關(guān)注人類遺傳病第1課時(shí)課件高一下學(xué)期生物必修2

第3節(jié)

關(guān)注人類遺傳病第

1

課

時(shí)0102采用概括與歸納，描述人類各類遺傳病的發(fā)病原因和實(shí)例，培養(yǎng)生命觀念，并引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注生命健康，滲透社會(huì)責(zé)任。通過比較遺傳病和其它疾病的關(guān)系，培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)思維。

先天性色覺障礙通常稱為色盲，患者不能分辨自然光譜中的名種顏色、它是人類遺傳病的常見病。說到色盲，不得不提起18世紀(jì)英國著名的化學(xué)家兼物理學(xué)家道爾頓（1766-184），他既是一名色盲患者，也是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲的人。那么，道爾頓是怎樣發(fā)現(xiàn)色盲的呢？積極思維：色盲是怎么樣被發(fā)現(xiàn)的?事實(shí)：1.道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一雙“棕灰色”的林子送給媽媽。媽媽看到襪子后，對(duì)道爾頓說：“你買的這雙林子顏色太鮮艷了，讓我怎么穿呢？”道爾頓感到非常奇怪，襪子很鮮艷嗎？疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人，除了弟弟與自己的看法相同以外，其他人都說襪子的顏色很鮮艷。2.道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家，但他沒有輕易地放過這件小事。研究后，道爾頓發(fā)現(xiàn)自己患了一種色盲。3.現(xiàn)在可以通過檢測卡確定一個(gè)人是否患色盲?！稒C(jī)動(dòng)車駕駛證申領(lǐng)和使用規(guī)定》對(duì)辨色力的要求是無紅綠色盲。紅綠色者分不清街道上的紅綠燈盲患者分不清街道上的紅綠燈。思考：1.推理

道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家，但他沒有輕易地放過襪子顏色這件小事。這對(duì)我們有什么啟發(fā)？2.分析

為什么要限制紅綠色盲患者申領(lǐng)機(jī)動(dòng)車駕駛證？紅綠色盲是一種由基因控制的遺傳病。我們還知道哪些遺傳病是由基因控制的？哪些遺傳病是由染色體引起的？這些遺傳病又有什么危害呢？人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病1.單基因遺傳病:由

控制的遺傳病。一對(duì)等位基因顯性遺傳病:隱性遺傳病:多指、并指、軟骨發(fā)育不全（男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳）白化病、先天聾啞、黑尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血（男女患病幾率相等，不連續(xù)遺傳）常染色體性染色體伴X染色體顯性遺傳病:伴X染色體隱性遺傳病:伴Y染色體遺傳病:抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥（患者女性>男性，連續(xù)遺傳）（患者男性>女性，隔代交叉遺傳）（全男遺傳）橫結(jié)腸升結(jié)腸盲腸闌尾直腸乙狀結(jié)腸降結(jié)腸大腸的組成結(jié)構(gòu)模式圖

正常個(gè)體為隱性純合子，患者一般為雜合子。

主要癥狀：腹瀉、粘液便或便血。這種病的發(fā)生與年齡有關(guān)，高發(fā)年齡段為20-40歲。家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉病常染色體顯性遺傳病實(shí)例1據(jù)黑尿癥患者的患病機(jī)理回答問題：(1)黑尿癥是一種單基因遺傳病，是由

一對(duì)等位基因控制的

性遺傳病。(2)由圖可知，黑尿癥發(fā)生的根本原因是

____________的結(jié)果。(3)由黑尿癥的患病機(jī)理體現(xiàn)了基因是

通過控制__________，控制代謝過程，

進(jìn)而

控制生物性狀。基因突變酶的合成間接隱實(shí)例2并指軟骨發(fā)育不全2012年白化病男孩終圓大學(xué)夢(mèng)抗維生素D佝僂病指

共同控制的遺傳性狀。在群體中的發(fā)病率較高遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳度，常用百分?jǐn)?shù)表示。

多基因遺傳病受多對(duì)致病基因的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響。例如：精神分裂癥是危害極大的精神疾病，其遺傳度為80%，遺傳因素起到了很大的作用，環(huán)境因素所起作用則相對(duì)較小。2.多基因遺傳?。憾鄬?duì)非等位基因一般有家族性傾向易受環(huán)境因素的影響作用原理：這些基因之間沒有顯隱性關(guān)系，每對(duì)基因的作用微小，但多對(duì)基因累加起來會(huì)產(chǎn)生一個(gè)明顯的表型效應(yīng)。特點(diǎn)：

無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病、消化性潰瘍等。唇裂無腦兒實(shí)例由人的染色體

或

發(fā)生異常引起的遺傳病。常染色體結(jié)構(gòu)異常:如

數(shù)量異常:如

3.染色體遺傳?。航Y(jié)構(gòu)數(shù)量21三體綜合征

貓叫綜合征性腺發(fā)育不全綜合征(XO型）性染色體

多了一條21號(hào)染色體（病因：

）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（XXY型）超雄綜合征（XYY型）第5號(hào)染色體部分缺失（病因：

）可以在光學(xué)顯微鏡下直接觀察到。類型特點(diǎn)：

21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是細(xì)胞形成過程:減數(shù)第一次分裂時(shí)21號(hào)同源染色體未分開(圖中染色體代表21號(hào)染色體)分析21三體綜合征形成的原因減數(shù)第二次分裂時(shí)21號(hào)染色體著絲粒分裂后未平分到兩極性腺發(fā)育不全綜合征(XO型）

是女性中常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500?；颊呱倭艘粭lX染色體。

患者身材比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（XXY型）超雄綜合征（XYY型）

該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色體組成為44+XXY。患者為男性，第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。

該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色體組成為44+XYY。患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？

遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。二、人類遺傳病與其他疾病3.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系

3.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系D2.下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，錯(cuò)誤的是(

)A.多基因遺傳病是指受多對(duì)非等位基因控制的遺傳病B.多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定C.原發(fā)性高血壓、冠心病和消化性潰瘍等都是多基因遺傳病D.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和患者的近親發(fā)病率高的特點(diǎn)B1.人類遺傳病威脅人類健康，下列敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病B.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病

C.多基因遺傳病的一個(gè)特點(diǎn)是在人群中發(fā)病率比較高D.患有