5.1 基因突變和基因重組課件-高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

是指生物親子代間或子代個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象。Q1:什么是生物的變異？

通過美容手術(shù)，改變自身長相，能遺傳嗎？為什么？不可遺傳變異Q2:生物的變異是不是都可以遺傳下去？太空椒（利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優(yōu)勢，果實(shí)肥大，把其種子種下去后結(jié)出的仍是太空椒?？蛇z傳變異生物的變異不可遺傳變異可遺傳變異僅僅由環(huán)境因素引起，遺傳物質(zhì)沒有變化基因突變基因重組染色體變異由遺傳物質(zhì)變化而引起的變異區(qū)分關(guān)鍵：看遺傳物質(zhì)有無變化Q:可遺傳變異的變異性狀一定會遺傳給后代嗎？不可遺傳變異呢？第1節(jié)基因突變和基因重組第5章基因突變及其他變異正?！i氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-賴氨酸-……異?！i氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-纈氨酸-谷氨酸-賴氨酸-……紅細(xì)胞血紅蛋白中谷氨酸被纈氨酸替代，形成異常的血紅蛋白直接原因一、基因突變AGGmRNACTCAGG模板鏈（DNA）非模板鏈（DNA）UGGCCAGGT正常異常堿基對替換基因的改變蛋白質(zhì)異常②根本病因：編碼血紅蛋白的基因的堿基對發(fā)生替換谷氨酸纈氨酸鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)病機(jī)理2基因突變發(fā)生部位：變異類型：結(jié)

果：堿基的替換、增添或缺失DNA分子中基因堿基序列的改變替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添缺失1、概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。二、基因突變①插入100個(gè)堿基對②1個(gè)堿基對發(fā)生替換③缺失整段（染色體變異）基因片段非基因片段1.下列情況那種情況屬于基因突變？ABC基因突變改變基因種類，但不改變基因數(shù)目和基因位置?A→a二、基因突變基因突變在光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？鐮刀型細(xì)胞貧血癥在顯微鏡下能觀察到嗎？

基因突變是DNA分子中堿基對的變化，目前無法直接通過顯微鏡觀察DNA分子上堿基變化的情況。

鐮狀紅細(xì)胞是由于該基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)改變，因而可以通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是否變化來判斷是否患鐮狀細(xì)胞貧血。原核生物和病毒:產(chǎn)生新基因真核生物：產(chǎn)生它的等位基因2、結(jié)果ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA堿基對的替換亮氨酸漢水丑生侯偉作品漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸[探究1]基因突變的3種類型對生物性狀影響的大??？亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA苯丙氨酸

基因中堿基對的替換，可能導(dǎo)致對應(yīng)的氨基酸改變，也可能不變。堿基對的替換漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA精氨酸半胱氨酸亮氨酸堿基對的缺失（增添）缺失（增添）1或2個(gè)堿基對，會導(dǎo)致從缺失（增添）位點(diǎn)后mRNA上多個(gè)密碼子發(fā)生改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中多個(gè)氨基酸發(fā)生改變。漢水丑生侯偉作品漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸

缺失（增添）3個(gè)堿基對剛好對應(yīng)的是一個(gè)密碼子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中少（多）一個(gè)氨基酸。堿基對的缺失（增添）A纈氨酸插入三個(gè)堿基對后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸G谷氨酰胺纈氨酸U亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCA堿基對的缺失（增添）

增添（缺失）3個(gè)堿基對，對翻譯出的蛋白質(zhì)影響相對較小，可能是多（少）了一個(gè)氨基酸；也可能是多（少）了一個(gè)，變一個(gè)。堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換____一般只改變___個(gè)氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影響插入位置___的序列，而影響插入位置____的序列缺失____一般不影響缺失位置____的序列，而影響缺失位置____的序列一不改變小大前后大前后密碼子的簡并性不相同，增加或缺失3N個(gè)堿基對影響可減小。

增添（缺失）一個(gè)堿基和增添（缺失）三個(gè)堿基對性狀的影響一樣嗎？[探究1]基因突變的3種類型對生物性狀影響的大??？

除上述情況外，編碼蛋白質(zhì)的基因的堿基發(fā)生替換，

還會引起哪些后果？一個(gè)堿基對的替換肽鏈中氨基酸種類發(fā)生改變肽鏈中氨基酸種類不發(fā)生改變（簡并性）終止密碼子改變（提前、后移），肽鏈變長或變短起始密碼子改變（提前、后移），肽鏈變長或變短肽鏈不能合成思考1:①突變可能發(fā)生在基因的非編碼序列

不一定?；蚍腔蚍腔蚍蔷幋a區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)②由于密碼子的簡并性，基因突變但編碼的氨基酸不變。③隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變。④由于基因的選擇性表達(dá)，突變基因在該細(xì)胞中不表達(dá)。

若編碼蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變，一定會引起生物性狀發(fā)生改變嗎？為什么？思考2內(nèi)含子1.基因突變?yōu)槭裁茨芤鹕矬w性狀的改變？2.基因突變一定會引起生物性狀的改變嗎？3.基因突變可以遺傳給后代嗎？怎樣遺傳？一定會嗎？討論基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：（1）遺傳密碼具有簡并性，基因突變后對應(yīng)的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸；（2）基因突變?yōu)殡[性突變，顯性突變:隱性突變：

突變一旦發(fā)生就會體現(xiàn)出顯性性狀

突變發(fā)生不一定會體現(xiàn)出隱性性狀

若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。有些植物體細(xì)胞中的基因突變可通過無性繁殖傳遞。癌癥是威脅人類健康最嚴(yán)重的疾病之一。細(xì)胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎？下面以結(jié)腸癌為例來探討。二、細(xì)胞的癌變學(xué)生活動：分組討論完成教材P82“思考討論”二、細(xì)胞的癌變抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細(xì)胞(1)相關(guān)基因的作用原癌基因：一般來說，表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞生長和增殖所必需的。抑癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞的凋亡。相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)正常細(xì)胞蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性癌細(xì)胞原癌基因突變或過量表達(dá)抑癌基因突變二、細(xì)胞的癌變3.癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？①無限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，容易分散和轉(zhuǎn)移正常的成纖維細(xì)胞

癌變的成纖維細(xì)胞二、細(xì)胞的癌變1.舉例說明自然界中誘發(fā)基因突變的因素？嘗試對這些因素進(jìn)行分類。2.在沒有這些外部因素影響時(shí)，細(xì)胞是否也會發(fā)生基因突變？3.列舉幾種預(yù)防癌癥的有效方法。討論（1）自發(fā)突變（內(nèi)因）（2）誘發(fā)突變（外因）物理因素：化學(xué)因素：生物因素：

如X射線、γ射線、紫外線等如亞硝酸鹽、堿基類似物，生物堿、農(nóng)藥如乙肝病毒、人乳頭狀病毒DNA復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因提高突變頻率三、基因突變的原因三、基因突變的原因閱讀教材P83內(nèi)容，概括：1.基因突變的特點(diǎn)；2.基因突變的意義2.基因突變的特點(diǎn)細(xì)菌無抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——?dú)埑崛苏ＩX——色盲正常膚色——白化病新冠病毒（1）普遍性短腿安康羊（中）人類多指玉米白化苗所有生物均能發(fā)生三、基因突變的原因（2）隨機(jī)性1.發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期2.可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上3.可發(fā)生在同一DNA分子的不同部位上開花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵粉玫瑰紅玫瑰黃玫瑰藍(lán)玫瑰經(jīng)誘變處理的紫色種子產(chǎn)生的子代種子經(jīng)誘變處理的黑色家鼠產(chǎn)生的子代（3）不定向性一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系?。。』蛲蛔兟蚀竽c桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5資料：自然狀態(tài)下不同基因突變概率（4）低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率低（5）少利多害性畸形的雛鴨并指鐮狀細(xì)胞貧血太空南瓜黑農(nóng)五號高產(chǎn)青霉菌株資料：基因突變的有害和有利不是絕對的，這往往取決于生物的生存環(huán)境鐮刀型細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(Aa)，在含氧量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。（5）少利多害性6.基因突變對生物體的意義：①有害突變：破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：如植物的抗病性突變、耐旱性突變等。③中性突變：既無害也無益，如有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。二、基因突變基因突變結(jié)構(gòu)改變新基因（等位基因）新性狀（變異）被淘汰更不適應(yīng)環(huán)境更適應(yīng)環(huán)境生物進(jìn)化有害有利生物變異的根本來源生物進(jìn)化的原始材料6.基因突變的意義：1.新基因產(chǎn)生的途徑；2.生物變異的根本來源；3.生物進(jìn)化的原始材料?？偨Y(jié)二、基因突變7.基因突變的應(yīng)用——誘變育種用輻射法處理大豆，培育成“黑農(nóng)五號”大豆品種，含油量提高了2.5%，大豆產(chǎn)量提高了16%?！昂谵r(nóng)五號”大豆青霉素高產(chǎn)菌株的選育人們對青霉菌進(jìn)行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產(chǎn)菌株。航天育種利用太空中的特殊環(huán)境培育了很多優(yōu)良品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。利用物理、化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。二、基因突變1.概念：DNA分子中發(fā)生

的替換、增添和缺失，而引起的

的改變；2.時(shí)間：主要在有絲分裂間期和

的間期,發(fā)生于

過程中；3.結(jié)果：堿基對基因結(jié)構(gòu)減數(shù)第一次分裂前DNA復(fù)制等位新基因普遍性：任何

；隨機(jī)性：個(gè)體發(fā)育的任何

；低頻性：自然狀態(tài)下，頻率

；不定向性：一個(gè)基因可以向

方向發(fā)生突變，產(chǎn)生

的等位基因；

生物個(gè)體時(shí)期和部位很低不同一個(gè)以上4.原因:自發(fā)突變：

誘發(fā)突變：物理因素：化學(xué)因素：生物因素：DNA分子復(fù)制發(fā)生差錯(cuò)新基因根本來源原始材料6.意義：

產(chǎn)生的途徑；是生物變異的

；是生物進(jìn)化的

。5.特點(diǎn)原核生物和病毒:產(chǎn)生

。真核生物：產(chǎn)生它的

基因二、基因突變“一母生九仔，連母十個(gè)樣”這種差異是怎么造成的？是基因突變導(dǎo)致的嗎？基因重組四、基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。前提本質(zhì)1.概念：發(fā)生范圍:真核生物2.類型：②自由組合型（減I后期）④轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）①互換型（減I前期）③細(xì)菌轉(zhuǎn)化（R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌）自然基因重組非自然的基因重組AaBb分裂間期減數(shù)分裂Ⅰ減數(shù)分裂Ⅱ減數(shù)分裂ⅡABAbaabBABaAabbBAABabbBa①.交換型同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。減數(shù)Ⅰ前期四、基因重組分裂間期減數(shù)分裂Ⅰ減數(shù)分裂Ⅱ減數(shù)分裂ⅡAaBbaaAAbbBBBBaaAAbbAbaBBaAb①②自由組合型非同源染色體的自由組合導(dǎo)致非同源染色體上的非等位基因也自由組合。減數(shù)Ⅰ后期四、基因重組分裂間期減數(shù)分裂Ⅰ減數(shù)分裂Ⅱ減數(shù)分裂ⅡAaBbaaAAbbBBbbaaAABBABabbaAB②②自由組合型非同源染色體的自由組合導(dǎo)致非同源染色體上的非等位基因也自由組合。減數(shù)Ⅰ后期四、基因重組四、基因重組③肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化④轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)

）不同個(gè)體或物種間基因的重組思考1：下面的情況屬于基因重組嗎？①雜合高莖豌豆（Dd）自交，子代出現(xiàn)高莖和矮莖②精子和卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵不屬于不屬于思考2:基因重組能否產(chǎn)生新基因和新性狀？是原有基因的重新組合，并未產(chǎn)生新的基因,只產(chǎn)生新的基因型。四、基因重組雜合子產(chǎn)生配子的多樣性基因重組新基因型后代新性狀組合（變異）有性生殖減數(shù)分裂導(dǎo)致產(chǎn)生產(chǎn)生被淘汰更適應(yīng)環(huán)境更不適應(yīng)環(huán)境生物進(jìn)化對生物進(jìn)化有重要意義生物變異的來源之一四、基因重組3.基因重組的意義四分體時(shí)期，通過同源染色體的非姐妹染色單體的互換，實(shí)了現(xiàn)同源染色體上的非等位基因的重組。減Ⅰ后期，通過非同源染色體的自由組合，實(shí)現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的重組。雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不是基因重組。一對等位基因不存在基因重組。原核細(xì)胞、病毒不進(jìn)行有性生殖，不能發(fā)生基因重組。注意事項(xiàng)：提醒

①基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，

有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。②多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種

多樣（受精作用），但不屬于基因重組。③雜合子(Aa)自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，

而不是基因重組。Aabb×aaBb→AaBb(基因分離)④新的性狀組合≠新性狀比較項(xiàng)目基因突變基因重組本質(zhì)

發(fā)生改變控制不同性狀的基因

.時(shí)期主要發(fā)生在細(xì)胞的分裂

期主要在減I分裂

期和

期結(jié)果產(chǎn)生新的

.產(chǎn)生新的

.類型發(fā)生頻率發(fā)生頻率

，但在生物界

.普遍發(fā)生在

過程中意義是變異的

來源，為

.提供原材料是生物變異的

之一，對

.具有重要意義聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生

的變異；②在長期進(jìn)化過程中，通過基因

產(chǎn)生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產(chǎn)生新的

型基因結(jié)構(gòu)重新組合間后

前基因基因型低

普遍存在有性生殖基因突變與基因重組的比較自然突變、誘發(fā)突變自由組合型、互換型、細(xì)菌轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)基因根本生物進(jìn)化來源生物進(jìn)化可遺傳突變重組基礎(chǔ)表現(xiàn)姐妹染色單體上等位基因來源的判斷:1.一看親子代基因型:①如果親代基因型為BB,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是：

②如果是bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是：②如果是Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是：五判斷基因重組和基因突變基因突變基因突變基因突變或交叉互換（基因重組）Bb姐妹染色單體上等位基因來源的判斷:1