兒童常見疾病治療第十七章 遺傳性疾病課件

第十七章遺傳性疾病第一節(jié)概述第二節(jié)21-三體綜合征第三節(jié)苯丙酮尿癥1兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病第一節(jié)概述

遺傳是指親代和子代在形態(tài)結構、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。一.遺傳的物質(zhì)基礎：是基因，基因的載體是染色體。正常人體細胞含有23對染色體。少量遺傳物質(zhì)存在于線粒體。二.遺傳病的種類：1.染色體?。?1-三體綜合征2.單基因遺傳?。罕奖虬Y3.多基因遺傳?。和么健㈦窳?.線粒體遺傳?。汉币?兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病第一節(jié)概述三.遺傳方式：1.常染色體顯形遺傳：先天性成骨發(fā)育不全2.常染色體隱性遺傳：苯丙酮尿癥3.伴性遺傳：四.遺傳病的診斷：臨床特征、系譜分析、實驗室檢查五.預防保?。簲y帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢3兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病第二節(jié)21-三體綜合征21-trisomysyndrome(Downsyndrome)又稱先天愚型，是常染色體畸變中最常見的一種。一.病因及發(fā)病機制發(fā)病因素與孕母高齡、孕期接受放射線及應用某些致畸藥物或病毒感染有關，使第21對染色體呈三體型，染色體異常為標準型、異位型、嵌合體型。4兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病5兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病二.護理評估（一）健康史母親妊娠是高齡、或孕初期有病毒感染、服過藥物、接觸過放射線。（二）癥狀體征1.智力低下2.特殊面容3.體格發(fā)育遲緩：4.特殊皮紋理：5.伴其他先天性心臟病，白血病發(fā)生率也增加。免疫功能低下。

應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。6兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病二.護理評估（三）輔助檢查1.血常規(guī)：白細胞計數(shù)正常，粒細胞分葉過少。2.酶的活性：紅細胞內(nèi)過氧化物歧化酶活性及嗜中性粒細胞堿性磷酸酶活性均明顯升高。3.染色體檢查：21對染色體畸變。（四）心理社會狀況家長、患兒易產(chǎn)生自卑心理，評估家長對疾病了解程度及訓練患兒的能力。7兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病三.護理診斷1.成長發(fā)展改變與患兒智力低下有關。2.進食和衛(wèi)生自理缺陷與患兒智力低下有關。3.有感染的危險與免疫功能低下有關。4.知識缺乏與家長缺乏護理知識和訓練知識有關。8兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病四.護理措施1.加強教養(yǎng)，促進智力發(fā)育：2.加強生活護理，防止意外傷害：3.預防感染：4.心理護理及健康教育：9兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病第三節(jié)苯丙酮尿癥

phenylketonuria（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途中酶缺陷所至的遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。是少數(shù)可治療的遺傳代謝性疾病。一.病因及發(fā)病機制苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸×酪氨酸抑制苯丙酮酸等黑色素

（腦脊液、血液、尿液）10兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病二.護理評估（一）健康史雙親是否近親婚配，家族中有無類似病人。（二）癥狀體征出生時正常，3～6個月出現(xiàn)癥狀，逐漸加重，1歲時癥狀明顯。1.神經(jīng)系統(tǒng)：行為異常、多動、智障。2.外觀：毛發(fā)變淺、皮膚白嫩，虹膜變淡。3.尿和汗液有特殊鼠尿味，常見嘔吐、濕疹。11兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病二.護理評估（三）輔助檢查1.Guthrie試驗：用于新生兒篩查。2.尿三氯化鐵試驗：3.尿2,4-二硝基苯肼試驗：4.血漿苯丙氨酸濃度測定：＞0.36mmol/L5.苯丙氨酸耐量試驗：（四）心理、社會狀況焦慮、負罪感、虐待、遺棄；家長是否合作12兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病治療原則：盡早開始飲食治療：攝入足夠的苯丙氨酸量，保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要，并使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12～0.61mmol/L（2～10mg/dl）即每天30～50mg/kg。三.護理診斷1.成長發(fā)展改變2.有皮膚完整性受損的危險3.知識缺乏（家長）13兒童常見疾病治療-第十七章遺傳性疾病四.護理措施1.飲食護理：2.加強皮膚護理：3.制定訓練計劃：4.健康教