人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修22

第3節(jié)

人類遺傳病第5章基因突變及其他變異必修二新課導(dǎo)入孕婦在懷孕期間需要進行多次的產(chǎn)檢，在不同的孕周所需要檢查的項目也并不相同。在第1次進行產(chǎn)檢的時候，我們會對孕婦的身體狀況進行全面的評估，所以需要檢查血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、出凝血常規(guī)、甲狀腺功能、肝功能、腎功能、糖化血紅蛋白、心電圖、乙肝、梅毒、艾滋、地中海貧血、蠶豆病等等。懷孕11周到13周，需要進行B超檢查；16周到20周需要進行中期的唐氏篩查；20周到24周，需要進行三維B超檢查；24周到28周需要進行糖尿病篩查；另外36周以后，除了正常的胎心監(jiān)測，還需要進行20分鐘左右的胎兒胎心監(jiān)測。哪些檢查項目屬于遺傳病檢查？人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。人類遺傳病染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。注意：(1)所謂“單基因遺傳病”并非指由“一個”基因控制的疾病。單基因遺傳病

由一對等位基因控制(2)人類遺傳病不一定存在致病基因，如常染色體異常遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病常隱：鐮刀型貧血、白化病、苯丙酮尿癥等X隱：人類紅綠色盲、血友病等隱性遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全等X顯：抗維生素D佝僂癥等軟骨發(fā)育不全白化病抗維生素D佝僂病血友病多基因遺傳病多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等特點具有家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中的發(fā)病率較高染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病染色體異常遺傳病唐氏綜合征(21三體綜合征)特納氏綜合征貓叫綜合征唐氏綜合征患者的智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容貓叫綜合征5號染色體短臂缺失靈魂三問人類遺傳病先天性疾病就是遺傳病嗎？家族性疾病就是遺傳病嗎？遺傳病就是生下來就發(fā)病嗎？家族性疾病≠遺傳病如夜盲癥常具有家族性，但不是遺傳病，主要由于家族飲食缺乏維生素A先天性疾病≠遺傳病如母親妊娠期被病毒感染，胎兒患有先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等遺傳病≠生下來就發(fā)病如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良(幾歲~十幾歲)、遺傳性小腦運動失調(diào)(三十歲)等在社會人群中調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病發(fā)病率調(diào)查遺傳病遺傳方式調(diào)查在患者家系中調(diào)查注意：調(diào)查發(fā)病率時注意群體要足夠大，而且要隨機抽樣調(diào)查遺傳病的檢測和預(yù)防我國有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳病的檢測和預(yù)防我國有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。直系血親或者三代以內(nèi)的旁親系血親禁止結(jié)婚，能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生不宜早育，也不宜過晚育禁止近親結(jié)婚提倡適齡生育遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病的檢測和預(yù)防但是基因檢測也有一些缺點：存在隱私泄漏的風(fēng)險、基因歧視和盜竊、缺位的監(jiān)管遺傳病的檢測和預(yù)防基因治療（genetherapy）是指將外源正?；?qū)氚屑毎?，以糾正或補償缺陷和異?；蛞鸬募膊。赃_到治療目的?；蛑委熜枰?jīng)過的流程包括：①治療性基因的獲得→②基因載體的選擇→③靶細胞的選擇→④基因轉(zhuǎn)移方法→⑤轉(zhuǎn)導(dǎo)細胞的選擇鑒定→⑥回輸體內(nèi)?；蛑委熤匕Y聯(lián)合免疫缺陷病基因缺陷體內(nèi)缺乏腺苷脫氨酶(ADA)沒有正常人所具有的免疫力取出白細胞轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正?；蛟賹?dǎo)入了正?；虻陌准毎斎胨w內(nèi)癥狀明顯改善習(xí)題精講1.人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率有逐年增高的趨勢,它已經(jīng)成為威脅人類健康的一個重要因素。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(

)A.先天性疾病不一定是人類遺傳病B.單基因遺傳病受一對等位基因的控制C.原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,這類遺傳病發(fā)病率高,易受環(huán)境因素影響D.人類遺傳病患者體內(nèi)都會攜帶相關(guān)致病基因D2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是(

)A.攜帶致病基因的個體可能不患遺傳病B.不攜帶致病基因的個體可能患遺傳病C.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病D.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不可能是遺傳病習(xí)題精講D習(xí)題精講3.某實驗小組對白化病的遺傳方式和發(fā)病率進行調(diào)查,下列相關(guān)敘述正確的是(

)A.調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨機調(diào)查B.調(diào)查白化病的發(fā)病率需在家族中調(diào)查C.在家族中調(diào)查時對已經(jīng)去世的個體信息不做統(tǒng)計D.白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%D習(xí)題精講4.下列關(guān)于遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述,錯誤的是(

)A.遺傳咨詢需要了解咨詢對象的家族病史B.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的出生C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.人的毛發(fā)和唾液都可以用來進行基因檢測B習(xí)題精講5.亨廷頓舞蹈癥(HD)由編碼亨廷頓蛋白的基因(H基因)序列中的三個核苷酸(CAG)發(fā)生多次重復(fù)所致,正常情況下H基因中的CAG重復(fù)應(yīng)不超過25次。HD病情往往隨年齡增長而加重。某HD家系所有成員目前的表型如圖1,各成員CAG序列經(jīng)擴增后電泳結(jié)果如圖2。下列敘述錯誤的是(

)A.據(jù)圖1、2推測,HD的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳B.與正?；蛳啾?患者體內(nèi)編碼亨廷頓蛋白的基因中嘌呤的比例不變C.Ⅰ1減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時,H基因中CAG的重復(fù)次數(shù)可能增加D.與Ⅰ1比較,Ⅱ1目前未患病,說明是否發(fā)病可能與年齡有關(guān)A習(xí)題精講6.遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上,由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險,該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測。下列敘述錯誤的是(

)A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護,避免基因歧視C習(xí)題精講7.(多選題)一對表型正常的夫婦,妻子在孕周15~20周時做唐氏篩查,推測其胎兒患唐氏綜合征的概率。醫(yī)生通過某種技術(shù)手段測定并計算了胎兒與孕婦21號染色體DNA含量的比值,得到的結(jié)果可能有兩種(如圖所示)。下列說法錯誤的是(

)A.根據(jù)結(jié)果2推測胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險較大B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷中篩查胎兒染色體病的唯一手段C.唐氏綜合征患者細胞中不攜帶致病基因,不屬于遺傳病D.人群中唐氏綜合征的發(fā)病率需要隨機在人群中開展調(diào)查BC習(xí)題精講8.甲、乙、丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化,過程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷,均會引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞