上海市黃浦區(qū)2024-2025學(xué)年高三上學(xué)期期終調(diào)研測(cè)試（一模）生物試題（解析版）

高級(jí)中學(xué)名校試卷PAGEPAGE1上海市黃浦區(qū)2024-2025學(xué)年高三上學(xué)期期終調(diào)研測(cè)試（一模）（完卷時(shí)間：60分鐘滿分：100分）考生注意：1．考試分設(shè)試卷和答題紙。作答必須涂或?qū)懺诖痤}紙上，在試卷上作答一律不得分。2．“單選”指每題只有一個(gè)選項(xiàng)為正確答案；“多選”指每題有兩個(gè)或兩個(gè)以上選項(xiàng)為正確答案；“編號(hào)選填”指每空有一個(gè)或多個(gè)選項(xiàng)為正確答案。一、“海洋衛(wèi)士”紅樹林（18分）1.紅樹林是以紅樹植物為主體，由灘涂、淺水水域等共同組成的濕地生態(tài)系統(tǒng)（如圖1），具有促淤保灘、降低赤潮爆發(fā)率等功能，廣泛分布于我國(guó)北起浙江南部南至海南的熱帶、亞熱帶海岸潮間帶。2011年后，福建漳江口紅樹林自然保護(hù)區(qū)中的部分光灘區(qū)域逐漸被來自北美的互花米草占據(jù)。為了研究互花米草入侵對(duì)保護(hù)區(qū)的影響，研究人員調(diào)查了保護(hù)區(qū)中不同潮間帶區(qū)域底棲生物的群落組成（圖2），并繪制了紅樹林群落中的部分食物網(wǎng)（圖3）。（1）據(jù)題干推測(cè)，紅樹植物可能具有的特性有_____。A.樹干表面具有進(jìn)行氣體交換的皮孔B.莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺C.部分樹根背地生長(zhǎng)，伸出地面形成呼吸根D.對(duì)溫度變化具有較強(qiáng)的適應(yīng)性（2）研究人員調(diào)查紅樹林區(qū)潮間帶底棲生物種類及數(shù)量，宜采用方法是_____。A.樣方法 B.樣線法 C.標(biāo)志重捕法 D.描述法（3）據(jù)圖2，紅樹林區(qū)蝦蟹的生物量_____貝類的生物量。A.大于 B.小于 C.等于 D.無法確定（4）捕撈大型食肉魚具有較高的經(jīng)濟(jì)價(jià)值。據(jù)圖3分析下列說法正確的是_____。A.過度捕撈會(huì)使紅樹林生態(tài)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)破壞B.可能會(huì)降低該生態(tài)系統(tǒng)的抵抗力穩(wěn)定性C.應(yīng)使大型食肉魚種群數(shù)量維持在環(huán)境容納量D.應(yīng)放棄捕撈，避免干擾和改變自然生態(tài)系統(tǒng)（5）導(dǎo)致紅樹林區(qū)與互花米草區(qū)底棲生物群落差異的原因有_____。A.紅樹和藻類間存在較強(qiáng)的種間競(jìng)爭(zhēng)B.互花米草和藻類間存在較強(qiáng)的種間競(jìng)爭(zhēng)C.互花米草葉無法作為蝦蟹的食物D.貝類的食物來源過于單一上海崇明、南匯等地也存在互花米草入侵問題，復(fù)旦大學(xué)鐘揚(yáng)教授曾計(jì)劃在這些地區(qū)引入紅樹植物替代互花米草。下表為四種紅樹植物在浙南測(cè)得的抗寒性指標(biāo)數(shù)據(jù)。相對(duì)電導(dǎo)率/％SOD活性/（u·g-1）夏季冬季冬夏差值冬夏比值夏季冬季冬夏變化值冬夏比值秋茄0.230.450.221.9661161211.00無瓣海桑0.140.400.262.862354482131.91拉關(guān)木0.100.450.354.50425438131.03桐花0.210.440.232.112765662902.05（6）細(xì)胞質(zhì)膜受損會(huì)導(dǎo)致電導(dǎo)率上升，超氧化物歧化酶（SOD）能夠清除低溫等逆境下產(chǎn)生的有害活性氧自由基。你認(rèn)為較適合引入上海的紅樹樹種是_____。（編號(hào)選填）①秋茄②無瓣海桑③拉關(guān)木④桐花（7）欲增強(qiáng)紅樹植物抗寒性，下列方案合理的是_____。A.利用物理射線誘導(dǎo)紅樹幼苗產(chǎn)生定向變異B.提高紅樹細(xì)胞中SOD基因啟動(dòng)子的甲基化水平C.將耐寒基因?qū)爰t樹植物中，培育出新的紅樹品種D.篩選出每一代相對(duì)電導(dǎo)率冬夏比值最小的紅樹植株進(jìn)行再培育【答案】（1）ABC（2）A（3）D（4）AB（5）BD（6）①④（7）CD〖祥解〗生物多樣性：生物圈內(nèi)所有的植物、動(dòng)物和微生物等，它們所擁有的全部基因，以及各種各樣的生態(tài)系統(tǒng)，共同構(gòu)成了生物多樣性?！窘馕觥浚?）題意顯示，沿海灘涂、淺水水域等為高鹽、高濕環(huán)境，這樣的環(huán)境中紅樹植物能生長(zhǎng)良好，其應(yīng)該具有耐鹽、耐濕的特征，據(jù)此推測(cè)紅樹植物具有的特征是莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺；適應(yīng)高濕環(huán)境的紅樹樹干表面具有進(jìn)行氣體交換的皮孔；部分樹根背地生長(zhǎng)，伸出地面形成呼吸根，即ABC正確。故選ABC。（2）紅樹林區(qū)潮間帶底棲生物具有體積小、活動(dòng)范圍小的特征，因此為了調(diào)查這些生物的種類及數(shù)量可采用樣方法，A正確。故選A。（3）圖2紅樹林區(qū)蝦蟹的數(shù)量大于貝類的數(shù)量，但據(jù)此不能判斷蝦蟹的生物量和貝類生物量的大小，即D正確。故選D。（4）A、過度捕撈大型食肉魚類，可能會(huì)導(dǎo)致該生態(tài)系統(tǒng)的營(yíng)養(yǎng)結(jié)構(gòu)被破壞，進(jìn)而影響紅樹林生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性，A正確；B、過度捕撈大型食肉魚類，可能會(huì)導(dǎo)致該生態(tài)系統(tǒng)營(yíng)養(yǎng)結(jié)構(gòu)變得簡(jiǎn)單，因而會(huì)降低該生態(tài)系統(tǒng)的抵抗力穩(wěn)定性，B正確；C、為了獲得較高的經(jīng)濟(jì)效益，應(yīng)使大型食肉魚種群數(shù)量維持在環(huán)境容納量的一半，有利于持續(xù)獲得較高的經(jīng)濟(jì)效益，C錯(cuò)誤；D、捕撈大型食肉魚具有較高的經(jīng)濟(jì)價(jià)值，應(yīng)合理捕撈，避免對(duì)自然生態(tài)系統(tǒng)影響過大，D錯(cuò)誤。故選AB。（5）A、紅樹和藻類都能光合作用，但它們的生態(tài)為重疊較少，因而它們之間的種間競(jìng)爭(zhēng)較弱，A錯(cuò)誤；B、互花米草和藻類間生態(tài)位重疊較大，二者存在較強(qiáng)的種間競(jìng)爭(zhēng)，符合題意，B正確；C、互花米草區(qū)域存在蝦蟹，因而推測(cè)，互花米草葉可作為蝦蟹的食物，C錯(cuò)誤；D、貝類的食物來源過于單一，因此互花米草區(qū)域幾乎沒有貝類，這是導(dǎo)致紅樹林區(qū)與互花米草區(qū)底棲生物群落差異的原因之一，D正確。故選BD。（6）題意顯示，細(xì)胞質(zhì)膜受損會(huì)導(dǎo)致電導(dǎo)率上升，超氧化物歧化酶（SOD）能夠清除低溫等逆境下產(chǎn)生的有害活性氧自由基。而表中數(shù)據(jù)顯示秋茄和桐花冬夏電導(dǎo)率差值最小，且相對(duì)電導(dǎo)率冬夏比值最小，說明它們不會(huì)因?yàn)榧竟?jié)交替導(dǎo)致細(xì)胞質(zhì)膜受損，同時(shí)這兩種植物冬夏季節(jié)SOD活性較高，因此適合作為引入上海的紅樹樹種為①秋茄、④桐花。（7）A、變異是不定向的，因此，無法利用物理射線誘導(dǎo)紅樹幼苗產(chǎn)生定向變異，A錯(cuò)誤；B、提高紅樹細(xì)胞中SOD基因啟動(dòng)子的甲基化水平，則會(huì)導(dǎo)致SOD的合成量減少，進(jìn)而使得植物抵抗低溫逆境的能力減弱，B錯(cuò)誤；C、將耐寒基因?qū)爰t樹植物中，培育出新的紅樹品種，可提高紅樹植物的抗寒能力，C正確；D、篩選出每一代相對(duì)電導(dǎo)率冬夏比值最小的紅樹植株進(jìn)行再培育，進(jìn)而篩選出抗寒能力強(qiáng)的品種，D正確。故選CD。二、骨關(guān)節(jié)炎治療（21分）2.骨關(guān)節(jié)炎是因軟骨細(xì)胞中物質(zhì)的合成代謝缺乏能量和還原劑導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨損傷退變。我國(guó)研究團(tuán)隊(duì)將菠菜類囊體投送至小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞內(nèi)，使關(guān)節(jié)健康狀況得到改善，研究過程如圖1所示。（1）下列哪些特點(diǎn)使類囊體成為光合作用光反應(yīng)的理想場(chǎng)所_____。A.捕光色素 B.ATP合酶C.內(nèi)膜有嵴 D.多種蛋白（2）小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)置的類囊體在光刺激下可為軟骨細(xì)胞提供ATP，同時(shí)還產(chǎn)生_____。（3）在內(nèi)置類囊體的軟骨細(xì)胞內(nèi)，能提供ATP的生理過程包括_____。A.碳反應(yīng) B.電子傳遞 C.糖酵解 D.三羧酸循環(huán)（4）研究人員創(chuàng)新性地采用軟骨細(xì)胞質(zhì)膜包裹NTU，其目的是_____。（編號(hào)選填）①防止溶酶體降解②便于胞吞進(jìn)細(xì)胞③防止巨噬細(xì)胞吞噬④排除膜組成差異的影響科研人員將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞后，研究了光照對(duì)其的影響，結(jié)果如圖2所示。其中，對(duì)照組為正常小鼠，IL-1β組為用白介素-1β處理過的小鼠（處理后的小鼠軟骨細(xì)胞線粒體形態(tài)和功能退化）。（5）實(shí)驗(yàn)組小鼠與經(jīng)IL-1β處理過的小鼠之間，區(qū)別在于_____。A.年齡是否存在差異B.是否表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥C.軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體是否部分退化D.軟骨細(xì)胞是否內(nèi)置了菠菜類囊體（6）為進(jìn)一步提高CM-NTU在骨關(guān)節(jié)中效率，還可選擇_____。A.延長(zhǎng)光照時(shí)間 B.提高環(huán)境溫度C.改善光質(zhì) D.增加二氧化碳濃度（7）研究發(fā)現(xiàn)過高光強(qiáng)會(huì)造成類囊體表面與光合作用有關(guān)的關(guān)鍵蛋白D1的降解，導(dǎo)致相關(guān)反應(yīng)下降。為保證治療效果，科研人員選用離體葉綠體，研究外源物質(zhì)對(duì)D1蛋白的影響，結(jié)果見圖3。據(jù)圖和所學(xué)知識(shí)判斷，下列合理的是_____。A.葉綠體可自主表達(dá)部分基因B.使用水楊酸前需確定濃度范圍C.鏈霉素可抑制ATP和NADPH的合成D.Ca2＋與水楊酸對(duì)提高光合速率的效應(yīng)是拮抗的（8）在將此技術(shù)應(yīng)用于臨床之前，還應(yīng)關(guān)注的問題包括_____。（編號(hào)選填）①NTU的使用壽命②人和鼠生理特征存在差異③光反應(yīng)和碳反應(yīng)的高效連結(jié)④CM-NTU對(duì)軟骨細(xì)胞物質(zhì)代謝的副作用【答案】（1）ABD（2）NADPH、O2（3）BCD（4）①③④（5）D（6）AC（7）ABC（8）①②④〖祥解〗題意分析，類囊體在軟骨細(xì)胞中發(fā)揮的作用相當(dāng)于光反應(yīng)發(fā)揮的作用，其可為軟骨細(xì)胞提供能量（ATP），同時(shí)還產(chǎn)生NADPH。結(jié)合圖2可知，經(jīng)IL-1β處理過的小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體形態(tài)和功能部分退化，而年齡、骨關(guān)節(jié)炎癥和是否內(nèi)置了菠菜類囊體屬于無關(guān)變量，應(yīng)保持相同且適宜?！窘馕觥浚?）A、捕光色素是類囊體薄膜上光合色素的特征，因而類囊體薄膜能成為光合作用光反應(yīng)的理想場(chǎng)所，A正確；B、ATP合酶能催化ATP的合成過程，光反應(yīng)過程中有ATP的合成，因此類囊體膜上有ATP合酶是該結(jié)構(gòu)成為光合作用光反應(yīng)的理想場(chǎng)所的原因之一，B正確；C、內(nèi)膜向內(nèi)凹陷成為嵴是線粒體的特點(diǎn)，不是類囊體的特點(diǎn)，C錯(cuò)誤；D、蛋白質(zhì)是生命活動(dòng)的主要承擔(dān)者，類囊體薄膜上有多種蛋白是光反應(yīng)順利進(jìn)行的原因之一，D正確。故選ABD。（2）小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)置的類囊體在光的作用下可為軟骨細(xì)胞提供ATP，說明其上發(fā)生了光合作用的光反應(yīng)過程，該過程中同時(shí)還產(chǎn)生的物質(zhì)有NADPH和O2。（3）在內(nèi)置類囊體軟骨細(xì)胞內(nèi)，能提供ATP的生理過程是通過類囊體中發(fā)生的電子傳遞、糖酵解和三羧酸循環(huán)循環(huán)過程，即BCD正確。故選BCD。（4）采用軟骨細(xì)胞膜包裹NTU可防止溶酶體降解、防止巨噬細(xì)胞吞噬、排除膜類囊體膜和細(xì)胞膜組成差異的影響便于融合，即①③④正確。故選①③④。（5）題意顯示，本實(shí)驗(yàn)的目的是將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞后，研究了光照對(duì)其的影響，因此實(shí)驗(yàn)的自變量為是否在損傷退變的軟骨細(xì)胞中植入菠菜類囊體，經(jīng)IL-1β處理過的小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體形態(tài)和功能部分退化，且年齡、骨關(guān)節(jié)炎癥均屬于無關(guān)變量，應(yīng)保持相同且適宜，因此，實(shí)驗(yàn)組和與經(jīng)IL-1β處理過的小鼠之間，區(qū)別在于軟骨細(xì)胞是否內(nèi)置了菠菜類囊體，D正確。故選D。（6）該小鼠中類囊體可進(jìn)行光反應(yīng)，影響光反應(yīng)的因素除了光照強(qiáng)度外，還有光照時(shí)間、光質(zhì)，溫度雖然通過影響酶活性影響光反應(yīng)，但人體溫度是相對(duì)穩(wěn)定的，無法進(jìn)行調(diào)整，且二氧化碳濃度直接影響暗反應(yīng)，所以還可選擇延長(zhǎng)光照時(shí)間、改善光質(zhì)提高CM-NTU在骨關(guān)節(jié)中效率，AC正確。故選AC。（7）A、葉綠體屬于半自主細(xì)胞器，可自主表達(dá)部分基因，A正確；B、水楊酸屬于植物激素，為了提高作用效果，使用水楊酸前需確定濃度范圍，B正確；C、鏈霉素可抑制PsbA基因的表達(dá)，從而抑制D1蛋白的合成，該蛋白含量下降，導(dǎo)致反應(yīng)能力下降，所以其可能抑制了ATP和NADPH的合成，C正確；D、Ca2+與水楊酸對(duì)提高光合速率的效應(yīng)均表現(xiàn)為促進(jìn)，是協(xié)同的，D錯(cuò)誤。故選ABC。（8）①由圖1可知，該實(shí)驗(yàn)中發(fā)揮作用的主要是NTU，所以應(yīng)關(guān)注其使用壽命，①正確；②人和鼠之間是有差異的，所以應(yīng)考慮人和鼠生理特征存在差異，②正確；③該實(shí)驗(yàn)不涉及碳反應(yīng)，只涉及光反應(yīng)，③錯(cuò)誤；④CM-NTU對(duì)軟骨細(xì)胞物質(zhì)代謝可能產(chǎn)生副作用，應(yīng)加以考慮，④正確。故選①②④。三、免疫抑制與乳腺癌（19分）3.研究發(fā)現(xiàn)，不良精神因素易導(dǎo)致某種乳腺癌細(xì)胞質(zhì)膜上膜蛋白PD-L1數(shù)量異常增加，后者易引起癌細(xì)胞擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，部分機(jī)制如圖1所示，其中編號(hào)表示過程。（1）據(jù)圖1分析，引起分泌增加的因素可能有_____。（編號(hào)選填）①促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌增加②神經(jīng)遞質(zhì)作用于腎上腺③的清除速率上升④腎上腺素分泌減少（2）下列①~④為圖1中細(xì)胞，其中含合成基因的有_____。能產(chǎn)生免疫活性物質(zhì)的有_____。（編號(hào)選填）①神經(jīng)元②巨噬細(xì)胞③細(xì)胞毒性T細(xì)胞④腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞（3）圖1過程②可能發(fā)生的生命現(xiàn)象有_____。A.基因表達(dá)改變 B.細(xì)胞質(zhì)膜破碎C.引起免疫反應(yīng) D.DNA含量倍增（4）欲通過降低癌細(xì)胞的PD-L1數(shù)量來控制其擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，以下措施中可行的是_____。A.使用抗體中和PD-L1B.阻斷人體細(xì)胞受體蛋白的表達(dá)C.抑制過程①釋放物降解酶的活性D.促進(jìn)PD-L1基因啟動(dòng)子區(qū)域甲基化自主神經(jīng)功能失調(diào)的人群中乳腺癌發(fā)病率較高。為研究副交感神經(jīng)抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng)，研究人員以罹患乳腺腫瘤的小鼠為材料開展實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如圖2所示。（5）下列數(shù)據(jù)對(duì)照組合合理的是_____。A.1、2 B.2、3 C.2、3、4 D.1、3、4（6）據(jù)圖2數(shù)據(jù)分析，以下結(jié)論合理是_____。A.促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤復(fù)發(fā)作用B.促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤轉(zhuǎn)移的作用C.抑制副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)對(duì)腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移無影響D.實(shí)施副交感神經(jīng)分離術(shù)能抑制腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移【答案】（1）①③（2）①.①②③④②.②③（3）AC（4）AD（5）AD（6）AC〖祥解〗癌細(xì)胞的主要特征：（1）無限增殖；（2）形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變；（3）細(xì)胞表面發(fā)生變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，易轉(zhuǎn)移?！窘馕觥浚?）①圖中代表腎上腺皮質(zhì)激素，該激素的分泌受下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)軸的分級(jí)調(diào)控，據(jù)此推測(cè)①促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌增加會(huì)引起腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，符合題意，①正確；②神經(jīng)遞質(zhì)作用于腎上腺會(huì)引起腎上腺素分泌增多，不符合題意，②錯(cuò)誤；③的清除速率上升會(huì)導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素對(duì)下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱，因而引起腎上腺皮質(zhì)激素分泌增多，③正確；④腎上腺素分泌減少不會(huì)引起增多，不符合題意，④錯(cuò)誤。故選①③。（2）圖中①神經(jīng)元②巨噬細(xì)胞③細(xì)胞毒性T細(xì)胞④腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞來自同一個(gè)受精卵，因而其中含有的基因相同，即圖中所有細(xì)胞（①②③④）均含有相關(guān)合成基因，其中能產(chǎn)生免疫活性物質(zhì)的細(xì)胞有②巨噬細(xì)胞和③細(xì)胞毒性T細(xì)胞。（3）圖中過程②表示的生命現(xiàn)象是癌細(xì)胞表面的PD-L1與細(xì)胞毒性T細(xì)胞表面的受體結(jié)合后會(huì)引起細(xì)胞毒性T細(xì)胞數(shù)量下降，該過程中發(fā)生的現(xiàn)象是細(xì)胞毒性T細(xì)胞死亡，該過程中發(fā)生依賴細(xì)胞中基因表達(dá)的改變實(shí)現(xiàn)，由于細(xì)胞毒性T細(xì)胞的死亡，進(jìn)而引起免疫反應(yīng)的改變，即會(huì)使得癌細(xì)胞逃逸，該過程中不會(huì)發(fā)生細(xì)胞質(zhì)膜破碎和DNA含量倍增的情況，即AC正確。故選AC。（4）A、使用抗體中和PD-L1，則會(huì)減少癌細(xì)胞表面的PD-L1，進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，A正確；B、阻斷癌細(xì)胞受體蛋白的表達(dá)，會(huì)減少癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，B錯(cuò)誤；C、激活過程①釋放物降解酶的活性，可能會(huì)減少PD-L1的表達(dá)，進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，C錯(cuò)誤；D、促進(jìn)PD-L1基因啟動(dòng)子區(qū)域甲基化，則會(huì)減少PD-L1蛋白的數(shù)量，進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，D正確。故選AD。（5）本實(shí)驗(yàn)?zāi)康氖茄芯扛苯桓猩窠?jīng)抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng)，根據(jù)實(shí)驗(yàn)?zāi)康目赏茰y(cè)，圖中1、2和1、3、4之間形成對(duì)照，前者研究的是促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)在抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng)，后者研究的是實(shí)施副交感神經(jīng)分離術(shù)在抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng)，AD正確。故選AD。（6）結(jié)合圖2實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以看出免疫抑制細(xì)胞占比減少，因而推測(cè)促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤復(fù)發(fā)的作用；同時(shí)第3組結(jié)果顯示，癌變細(xì)胞占比無明顯變化，因而說明，抑制副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)對(duì)腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移無影響，即AC正確。故選AC。四、結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性（21分）4.結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性（簡(jiǎn)稱BCD）是一種以視網(wǎng)膜結(jié)晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病。胡誕寧團(tuán)隊(duì)最早于上海啟動(dòng)對(duì)該病的研究，在對(duì)100個(gè)家系的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，男女發(fā)病率均等，患者中親代的近親通婚率遠(yuǎn)高于正常群體。（1）根據(jù)調(diào)查結(jié)果推測(cè)，該病最可能的遺傳方式是_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳（2）研究發(fā)現(xiàn)，在我國(guó)該致病基因頻率約為1/200，則理論上患病率約為______。但據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，該病在人群中發(fā)病率約為1/24000，與理論值相比偏高的原因可能是______。（3）對(duì)BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會(huì)引發(fā)傳入神經(jīng)元膜內(nèi)電位的變化，該變化為_______。研究發(fā)現(xiàn)CYP4V2基因編碼一種參與脂肪酸代謝的關(guān)鍵酶，主要在人體的視網(wǎng)膜色素上皮中表達(dá)，其突變會(huì)破壞脂質(zhì)代謝，導(dǎo)致視網(wǎng)膜光感受器損傷，引發(fā)BCD并隨年齡增大受損程度加劇。專家團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，對(duì)BCD治療可以利用基因治療、干細(xì)胞治療及視網(wǎng)膜假體（仿生眼）植入等不同方案進(jìn)行。下表為某患者及其家系部分成員CYP4V2基因上2個(gè)變異位點(diǎn)相關(guān)檢測(cè)的結(jié)果（+表示DNA上該位點(diǎn)發(fā)生變異，-表示DNA上該位點(diǎn)正常）。變異位點(diǎn)802位點(diǎn)1091位點(diǎn)變異類型堿基插入或缺失堿基替換患者基因型雜合（+/-）雜合（+/-）女兒基因型野生型（-/-）雜合（+/-）外孫基因型野生型（-/-）野生型（-/-）（4）經(jīng)測(cè)序發(fā)現(xiàn)，患者DNA編碼鏈上（不考慮內(nèi)含子）第1091位點(diǎn)發(fā)生了A→G的變異，從而導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸由_____替換為_____。（編號(hào)選填）①絲氨酸（AGU）②谷氨酰胺（CAG）③異亮氨酸（AUA）④甘氨酸（GGU）⑤精氨酸（CGG）⑥甲硫氨酸（AUG）（5）據(jù)表，患者突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有_____。A.僅1個(gè)氨基酸改變 B.突變位點(diǎn)后所有氨基酸均改變C.多肽鏈長(zhǎng)度改變 D.空間結(jié)構(gòu)改變（6）圖表示相關(guān)染色體上CYP4V2基因的位置，該患者產(chǎn)生的配子中CYP4V2基因變異狀況可能為_____。A B.C. D.（7）該患者女婿CYP4V2基因上1091位點(diǎn)基因型可能為_____。（編號(hào)選填）①雜合型②野生型③雜合或野生型（8）下列對(duì)治療方案的分析合理的是_____。A.可以依據(jù)存活的光感受器和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞數(shù)量去選擇相應(yīng)治療方案B.一旦發(fā)現(xiàn)病癥，越早進(jìn)行人工視網(wǎng)膜假體植入越好C.患病中期，可以選擇干細(xì)胞分化形成視網(wǎng)膜色素上皮進(jìn)行治療D.患病晚期，將正常CYP4V2基因?qū)胍暰W(wǎng)膜色素上皮中進(jìn)行基因治療更有優(yōu)勢(shì)【答案】（1）B（2）①.1/40000②.樣本較少，近親婚配增加發(fā)病率（3）由負(fù)電位變?yōu)檎娢唬?）①.②②.⑤（5）ABCD（6）ABCD（7）③（8）AC〖祥解〗1、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。2、基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入到兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代?！窘馕觥浚?）題意顯示，在對(duì)100個(gè)家系的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，該病在男女中發(fā)病率均等，因而判斷相關(guān)基因位于常染色體上，又知患者中親代的近親通婚率遠(yuǎn)高于正常群體，因而導(dǎo)致該病在人群中發(fā)病率約為1/24000，遠(yuǎn)高于理論值，而近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率高，據(jù)此可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，即B正確。故選B。（2）研究發(fā)現(xiàn)，在我國(guó)該致病基因頻率約為1/200，若相關(guān)基因用A/a表示，則理論上患病（aa）率約為（1/200）2=1/40000。但據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，該病在人群中發(fā)病率約為1/24000，與理論值相比偏高的原因可能是樣本較少，且近親婚配增加發(fā)病率，即統(tǒng)計(jì)數(shù)量足夠多的情況下，統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)會(huì)偏高。（3）對(duì)BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會(huì)產(chǎn)生興奮，即產(chǎn)生外負(fù)內(nèi)正的動(dòng)作電位，即此時(shí)會(huì)引發(fā)傳入神經(jīng)元膜內(nèi)電位的變化表現(xiàn)為由負(fù)電位變?yōu)檎娢?。?）經(jīng)測(cè)序發(fā)現(xiàn)，患者DNA編碼鏈上第1091位點(diǎn)發(fā)生了A→G的變異，則相應(yīng)的決定氨基酸的密碼子中間位置的堿基由A變成了G，結(jié)合所給密碼子可推測(cè)，相應(yīng)密碼子由原來的CAG變成了CGG，從而導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸由②谷氨酰胺替換為⑤精氨酸。（5）根據(jù)表中信息可知，患者突變的基因表現(xiàn)為堿基插入或缺失和堿基替換，而堿基插入或缺失引起的改變包括僅1個(gè)氨基酸改變、突變位點(diǎn)后所有氨基酸均改變、多肽鏈長(zhǎng)度改變、空間結(jié)構(gòu)改變等情況均可發(fā)生，因而可判斷突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有ABCD均有可能，即ABCD正確。故選ABCD。（6）患者表現(xiàn)為兩個(gè)位點(diǎn)突變，而圖示的配子中包含一個(gè)突變位點(diǎn)，即802位點(diǎn)突變，根據(jù)交叉互換原理可推測(cè)，該患者產(chǎn)生的配子中包含的可能突變種類有只有802突變，只有1091突變，包含兩個(gè)位點(diǎn)突變，兩個(gè)位點(diǎn)均正常，即ABCD正確。故選ABCD。（7）該患者女兒的基因型為1091+-（+可能來自患者），外孫的基因型為兩個(gè)位點(diǎn)均為--，因而推測(cè)女婿一定能提供-類型精子，因而推測(cè)該女婿CYP4V2基因上1091位點(diǎn)基因型可能為③雜合或野生型。（8）A、題意顯示，結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性（簡(jiǎn)稱BCD）是一種以視網(wǎng)膜結(jié)晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病，因而可以依據(jù)存活的光感受器和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞數(shù)量去選擇相應(yīng)治療方案，A正確；B、一旦發(fā)現(xiàn)病癥，并非越早進(jìn)行人工視網(wǎng)膜假體植入越好，因?yàn)橛啄晔巧窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未成熟，B錯(cuò)誤；C、患病中期，可以選擇干細(xì)胞分化形成視網(wǎng)膜色素上皮進(jìn)行治療，進(jìn)行表型治療，C正確；D、患病早期，將正常CYP4V2基因?qū)胍暰W(wǎng)膜色素上皮中進(jìn)行基因治療更有優(yōu)勢(shì)，而不應(yīng)該是晚期，D錯(cuò)誤。故選AC。五、噬菌體展示技術(shù)（21分）5.2018年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)授予在噬菌體展示技術(shù)領(lǐng)域作出卓越貢獻(xiàn)的科學(xué)家。這項(xiàng)技術(shù)的主要原理是：將外源基因整合到噬菌體基因組中，表達(dá)“展示蛋白”并在噬菌體表面展示，最終快速發(fā)現(xiàn)與其特異性結(jié)合的多肽。圖1為大腸桿菌噬菌體，羅馬數(shù)字代表編碼外殼蛋白的基因，例如基因Ⅲ負(fù)責(zé)編碼pⅢ蛋白。（1）外源基因表達(dá)出“展示蛋白”需要大腸桿菌提供_____。（編號(hào)選填）①核糖體②細(xì)菌DNA③轉(zhuǎn)運(yùn)RNA④核糖核苷三磷酸⑤氨基酸⑥ATP⑦脫氧核糖核苷三磷酸（2）圖2為基因Ⅲ的結(jié)構(gòu)，編碼的信號(hào)肽引導(dǎo)pⅢ蛋白轉(zhuǎn)移至噬菌體的組裝部位，在組裝過程中會(huì)被宿主的蛋白酶切除，CT結(jié)構(gòu)負(fù)責(zé)將pⅢ蛋白錨定于噬菌體上。據(jù)此可知，欲得到圖1展示結(jié)果，應(yīng)將外源基因插入到圖2所示①~④中的_____處。A.① B.② C.③ D.④（3）欲將“展示蛋白”展示在圖1噬菌體的★處，應(yīng)將外源基因與基因_____整合。圖3為噬菌體展示庫的構(gòu)建及目標(biāo)蛋白的篩選流程，其中噬菌粒是一種人工改造的特殊載體，而輔助噬菌體為子代噬菌體的復(fù)制和組裝提供必要條件。（4）據(jù)以上信息可知，噬菌粒上包含的功能元件或序列至少有_____。（編號(hào)選填）①限制性內(nèi)切核酸酶識(shí)別序列②復(fù)制起始位點(diǎn)③啟動(dòng)子④篩選標(biāo)記基因⑤信號(hào)肽編碼序列⑥外殼蛋白基因（5）噬菌體表面展示蛋白的數(shù)量或密度稱為“展示價(jià)”。圖1噬菌體的5個(gè)pⅢ外殼蛋白上都展示了展示蛋白，為“多價(jià)展示”，圖3建的展示庫為“單價(jià)展示”，你認(rèn)為哪種展示方式對(duì)特異性多肽的篩選更有優(yōu)勢(shì)？理由是_____。鮑曼不動(dòng)桿菌（Ab菌）是醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)室的主要感染源，因其對(duì)多種藥物具有抗性而被視為全球性的頭號(hào)“超級(jí)細(xì)菌”。研究人員運(yùn)用噬菌體展示技術(shù)，研發(fā)出抗Ab菌的多肽P92，并對(duì)其藥效進(jìn)行了評(píng)估，部分實(shí)驗(yàn)結(jié)果見圖4（A549細(xì)胞為一種人體細(xì)胞）。（6）研究人員構(gòu)建了含大量隨機(jī)多肽的噬菌體展示庫，通過多輪“孵育→洗脫→侵染”，篩選到了新型多肽P92。該蛋白質(zhì)工程策略屬于_____。A.定點(diǎn)突變 B.定向進(jìn)化C.物理誘變 D.全新設(shè)計(jì)（7）實(shí)驗(yàn)過程中，使用含一定濃度慶大霉素（一種抗生素）的DMEM培養(yǎng)基培養(yǎng)A549細(xì)胞。下列有關(guān)該培養(yǎng)基及培養(yǎng)過程的說法，正確的是_____。A.使用慶大霉素抑制Ab菌 B.DMEM屬于液體培養(yǎng)基C.通入CO2以調(diào)節(jié)PH D.該過程屬于傳代培養(yǎng)（8）研究人員認(rèn)為“P92是一種具有潛力的新型抗Ab菌候選藥物”，請(qǐng)結(jié)合圖4和題意，分析得出這一結(jié)論的依據(jù)：_____?！敬鸢浮浚?）①③④⑤⑥（2）D（3）基因PVⅢ（4）①②③④