基因突變與基因重組（第1課時(shí)）課件-高一下學(xué)期生物人教版必修2

第5章基因突變及其他變異

第1節(jié)

基因突變和基因重組（第1課時(shí)）學(xué)習(xí)目標(biāo)核心素養(yǎng)1.掌握基因突變的特征和原因。2.說明細(xì)胞癌變的原因。2.舉例說明基因重組類型及意義。1.通過分析基因突變的例子，從生命的物質(zhì)觀角度來從分子層面對(duì)生物的變異和進(jìn)化進(jìn)行解讀。2.通過癌癥案例的解讀，增進(jìn)學(xué)生關(guān)注生活的態(tài)度，引導(dǎo)健康生活3.通過理解基因突變的特點(diǎn)，讓學(xué)生辯證的認(rèn)識(shí)生命活動(dòng)過程中的變化，提高科學(xué)思維能力。

我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過航天育種，我國(guó)已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。討論：1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。具體而言，在太空的特殊環(huán)境中，細(xì)胞分裂進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，由于受到高輻射或微重力（或無重力）的影響，配對(duì)的堿基容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變。

基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。航天育種成果展2.如何看待基因突變所造成的的結(jié)果？一、基因突變的實(shí)例1——鐮狀細(xì)胞貧血鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀。而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這種病患者一旦缺氧，紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂的現(xiàn)象，引起溶血性貧血而造成死亡。預(yù)習(xí)：

閱讀相關(guān)內(nèi)容，解讀鐮狀細(xì)胞貧血的原因細(xì)胞性狀異常與哪種蛋白質(zhì)有關(guān)？氨基酸水平發(fā)生了怎樣的改變？mRNA水平發(fā)生了什么改變？基因水平的改變1、鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因GTCAGCCTGACCTCTAGGAGGAAG正常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GTCAGCCTGACCTCTTGGAGGAAG異常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的mRNA的堿基序列正常紅細(xì)胞的氨基酸序列異常紅細(xì)胞的氨基酸序列正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA正常人鐮狀細(xì)胞貧血患者血紅蛋白部分氨基酸序列血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄mRNA翻譯……谷氨酸…………纈氨酸……AATU血紅蛋白紅細(xì)胞正常異常易破裂，使人患溶血性貧血→多肽鏈中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換根本原因直接原因鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA除了堿基的替換，還有什么情況可能導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變？2.基因突變：

DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。思考：

堿基對(duì)替換一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對(duì)替換精氨酸3.堿基對(duì)的替換、增添和缺失對(duì)性狀的影響是？注意：基因突變對(duì)基因表達(dá)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的影響：A.若某堿基對(duì)發(fā)生替換，則只改變一個(gè)氨基酸或不改變，影響范圍較小；B.若堿基對(duì)發(fā)生增添，則不影響插入前的氨基酸序列，卻影響插入位置后對(duì)應(yīng)的氨基酸序列，影響范圍大；C.若堿基對(duì)發(fā)生缺失，則不影響缺失前的氨基酸序列，卻影響缺失位置后對(duì)應(yīng)的氨基酸序列，影響范圍大。3.基因突變?nèi)绾斡绊懮锏男誀罨蛲蛔兛赡芤l(fā)肽鏈不能合成；肽鏈延長(zhǎng)（終止密碼子推后出現(xiàn)）；肽鏈縮短（終止密碼子提前出現(xiàn)）；肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。4.基因突變不一定改變生物的性狀①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡(jiǎn)并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。以上考慮的都是：細(xì)胞中突變基因會(huì)表達(dá)！5.突變產(chǎn)生的基因一定會(huì)遺傳給后代嗎？多細(xì)胞生物中基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性繁殖遺傳。對(duì)于單細(xì)胞生物來說呢？突變后的基因，伴隨DNA分子復(fù)制，傳到子細(xì)胞中。替換：一般影響小，甚至無影響3.堿基對(duì)的替換、增添和缺失對(duì)性狀的影響誰最大？增添、缺失：一般影響大，±3N個(gè)堿基對(duì)影響可減小4.基因突變一定能改變生物的性狀嗎？性狀不一定改變基因有不轉(zhuǎn)錄的序列mRNA有不翻譯的序列密碼子具有簡(jiǎn)并性隱性基因可不表現(xiàn)不一定遺傳5.突變產(chǎn)生的基因一定會(huì)遺傳給后代嗎？若發(fā)生在生殖細(xì)胞的突變，可遺傳給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞，一般不遺傳，某些植物可無性繁殖遺傳給后代。總結(jié)：思考·討論

鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因1、圖5—2中氨基酸發(fā)生了什么變化？2、研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。右圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解，請(qǐng)你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？3、如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會(huì)改變？所對(duì)應(yīng)的性狀呢？

圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。

這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。

如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會(huì)發(fā)生改變，所對(duì)應(yīng)的性狀肯定會(huì)改變。二、細(xì)胞癌變閱讀課本82頁，思考和討論：1.從基因的角度看，結(jié)腸癌發(fā)病的原因？2.健康人中的是否存在原癌基因和抑癌基因？3.健康人中原癌基因和抑癌基因的作用？二、基因突變的實(shí)例2——細(xì)胞的癌變癌癥是威脅人類健康最嚴(yán)重的疾病之一。細(xì)胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎？下面以結(jié)腸癌為例來探討。

1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因

結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模式圖。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┘?xì)胞轉(zhuǎn)移癌結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因發(fā)生了突變。包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ2、健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？

正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必須的；原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程。抑癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。內(nèi)因：一系列原癌基因與抑癌基因的突變逐漸積累的結(jié)果腫瘤細(xì)胞癌細(xì)胞正常細(xì)胞原癌基因抑癌基因突變突變失去抑制作用不能正常控制（致癌因子的作用）3.根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？

增殖快，（無限增殖）呈球形（形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化）容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等(細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，容易分散和轉(zhuǎn)移)Hela細(xì)胞正常的成纖維細(xì)胞

癌變的成纖維細(xì)胞請(qǐng)思考：腫瘤和癌癥是一回事嗎？在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時(shí)發(fā)現(xiàn)；而對(duì)于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段。因此，要避免癌癥的發(fā)生