基因突變及其他變異小玉制作.ppt

1、,谷氨酸,纈氨酸,正常,異常,_原因,_原因,鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺傳病，是由于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。,病因：,基因突變,堿基序列 （分子結(jié)構(gòu)）,根本,直接,A,U,一、基因突變的實(shí)例鐮刀型細(xì)胞貧血癥,基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。,增添,改變,缺失,（D）,（d1）,（d2）,（d3）,基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的結(jié)構(gòu)，即改變了DNA分子的 堿基(脫氧核苷酸）種類 堿基(脫氧核苷酸數(shù)目 堿基(脫氧核苷酸排列順序,相應(yīng)性狀的改變,相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變,相應(yīng)氨基酸的改變,mRNA分子中的堿基發(fā)生變化,DNA分子中的堿

2、基對發(fā)生變化,具體變化過程:,基因突變的實(shí)例堿基數(shù)目增減,肽鏈： 起始-纈-異亮-亮-甘-終止,肽鏈： 起始-甘-天冬-脯-精-纈-,突變前,突變后,基因突變發(fā)生的時期,A.有絲分裂間期,B.減數(shù)第一次分裂間期,（一般不能傳給后代）某些植物可通過無性繁殖傳遞,（可以通過受精作用直接傳給后代）,基因突變發(fā)生的時期越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。,基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期以及體細(xì)胞或生殖細(xì)胞周期的任何時期。,在細(xì)胞分裂間期較容易發(fā)生,間期DNA解開雙鏈，穩(wěn)定性降低，極易受到外界因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。,基因突變的原因,自

3、發(fā)突變(內(nèi)因):在沒有人為因素的干預(yù)下，DNA在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時也可能會因為偶然出現(xiàn)的堿基配對錯誤，堿基組成發(fā)生改變。 人工誘變(外因)： 任何細(xì)胞在一定的誘導(dǎo)因素下都有可能改變DNA的分子結(jié)構(gòu)，只是DNA分子在解旋時較易突變而已。,物理因素：,化學(xué)因素：,生物因素：,紫外線、X射線及其他輻射,亞硝酸、堿基類似物等,病毒,基因突變的特點(diǎn),自然界的物種中廣泛存在,可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、任何細(xì)胞，細(xì)胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。,自然界突變率很低：105- 10-8,取決于生物生存的環(huán)境,普遍性:,隨機(jī)性:,低頻性:,多害少利性：,不定向性：一個基因可以向不同方向發(fā)生

4、突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。,基因突變的意義：,1、產(chǎn)生新的基因,2、生物變異的根本來源,3、是生物進(jìn)化的原始材料,所有生物均可,有關(guān)基因突變的敘述，正確的是 A.不同基因突變的概率是相同的 B.基因突變的方向是有環(huán)境決定的 C.一個基因可以向多個方向突變 D.細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變,答案 C,思考1：基因突變一定會引起性狀的改變嗎？,2）不改變性狀 一個氨基酸有多個密碼子，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變； 突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。 一些DNA片段不攜帶遺傳信息； 一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能

5、。,不一定 1）改變性狀 原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥,若某基因原為303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300個 堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為（ ） A只相差一個氨基酸，其他順序不變 B長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變 C長度不變，但順序改變 DA、B都有可能,答案 D,由于突變的低頻性和不定向性，導(dǎo)致成功率低,有利個體往往不多，需大量處理試驗材料才能選育出人類所需要的類型 誘變的各種因素都是致癌因素，如有泄漏將造成人體傷害或環(huán)境污染,人工誘變在育種上的應(yīng)用,誘變意義:,是創(chuàng)造動、植物新

6、品種和微生物新類型的重要方法。,優(yōu)點(diǎn)：,提高突變率，大幅度改良某些性狀,縮短育種周期,缺點(diǎn):,常用的方法：,用物理、化學(xué)方法處理植物,使生物發(fā)生基因突變,物理因素：X射線、紫外線等 化學(xué)因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等,二、基因重組,在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合.,實(shí)現(xiàn)：主要是通過有性生殖（減數(shù)分裂）過程實(shí)現(xiàn)的,途徑1：基因自由組合（減I后期）,途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）,途徑2：交叉互換（四分體時期）,基因的自由組合（減后期）:減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。,交叉互換:減數(shù)分裂的四分體時期，同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色

7、單體之間發(fā)生局部互換而互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。,類型:,重組DNA技術(shù),目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組,基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因。 基因重組未產(chǎn)生新基因，只是原有基因的重新組合（產(chǎn)生新的基因型），只是產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型(或新品種)。 自然狀況下，原核生物中不會發(fā)生基因重組。,1.原理： 2.過程： 3.優(yōu)點(diǎn)： 4.缺陷： 5.應(yīng)用：,雜交育種,基因重組,使位于不同個體上的多個優(yōu)良性狀集中于一個個體上,育種所需時間較長，只能進(jìn)行本物種或親緣關(guān)系較近的物種雜交,雜交后代易出現(xiàn)性狀分離，不能克服遠(yuǎn)緣雜交不親合的

8、障礙。,矮桿抗病小麥的培育,據(jù)你所知道雜交選育新品種之外，雜交的另一個結(jié)果是獲得,A、純種 B、雜種表現(xiàn)的優(yōu)勢 C、基因突變 D、染色體變異,B,雜種優(yōu)勢：雜種植株比一般植株生長整齊 而健壯、果穗大、籽粒多，早熟,生物可遺傳變異的來源,（1）病毒的可遺傳變異的來源基因突變 （2）原核生物可遺傳變異的來源基因突變 （3）真核生物可遺傳變異的來源 進(jìn)行無性生殖時-基因突變和染色體變異 進(jìn)行有性生殖時-基因突變、遺傳重組和染色體變異,染色體變異和基因突變的區(qū)別,基因突變是染色體的某一個位點(diǎn)上基因的改變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是看不見的。是分子水平上的變化。,染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到 的比較

9、明顯的染色體變化。是細(xì)胞水平上的變化。,一、染色體結(jié)構(gòu)的變異的類型,正常,異常,缺失,重復(fù),倒位,易位,染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的 或 發(fā)生改變,而導(dǎo)致性狀的變異。,基因的數(shù)目,排列順序,染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會時，在染色體 上會出現(xiàn)環(huán)狀突起。,染色體變異由于牽涉到許多基因改變(基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變)，因而后果比基因突變要嚴(yán)重得多。,聯(lián)會 MI前期,變式題,答案：B,交叉互換與染色體易位的區(qū)別,如圖中和表示發(fā)生在常染色體上的變異。和所表示的變異類型分別屬于 A重組和易位 B易位和易位 C易位和重組 D重組和重組,答案：A,細(xì)胞內(nèi)的個別染色體增加或減少,細(xì)胞內(nèi)的染色體以染色

10、體組的形式成倍增加或減少,二、染色體數(shù)目的變異,21三體綜合癥,又稱先天性愚型或唐氏綜合癥 病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體,雄果蠅染色體組圖解,X,Y,染色體組,染色體組的特點(diǎn),1.一個染色體組中不含同源染色體和等位基因 2.一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同,染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上 ，共同控制生物生長發(fā)育遺傳信息，和變異,各不相同,染色體組數(shù)目的判斷,1. 細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞內(nèi)就含有幾個染色體組 。,2. 根據(jù)基因型判斷細(xì)胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細(xì)胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)（相

11、同的字母不論大小寫有幾個，則有幾個染色體組）。,3. 根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體組數(shù)。 染色體組數(shù)=細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù) 果蠅的體細(xì)胞中含有8條染色體，4對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)為4（X、Y視為同種形態(tài)染色體），染色體組數(shù)目為2。 人類體細(xì)胞中含有46條染色體，共23對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)是23，細(xì)胞內(nèi)含有2個染色體組。,單倍體、二倍體和多倍體,二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中有兩個染色體 組； 多倍體：由受精卵發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中含有三個及以 上染色體組。 單倍體：由配子發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中含有本物種配子 染色體數(shù)目,生物體倍數(shù)的判斷：,關(guān)鍵是

12、看是由什么細(xì)胞發(fā)育來的： 如果是配子（精子、卵細(xì)胞、花粉等）發(fā)育來的，不論是幾個染色體組，一定是單倍體。 如果是由受精卵（合子）發(fā)育來的，則要看有幾個染色體組了。兩個染色體組，則是二倍體；大于等于三個染色體組，則是多倍體。,1.多倍體育種： （1）原理： （2）方法： （3）優(yōu)點(diǎn)： （4）缺點(diǎn)： （5）應(yīng)用：,生物變異在育種上的應(yīng)用,染色體變異,秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗,莖桿粗壯、果實(shí)和種子大，營養(yǎng)成分含量高,動物不適用，結(jié)實(shí)率低、發(fā)育延遲（晚熟）,三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥,原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在_的細(xì)胞時，能夠抑 制_的形成，導(dǎo)致_ _，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體 _。 染色體數(shù)目加倍

13、的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_分裂，將來就可能發(fā)育成_植株。,分裂,紡錘體,著絲點(diǎn)分裂后染色體不能移向兩極,數(shù)目加倍,有絲,多倍體,（有絲分裂前期）無紡綞體形成,染色體復(fù)制,著絲點(diǎn)分裂,無紡綞絲牽引,若繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂,染色體加倍的組織或個體,三倍體無子西瓜形成原因,三倍體西瓜無籽原因：同源染色體聯(lián)會紊亂，無法正常完成減數(shù)分裂，沒有配子，所以就沒有種子。,三倍體無籽西瓜的培育過程,為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？ 三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？ 每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？,芽尖有絲分裂旺盛,由于染色體聯(lián)會紊亂，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂。,不是，在進(jìn)行減數(shù)分裂時

14、有可能形成正常的卵細(xì)胞。,方法一：將三倍體西瓜植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量的組織苗，再進(jìn)行移栽。 方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體未授粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無籽果實(shí)，在此過程中要進(jìn)行套袋處理，以避免授粉。,單倍體育種,原理：染色體變異 方法：花藥離體培養(yǎng),育種過程,AB F1 單倍體植株 純種植株 優(yōu)良品種,雜交,花藥離體培養(yǎng),秋水仙素處理幼苗,篩選,人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍,優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限（2年） 獲得的后代均為純種個體（A、B均為二倍體）,單倍體育種過程,普通植株,減數(shù) 分裂,花粉,花藥離 體培養(yǎng),單倍體幼苗,秋水仙 素處理,純合子幼苗,篩選所需的品種,DDTT,F1 Dd

15、Tt,花藥離體培養(yǎng),DT Dt dT dt 幼苗,秋水仙素處理,DDTT DDtt ddTT ddtt,篩選所需的品種（ddTT）,ddtt,DT Dt dT dt,特點(diǎn)：,明顯縮短育種年限、子代都是純合子,P 高稈抗銹病 矮稈易染銹病,基因重組,基因突變,染色體變異（成倍減少）,染色體變異（成倍增加）,雜交、自交、篩選,用物理或化學(xué)方法處理生物,花藥離體培養(yǎng)單倍體秋水仙素處理純種,秋水仙素處理,使位于不同個體的優(yōu)良性狀集中于一個個體上,提高變異頻率，加速育種進(jìn)程，,有利變異少，需大量處理供試材料,明顯縮短育種年限，育種時間較短。,技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合,各種器官大、營養(yǎng)成分高、抗性強(qiáng),與

16、雜交育種配合；獲得的新品種發(fā)育延遲,育種時間最長,原理：低溫處理植物 細(xì)胞，能抑制 的形成，以至影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂為2個子細(xì)胞，導(dǎo)致細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。 過程：根尖培養(yǎng) 低溫誘導(dǎo) 解離漂洗 染色 制片 觀察,分生組織,紡錘體,實(shí)驗：低溫誘導(dǎo)染色體加倍,1、遺傳病的概念：,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,2、遺傳病的類型：,人類遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,顯性遺傳病,隱性遺傳病,常染色體,X染色體,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等,色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者,抗維生素D佝僂病,通常為代代遺傳、男患者少于女患者,外耳道多毛癥,后代只有男性患者，且代代發(fā)病,單基因遺傳病的類型,多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）,到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。,遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,手段：包括遺傳咨詢和