2024-2025學(xué)年高一生物必修2 第5章 第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病

第3節(jié)人類(lèi)遺傳病

［學(xué)習(xí)目標(biāo)］1.概述人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)。2.學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。

3.探討人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。

一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型

■梳，教材新知

1.概念：人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。

2.單基因遺傳病

(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。

(2)類(lèi)型和實(shí)例

①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。

②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3.多基因遺傳病

(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。

(2)特點(diǎn)

①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高:常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。

②遺傳一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。

(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青

少年型糖尿病等。

4.染色體異常遺傳病

(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病)。

⑵類(lèi)型

①由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。

②由染色體數(shù)目變異引起的疾病,如唐氏綜合征等。

【判斷正誤】

(1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來(lái)就有的疾病()

(2)有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者()

(3)一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病()

(4)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病由一個(gè)基因控制()

答案(1)X(2)V(3)X(4)X

提示(1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，有些遺傳病生下來(lái)沒(méi)有癥狀，到一定年齡后

才出現(xiàn)。（2）有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者，如紅綠色盲的攜帶者。（3）一個(gè)家族中幾

代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病，也可能是傳染病。（4）單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因

控制的。

■探究

任務(wù)一：辨析遺傳病的類(lèi)型

如圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。

o~I~□

□—r-O(>-r-ni6

由6

（2）伴X染色體隱性遺傳

66i

id4~

（3）常染色體顯性遺傳（4）伴X染色體顯性遺傳

任務(wù)二：分析唐氏綜合征的患病機(jī)理

唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)

根據(jù)圖示過(guò)程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？

提示在減數(shù)分裂I時(shí)，同源染色體未正常分離（如圖①），或者在減數(shù)分裂n時(shí)，姐妹染色

單體分開(kāi)后形成的兩條染色體未正常分離（如圖②）。

「核心歸納」先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較

項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病

一個(gè)家族中多個(gè)成員能夠在親子代個(gè)體之

特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)

都表現(xiàn)為同一種疾病間遺傳

可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物

病因由遺傳物質(zhì)改變引起

質(zhì)的改變無(wú)關(guān)

（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒

聯(lián)系

而使胎兒患先天性白內(nèi)障；

（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中

多個(gè)成員患夜盲癥;

（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一

定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病

思維方法

1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病

②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病

④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

答案D

解析①遺傳物質(zhì)改變不一定會(huì)得遺傳病。②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是由

于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病

基因的個(gè)體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起，如唐氏綜合

征，是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。

2.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是（）

A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病

B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的

C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常

答案A

解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤。

二、調(diào)查人群中的遺傳病

■梳

1.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的里基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600

度以上）等。

2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

甘934盧鉆A戶(hù)如某種遺傳病的患者數(shù)、八

某種應(yīng)傳病的發(fā)病率一某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)又100^o

3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。

4.調(diào)查過(guò)程

|確定調(diào)查課題）

r

［確定調(diào)查的目的要求）

①以組為單位，確定組內(nèi)人員分工

②確定調(diào)查遺傳病病例

I制訂調(diào)查計(jì)劃上③繪制調(diào)查記錄表

④明確調(diào)查對(duì)象

⑤討論調(diào)查注意事項(xiàng)

|實(shí)施調(diào)查活動(dòng)］

①分析遺傳病的遺傳方式

整理、分析調(diào)查資料『

I②計(jì)算遺傳病的發(fā)病率

［得出調(diào)查結(jié)論，撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告］

【判斷正誤】

（1）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大且性別比例相當(dāng)（）

（2）研究白化病的遺傳方式可在學(xué)校范圍內(nèi)進(jìn)行調(diào)查（）

（3）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，因此可用某多基因遺傳病為對(duì)象來(lái)調(diào)

查遺傳病的發(fā)病率（）

答案（1）V（2）X（3）X

提示（2）研究白化病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。（3）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)

病率較高的單基因遺傳病。

?落實(shí)

3.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究XX病的遺傳方式”為子課題。下

列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是（）

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查

C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查

D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查

答案D

解析研究某種遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中

調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。

4.（多選）某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或

結(jié)論正確的是（）

A.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

B.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等

C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣

D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病

答案ACD

解析因?yàn)槎嗷蜻z傳病受多種因素的影響，故調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)

病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；若該病男女患病比例接近且發(fā)病率較高，說(shuō)明和性

別無(wú)關(guān)，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。

三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

■梳3教材新知

1.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

(1)預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

(2)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟

(3)產(chǎn)前診斷

2.基因檢測(cè)

(1)概念：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、

精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。

(2)意義

①基因檢測(cè)可以精確地診斷病因：通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)

個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn);檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。

②基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的

待遇。

3.基因治療：指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。

【判斷正誤】

（1）遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療（）

（2）性染色體異常患者可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）

（3）通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳?。ǎ?/p>

（4）通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征（）

（5）近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率

（）

答案（1）X（2）X（3）X（4）X（5）X

提示（1）遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)，但不能治療。（2）性染色體異常

患者沒(méi)有致病基因，不能通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷。（3）胎兒不攜帶致病基因，也可能患有染色體

異常遺傳病。（4）唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過(guò)遺傳咨詢(xún)來(lái)確定胎兒是否患有

唐氏綜合征。（5）近親結(jié)婚可增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

■落實(shí)

5.由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥（單基因隱性遺傳?。?huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造

成不同程度的損害。我國(guó)部分地區(qū)對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下

列敘述正確的是（）

A.上述突變基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥

B.通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者

C.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表型

D.禁止近親結(jié)婚可杜絕該遺傳病患兒的降生

答案C

解析苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氮

酸，因此苯丙酮尿癥的突變基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)調(diào)節(jié)代謝，進(jìn)而間接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮

尿癥，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，其原理是基因突變，通過(guò)染色體檢查無(wú)

法確診，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，禁止近親結(jié)婚可減少該遺傳病患兒的

降生，但不能杜絕，D錯(cuò)誤。

6.（2023?衡水高一統(tǒng)考）下列有關(guān)疾病檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是（）

A.通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以推算該病在人群中的發(fā)病率

B.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率

C.產(chǎn)前診斷可用于確定胎兒是否患多指等人類(lèi)遺傳病

D.對(duì)確定攜帶遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒，應(yīng)該終止妊娠

答案c

解析通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析遺傳病的傳遞方式，不能推算該病在人群中的發(fā)病率，A錯(cuò)誤;

禁止近親結(jié)婚能降低某些隱性遺傳病的發(fā)生率，如能降低白化病的發(fā)病率，但不能降低21

三體綜合征的發(fā)病率，B錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如B超

檢查、羊水檢查、基因檢測(cè)、孕婦血細(xì)胞檢查等，確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病,

C正確。

■網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建

常染色體顯（隱）群體發(fā)病率

性遺傳病染色較高

單基體異多基

伴X染色體顯類(lèi)特有家族聚集

￥因遺常遺囚地

（隱）性遺傳病京現(xiàn)象

傳病傳病傳病

伴Y染色體遺.1易受環(huán)境

傳病類(lèi)影響

群體中發(fā)病率高對(duì)象遺傳咨詢(xún)

的單基因遺傳病一人

為

檢

o測(cè)產(chǎn)羊水檢查、

一

在足夠大的群體發(fā)病率-遺

防

r-預(yù)乂B超檢查、

-傳HIJ

中隨機(jī)調(diào)查-八一孕婦血細(xì)

_、遺傳病診

在患者家系中調(diào)查十十一蝦胞檢查、基

方式

因檢測(cè)等

課時(shí)對(duì)點(diǎn)練［分值：100分］

第1―6題，每題6分；第7?12題，每題7分，共78分。

面對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練

題組一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型

1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病患者一定攜帶致病基因

B.遺傳病患者的遺傳物質(zhì)一定發(fā)生了改變

C.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)生沒(méi)有任何影響

D.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病

答案B

解析染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，A錯(cuò)誤；遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起

的人類(lèi)疾病，遺傳物質(zhì)改變包括基因結(jié)構(gòu)改變、染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目改變等，B正確；多基因

遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，一般受環(huán)境因素影響較大，C錯(cuò)誤；

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，D錯(cuò)誤。

2.下列有關(guān)多基因遺傳病的說(shuō)法，不正確的是（）

A.多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病

B.原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病

C.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)

D.多基因遺傳病可以通過(guò)觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定

答案D

解析多基因遺傳病屬于基因病，不能通過(guò)觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定，D錯(cuò)誤。

3.如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類(lèi)型A的精子成功地

與一個(gè)正常的卵細(xì)胞受精，子女最可能患上的遺傳病是（）

類(lèi)型A類(lèi)型B

A.鐮狀細(xì)胞貧血

B.貓叫綜合征（患者第5號(hào)染色體短臂缺失）

C.21三體綜合征

D.先天性卵巢發(fā)育不全（X0型，也叫特納氏綜合征）

答案C

解析題圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況，類(lèi)型A的精子中染色體數(shù)目

多了一條，與一個(gè)正常的卵細(xì)胞受精，受精卵中多了一條染色體，故子女患上的遺傳病為染

色體異常遺傳病，21三體綜合征是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，可由

圖中異常的精子（含2條21號(hào)染色體）和一個(gè)正常的卵細(xì)胞（含1條21號(hào)染色體）結(jié)合而來(lái)，與

圖示相符，C符合題意。

4.（2024.吉林高一期中）甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖如圖所示，甲病由等位基因

A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，IL不攜帶致病基因。下列敘

述錯(cuò)誤的是（）

I號(hào)丁O□O正常男性女性

1__2冒與患乙病男性、女性

n冒K方/丁口避患甲、乙病女性

1234L5

皿:看亡］66

1234567

A.甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B.乙病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳

C.Ilk帶有來(lái)自12的甲病致病基因的概率為1/3

D.若114和Hs再生一個(gè)孩子不會(huì)患甲病

答案C

解析由分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，對(duì)于甲病而言，IL患甲病，基因型為aa,

Ii和12不患甲病，基因型均為Aa,因此H4的基因型是1/3AA、2/3Aa,其產(chǎn)生a配子的概

率為2/3X1/2=1/3,IL的a基因來(lái)自12的概率是1/2,則Ilk帶有來(lái)自I2的甲病致病基因

的概率為1/2義1/3=1/6,C錯(cuò)誤。

題組二調(diào)查人群中的遺傳病

5.下列是某生物興趣小組開(kāi)展人類(lèi)遺傳病調(diào)查的基本步驟，其順序正確的是（）

①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)

查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

A.①③②④B.③①④②

C.①③④②D.①④③②

答案C

解析開(kāi)展調(diào)查的社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)，一般分為四個(gè)步驟：第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容，了解有

關(guān)的要求；第二步是設(shè)計(jì)調(diào)查方案（包括設(shè)計(jì)用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析

和預(yù)測(cè)可能出現(xiàn)的問(wèn)題及應(yīng)對(duì)措施等）；第三步是實(shí)施調(diào)查，在調(diào)查過(guò)程中，要注意隨機(jī)性和

獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告，

因此順序是①③④②，C正確。

6.（2023?宿遷高一檢測(cè)）下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是（）

A.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病

B.與苯丙酮尿癥相比，青少年型糖尿病更適合作為調(diào)查的病種

C.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

D.若某病為女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體隱性遺傳病

答案A

解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，因此與苯丙酮

尿癥相比，青少年型糖尿病不適合作為調(diào)查的病種，B錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在

足夠大的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查，C

錯(cuò)誤；若調(diào)查結(jié)果顯示該病女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體顯性遺傳

病，D錯(cuò)誤。

題組三遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

7.（2024.揚(yáng)州高一月考）下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是（）

A.禁止近親結(jié)婚可以降低所有單基因遺傳病的發(fā)病率

B.攜帶致病基因的個(gè)體一定會(huì)患病

C.遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患21三體綜合征

D.調(diào)查白化病的遺傳方式應(yīng)該在患者家系中調(diào)查

答案D

解析禁止近親結(jié)婚可以降低單基因隱性遺傳病的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；攜帶致病基因的個(gè)體不

一定會(huì)患病，如隱性致病基因攜帶者是正常的，B錯(cuò)誤；遺傳咨詢(xún)可分析新生兒患某些遺傳

病的概率，但不能確定胎兒是否患21三體綜合征，C錯(cuò)誤。

8.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是（）

A.患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩

B.經(jīng)B超檢查確認(rèn)無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病

C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段

D.遺傳咨詢(xún)的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式

答案B

解析白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選

擇性別不能排除后代患病，A錯(cuò)誤；B超檢查只能檢測(cè)胎兒的身體是否有缺陷，無(wú)法檢測(cè)基

因和染色體，所以胎兒身體無(wú)缺陷也可能患有遺傳病，B正確；羊水檢查、B超檢查、孕婦

血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段，C錯(cuò)誤；遺傳咨詢(xún)的第一步是了解家族病史，對(duì)是否患

某種遺傳病作出診斷，D錯(cuò)誤。

IW綜合強(qiáng)化

9.（2024?安慶高一期中）鐮狀細(xì)胞貧血由常染色體上正常基因引7出突變?yōu)?6能造成。研究

發(fā)現(xiàn)由于海拔原因造成的氧氣濃度不同，攜帶者的表型也有所不同（如表）。下列相關(guān)敘述錯(cuò)

誤的是（）

正常攜帶者患者

項(xiàng)目

HbpAHbpAHbpAHb/3SHbpSHbpS

GG

?@??

低海拔地區(qū)

鐮刀狀紅細(xì)胞

正常紅細(xì)胞◎

正常紅細(xì)胞◎?

紅細(xì)胞形狀

正常正常

中度貧血（外觀正常）

?鐮麻^

高海拔地區(qū)

正常紅細(xì)胞⑹正常紅細(xì)胞

紅細(xì)胞形狀紅細(xì)胞七）

中度貧血（外觀正常）重度貧血

正常

A.相比高海拔地區(qū)患者而言，低海拔地區(qū)的患者貧血癥狀往往較輕

B.居住在低海拔地區(qū)人群，若父母從外觀看均正常，則子女中也可能有患者

C.居住在高海拔地區(qū)人群，若母親檢測(cè)到鐮刀狀紅細(xì)胞，則子女一定為攜帶者

D.兩個(gè)攜帶者夫婦的后代子女有一定的概率為患者，建議選擇低海拔地區(qū)安家

答案C

解析居住在高海拔地區(qū)人群，若母親檢測(cè)到鐮刀狀紅細(xì)胞，其基因型可能為印液4776肉,

若父親的基因型為印我4印步則子女不一定為攜帶者，C錯(cuò)誤。

10.（多選）如表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是（）

選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)

抗維生素伴X染色體

AXaXaXXAY選擇生男孩

D佝僂病顯性遺傳

伴X染色體

B紅綠色盲XbXbXXBY選擇生女孩

隱性遺傳

常染色體

C并指TtXtt產(chǎn)前診斷

顯性遺傳

常染色體

D白化病AaXAa選擇生女孩

隱性遺傳

答案ABC

解析由于抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，基因型為XaXa與XAY的夫妻后代

中，女孩都患病，男孩都不患病，因此應(yīng)該選擇生男孩，A正確；紅綠色盲是伴X染色體隱

性遺傳病，基因型為XbXb與XBY的夫妻所生后代中，女孩都不患病，男孩都患病，因此應(yīng)

該選擇生女孩，B正確；并指是常染色體顯性遺傳病，發(fā)病概率與性別無(wú)關(guān)，可以通過(guò)基因

檢測(cè)等產(chǎn)前診斷的方式進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)，C正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病概率與

性別無(wú)關(guān)，不能通過(guò)選擇性別避免后代患該遺傳病，D錯(cuò)誤。

11.（多選）各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述不正確的是（）

發(fā)病個(gè)體數(shù)量

、染色體異常遺傳病，

:多基因遺傳薄/

\K單基因遺傳病/一

_一"一'1.:

°出生青春期成年

A.圖示表明顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)

B.因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期

C.由圖可知，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加

答案AC

解析圖示只顯示了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病情況，據(jù)此無(wú)

法得出顯性遺傳病和隱性遺傳病的發(fā)病情況，A錯(cuò)誤。

12.（多選）我國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種被稱(chēng)為“卵子死亡”的新型單基因遺傳病，屬于常染色體

顯性遺傳病，其致病機(jī)理為細(xì)胞中基因發(fā)生突變，導(dǎo)致PANX1通道蛋白異常激活，

從而加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放，導(dǎo)致卵子出現(xiàn)萎縮、退化，已知必基因在男性個(gè)體

中不表達(dá)。下列敘述正確的是()

A.“卵子死亡”患者的致病基因只能來(lái)自父方

B.產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因

C.“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳，在男女中發(fā)病率不相等

D.PANX1通道蛋白上突變位置的核甘酸序列與正常蛋白不同

答案ABC

解析由題意可知，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子出現(xiàn)萎縮、退化導(dǎo)致不

育，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞，故患者的致病基因只能來(lái)自父方，A正

確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，但基因在男性個(gè)體中不表達(dá)，因此男性不會(huì)患病，

C正確；PANX1通道蛋白上突變位點(diǎn)處的氨基酸序列與正常蛋白不同，蛋白質(zhì)上沒(méi)有核苔酸

序列，D錯(cuò)誤。

13.(10分)(2024?汕頭高一期中)遺傳性腎炎和半乳糖血癥都是由一對(duì)等位基因控制的人類(lèi)遺

傳病，控制遺傳性腎炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血癥的基因用B、b表示，其中有一

種病為伴性遺傳。一對(duì)正常的青年男女(1山和Ilk)結(jié)婚前去醫(yī)院進(jìn)行婚前檢查，醫(yī)生對(duì)他們開(kāi)

展了遺傳咨詢(xún)并繪出如圖遺傳系譜圖?；卮鹣铝袉?wèn)題：

□O正常男女

患遺傳性腎

炎的男女

患半乳糖血

123癥的男女

(1)根據(jù)遺傳系譜圖分析，半乳糖血癥的遺傳方式為O

(2)若III1攜帶半乳糖血癥致病基因，則同時(shí)考慮兩種遺傳病,III1的基因型是o

她與III6婚配，生下一個(gè)患病孩子的概率是