醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題一、單選題（共73題，每題1分，共73分）1.半合子存在的遺傳可能是()A、ADB、ARC、多基因遺傳D、XRE、母系遺傳正確答案：D2.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是()A、Leber視神經(jīng)病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down綜合征正確答案：A3.mtDNA突變常見類型中不包括()A、mtDNA缺失B、點突變C、大片段重組D、mtDNA數(shù)目減少E、mtDNA的倒位正確答案：E4.在研究人類染色體時，定下人類染色體數(shù)目的人是()A、MemdelB、LyonC、TjioD、GarrodE、barr正確答案：C5.Down綜合征的遺傳類型不包涵有()A、游離型B、易位型C、缺失型D、嵌合體型E、典型型正確答案：C6.Down綜合征的手掌皮紋特征是()A、通關(guān)手，atd角＞60°B、通關(guān)手，atd角＜60°C、猿猴手，atd角＞60°D、變異手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正確答案：A7.孕婦進(jìn)行唐氏篩查陽性結(jié)果時需要考慮()A、B超確診B、羊膜穿刺，羊水染色體核型分析C、打胎D、基因產(chǎn)前診斷E、保胎正確答案：B8.某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，則該患者是()綜合征。A、X染色體衍生B、X染色體脆性C、染色體易位D、X染色體重組E、染色體斷裂正確答案：B9.影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素主要是()A、雙親身體健康B、微效基因與環(huán)境協(xié)同作用C、出生質(zhì)量D、染色體損傷E、微效基因累加效應(yīng)強(qiáng)弱正確答案：B10.針對胎兒排尿嚴(yán)重功能障礙，造成羊水過少時，我們采用最好的方法是（）。A、出生后臨癥治療B、宮內(nèi)手術(shù)治療C、出生后趕緊治療D、人工流產(chǎn)E、提前破腹產(chǎn)正確答案：B11.人類NO.16染色體的非顯帶核型分析特征是A、較小，中央著絲粒，有次縊痕無隨體B、中偏小，中央著絲粒，有次縊痕和隨體C、小，亞中著絲粒，無隨體次縊痕D、中等大小，亞中著絲粒，無隨體次縊痕E、次大，近端著絲粒，有次縊痕和隨體正確答案：A12.人類染色體的主要成分是()A、DNA和RNAB、組蛋白和非組蛋白C、DNA和組蛋白D、RNA和組蛋白E、DNA和非組蛋白正確答案：C13.不屬畸形學(xué)家簡單畸形的是()A、畸形B、代謝缺陷C、發(fā)育不良D、變形E、畸化正確答案：B14.人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特點有:A、閉盒雙鏈環(huán)狀,高度重復(fù)的DNA分子B、基因緊密排列，雙鏈反向排列的RNA分子C、雙鏈，環(huán)狀DNA，無內(nèi)含子，基因排列緊密D、有D和L雙鏈的，堿基排列相同E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之間正確答案：C15.染色體結(jié)構(gòu)畸變的前提是染色體發(fā)生:A、delB、tC、insD、dupE、b正確答案：E16.多基因遺傳決定的性狀是()A、數(shù)量性狀B、質(zhì)量好壞C、無差異性狀D、數(shù)量多少E、質(zhì)量性狀正確答案：A17.遺傳病的標(biāo)志性特征是：A、遺傳物質(zhì)改變性B、先天性C、傳染性D、家族性E、傳遞性正確答案：A18.染色體畸變者最常見的臨床問題是:A、智力障礙B、自然流產(chǎn)C、出生缺陷D、第二性征異常E、先天畸形正確答案：B19.染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的前提是()A、易位B、斷裂C、缺失D、基因突變E、染色體不分離正確答案：B20.常見的mtDNA大片段重組方式是()A、缺失B、易位C、重復(fù)D、倒位E、插入正確答案：A21.遺傳咨詢的執(zhí)行者是:A、內(nèi)科、外科醫(yī)生和護(hù)士B、社會熱心人士C、患者D、遺傳咨詢醫(yī)生E、患者家屬正確答案：D22.下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理不正確的描述的是()A、患者血中酸增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損B、患者苯丙氨酸旁路代謝活躍C、2條12染色體上PAH基因缺失D、患者PAH活性降低E、患者尿中酸增加導(dǎo)致智力低下正確答案：E23.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正確答案：A24.不屬于遺傳病的性特征是：A、親緣性B、先天性C、家族性D、傳染性E、遺傳物質(zhì)改變性正確答案：A25.染色體顯帶的劃分標(biāo)準(zhǔn)是根據(jù)（）的情況而定的。A、帶B、暗帶C、明帶D、末端E、著絲粒正確答案：A26.母親為AB血型，父親為B型血，其子女的血型可能是有()A、A型和B型B、AB型和O型C、A型和AB型D、O型或B型E、A型、B型、AB型正確答案：E27.由于基因突變引起的蛋白質(zhì)量發(fā)生變化的疾病是()A、?地中海貧血B、PKUC、DMDD、鐮形細(xì)胞貧血E、血友病正確答案：A28.核型檢查為45，X可診斷()A、貓叫綜合征B、Klinefelter綜合征C、Down綜合征D、Turner綜合征E、Edward綜合征正確答案：D29.某人染色體核型分析結(jié)果既有46，XX又有47，XXY，則該人準(zhǔn)確地是()A、性腺發(fā)育不全者B、陰陽人C、兩性人D、真兩性人E、假兩性人正確答案：D30.由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是()A、多指B、紅綠色盲C、Down綜合征D、地中海貧血E、白化病正確答案：E31.最常見的染色體數(shù)目畸變綜合征是()A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、Edward綜合征D、Down綜合征E、貓叫綜合征正確答案：D32.正常雙親生育一AR病患兒，再生子女無病時可能攜帶的風(fēng)險是()A、1/2B、1/4C、1/3D、2/3E、1正確答案：D33.染色體非顯帶核型分析在臨床上主要解決檢查對象的:A、染色體數(shù)目是否正常B、染色體形態(tài)是否正常C、染色體結(jié)構(gòu)是否正常D、染色體的著絲粒是否正常E、性別染色體問題正確答案：A34.RNA干擾是()A、基因沉默B、轉(zhuǎn)錄后基因沉默C、基因抑制D、基因自殺E、基因激活正確答案：A35.染色體畸變會使生殖細(xì)胞在分裂時形成配子種類最多的畸變類型是()A、tB、bC、delD、invE、rob正確答案：A36.XX/46，XY的人是:A、異源嵌合體B、整倍體C、超二倍體D、同源嵌合體E、亞二倍體正確答案：A37.與LNS發(fā)病機(jī)理無關(guān)聯(lián)的是()A、XR遺傳B、HGPRT基因突變C、尿酸增加D、反饋抑制調(diào)節(jié)E、患者痛風(fēng)正確答案：E38.羊膜穿刺最佳時期是懷孕()周A、6-8B、9-12C、20-24D、13-15E、16-20正確答案：E39.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()A、常染色體數(shù)目畸變B、性染色體基因突變C、常染色體基因突變D、染色體數(shù)目微缺失E、常染色體結(jié)構(gòu)畸變正確答案：C40.屬于早現(xiàn)遺傳是()A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正確答案：D41.雙生子分析方法常用于多基因病的分析，試問單卵雙生雙胞胎同病率和雙卵雙生的雙胞胎同病率比較:A、單卵一定高于雙卵B、單卵低于雙卵C、雙卵和單卵一樣D、遺傳病中單卵一定高于雙卵E、沒法比正確答案：D42.線粒體基因的轉(zhuǎn)錄特點是:A、H鏈和L鏈同時進(jìn)行B、H鏈和L鏈不同時進(jìn)行C、2雙鏈相隔2/3DNA堿基處D、2雙鏈同一處，同向轉(zhuǎn)錄E、僅H鏈轉(zhuǎn)錄正確答案：A43.檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是()A、生化分析B、家系分析C、基因檢查D、核型分析E、影像檢查正確答案：C44.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的創(chuàng)人是:A、MckusickB、孟孟爾C、GarrodD、林華安E、Roberta正確答案：A45.研究人類染色體病可用A、染色體核型分析法B、PCR法C、探針法D、雙生子分析方法E、系譜分析方法正確答案：A46.使用PCR法進(jìn)行基因診斷時，關(guān)鍵取決于()A、模板量B、引物C、循環(huán)次數(shù)D、DNA聚合酶活性E、操作技術(shù)正確答案：B47.不屬于線粒體遺傳特征的是()A、異質(zhì)性B、母系遺傳C、閾值效應(yīng)D、基因高突變率E、交叉遺傳性正確答案：E48.染色體核型制備時，要獲得大量的中期細(xì)胞，必須加入()A、GiemasB、甲醇C、乙酸D、秋水仙素E、BrdU正確答案：D49.關(guān)于多基因遺傳的闡述下列說法錯誤的是()A、基因與環(huán)境共同作用B、基因共顯性C、微效基因D、基因起主要作用E、效應(yīng)具累積性正確答案：D50.目前用于染色體病判斷主要是用（）來分析A、顯帶核型B、影像C、生化指標(biāo)D、FISHE、超聲診斷正確答案：A51.雙卵雙生雙胞胎的遺傳物質(zhì)幾乎相同于:A、其父母B、其同胞C、完全一樣D、完全不同E、沒法比較正確答案：B52.遺傳醫(yī)學(xué)注重于:A、遺傳方式分析B、遺傳病發(fā)病規(guī)律分析C、遺傳病機(jī)理研究D、遺傳病診斷治療和預(yù)防E、遺傳風(fēng)險評估正確答案：D53.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正確答案：E54.進(jìn)行人類染色體檢查多用()染色A、胰蛋白酶B、AgNO3C、硫堇D、伊紅E、Giemsa正確答案：E55.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發(fā)病的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：C56.染色體制備最常用的染色試劑是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚紅D、吉姆薩（Giemsa）E、硝酸銀正確答案：D57.鐮形細(xì)胞貧血是β基因三聯(lián)體()突變A、GAG→GCGB、GAG→GUGC、GTG→GAGD、GAG→GTGE、GAG→GUG正確答案：D58.原發(fā)性損害是指()A、突變改變糖類結(jié)構(gòu)、使糖原利用障礙B、突變蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)、使其失去正常功能C、突變改變脂肪結(jié)構(gòu)、時脂肪動員受阻D、突變改變核酸分子結(jié)構(gòu)、使其不能傳遞E、突變主要影響蛋白質(zhì)亞基聚合正確答案：B59.多基因遺傳的2對或2對以上基因是()A、外顯不全B、顯隱性C、共顯性D、隱性E、無法確定正確答案：C60.G顯帶是臨床最常用的染色體核型分析方法，顯示（）臨床意義更太。A、富含GC堿基對的明（淺）帶B、富含AT堿基對的明帶C、富含GC堿基對的深（暗）帶D、富含AT堿基對深帶E、富含TG堿基對的明帶正確答案：A61.Western印跡雜交技術(shù)本身的特點只能檢測()A、基因表達(dá)B、基因擴(kuò)增C、RNA分子的大小和表達(dá)量D、DNA多態(tài)E、基因突變正確答案：C62.人類染色體穩(wěn)定的基本條件是:A、染色體有隨體和次縊痕B、染色體是否出現(xiàn)穩(wěn)定帶C、染色體形態(tài)是否完全正常D、染色體是否有著絲粒和未端E、染色體結(jié)構(gòu)改變與否正確答案：D63.β珠蛋白基因位于()A、12q24.2B、11p15.5C、5p21D、9p34E、16p13.3正確答案：B64.兩性的判斷取決于()A、生殖器官B、Y染色體C、第二性征D、X染色體E、社會性別正確答案：A65.Barts胎兒水腫癥的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正確答案：E66.表兄妹之間的r值是()A、1/4B、1/16C、3/16D、1/2E、1/8正確答案：E67.單基因病的特點主要是:A、人群發(fā)病率高B、家族血親發(fā)病風(fēng)險大C、發(fā)病難診斷D、難防治E、病情復(fù)雜，嚴(yán)重正確答案：B68.目前基因治療遺傳病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表達(dá)的C、絕對安全的D、主要針對生殖細(xì)胞的E、導(dǎo)入外源基因到體細(xì)胞的治療正確答案：E69.嵌合體個體體細(xì)胞染色體核型A、都一樣B、沒有一個相同的C、僅有一個核型D、有兩種或更多不同核型E、以上都不對正確答案：D70.三號染色體長臂，一區(qū)三帶三亞帶，的表示方法是:A、3.13qB、3P13.3C、3.q331D、3q13.3E、3Q1333正確答案：D71.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型為()A、α-/α-B、αα/α-C、αα/ααD、--/α-E、--/--正確答案：A72.子女發(fā)病率為1/4，并與性別無關(guān)的遺傳病其遺傳方式多是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遺傳正確答案：B73.在人群中影響最大的遺傳病是()A、線粒體遺傳病B、單基因病C、腫瘤D、多基因病E、染色體病正確答案：D二、多選題（共27題，每題1分，共27分）1.作為遺傳標(biāo)記必須的條件是()A、DNA片段較短B、能夠用抗體檢測C、群體中表現(xiàn)多態(tài)D、符合孟德爾式遺傳E、不受外界環(huán)境影響正確答案：ABCDE2.一個人身體中細(xì)胞存在線粒體多質(zhì)性，這與mtDNA（）有關(guān)。A、野生型B、突變型C、中性突變D、異質(zhì)性E、閾值正確答案：ABCD3.人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)中有()A、著絲粒B、帶C、隨體D、端粒E、長短臂正確答案：ACDE4.α地中海貧血包括()A、靜止型B、標(biāo)準(zhǔn)型C、重型D、HbH病E、Barts胎兒水腫癥正確答案：ABDE5.與TFO描述有關(guān)的是:A、DNA中形成的三鏈結(jié)構(gòu)B、可以啟動子結(jié)合抑制基因轉(zhuǎn)錄C、可以結(jié)構(gòu)基因結(jié)合抑制基因轉(zhuǎn)錄D、目前可用于糾正腺苷酸脫氨酶缺乏癥患者的基因治療E、形成RNA干擾正確答案：ABCD6.是我國有關(guān)遺傳優(yōu)生措施的是:A、新生兒篩查B、胚胎植入前診斷和宮內(nèi)治療C、攜帶者檢出D、產(chǎn)前診斷E、避免近親結(jié)婚正確答案：ABCDE7.線粒體疾隨歲年齡增加而漸進(jìn)行加重是因為()A、線粒體基因突變累積B、對能量需求加重C、細(xì)胞增殖能力下降D、mtDNA的修復(fù)能力下降E、異質(zhì)性漂變正確答案：ABDE8.適合用于染色體病的診斷的材料是()A、活檢組織B、羊水C、外周血D、臍帶血E、絨毛正確答案：ABCDE9.針對先天愚型患者臨床上可采用:A、美容整形B、內(nèi)科治療C、制定合理訓(xùn)練計劃和方法D、外科手術(shù)E、神經(jīng)營養(yǎng)藥物正確答案：ABCDE10.基因轉(zhuǎn)移是基因治療的關(guān)鍵和基礎(chǔ)，目前可用的轉(zhuǎn)移方法有:A、載體轉(zhuǎn)運（移）法B、電穿孔法C、同源重組法D、顯微鏡下直接注射法E、磷酸鈣沉淀法正確答案：ABCDE11.是有關(guān)多基因遺傳描述的是()：A、數(shù)量性狀B、微效基因累積效應(yīng)C、基因與環(huán)境共同作用D、環(huán)境累積效應(yīng)性E、基因共顯性正確答案：ABCE12.mtDNA高突變的原因是()A、缺乏非組蛋白保護(hù)B、缺乏有效的修復(fù)能力C、基因排列緊密D、易發(fā)生斷裂E、復(fù)制頻率過低正確答案：ABCD13.與衰老有關(guān)的線粒體異常包括()A、缺失型mtDNA累積B、氧自由基累積C、組織中8-OH-dG含量增多D、CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因內(nèi)E、rRNA和mRNA合成比例失常正確答案：ABCE14.屬靜態(tài)突變的疾病有：A、Huntington舞蹈病B、半乳糖血癥C、鐮形細(xì)胞貧血D、X脆性綜合征E、地中海貧血正確答案：BCE15.屬于多基因遺傳?。篈、Leber視神經(jīng)病B、高血壓C、精神分裂癥D、白血病E、糖尿病正確答案：BCE16.嵌合體形成的機(jī)理有()A、卵裂時染色體丟失B、卵裂時染色體復(fù)制異常C、卵裂時染色體不分離D、授精異常E、卵裂時染色體遲溜正確答案：ACDE17.以下有必要做產(chǎn)前診斷的孕婦是()A、有過多次習(xí)慣性自然流產(chǎn)史B、生過Down患兒C、本次懷孕唐氏篩查高危風(fēng)險D、該對夫婦有染色體相互易位者E、該對夫婦中存在染色體rob易位者正確答案：ABCDE18.開展遺傳咨詢門診應(yīng)具備:A、各科室臨床醫(yī)生B、遺傳護(hù)士C、細(xì)胞、分子、生化、遺傳檢測室D、遺傳咨詢醫(yī)生E、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員正確答案：ABCDE19.需要進(jìn)行染色體檢查者的臨床體征有()A、發(fā)育障礙B、智力低下C、多次