生命化學(xué)基礎(chǔ)課件

**7.1氨基酸、蛋白質(zhì)與酶

7.1.1氨基酸(TheAminoAcids)7.1.1.1氨基酸的定義分子中同時(shí)含有氨基（-NH2）和羧基（-COOH）的有機(jī)化合物稱為氨基酸。在生命體中，氨基和羧基連接在同一個(gè)碳原子上，稱為

-氨基酸，其結(jié)構(gòu)通式為:人體內(nèi)的蛋白質(zhì)由20種氨基酸組成。由于所處位置的不同，20種氨基酸可以組成極大數(shù)量的不同蛋白質(zhì)大分子。**理論式酸性條件下堿性條件下等電點(diǎn)時(shí)7.1.1.2氨基酸的性質(zhì)

pH值的影響:在強(qiáng)酸性溶液中，氨基（H2N?）獲得質(zhì)子成為陽(yáng)離子(H3N+?)；在強(qiáng)堿性溶液中，羧基（?COOH）失去質(zhì)子成為陰離子(?COO-)；在某中性溶液中，通過(guò)分子內(nèi)質(zhì)子自轉(zhuǎn)移生成中性內(nèi)鹽

(H3N+?CH(R)?COO-)。**在某pH值下,給定的某種氨基酸只生成中性內(nèi)鹽,此時(shí)的氨基酸在電場(chǎng)中既不向正極移動(dòng)又不向負(fù)極移動(dòng)。此時(shí)的pH值稱為該氨基酸的等電點(diǎn)。由于不同氨基酸的等電點(diǎn)不同，可以用電泳法或離子交換樹(shù)脂法將不同的氨基酸分離開(kāi)來(lái)。**7.1.2肽鍵和多肽（Peptides）由一分子氨基酸的羧基(-COOH)與另一分子氨基酸的氨基（H2N-）通過(guò)脫水縮合形成肽鍵（-CO-NH-）:由n個(gè)氨基酸縮合形成的化合物稱為n肽；n≤10時(shí)稱為寡肽；n>10時(shí)稱為多肽；分子量>104時(shí)稱為蛋白質(zhì)。-OH**形成肽鍵后，氨基酸已不是原來(lái)的氨基酸，稱為氨基酸殘基，則n肽有n個(gè)氨基酸殘基；氨基酸通過(guò)多肽鍵可以形成一條很長(zhǎng)的鏈狀化合物，稱為多肽鏈。**7.1.3蛋白質(zhì)（Protein）7.1.3.1定義由一條或多條多肽鏈組成的生物大分子稱為蛋白質(zhì)；每一條多肽鏈有二十~數(shù)百個(gè)氨基酸殘基不等；各種氨基酸殘基按一定的順序排列。**7.1.3.2蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu)：肽鏈上氨基酸的排布順序?yàn)榈鞍踪|(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)。二級(jí)結(jié)構(gòu)：由于多肽鏈有規(guī)則的旋轉(zhuǎn)或折疊所形成的幾何走向稱為蛋白質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)。三級(jí)結(jié)構(gòu)：螺旋形的肽鏈進(jìn)一步折疊或卷曲形成球狀或顆粒狀的分子，稱為蛋白質(zhì)的三級(jí)結(jié)構(gòu)。**四級(jí)結(jié)構(gòu)：兩條或更多條肽鏈按一定的空間形狀組合到一起所得到的結(jié)合物稱為蛋白質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)。**7.1.3.3蛋白質(zhì)的分類按形狀分為球狀蛋白和纖維狀蛋白;按功能分為活性蛋白和非活性蛋白;按化學(xué)組成可分為簡(jiǎn)單蛋白和結(jié)合蛋白;等球狀蛋白：是結(jié)構(gòu)最復(fù)雜、功能最多樣的一類蛋白質(zhì)，形狀近似于球形或橢球形，分子比較對(duì)稱，溶解度較好，多數(shù)可溶于水或稀中性鹽溶液中。如血紅蛋白,肌紅蛋白，球蛋白等。**-角蛋白：存在于動(dòng)物的毛發(fā)、蹄爪、羽毛、甲殼和指甲中，富含胱氨酸。

-角蛋白：存在于蜘蛛絲、蠶絲、爬行動(dòng)物鱗片中，又稱絲蛋白，富含甘氨酸、絲氨酸和丙氨酸。膠原蛋白：是脊椎動(dòng)物中含量最豐富的蛋白質(zhì)(1/4~1/3)，是皮膚、軟骨、動(dòng)脈管壁及結(jié)締組織的成分。

纖維狀蛋白：纖維狀蛋白外形呈細(xì)棒狀或纖維狀，分子對(duì)稱性差，溶解性各不相同，大多數(shù)不溶于水。在動(dòng)物體內(nèi)對(duì)組織器官起著支持、保護(hù)等作用，在動(dòng)物體內(nèi)含量豐富。**簡(jiǎn)單蛋白：僅由

-氨基酸形成的肽鏈組成，不含其它化學(xué)成分。如清蛋白，球白蛋白，谷蛋白等。結(jié)合蛋白質(zhì)：由簡(jiǎn)單蛋白和非蛋白（輔基）組成。按結(jié)合蛋白輔基不同，可分為：脂蛋白：脂蛋白是一類由脂與蛋白質(zhì)結(jié)合而成的結(jié)合蛋白質(zhì)。廣泛分布于生物細(xì)胞和血液中。脂蛋白的作用是輸運(yùn)脂質(zhì)與固醇類物質(zhì)。金屬蛋白：蛋白質(zhì)+金屬離子，如血紅蛋白，激素，胰島素，等。**色蛋白：蛋白質(zhì)+顯色物質(zhì)，如血紅蛋白，植物中的葉綠蛋白和細(xì)胞色素等。核蛋白：蛋白質(zhì)+核酸，存在于所有動(dòng)植物細(xì)胞核和細(xì)胞漿內(nèi)，如病毒、核蛋白、動(dòng)植物細(xì)胞中的染色體蛋白，等。糖蛋白是一類由糖同蛋白質(zhì)結(jié)合而成的結(jié)合蛋白質(zhì)。一切動(dòng)、植物的組織、體液中均含有糖蛋白。糖蛋白是細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)物質(zhì)，許多激素與酶均屬于糖蛋白。如胰島素等?！?*胰島素結(jié)構(gòu)模型

胰島素是一種蛋白質(zhì)類激素。在人體十二指腸旁邊，有一條長(zhǎng)形的器官，叫做胰腺。在胰腺中散布著許許多多的細(xì)胞群，叫做胰島。胰島素是由胰島β細(xì)胞受內(nèi)源性或外源性物質(zhì)如葡萄糖、乳糖、核糖、精氨酸、胰高血糖素等的刺激而分泌的一種蛋白質(zhì)激素。**

胰島素的分子結(jié)構(gòu)為51個(gè)氨基酸組成，有兩個(gè)二硫鍵連接的兩條肽鏈。兩條肽鏈分別為21個(gè)氨基酸組成的A鏈和30個(gè)氨基酸組成的B鏈，氨基酸排列有種屬差異。

豬胰島素與人胰島素僅在B鏈第30位氨基酸上有所不同，牛胰島素在A鏈上還有兩個(gè)氨基酸不同。人胰島素的一級(jí)結(jié)構(gòu)**

胰島素的作用：一、調(diào)節(jié)糖代謝

胰島素能促進(jìn)全身組織對(duì)葡萄糖的攝取和利用，并抑制糖原的分解和糖原異生，因此，胰島素有降低血糖的作用。胰島素分泌過(guò)多時(shí)，血糖迅速下降，腦組織受影響最大，可出現(xiàn)驚厥、昏迷，甚至引起胰島素休克。胰島素分泌不足就會(huì)導(dǎo)致血糖升高；若超過(guò)腎糖閾，則糖從尿中排出，引起糖尿病；另外，由于血液成份中改變(含有過(guò)量的葡萄糖),亦導(dǎo)致高血壓、冠心病和視網(wǎng)膜血管病等病變。

**二、調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)代謝胰島素一方面可以促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，另一方面又能夠抑制蛋白質(zhì)的分解，因而有利于機(jī)體的生長(zhǎng)。但胰島素單獨(dú)作用時(shí)，對(duì)生長(zhǎng)的促進(jìn)作用并不很強(qiáng)，只有與腺垂體生長(zhǎng)素共同作用時(shí)，才能發(fā)揮明顯的效應(yīng)。三、調(diào)節(jié)脂肪代謝胰島素能促進(jìn)脂肪的合成與貯存，使血中游離脂肪酸減少，同時(shí)抑制脂肪的分解氧化。胰島素缺乏可造成脂肪代謝紊亂，脂肪貯存減少，分解加強(qiáng)，血脂升高，久之可引起動(dòng)脈硬化，進(jìn)而導(dǎo)致心腦血管的嚴(yán)重疾患；與此同時(shí)，由于脂肪分解加強(qiáng)，生成大量酮體，出現(xiàn)酮癥酸中毒。

**胰島素的發(fā)現(xiàn)：1788年ThomasCanley(英)

——證實(shí)胰腺損傷可導(dǎo)致糖尿病1869年Langerhans(德)

——發(fā)現(xiàn)胰腺內(nèi)具有分泌功能的細(xì)胞團(tuán)1889-1893年Vonmering

和Minkowski(德)

——證實(shí)胰腺細(xì)胞團(tuán)產(chǎn)生降血糖物質(zhì)1893年Edouard

Laguesse(法)

——將胰腺細(xì)胞團(tuán)命名為胰島1909年JeandeMeyer(比利時(shí))

——將胰島分泌的降糖物質(zhì)命名為胰島素**JamesBCollip考立普

(化學(xué)家)FrederickG.Banting

(醫(yī)生)

獲1923年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)

ChariesHBest

(學(xué)生助理)J.J.RMacleod

麥克勞德

(生理學(xué)家)獲1923年諾貝爾生理學(xué)獎(jiǎng)為紀(jì)念四位科學(xué)家為糖尿病治療做出的杰出貢獻(xiàn)將班廷（Banting）醫(yī)生的生日（11月14日）定為世界糖尿病日1921年，加拿大班廷和貝斯特首次成功地從狗的胰臟中提取到了胰島素。1922年開(kāi)始用于臨床治療，不僅能很好的控制高血糖，也使糖尿病患者恢復(fù)原有的壽命，得到與正常人相同的享受生活的權(quán)利。那么至今用于臨床的胰島素幾乎都是從豬、牛胰臟中提取的。

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班廷偶然在一篇論文中讀到：如果阻塞胰臟通向十二指腸的導(dǎo)管，就有可能引起胰臟萎縮。班廷腦海里立即產(chǎn)生了一個(gè)想法：結(jié)扎狗的胰導(dǎo)管，等狗的胰臟外分泌組織（即腺泡）萎縮，只剩下內(nèi)分泌組織（即胰島）以后，再試圖分離出胰島素以治療糖尿病。

班延找到多倫多大學(xué)有名的糖代謝專家麥克勞德教授，允許他在暑假期間來(lái)實(shí)驗(yàn)室做實(shí)驗(yàn)，給了班廷10條狗和一名叫貝斯特的學(xué)生做助手。

**1921年5月，班廷通過(guò)切除狗的胰臟和結(jié)扎胰導(dǎo)管，在患有糖尿病的狗身上，共注射了75次以上的胰島素提取液，降低了血糖和尿糖的含量，延長(zhǎng)了狗的壽命，這些證明了提取胰島素實(shí)驗(yàn)取得了初步的成功。不過(guò)，他們還面臨著一個(gè)重要的問(wèn)題：提取液的制備手續(xù)太復(fù)雜，而且還很不純凈，胰島素的含量太少，無(wú)法應(yīng)用于臨床。此時(shí)，麥克勞德教授直接參與班廷的實(shí)驗(yàn)，還動(dòng)員生化學(xué)家考立普等參加，在后面的實(shí)驗(yàn)中，考立普對(duì)于胰島素提取液的純化作出了重大的貢獻(xiàn)。他們很快研制出一種方法，在酸性和冷凍的條件下，用酒精能夠抑制胰蛋白酶的活性，從而直接從動(dòng)物（主要是牛）胰腺里提取胰島素，并在美國(guó)的一家制藥公司進(jìn)行大規(guī)模的工業(yè)生產(chǎn)。

**1926年，首次從動(dòng)物胰臟中提取到結(jié)晶胰島素。1955年，英國(guó)弗雷德里克·桑格首次測(cè)定了牛胰島素的氨基酸排列順序，并在1958年獲得諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)。

FrederickSanger(英國(guó))**1965年，9月17日，中國(guó)科學(xué)家王應(yīng)睞等首次完整人工合成了結(jié)晶牛胰島素。這是當(dāng)時(shí)人工合成的具有生物活性的最大的天然有機(jī)高分子化合物，實(shí)驗(yàn)的成功使中國(guó)成為第一個(gè)合成蛋白質(zhì)的國(guó)家。70年代初期，英國(guó)和中國(guó)的科學(xué)家又成功地用X射線衍射方法測(cè)定了豬胰島素的立體結(jié)構(gòu)。這些工作為深入研究胰島素分子結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系奠定了基礎(chǔ)。

**7.1.4酶（Enzyme）7.1.4.1定義酶是一類由生物細(xì)胞產(chǎn)生的、具催化活性的特殊蛋白質(zhì)。酶是人體內(nèi)新陳代謝的催化劑，只有酶存在，人體內(nèi)才能進(jìn)行各項(xiàng)生化反應(yīng)。人體內(nèi)酶越多，越完整，其生命就越健康。

**7.1.4.2酶催化的特點(diǎn)酶催化的效率極高：因此只需要極微量的酶就能夠保證生物體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)的進(jìn)行；(活化能)酶催化的專一性特強(qiáng)：生物體內(nèi)每一種化學(xué)反應(yīng)就有一種酶與之對(duì)應(yīng),如蛋白酶只能催化蛋白質(zhì)水解成多肽，因此生物體內(nèi)酶的種類很多。酶的活性嚴(yán)重依賴于溫度因素。各種酶在最適溫度范圍內(nèi)，酶活性最強(qiáng)，酶促反應(yīng)速度最大。在適宜的溫度范圍內(nèi)，溫度每升高10℃，酶促反應(yīng)速度可以相應(yīng)提高1～2倍。不同生物體內(nèi)酶的最適溫度不同。

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一般來(lái)說(shuō)，動(dòng)物體內(nèi)的酶最適溫度在35到40℃之間，植物體內(nèi)的酶最適溫度在40-50℃之間；細(xì)菌和真菌體內(nèi)的酶最適溫度差別較大，有的酶最適溫度可高達(dá)70℃。過(guò)高或過(guò)低的溫度都會(huì)降低酶的催化效率，即降低酶促反應(yīng)速度。

最適溫度在60℃以下的酶，當(dāng)溫度達(dá)到60～80℃時(shí)，大部分酶被破壞，發(fā)生不可逆變性；當(dāng)溫度接近100℃時(shí)，酶的催化作用完全喪失。

**酶的活性嚴(yán)重依賴于pH、重金屬離子濃度等因素。酶在最適pH范圍內(nèi)表現(xiàn)出活性，大于或小于最適pH，都會(huì)降低酶活性。主要表現(xiàn)在兩個(gè)方面：①改變底物分子和酶分子的帶電狀態(tài)，從而影響酶和底物的結(jié)合；②過(guò)高或過(guò)低的pH都會(huì)影響酶的穩(wěn)定性，進(jìn)而使酶遭受不可逆破壞。人體中的大部分酶所處環(huán)境的pH值越接近7，催化效果越好。但人體中的胃蛋白酶卻適宜在pH值為1~2的環(huán)境中，胰蛋白酶的最適pH在8左右。動(dòng)物體內(nèi)的酶最適PH大多在6.5-8.0之間，植物體內(nèi)的酶最適PH大多在4.5-6.5之間。某些金屬離子引起人體中毒，則是因金屬離子（如Hg2+）可與某些酶活性中心的必需基團(tuán)（如半胱氨酸的－SH）結(jié)合而使酶失去活性．

**7.1.4.3酶的分類根據(jù)酶的作用和功能，可將酶分為6類：①氧化還原酶：促進(jìn)底物的氧化或還原，如脫氫酶②基團(tuán)轉(zhuǎn)移酶：促進(jìn)不同物質(zhì)分子間某種化學(xué)基團(tuán)的交換或轉(zhuǎn)移，如轉(zhuǎn)氨酶③水解酶：促進(jìn)水解反應(yīng)，如淀粉酶④裂解酶：如脫羧酶⑤異構(gòu)化酶：促進(jìn)同分異構(gòu)體互相轉(zhuǎn)化，即催化底物分子內(nèi)部的重排反應(yīng)⑥連接酶⑦乳酸脫氫酶**7.2糖與脂 生物體是細(xì)胞的結(jié)合體。組成細(xì)胞的物質(zhì)主要有蛋白質(zhì)、核酸、糖類、脂肪與水，等。7.2.1糖類（Carbohydrates）7.2.1.1定義

在生命體中有一類重要化合物，在絕大多數(shù)情況下，其分子式可以用Cn(H2O)m表示。稱為糖類，舊稱碳水化合物。是一類含醛基(?CHO)或酮基(R?CO?R’)的多羥基化合物。7.2.1.2糖在生命體中的作用是生物體貯藏能量的載體；是生物體合成蛋白質(zhì)、脂和核酸的原料；是細(xì)胞和組織的結(jié)構(gòu)單元；是細(xì)胞中生化反應(yīng)的介質(zhì)。**7.2.1.3糖的分類

根據(jù)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性，將糖分為單糖、寡糖和多糖三類。單糖：不能用水解法進(jìn)一步降解為更簡(jiǎn)單的糖的單體。在生命體中重要的是五碳糖（戊糖，又稱核糖）和六碳糖(己糖)。

D-核糖

-核糖

-脫氧核糖

D-葡萄糖D-半乳糖D-果糖**寡糖：水解時(shí)產(chǎn)生20個(gè)以內(nèi)單分子的糖類。如雙糖、三糖等：

2葡萄糖→麥芽糖+H2O

葡萄糖+果糖→蔗糖+H2O多糖：由n個(gè)單糖分子失去n-1個(gè)水分子后縮聚而成的多聚體，亦指能水解生成很多單糖分子的糖。多糖大多不溶于水，結(jié)構(gòu)復(fù)雜。（n>20）

均多糖：水解后只生成一種單糖。如淀粉、纖維素和糖原等，它們水解的最終產(chǎn)物是D-葡萄糖。

雜多糖：水解后生成兩種或兩種以上單糖或單糖衍生物的糖。如肝素、糖蛋白、蛋白聚糖和糖脂等。**7.2.2脂類(Lipids)脂類是油、脂肪和類脂(磷脂、固醇等)的總稱，大多數(shù)脂類是甘油三酸脂(三酰甘油)的復(fù)雜化合物。一般將常溫下呈液體的三酰甘油稱為油(植物油含不飽和脂肪酸)，呈固體的稱為脂肪(動(dòng)物脂肪中含飽和脂肪酸).

磷脂是分子中含有磷酸基團(tuán)的高級(jí)脂肪酸。如磷酸甘油酯：一分子甘油與兩分子脂肪酸和一分子磷酸通過(guò)酯鍵結(jié)合而成的化合物。

8.2.2.1脂的作用儲(chǔ)存能量：脂類被氧化時(shí)所產(chǎn)生的熱量是淀粉和糖原的2~3倍，因此是有效的儲(chǔ)能物質(zhì)。CH2OCOR1|CHOCOR2|CH2OCOR3CH2OCOR1

CHOCOR2

CH2O-P-OHOHO**構(gòu)成生物膜：生物膜是細(xì)胞膜(也稱質(zhì)膜或外周膜)和細(xì)胞內(nèi)膜(細(xì)胞內(nèi)各種細(xì)胞器的膜)。構(gòu)成膜的主體是脂類和蛋白。脂類中最多也最為重要的是磷脂。人體中含量最多的磷脂是膽堿磷酸甘油脂（商品名卵磷脂）： 顯然，膽堿磷酸甘油脂具有兩親性質(zhì)，在生物體中易形成膜狀結(jié)構(gòu)（

）。7.3核酸（NucleicAcid）

核酸是從細(xì)胞核中分離出來(lái)的強(qiáng)酸性物質(zhì)，它是分子量高達(dá)108的高分子聚合物，是遺傳物質(zhì)的基礎(chǔ),同時(shí)可以指導(dǎo)蛋白質(zhì)生物合成，與生物的生長(zhǎng)、繁衍、遺傳、變異等過(guò)程都有非常密切的關(guān)系。-**7.3.1核酸的分類核酸可分為核糖核酸（RibonucleicAcid,RNA）和脫氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid,DNA）兩類。RNA主要存在于細(xì)胞質(zhì)中，分為信使RNA,核糖體RNA和轉(zhuǎn)運(yùn)RNA,均由DNA轉(zhuǎn)錄而成，直接參與蛋白質(zhì)的生物合成過(guò)程，是蛋白質(zhì)的模板。DNA主要存在于細(xì)胞核和線粒體內(nèi)，其結(jié)構(gòu)決定生物合成蛋白質(zhì)的特定結(jié)構(gòu)，并保證將這種特性遺傳給下一代。組成核酸的結(jié)構(gòu)單元是核苷酸。**7.3.2核苷酸的組成7.3.3DNA的組成與結(jié)構(gòu)（

）酸戊糖堿基（

）DNA磷酸脫氧核糖腺嘌呤(A)，鳥(niǎo)嘌呤(G)，胞嘧啶(C)，胸腺嘧啶(T)RNA磷酸核糖腺嘌呤，鳥(niǎo)嘌呤，胞嘧啶，尿嘧啶(U)核苷戊糖（核糖/脫氧核糖）含氮堿基（胞,尿,胸腺嘧啶；腺,鳥(niǎo)嘌呤）磷酸核苷酸**7.3.3.1結(jié)構(gòu)特點(diǎn)DNA由兩條主鏈組成，每條主鏈均以磷酸酯與核糖為鏈體，可表為?P?S?P?S?…；DNA中的堿基是腺嘌呤(A)、鳥(niǎo)嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)，而RNA中的堿基是腺嘌呤(A)、鳥(niǎo)嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和尿嘧啶(U)；在DNA中，兩條鏈?zhǔn)腔パa(bǔ)的：一條鏈上的堿基通過(guò)氫鍵與另一條鏈上的堿基配對(duì)，互補(bǔ)對(duì)為A-T、G-C。7.4染色體、基因與遺傳7.4.1染色體的組成與結(jié)構(gòu)染色體是由線型雙鏈DNA分子與蛋白質(zhì)所形成的復(fù)合物。染色體存在于生物細(xì)胞核內(nèi)，因細(xì)胞分裂時(shí)期可用堿性染料染色而得名。**染色體的結(jié)構(gòu)****在有性繁殖物種中，體細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目成對(duì)出現(xiàn)，稱為二倍體。性細(xì)胞（精子、卵子）中染色體數(shù)目只有體細(xì)胞的一半，稱為單倍體。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，有22對(duì)常染色體，控制著除性遺傳特征以外的全部遺傳特征，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率為0.5%~0.7%。人類體細(xì)胞中的23對(duì)染色體中，含一對(duì)性染色體，控制性遺傳特征。性染色體包括X染色體和Y染色體。哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY；雌性則為XX。**由于哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY，其精子的性染色體為X或Y；由于雌性的染色體對(duì)為XX，其卵子的性染色體只能為X。由性染色體為X的精子受精的卵發(fā)育為雌性體(XX)；由染色體為Y的精子授精的卵則發(fā)育成雄性體(XY)。7.4.2基因與遺傳信息DNA分子上脫氧核苷酸的排列順序（因而堿基排列順序）決定生物的性狀。DNA分子是由許多個(gè)相對(duì)獨(dú)立的單位構(gòu)成的，每一個(gè)獨(dú)立的單位稱為基因(Gene)，即基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子上的一個(gè)小片段，能編碼一種RNA或一種多肽。基因可通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。

**DNA的復(fù)制7.4.2.1DNA的復(fù)制以DNA為模板指導(dǎo)DNA全面合成的過(guò)程稱為復(fù)制。**

遺傳學(xué)上把信使RNA上決定一個(gè)氨基酸的相鄰的3個(gè)堿基叫做一個(gè)密碼子。1967年全部密碼子破譯完畢。第一堿基第二堿基第三堿基UCAGU尿嘧啶苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸U苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸C亮氨酸絲氨酸(終止子)(終止子)A亮氨酸絲氨酸(終止子)色氨酸GC胞嘧啶亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸U亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸C亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸A亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸GA腺嘌呤異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸C異亮氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸A蛋氨酸(起始)蘇氨酸賴氨酸精氨酸GG尿嘌呤纈氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸U纈氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸C纈氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸A纈氨酸(起始)丙氨酸谷氨酸甘氨酸G7.4.2.2蛋白質(zhì)的合成**蛋白質(zhì)的合成A-T/G-C(DNA)A-U/G-C(RNA)U丙氨酸絲氨酸纈氨酸**例：如果某DNA片段的核苷酸系列為（左起）：DNA片段： T-A-C-A-A-G-C-A-G-T-T-G-G-T-C-G-T-G-…mRNA A-U-G-U-U-C-G-U-C-A-A-C-C-A-G-C-A-C-…新肽鏈 蛋(起)-苯丙

-纈

-天冬酰胺-谷氨酰胺-組-…第一堿基第二堿基第三堿基U(尿嘧啶)C(胞嘧啶)A(腺嘌呤)G(鳥(niǎo)嘌呤)U苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸U苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸C亮氨酸絲氨酸(終止子)(終止子)A亮氨酸絲氨酸(終止子)色氨酸GC亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸U亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸C亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸A亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸GA異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸C異亮氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸A蛋氨酸(起始)蘇氨酸賴氨酸精氨酸GG纈氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸U纈氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸C纈氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸A纈氨酸(起始)丙氨酸谷氨酸甘氨酸G**鐮刀型細(xì)胞貧血癥

正常人的紅細(xì)胞鐮刀型貧血癥患者的紅細(xì)胞討論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病原因是什么？7.4.2.3基因突變**鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥DNA┯-┯-┯

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┷-┷-┷突變mRNA氨基酸谷氨酸纈氨酸血紅蛋白正常異常紅細(xì)胞圓餅狀鐮刀狀——堿基對(duì)的改變**┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換定義：由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換,而引起的DNA結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。實(shí)質(zhì)？是基因內(nèi)部發(fā)生了變化，指組成基因的脫氧核苷酸的種類、數(shù)量、排列順序發(fā)生了改變。由于基因發(fā)生了改變，性狀也發(fā)生了改變。

**

太空船把南瓜種子帶上太空，經(jīng)過(guò)宇宙里綜合射線的作用，回到地面后，科研人員利用溫室效應(yīng)，經(jīng)過(guò)3個(gè)月的種植，長(zhǎng)出150公斤各種顏色的大南瓜。這種太空南瓜王最大能長(zhǎng)到200多公斤，在生長(zhǎng)繁殖期高峰時(shí)，南瓜每天能增大5公斤。正常綿羊和短腿安康羊太空南瓜150公斤

白化病**引起基因突變的因素可能有：物理因素(X光、激光、放射性)；化學(xué)因素(能與DNA分子作用而改變DNA分子結(jié)構(gòu)的化學(xué)物質(zhì))；生物因素（細(xì)菌與病毒）?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)：普遍性：所有生物都可能發(fā)生基因突變。例如，棉花的短果枝，水稻的矮桿，果蠅的白眼，以及人的色盲、白化病等遺傳病，都是突變性狀。低頻性：突變率是10-5~10-8（十萬(wàn)個(gè)到一億個(gè)細(xì)胞）。不同生物的基因突變率是不同的。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突變率為1.06×10-4，而黃色胚乳基因的突變率為2.2×10-6。

**隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何細(xì)胞。在生物個(gè)體發(fā)育的過(guò)程中，基因突變發(fā)生的時(shí)期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分就越少。例如，植物的葉芽如果在發(fā)育的早期發(fā)生基因突變，那么由這個(gè)葉芽長(zhǎng)成的枝條，上面著生的葉、花和果實(shí)都有可能與其他枝條不同。

有害性：基因突變多數(shù)是有害的，極少數(shù)是有利的。例如，絕大多數(shù)的人類遺傳病，就是由基因突變?cè)斐傻摹Ｖ参镏谐Ｒ?jiàn)的白化苗，這種苗由于缺乏葉綠素，不能進(jìn)行光合作用制造有機(jī)物，最終導(dǎo)致死亡。植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等，都是有利于生物生存的。

不定向性：一個(gè)基因可以朝著不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。

例如，控制小鼠毛色的灰色基因可以突變成黃色基因，也可以突變成黑色基因。**7.4.2.4基因重組1、概念:在生物進(jìn)行有性生殖過(guò)程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類型:3、意義:通過(guò)有性生殖實(shí)現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來(lái)源,是生物多樣性的重要原因之一.①基因的自由組合:②基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.4.在自然界，基因變異的例子很多。獅虎獸驢馬**海南獅虎獸三胞胎斑驢

4周與8歲的兩頭獅虎獸在美國(guó)一家野生動(dòng)物保護(hù)中心

生殖隔離是指由于各方面的原因，在自然條件下不交配，即使能交配也不能產(chǎn)生后代或不能產(chǎn)生可育性后代的隔離機(jī)制。

獅虎獸、騾子都沒(méi)有生育能力。

**非同源染色體自由組合**AabBAaBb染色體的交叉互換**EndofChapter7**表7.1A20種氨基酸（tobecontinued）

L-左旋異構(gòu)體，D-右旋異構(gòu)體No中文名稱英文名稱符號(hào)R-CH(NH2)-COOH1甘氨酸GlycineGlyH-2絲氨酸L-SerineSerHO-CH2-3蘇氨酸L-ThreonineThrCH3-CH(OH)-4半胱氨酸L-CysteineCysHS-CH2-5酪氨酸L-TyrosineTyrHO-Ar-CH2-6天冬酰胺L-AsparagineAsnH2N-CO-CH2-7谷氨酰胺L-GlutamineGln

H2N-CO-CH2-CH2-8天冬氨酸L-AsparticAcidAspHOOC-CH2-9谷氨酸L-GlutamicacidGluHOOC-CH2-CH2-10丙氨酸L-AlanineAlaCH3-**表7.1B20種氨基酸（continuing）

L-左旋異構(gòu)體，D-右旋異構(gòu)體No中文名稱英文名稱符號(hào)R-CH(NH2)-COOH11纈氨酸L-ValineVal(CH3)2-CH-12亮氨酸L-LeucineLeu(CH3)2-CH2-CH-13異亮氨酸L-IsoleucineIleCH3-CH2-CH(CH3)-14脯氨酸L-ProlinePro-NH-CH2-CH2-CH2-15苯丙氨酸L-PhenylalainePheAr-CH2-16色氨酸L-TryptophanTrp17蛋氨酸L-MethionineMet