肥大細(xì)胞增多癥醫(yī)學(xué)PPT

肥大細(xì)胞增多癥,英文名稱,mastocytosis,別名,肥大細(xì)胞增生??；色素性蕁麻疹,類別,皮膚科/皮膚腫瘤/皮膚淋巴網(wǎng)狀組織腫瘤及白血病/皮膚白血病,ICD號(hào),Q82.2,概述,肥大細(xì)胞增生癥(mastocytosis)又名色素性蕁麻疹。1869年首先由Nettleship報(bào)告?？寺⊙芯亢屯蛔兎治鲋赋鲋辽倌承┏扇朔蚀蠹?xì)胞病例是由于肥大細(xì)胞腫瘤性增生所致，而兒童肥大細(xì)胞病則為細(xì)胞活素引發(fā)的增生。,流行病學(xué),本病約有1/2病人是6個(gè)月前的嬰兒，1/4發(fā)生在青春期年齡。目前無其他相關(guān)內(nèi)容描述。,病因,病因尚不明。,發(fā)病機(jī)制,發(fā)病機(jī)制還不清楚。,臨床表現(xiàn),本病約1/2患者在生后6個(gè)月前發(fā)病，1/4發(fā)生于青春期前。皮膚損害包括斑疹、丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊、水皰或大皰。偶見毛細(xì)血管擴(kuò)張，瘀點(diǎn)或瘀斑。初起時(shí)類似蕁麻疹，但不消退，皮損持久存在，并逐漸呈鹿皮色或石板色。用力劃或摩擦皮膚時(shí)常發(fā)生風(fēng)團(tuán)和風(fēng)團(tuán)周圍紅斑(Darier征)。 損害常稍高起，結(jié)節(jié)可為堅(jiān)實(shí)性，散發(fā)或互相融合，表面呈淡褐色蠟樣外觀。臨床上1/3到1/2的患者的正常皮膚劃痕時(shí)皮膚繪紋癥陽性。,臨床表現(xiàn),服用組胺釋放劑如酒精、嗎啡或可待因或大面積摩擦后，由于組胺大量釋放可發(fā)生嚴(yán)重癥狀，如瘙癢、全身彌漫性潮紅，甚至虛脫、頭疼、心動(dòng)過緩、低血壓，伴發(fā)疲困、食欲減退、腹瀉和關(guān)節(jié)疼。 本病在臨床上可分以下幾型： 1.孤立性肥大細(xì)胞瘤 出生時(shí)或生后第1周出現(xiàn)孤立性結(jié)節(jié)。旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊，直徑可達(dá)20mm。表面光滑或稍呈疣狀(橘皮狀)。損害上可見水腫、風(fēng)團(tuán)、水皰甚至大皰。有時(shí)亦有發(fā)生數(shù)個(gè)肥大細(xì)胞瘤者。,臨床表現(xiàn),大多數(shù)孤立性肥大細(xì)胞瘤在10歲前自然消退。 2.兒童型泛發(fā)性肥大細(xì)胞增生癥 通常見于生后第1周，表現(xiàn)為玫瑰色瘙癢性風(fēng)團(tuán)狀輕度色素斑疹、丘疹或結(jié)節(jié)。損害為卵圓形或圓形直徑515mm小等，可互相融合，顏色淡黃到褐紅。疾病早期常見水皰或大皰形成。通常青春期前，皮損在數(shù)年內(nèi)自然消退，但亦有持續(xù)到成人期者。本病有可能發(fā)生系統(tǒng)性損害，但發(fā)生惡性系統(tǒng)性疾病者極罕見。 3.成人型泛發(fā)性肥大細(xì)胞增生癥 具有典型風(fēng)團(tuán)的淡褐色丘疹和結(jié)節(jié)最常見，播散發(fā)生于全身，特別是上臂、小腿和軀干部。,臨床表現(xiàn),4.假性黃色瘤性肥大細(xì)胞增生癥 出生時(shí)出現(xiàn)大量直徑12cm的淡黃色結(jié)節(jié)。脾大，摩擦?xí)r出現(xiàn)紅斑而非風(fēng)團(tuán)。組織病理見致密肥大細(xì)胞浸潤(rùn)。 5.彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增生癥 整個(gè)皮膚彌漫性受累增厚，由于肥大細(xì)胞浸潤(rùn)，皮膚呈特殊橘色。皮膚浸潤(rùn)呈生面團(tuán)樣韌度，可見苔蘚化。 6.紅皮病性肥大細(xì)胞增生癥 為泛發(fā)性紅皮病，皮膚呈粒面向外的皮革樣外觀。整個(gè)皮膚表面均可產(chǎn)生風(fēng)團(tuán)。 7.持久性發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangietasia macularis eruptiva perstans) 為持久性色素性無癥狀的斑狀發(fā)疹，旱淡紅色調(diào)，毛細(xì)血管擴(kuò)張少見或不明顯。,臨床表現(xiàn),此型為良性病，大多數(shù)病例只是美容問題，可發(fā)生骨損害和消化性潰瘍。可無Darier癥。 8.系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥 肥大細(xì)胞增生不僅發(fā)生于皮膚，也可累及淋巴結(jié)、胃腸系統(tǒng)、骨骼、心臟、血液、肝和脾。本病經(jīng)過呈進(jìn)行性或保持靜止。皮損大多為結(jié)節(jié)型，骨損害通常無癥狀，X線檢查顯示放射線透亮區(qū)和放射線致密區(qū)，骨損害通常呈靜止性，罕見發(fā)生非進(jìn)行性肥大細(xì)胞白血病。胃腸道可顯示特有的黏膜政變，常見腹痛，惡心和嘔吐。,臨床表現(xiàn),系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥最常發(fā)生于成人，但約有10%患幼年播散性的患者有系統(tǒng)性受累。也可由于繼發(fā)性高嗜酸性粒細(xì)胞綜合征而引起器官功能障礙。肥大細(xì)胞釋放大量組胺引起系統(tǒng)反應(yīng)，包括潮紅。可能由于血漿中肝素增高而出現(xiàn)嘔吐，鼻出血，血便和瘀斑。亦可發(fā)生貧血，白細(xì)胞減少和血小板減少，凝血酶原時(shí)原時(shí)間增長(zhǎng)，60%患者24h尿組胺增高。當(dāng)大量肥大細(xì)胞浸潤(rùn)多種器官破壞正常功能時(shí)可發(fā)生惡性肥大細(xì)胞病。罕見情況下，皮膚內(nèi)臟型可致死亡。,臨床表現(xiàn),廣泛性系統(tǒng)浸潤(rùn)也可引起死亡。 9.家族性風(fēng)團(tuán)性色素沉著 罕見。呈常染色體顯性遺傳。,并發(fā)癥,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,實(shí)驗(yàn)室檢查,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,其他輔助檢查,組織病理： 所有皮膚損害的組織病理學(xué)表現(xiàn)為肥大細(xì)胞浸潤(rùn)，只是位置和數(shù)量不同。肥大細(xì)胞的特征為在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有異染性顆粒。常規(guī)染色時(shí)看不到此種顆粒，但用Giemsa或甲苯胺藍(lán)染色，則顆粒清晰可見。,診斷,根據(jù)色素增多的損害出現(xiàn)風(fēng)團(tuán)，人工皮膚劃痕癥及皮膚活檢，可以確定診斷。X線、骨髓檢查以及淋巴結(jié)等的穿刺活檢對(duì)確定有無系統(tǒng)病變有幫助。尿內(nèi)組胺的測(cè)定亦有助于診斷，特別是對(duì)系統(tǒng)型者有價(jià)值。 此外，如果仔細(xì)觀察白血病性肥大細(xì)胞增生病的病變，可見其浸潤(rùn)細(xì)胞不成熟，核大而多形，同時(shí)可見有絲分裂象，而異染顆粒則較少，這對(duì)分型診斷有一定幫助。 本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細(xì)胞內(nèi)顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細(xì)胞類似成纖維細(xì)胞，更要注意作特殊染色,以免漏診。,鑒別診斷,在結(jié)節(jié)型或紅皮癥型，則類似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽腫中所見到的朗格漢斯細(xì)胞，同時(shí)這三個(gè)病容易混淆。但本病無侵犯表皮的傾向，此點(diǎn)與Lettere-Siwe病不同，然而主要還是靠特殊染色及結(jié)合臨床表現(xiàn)與這些疾病區(qū)別，才較可靠此外，在臨床上還有很多疾病可能與色素性蕁麻疹混淆。色素沉著斑可以誤診為色素痣或雀斑，而黃色瘤及幼年性黃色肉芽腫可以與本病之丘疹與結(jié)節(jié)型相混。此外尚需與丘疹性蕁麻疹鑒別。,鑒別診斷,治療,1.可應(yīng)用抗組胺劑和抗5-羥色胺劑如賽庚啶可減輕蕁麻疹瘙癢和發(fā)紅。 2.口服甲氧補(bǔ)骨脂補(bǔ)骨脂素和UVA照射，可使大多數(shù)病例皮損消退，但停藥后常復(fù)發(fā)，但亦有報(bào)告1/4的病例療效持續(xù)達(dá)5年之久。 3.損害內(nèi)注射曲安奈德(確炎舒松)或局部皮質(zhì)類固醇激素封包，亦可使皮損消退，但停藥后即復(fù)發(fā)。 4.硝苯地平(硝苯吡啶，心痛定)10mg，3次/d，可使所有癥狀在24h內(nèi)緩解。 5.口服色甘酸可控制系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥引起的腹瀉；色甘酸對(duì)胃腸癥狀更有效，對(duì)皮膚損害其抗組織作用亦較好。,預(yù)后,本病的預(yù)后與病程很大程度上取決于本病發(fā)病年齡及其類型，在兒童發(fā)生單個(gè)損害的肥大細(xì)胞增生病者通常在數(shù)年內(nèi)消退，一般10歲左右即自愈。也有持續(xù)到成年而不退的，而少數(shù)患者還可發(fā)生廣泛皮疹。幼兒發(fā)生的廣泛性色素性蕁麻