基因突變和基因重組-高一生物課件（人教版2019必修2）

3.THECATONTHEMAT.1.THEKATSATONTHEMAT.2.THEHATSATONTHEMAT.

幾位同學(xué)在抄寫英語句子“THECATSATONTHEMAT”（貓坐在草席上）時，分別抄成了下圖中的句子。請將抄寫的句子與原句進行比較，看看意思發(fā)生了哪些變化?

THECATSATONTHEMAT.貓坐在草席上。凱特坐在草席上。帽子坐在草席上。貓在草席上。SAT4.THELITTLECATSATONTHEMAT.小貓坐在草席上。假如在DNA分子的復(fù)制過程中，發(fā)生了類似的錯誤，DNA分子攜帶的遺傳信息會不會發(fā)生變化?這些變化可能對生物體產(chǎn)生什么影響?DNA攜帶的遺傳信息發(fā)生了改變。基因突變和基因重組第5章基因突變及其他變異實例Examples鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）

1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這種病的病因是什么呢？實例Examples正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換。實例Examples鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸正常蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸異常直接原因：發(fā)生了氨基酸的替換（蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)改變）根本原因是什么？實例Examples血紅蛋白正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNADNAGAGGUGGAGCTCGTGCAC根本原因直接原因編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變（堿基對的替換），使翻譯出來的氨基酸發(fā)生改變。堿基對替換基因突變基因突變(1)概念：增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCDNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。Geneticmutations基因突變異亮氨酸精氨酸···AU

C

CGC···mRNA···

AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常DNA異亮氨酸精氨酸···AU

U

CGC······

AT

T

CGC······TA

A

GCG···替換蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)未改變異亮氨酸絲氨酸···AUC

U

CGC······

AT

C

T

CGC······TA

G

A

GCG···增添蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變異亮氨酸···AU

CGC······

AT

CGC······TA

GCG···缺失蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不一定改變Geneticmutations基因突變(2)基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對對氨基酸序列的影響影響范圍替換增添缺失只改變1個氨基酸或不改變不影響插入位置前的序列，

影響插入位置后的序列。不影響缺失位置前的序列，

影響缺失位置后的序列。小大大Geneticmutations堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量的影響較大？堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量的影響較小？當(dāng)突變后的基因轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼子位置發(fā)生改變（提前或者延后出現(xiàn)）三個基因突變(3)基因突變對性狀的影響主要原因：①突變可能發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。④改變蛋白質(zhì)中個別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變。原密碼子亮氨酸UUA突變密碼子UUG基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、性狀不一定改變。Geneticmutations基因突變的結(jié)果AAaA結(jié)果：產(chǎn)生了新基因(往往是等位基因）改變：基因型、遺傳信息、密碼子不變：基因數(shù)目、遺傳規(guī)律可能改變：氨基酸、蛋白質(zhì)、生物性狀基因突變Geneticmutations基因突變Geneticmutations(4)基因突變對后代的影響若發(fā)生在配子（減數(shù)分裂）中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞（有絲分裂）中，一般不能遺傳。特殊情況：植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性生殖遺傳。發(fā)生在有絲分裂間期的基因突變和發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期的基因突變，有什么差別？處于什么時期的細(xì)胞最容易發(fā)生基因突變？通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生時間：DNA復(fù)制時，雙螺旋解開，DNA的結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，容易發(fā)生變化；DNA復(fù)制時，有時會發(fā)生堿基錯配?；蛲蛔兊膶嵗鼸xamplesofgeneticmutations3.細(xì)胞癌變抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細(xì)胞討論：（1）從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？（2）健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么？（3）根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特征？基因突變的實例Examplesofgeneticmutations3.細(xì)胞癌變原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強突變或過量表達細(xì)胞癌變抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細(xì)胞癌變細(xì)胞癌變的原因表達的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的。表達的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或促進細(xì)胞凋亡?；蛲蛔兊膶嵗鼸xamplesofgeneticmutations(2)細(xì)胞癌變的特點正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移與社會的聯(lián)系

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？物理致癌因子：化學(xué)致癌因子：生物致癌因子：主要指輻射，如紫外線、X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。(1)外因:誘發(fā)突變?nèi)缒承┎《镜倪z傳物質(zhì)等（影響宿主細(xì)胞的DNA）物理因素:如紫外線、X射線等（損傷DNA）化學(xué)因素:如亞硝酸鹽、堿基類似物等（改變堿基）生物因素:(2)內(nèi)因:自發(fā)突變DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等(3)癌癥的預(yù)防與治療①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。提高突變頻率基因突變的原因Thecauseofthegeneticmutation基因突變的特點Thecharacteristicofthegeneticmutation從以下圖片，你能歸納出基因突變的什么特點嗎？白眼果蠅白化苗基因突變具有普遍性

白色皮毛牛犢短腿安康羊（中）基因突變的特點Thecharacteristicofthegeneticmutation植物的個體發(fā)育基因突變具有不定向性灰色白色黑色黃色性成熟的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵任何時期、任何細(xì)胞、DNA的任何部位隨機性體現(xiàn)在時間隨機和部位隨機；但突變方向受基因堿基序列限制，并不完全隨機，故稱為不定向性?；蛲蛔兙哂须S機性基因突變的特點Thecharacteristicofthegeneticmutation自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，只有少數(shù)是有利的，有些既無害也無益。基因突變具有多害少利性基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5基因突變具有低頻性基因突變的意義Meaningofgeneticmutation形成新性狀基因突變生物變異的根本來源是新基因產(chǎn)生的途徑，

是生物變異的根本來源，

生物進化的原始材料。產(chǎn)生新基因生物進化的原始材料(往往是等位基因）1.下列細(xì)胞或生物中容易發(fā)生基因突變的是（）①洋蔥根尖生長點細(xì)胞②洋蔥表皮細(xì)胞③硝化細(xì)菌④T2噬菌體⑤人的神經(jīng)細(xì)胞⑥人的骨髓細(xì)胞⑦藍(lán)藻⑧人的精原細(xì)胞

A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧B練一練2.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況，有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小()DA.置換1個堿基對B.增加1個堿基對C.缺失3個堿基對D.缺失4個堿基對練一練3.口腔癌好發(fā)于舌頭、牙齦、頰等部位，其發(fā)生常與p16NK4a等多個阻止細(xì)胞不正常增殖的基因中片段缺失導(dǎo)致的功能缺陷直接相關(guān)。癌細(xì)胞在氧充足的條件下主要還是通過無氧呼吸獲取能量。下列有關(guān)敘述中錯誤的是（）

A.正常細(xì)胞與癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)相同，但表達的基因不完全相同

B.癌細(xì)胞的細(xì)胞膜上轉(zhuǎn)運葡萄糖的載體蛋白的數(shù)量明顯多于正常細(xì)胞

C.p16NK4a

基因?qū)儆谝职┗?/p>

D.長期食用發(fā)霉食品、焦慮的情緒等都會增加患癌風(fēng)險A練一練基因重組Geneticrecombination在生物體進行有性生殖（即發(fā)生在減數(shù)分裂過程中）的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(1)概念：“一母生九子，九子各不同”這種差異怎么造成的？什么時候發(fā)生基因重組？為什么會發(fā)生基因重組？F2中為什么會出現(xiàn)黃色皺粒和綠色圓粒？什么不是基因重組？①雜合高莖豌豆（Dd）自交，子代出現(xiàn)高莖和矮莖②精子和卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵①基因的自由組合:非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab原因一：時期：減數(shù)第一次分裂的后期基因重組Geneticrecombination②基因的交叉互換:同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換AaAaBbAabBAaBb原因二：時期：減數(shù)第一次分裂前期基因重組Geneticrecombination(3)類型：減數(shù)分裂時期（減Ⅰ）基因的自由組合基因的交叉互換轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）思考：基因重組能否產(chǎn)生新的基因？在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(1)概念：基因重組Geneticrecombination(2)發(fā)生時期：思考：基因重組能否產(chǎn)生新的基因？YYRRyyR_yyrrY_rrY_R_yyrrYyRr(4)意義:是產(chǎn)生新基因型的途徑；是生物變異的來源之一；是生物的進化的材料。

否，是新基因型！基因重組Geneticrecombination基因突變與基因重組對比項目基因突變基因重組適用范圍變異實質(zhì)可能性結(jié)果聯(lián)系所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性通常發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中產(chǎn)生新的基因和基因型產(chǎn)生新的基因型基因堿基序列發(fā)生改變控制不同性狀的基因重新組合可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產(chǎn)生的變異多①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長期進