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脊柱和四肢畸形概述脊柱和四肢畸形是發(fā)生于骨關(guān)節(jié)或軟組織的畸形它造成機(jī)體的軀干和四肢在形態(tài)上和功能上的異常狀態(tài)脊柱和四肢畸形既可以是原發(fā)的疾病或損傷也可以是全身性疾病的一種表現(xiàn)。 脊柱和四肢畸形病因 病因分類 脊柱和四肢畸形按照發(fā)病的時(shí)間順序可分為先天性畸形與獲得性（后天性）畸形先天性畸形往往一出生即被發(fā)現(xiàn)或者雖未被發(fā)現(xiàn)但已經(jīng)存在隨著個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育逐漸顯現(xiàn)獲得性畸形就其原因也可分為兩類：一類為創(chuàng)傷所造成的畸形愈合因此類型畸形無需鑒別診斷不再詳述另一類為骨關(guān)節(jié)或軟組織的病損所造成的畸形 另外根據(jù)脊柱和四肢畸形的發(fā)生范圍可分為局部畸形與全身畸形全身畸形多由于發(fā)育障礙遺傳代謝異?；蚱渌硇约膊∷穑ㄈ畿浌前l(fā)育不良多發(fā)性外生骨軟骨瘤較多糖病河僂病大骨節(jié)病及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等） 機(jī) 理 骨關(guān)節(jié)肌肉筋膜神經(jīng)血管皮膚等疾病均可造成脊柱和四肢的畸形骨的畸形多數(shù)因?yàn)楣堑臄?shù)量的異常（增加或缺如人對(duì)線對(duì)位的異常（彎曲成角及旋轉(zhuǎn)人長(zhǎng)度的異常（過長(zhǎng)或過短八連接的異常（融合或假關(guān)節(jié)）從而導(dǎo)致骨的形態(tài)的異常其原因可分為骨的先天性畸形骨的發(fā)育異常骨髓的發(fā)育障礙骨折的畸形愈合骨病及骨腫瘤等。 關(guān)節(jié)的畸形多是因?yàn)殛P(guān)節(jié)的脫位或半脫位關(guān)節(jié)活動(dòng)度的增加或受限組成關(guān)節(jié)骨端的畸形等造成其原因可以是先天性的發(fā)育異常格先天性髓脫位人外傷性或病理性（炎癥等）脫位關(guān)節(jié)的粘連與強(qiáng)直（如感染或創(chuàng)傷）肌肉的攣縮長(zhǎng)期的痙攣或制動(dòng)等皮膚或筋膜的攣縮大面積創(chuàng)傷后的痕痕攣縮人神經(jīng)系統(tǒng)的疾?。ù竽X性癱脊髓灰質(zhì)炎后遺癥周圍神經(jīng)的損傷或疾病等）另有一些原因不明確的疾?。ㄌ匕l(fā)性脊柱側(cè)彎等） 脊柱和四肢畸形診斷 一病 史 診斷脊柱和四肢畸形病史的詢問十分重要應(yīng)該首先分清是先天性畸形還是獲得性畸形先天性畸形是在患者出生時(shí)即已被發(fā)現(xiàn)或者雖在出生時(shí)未被發(fā)現(xiàn)但已經(jīng)存在隨著患者的生長(zhǎng)發(fā)育而逐漸顯現(xiàn)先天性的畸形一般發(fā)病年齡較小畸形一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就不會(huì)消失并常常隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸加重對(duì)那些不易區(qū)分這兩類畸形的患者仔細(xì)詢問其母孕期間患病用藥的情況家族中有無同樣或其他畸形的患者分娩的經(jīng)過新生兒的查體情況都可以為是否是先天性畸形提供線索。 病史的詢問其次應(yīng)該分清畸形是原發(fā)的疾病或損傷還是繼發(fā)于全身性疾病的一種表現(xiàn)原發(fā)性的畸形常發(fā)生于單一的部位患者除畸形外并無與此相關(guān)聯(lián)的其他全身性疾病繼發(fā)于全身性疾病的畸形可發(fā)生于多個(gè)部位患者除畸形本身外還伴有全身性的疾病患者常有實(shí)驗(yàn)室血或尿檢查的改變畸形僅僅是全身性疾病的一種表現(xiàn)。 二體格檢查 檢查脊柱和四肢畸形應(yīng)嚴(yán)格按照望觸動(dòng)量四步檢查四肢的檢查特別要強(qiáng)調(diào)雙側(cè)對(duì)照。 軀干和肢體的動(dòng)態(tài)觀察十分重要包括站立時(shí)軀干的屈伸下肢行走的步態(tài)上肢的使用情況等對(duì)畸形的檢查應(yīng)明確畸形的結(jié)構(gòu)性質(zhì)與程度區(qū)分畸形發(fā)生的部位是骨關(guān)節(jié)還是軟組織關(guān)節(jié)活動(dòng)度的檢查要包括主動(dòng)活動(dòng)與被動(dòng)活動(dòng)測(cè)量各個(gè)方向的活動(dòng)度并須雙側(cè)對(duì)比肢體的長(zhǎng)短粗細(xì)均應(yīng)正確測(cè)量對(duì)于有神經(jīng)癥狀的畸形應(yīng)測(cè)量肌力。 另外對(duì)于不同的關(guān)節(jié)均有一些特異性的檢查試驗(yàn)或體征利用這些是試驗(yàn)或體征可十分有效的對(duì)畸形進(jìn)行診斷。 三實(shí)驗(yàn)室檢查 單獨(dú)發(fā)生的畸形一般無需進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查即可明確診斷但對(duì)于某些繼發(fā)于全身性疾病的畸形實(shí)驗(yàn)室檢查常可達(dá)到明確診斷的目的是十分必要的。 四器械檢查 在脊柱和四肢畸形的診斷中最常應(yīng)用的最有價(jià)值的器械檢查是X線攝片X線的攝片一般應(yīng)從兩個(gè)不同的方向攝取以便對(duì)畸形的立體定位但對(duì)于某些骨重疊的部位如骨盆只能從一個(gè)方向攝取對(duì)于一些不易明確診斷的四肢畸形常需要做對(duì)側(cè)的攝片來做對(duì)照定期的X線攝片還可以觀察到畸形的發(fā)展情況但X線攝片對(duì)軟組織的畸形診斷價(jià)值不大。 近年來隨著CT及MRI的廣泛應(yīng)用使得對(duì)脊柱和四肢畸形的診斷有了新的發(fā)展尤其是對(duì)于軟組織的畸形或者因骨重疊遮擋而難于觀察的部位CT和MRI有明顯的優(yōu)點(diǎn)對(duì)診斷的準(zhǔn)確性有很大的幫助。 脊柱和四肢畸形鑒別診斷 一多發(fā)性骨與關(guān)節(jié)畸形 （一）大骨節(jié)病 又稱為“Kashin-Beck 病”病因尚不明確多發(fā)于原蘇聯(lián)西伯利亞東部和我國東北相鄰地區(qū)在我國從東北向西南呈帶狀分布本病的發(fā)病年齡多在學(xué)齡前至青春期前成人亦可發(fā)病但甚少見大骨節(jié)病主要侵犯骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)通常為慢性經(jīng)過很少有全身癥狀全身關(guān)節(jié)普遍受累以四肢多見損害為雙側(cè)性但不一定對(duì)稱其中以指間關(guān)節(jié)多見而且早發(fā)其次為肘踝膝腕髓肩脊椎的損害少見但可較重起病較隱匿最早往往僅有疼痛麻木蟻?zhàn)吒谢蜿P(guān)節(jié)活動(dòng)不靈活晨起后關(guān)節(jié)僵硬首先注意的常是指間關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)有時(shí)患者并無自覺癥狀而發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)逐漸粗大或有摩擦音個(gè)別患者僅有疲倦乏力等自覺癥狀而缺乏局部癥狀查體可見關(guān)節(jié)增粗屈伸時(shí)有摩擦音早期關(guān)節(jié)活動(dòng)不一定受限X線檢查也可無異常所見隨著病情的發(fā)展關(guān)節(jié)逐漸增粗出現(xiàn)功能障礙后期則四肢和手指明顯縮短關(guān)節(jié)粗大疼痛并有活動(dòng)受限四肢肌肉萎縮同時(shí)有嚴(yán)重的短指畸形及身材矮小X線攝片以指間關(guān)節(jié)及踝膝關(guān)節(jié)較典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面凹凸不平軟骨下骨質(zhì)致密大骨節(jié)病的診斷目前尚無特異性的方法診斷一般建立在病史查體和X線檢查的綜合性分析上患者居住的地區(qū)對(duì)診斷有一定的幫助 （二）類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。 本病是一種以關(guān)節(jié)炎癥為特點(diǎn)病因不清的全身性疾病本病在2545歲的女性最常見前驅(qū)癥狀為無力疲勞和食欲缺乏然后出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變其特征是多發(fā)性對(duì)稱性的關(guān)節(jié)受累緩慢與反復(fù)的發(fā)作關(guān)節(jié)的腫脹和疼痛并有進(jìn)行性加重一般在疾病的早期表現(xiàn)有關(guān)節(jié)的滲出壓痛和活動(dòng)受限最后出現(xiàn)畸形包括關(guān)節(jié)不全脫位位和關(guān)節(jié)攣縮實(shí)驗(yàn)室檢查可有輕度的貧血白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高；血沉增快約 75的患者類風(fēng)濕因子陽性關(guān)節(jié)液混濁部蛋白塊形成不良細(xì)胞計(jì)數(shù)增高多形核粒細(xì)胞增多X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質(zhì)疏松后期可見關(guān)節(jié)間隙變窄侵蝕和畸形。 （三）先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥 本病是一種先天性畸形多累及四肢關(guān)節(jié)其特點(diǎn)是關(guān)節(jié)的主動(dòng)活動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)均受限固定于伸直或屈曲位關(guān)節(jié)只有幾度的無痛性的被動(dòng)活動(dòng)皮膚沒有正常皺招且緊縮發(fā)亮；關(guān)節(jié)部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側(cè)有皮膚和皮下組織形成的跨狀常有馬蹄內(nèi)翻足銀關(guān)節(jié)脫位筋骨脫位脊柱側(cè)凸等畸形同時(shí)可伴有先天性心臟病及腎臟畸形。 （四）維生素D缺乏隆掏接病 主要是由于維生素D缺乏時(shí)導(dǎo)致腸內(nèi)鈣磷吸收減少血鈣磷乘積下降造成臨時(shí)鈣化帶增厚骨能增大門臨床所見的肋骨串珠手銀腳嫣征等X而骨的生長(zhǎng)則停滯不前本病的主要骨骼系統(tǒng)改變?nèi)缦拢?l頭部 顱骨軟化多見于36個(gè)月的嬰兒手指輕壓枕骨或頂骨中央似壓乒乓球的感覺方顱多見于89個(gè)月或以上的患者嚴(yán)重者可呈鞍狀十字狀顱型前囪閉合延遲出牙延遲。 2胸部 肋骨串珠肋隔溝雞胸或漏斗胸以上畸形多見于1歲左右的小兒。 3四肢 腕踝畸形多見于6個(gè)月以上的患者前臂小腿長(zhǎng)骨的遠(yuǎn)端可以們及甚至看到肥厚的骨髓形成鈍圓環(huán)狀隆起稱佝僂病手銷或腳銀患者行走后可出現(xiàn)“O”形腿或“X”形腿。 4其他 小兒學(xué)坐后可致脊柱后突或側(cè)彎重癥骨盆前后徑變短形成扁平骨盆。 本病的診斷根據(jù)兒童營養(yǎng)史及X線檢查不難作出 （五）軟骨營養(yǎng)不良 頭大前額突出長(zhǎng)骨髓端膨出胸部易見串珠腹大等與佝倭病相似但四肢及手指短粗五指齊平腰椎明顯前凸臀部后凸血鈣磷正常X線可見長(zhǎng)骨短粗和彎曲干能端變寬呈喇叭口狀但輪廓仍光整有時(shí)可見部分骨髓埋人擴(kuò)大的干能端中。 二脊柱畸形 （一）先天性短頸 先天性短頸又稱克一費(fèi)綜合征（Klippel-Fei syndrome）由于部分或全部頸椎融合在一起外觀頸部變短活動(dòng)受限頸部?jī)蓚?cè)的軟組織從乳突到肩峰呈暖狀又稱“翼狀頸”枕骨部位的后發(fā)際降低X線檢查可明確診斷和了解畸形范圍但頸椎的陰影常困擾骨和下頜骨的陰影重疊而看不清楚通過斷層攝影常見椎體變扁變寬椎間盤變窄或消失頸椎椎體裂或半椎體有時(shí)還有頸肋和顱底增寬 。（二）先天性肌性斜頸 先天性肌性斜頸是由于一側(cè)胸鎖乳突肌攣縮所致女性多于男性以右側(cè)多見一般出生后一個(gè)月即可出現(xiàn)畸形頭偏向患側(cè)下頜指向健側(cè)頸部向患側(cè)旋轉(zhuǎn)朝健側(cè)活動(dòng)受限有的生后12個(gè)月內(nèi)在一側(cè)胸鎖乳突肌中部可觸及一質(zhì)硬的梭形腫塊腫塊可在26個(gè)月內(nèi)消失此時(shí)頸部活動(dòng)更加受限未經(jīng)治療的患者可繼發(fā)頭面部畸形患側(cè)面部變短使面部不對(duì)稱兩眼兩耳不在同一水平患側(cè)軟組織發(fā)生廣泛的攣縮此外還可繼發(fā)頸椎下段和胸椎上段的側(cè)凸畸形脊柱的凹側(cè)朝向患側(cè)。 （三）脊柱側(cè)凸畸形 脊柱的一段或多段偏離身體的正中線凸向某側(cè)從后方看身體不對(duì)稱雙肩不等高脊柱向側(cè)方彎曲凹側(cè)肋骨靠攏胸廓接近筋骨翼最先發(fā)生的弧度稱原發(fā)弧或主弧隨后發(fā)生的弧度稱繼發(fā)弧或次弧通常原發(fā)弧彎曲的范圍長(zhǎng)畸形固定并伴有旋轉(zhuǎn)隨著脊柱側(cè)凸畸形的發(fā)展椎體本身發(fā)生旋轉(zhuǎn)胸椎的旋轉(zhuǎn)使肋骨向側(cè)彎的凸側(cè)后移導(dǎo)致局部胸廓出現(xiàn)駝峰即所謂的“剃刀背”畸形脊柱側(cè)凸的診斷并不困難但仍需X線攝片了解側(cè)凸的范圍程度弧度的大小椎體的形狀旋轉(zhuǎn)的程度和并發(fā)的畸形。 絕大多數(shù)的脊柱側(cè)凸畸形屬于特發(fā)性但仍有一些其他原因的側(cè)凸現(xiàn)分述如下： 1非結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸 1）姿勢(shì)性脊柱側(cè)凸：程度較輕臥位時(shí)消失多見于學(xué)齡兒童 幢）代償性脊柱側(cè)凸：常系下肢不等長(zhǎng)致骨盆向短側(cè)肢體一方傾斜 人暫時(shí)性脊柱側(cè)凸 2）坐骨神經(jīng)性脊柱側(cè)凸：并不是真正的脊柱側(cè)凸系脫出的椎間盤刺激神經(jīng)根造成的側(cè)凸患者有神經(jīng)刺激征的表現(xiàn) 3）病病性脊柱側(cè)凸：罕見有精神癥狀 4）炎癥性脊柱側(cè)凸：見于腎周圍膿腫或結(jié)核等類似感染結(jié)合病史與檢查不難做出診斷 2.結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸 1）特發(fā)性脊柱側(cè)凸：約占全部脊柱側(cè)凸的70按發(fā)病年齡的大小又可劃分為三種：嬰兒型小兒型青少年型嬰兒型在3歲以下發(fā)病出生即有側(cè)凸多數(shù)在一年后消失小兒型在49歲發(fā)病以男孩多見側(cè)凸向左多數(shù)自動(dòng)消失少數(shù)可以進(jìn)展青少年型在10歲以上發(fā)病女孩占多數(shù)弧度向右且進(jìn)展快速 2）先天性脊柱側(cè)凸：又分椎體原因及椎體外原因椎體原因有：脊柱后方有缺陷門腦脊膜膨出或隱性脊柱裂X脊柱后方無缺陷門脊髓分裂癥椎體畸形等其中脊髓分裂癥為脊髓分裂為兩條其間有骨性突起自椎體后向脊髓腔中央突出X線攝片可見T12L1；一身處椎體中央有骨凸CT可清楚的發(fā)現(xiàn)骨凸將脊髓分為兩條患者常有雙下肢乏力尿便困難同時(shí)常伴有其他畸形椎體畸形包括部分椎體發(fā)育不全半椎體上下椎體融合椎間盤消失一側(cè)椎體發(fā)育不全伴有骨橋等椎體外原因：如先天性肋骨融合等通過X線攝片CT或MRI即可明確診斷 3）其他：如先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎根據(jù)前述的特點(diǎn)不難鑒別另有椎體骨折脊髓腫瘤胸腔內(nèi)病變或灼傷癲痕等原因所造成的脊柱側(cè)凸根據(jù)病史及原發(fā)病的特點(diǎn)亦可以做出診斷 （四）脊柱后突畸形 此種畸形一般是因?yàn)樽刁w前方破壞性病變或壓縮骨折所引起的脊柱成角后突畸形引起畸形的疾病主要有以下幾種： 1脊椎結(jié)核 早期并不出現(xiàn)脊柱后突畸形如出現(xiàn)時(shí)一般已屬晚期本病多發(fā)生于兒童與青年除了有全身乏力午后潮熱夜間盜汗體重下降等結(jié)核病的全身癥狀外早期還常出現(xiàn)腰背疼痛腰背肌痙攣及活動(dòng)受限等癥狀隨著病情的發(fā)展原有各項(xiàng)癥狀逐漸加重并出現(xiàn)寒性膿腫和脊柱后凸畸形畸形的發(fā)生系因椎體的破壞塌陷所引起以胸椎較明顯頸椎和腰椎因原有生理性前突雖有后突畸形也不甚明顯X線及CT的檢查可明確椎體破壞的程度和范圍同時(shí)確定寒性膿腫的位置和大小 2脊椎腫瘤 一般有原發(fā)性惡性腫瘤和轉(zhuǎn)移性癌兩種特征是背部劇痛可有后凸畸形椎體有破壞可出現(xiàn)病理性骨折X線攝片顯示骨質(zhì)破壞性病變放射性核素骨掃描也可證實(shí) 3脊柱骨折 有明顯的外傷史脊柱成角后凸畸形為主可因脊髓損傷而癱瘓X線檢查可見脊椎有骨折 三跛行 下肢骨關(guān)節(jié)肌肉產(chǎn)經(jīng)的病變或損傷均可引起破行其原因可分為先天性獲得性后者又有外傷性（急性或慢性）感染性等多種因素檢查患者時(shí)應(yīng)詳細(xì)詢問病史常見的破行畸形的原因如下： （一）肌肉無力 系破行最常見的原因肌肉無力的部位和程度決定了踱行的類型臀中肌麻痹的患者在步態(tài)中的站立階段身體的重心總是向麻痹側(cè)傾斜臀大肌麻痹的患者患側(cè)肢體負(fù)重時(shí)軀干總是向后過伸使身體的重心移到髓關(guān)節(jié)軸線以后股四頭肌完全麻痹同時(shí)伴有膝關(guān)節(jié)屈曲畸形和臀肌力弱的患者只能用手壓住患側(cè)大腿前方才能走路姚腸肌和比目魚肌麻痹時(shí)患者呈足跟行走的步態(tài)垂足步態(tài)的原因系足背伸肌的麻痹 （二）骨與關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)性畸形 1下肢不等長(zhǎng)畸形 多由以下幾種因素引起：陳舊性鍛關(guān)節(jié)脫位；股骨頭缺血性壞死；髓關(guān)節(jié)結(jié)核；下肢骨折愈合不良或畸形愈合；股骨或胚骨的病理性彎曲等 2先天性夠關(guān)節(jié)脫位 股骨頭失去自內(nèi)的固定位置而跨于其上使臀中肌的肌力減弱患者的步態(tài)為“臀中肌跛行”或稱為川德倫堡步態(tài)單側(cè)脫位時(shí)步態(tài)破行；雙側(cè)脫位者站立時(shí)骨盆前傾腰部前凸臀部后聳特別明顯行走時(shí)左右搖擺形似“鴨步” 先天性髓關(guān)節(jié)脫位的體征取決于患者的年齡與脫位的類型Ortolani試驗(yàn)用于檢查新生兒夠關(guān)節(jié)脫位方法是患者平臥屈膝屈髓各90度外展大腿兩膝外側(cè)可觸及檢查床如不能達(dá)到以上外展角度或在外展時(shí)有彈響后才能達(dá)到口為Ortolani試驗(yàn)陽性 當(dāng)患者站立行走后股骨頭向外上方脫位可產(chǎn)生下列體征：大腿及臀的皮膚皺指不對(duì)稱患側(cè)下肢短縮大粗隆外側(cè)明顯突出臀部變平患膠有 1520的外旋站立時(shí)更加明顯屈髓時(shí)外展受限大腿外觀縮短兩足尖擺齊后屈膝時(shí)兩膝的高度不等（Galeazzi征）被動(dòng)活動(dòng)屈髓時(shí)可覺患髓松弛股骨頭不在深層托起股動(dòng)脈因此股動(dòng)脈搏動(dòng)觸摸不清6內(nèi)收患肢牽拉推動(dòng)髓關(guān)節(jié)時(shí)有活塞樣或望遠(yuǎn)鏡感上述體征提示有髖關(guān)節(jié)脫位診斷仍需X線攝片加以證實(shí) （三）神經(jīng)系統(tǒng)疾患 1痙攣性步態(tài) 是大腦性癱瘓的典型表現(xiàn)其原因可是先天性的（如神經(jīng)系統(tǒng)先天性發(fā)育良或孕期胎兒子宮內(nèi)缺氧等）也可是獲得性的（如分娩時(shí)窒息導(dǎo)致的大腦缺氧大腦炎或腦出血腦外傷的后遺癥兒其表現(xiàn)為肌張力增高騰反射亢進(jìn)病理反射陽性行走時(shí)雙膝互相摩擦重者甚至兩腿完全交叉形成典型的“剪刀”步態(tài) 2不協(xié)調(diào)步態(tài) 1）脊髓共濟(jì)失調(diào)步態(tài)：脊髓或腦干固有通路障礙所致小兒常見于周圍神經(jīng)炎或腦干病變成人多見于脊髓瘓側(cè)索硬化癥其特點(diǎn)是患者在睜眼走路時(shí)步態(tài)基本正常但閉眼走路時(shí)不知何處邁步無法行走 2）小腦共濟(jì)失調(diào)步態(tài)：無論睜眼和閉眼均出現(xiàn)失調(diào)步態(tài)不穩(wěn)不規(guī)則且不能沿單線走路有全身性抖動(dòng)和肌肉顫動(dòng)這種步態(tài)見于腦疾患若病變只限于一側(cè)小腦半球則出現(xiàn)患側(cè)斜視 四馬蹄內(nèi)翻足四馬蹄內(nèi)翻足 馬蹄內(nèi)翻足是最常見的足部畸形其特點(diǎn)是前足內(nèi)收內(nèi)翻并下垂后足內(nèi)翻跟鍵攣縮其原因可以是先天性的（最常見）也可以是獲得性的包括痙攣性（大腦癱馬蹄內(nèi)翻足）神經(jīng)性（脊柱裂或脊髓炎后）及外傷性等 l先天性馬蹄內(nèi)翻足 嬰兒出生時(shí)便有二足內(nèi)翻內(nèi)收與馬蹄多為雙側(cè)男性比女性多2倍典型的癥狀是足內(nèi)側(cè)軟組織緊張前不能外展足跟