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一 人類遺傳病的主要類型及特點(diǎn)1 單基因遺傳病 指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 注意不是單個(gè)基因控制 根據(jù)控制基因的位置和顯隱性又可分為 隔代遺傳 子女患病機(jī)會(huì)均等 代代相傳 子女患病機(jī)會(huì)均等 隔代遺傳 交叉遺傳 患者男性多于女性 母病子必病 女病父必病 代代相傳 交叉遺傳 患者女性多于男性 父病女必病 子病母必病 傳男不傳女 只有男性患者沒有女性患者 母病子女全病 2 多基因遺傳病 指受 控制的人類遺傳病 突出特點(diǎn)是 常見病例有原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 3 染色體異常遺傳病 指由染色體異常引起的遺傳病 如 引起的貓叫綜合征 又如 引起的21三體綜合征 兩對(duì)以上的等位基因 群體中發(fā)病率比較高 或家族聚集傾向 容 易受環(huán)境影響 染 色體結(jié)構(gòu)異常 染色體數(shù)目異常 二 遺傳病的調(diào)查 優(yōu)生優(yōu)育1 遺傳病的調(diào)查 一般程序 選擇所要調(diào)查的遺傳病 分組 選擇 的多個(gè)家系 匯總數(shù)據(jù) 計(jì)算發(fā)病率 分析遺傳特點(diǎn) 2 優(yōu)生的措施 1 禁止 結(jié)婚 2 進(jìn)行遺傳咨詢 3 適齡結(jié)婚 發(fā)病率較 高 近親 羊水檢查 3 人類基因組計(jì)劃目的是測(cè)定人類基因組的 員解讀其中包含的遺傳信息 人類遺傳病的類型的判斷1 用典型圖判斷人類遺傳病 全部dna序列 若系譜圖中患者全為男性 而且患者后代中男性全為患者 女性都正常 則為伴y遺傳病 若系譜圖中 患者有男有女 則不是伴y遺傳 2 確定是否為母系遺傳 若系譜圖中 女患者的子女全部患病 正常女性的子女全正常 即子女的表現(xiàn)型與母親相同 則為母系遺傳 若系譜圖中 出現(xiàn)母親患病 孩子有正常的情況 或者 孩子患病母親正常 則不是母系遺傳 2 遺傳系譜圖的判定方法 1 先確定是否為伴y遺傳 4 確定是常染色體遺傳還是伴x遺傳 在已確定是隱性遺傳的系譜中 在已確定是顯性遺傳的系譜中 5 不能確定類型 若系譜圖中無上述特征 只能從可能性大小方面推測(cè) 易錯(cuò)易混 遺傳系譜圖判定口訣 父子相傳為伴y 子女同母為母系 無中生有為隱性 隱性遺傳看女病 父子都病為伴性 父子有正非伴性 伴x 有中生無為顯性 顯性遺傳看男病 母女都病為伴性 母女有正非伴性 伴x 突破題 下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個(gè)家庭中發(fā)病的情況 據(jù)表推斷最符合遺傳規(guī)律的是 c 丙家庭的情況說明 此病一定屬于顯性遺傳病d 丁家庭的情況說明 此病一定屬于隱性遺傳病 解題指導(dǎo) 甲家庭母親正常 而兒子患病 不可能屬于x染色體顯性遺傳病 乙家庭的病還可能是常染色體顯性遺傳病或x染色體隱性遺傳病 丙家庭都患病 不好判斷 丁家庭是雙親正常 而子女中有一人患病 無中生有 應(yīng)該是隱性遺傳病 答案 d a 甲家庭的情況說明 此病一定屬于x染色體上的顯性遺傳病b 乙家庭的情況說明 此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病 一 患病男孩與男孩患病的概率1 常染色體上的基因控制的遺傳病 1 男孩患病概率 女孩患病概率 患病孩子概率 2 患病男孩概率 患病女孩概率 患病孩子概率 1 2 演繹題1 膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒 他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是多少 生一個(gè)男孩白化的概率是多少 生白化孩子的概率 解題指導(dǎo) 白化男孩的概率為1 8 男孩白化概率 女孩白化概率 白化孩子概率 1 4 1 8 1 4 1 4 演繹題2 一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦 他們的雙親中都有一個(gè)白化 病患者 預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是 a 12 5 b 25 c 75 d 50 解題指導(dǎo) 人的膚色白化基因 a 位于常染色體上 白化病是常染色體上的隱性遺傳病 這對(duì)膚色正常的夫婦的基因型都是aa 其子女中的基因組合是aa aa aa分別占1 4 1 2和1 4 同時(shí) 人類的性別決定中 其子女中性染色體的組合只能是xx和xy兩種 各占1 2 兩個(gè)事件同時(shí)發(fā)生的概率 是這兩個(gè)獨(dú)立事件分別發(fā)生的概率的乘積 即生一個(gè)白化病男孩的概率為1 4 aa 1 2 xy 1 8 答案 a 2 性染色體上的基因控制的遺傳病 病名在前 性別在后 則從全部后代中找出患病男女 即可求得患病男 女 的概率 而不需再乘1 2 若性別在前 病名在后 求概率問題時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況 3 當(dāng)多種遺傳病并存時(shí) 只要有伴性遺傳病 求 患病男 女 孩 概率時(shí)一律不用乘1 2 演繹題3 雙親正常 生了一個(gè)色盲兒子 這對(duì)夫婦再生一個(gè)色盲男孩的概率是多大 再生一個(gè)男孩色盲的概率是多大 解題指導(dǎo) 色盲男孩的概率為1 4 以全部孩子為考查對(duì)象 男孩色盲的概率為1 2 以男孩作為考查對(duì)象 1 4 1 2 圖5 3 1 若 7與 9婚配 生育子女中同時(shí)患兩種遺傳病的概率是 在當(dāng)?shù)厝巳褐屑s100個(gè)表現(xiàn)型正常的人群中有一個(gè)白化基因攜帶者 一個(gè)表現(xiàn)型正常 其雙親也正常 但其弟弟是白化病患者的女人 與當(dāng)?shù)匾粋€(gè)無親緣關(guān)系的正常男人婚配 他們生一個(gè)患白化病的女孩的概率為 答案 1 12 1 1200 2 3 1 100 1 4 1 2 二 用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當(dāng)兩種遺傳病 甲病和乙病 之間具有 自由組合 關(guān)系時(shí) 可用圖解法來計(jì)算患病概率 首先根據(jù)題意求出患一種病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根據(jù)乘法定理計(jì)算 圖5 3 2 7 歸納如下 演繹題4 甲病是一種伴性遺傳病 致病基因?yàn)閤b 乙病是一種常染色體遺傳病 致病基因?yàn)閞 一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患甲病又患乙病的孩子 請(qǐng)據(jù)此回答 這對(duì)夫婦的基因型是和 他們所生的那個(gè)既患甲病又患乙病的孩子的性別是 如果他們?cè)偕粋€(gè)孩子 則該孩子表現(xiàn)正常且不攜帶致病基因的概率是 如果他們?cè)偕粋€(gè)孩子 則該孩子只患一種病的概率是 rrxby rrxbxb 男 1 8 1 2 1 4 1 8 3 8 1 4 1 4 2 1 4 1 4 3 8 解題指導(dǎo) 根據(jù) 一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患甲病又患乙病的孩子 可得出夫婦的基因型是rrxby和rrxbxb 根據(jù)伴性遺傳的性狀推斷后代的性別的應(yīng)用 1 應(yīng)用一 推斷致病基因來源 后代發(fā)病率 指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育 若一對(duì)夫婦 女性患血友病 則建議這對(duì)夫婦生女孩 因?yàn)樗麄兯哪泻?00 是血友病患者 所生女孩雖為致病基因攜帶者 但表現(xiàn)型還是正常的 若患有抗維生素d佝僂病的男子與一正常女性結(jié)婚 則建議他們生男孩 因?yàn)樗麄兯?00 是抗維生素d佝僂病患者 而男孩則正常 2 應(yīng)用二 根據(jù)性狀推斷后代的性別 指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐 雞的性別決定方式是zw型 雌雞的一對(duì)性染色體是異型的zw 雄雞的一對(duì)性染色體是同型的zz 家雞羽毛蘆花 b 對(duì)非蘆花 b 是一對(duì)相對(duì)性狀 基因b b位于z染色體上 對(duì)于早期的雛雞可根據(jù)羽毛的特征把雌雄分開 從而做到多養(yǎng)母雞 多產(chǎn)蛋 備選題有一種雌雄異株的草本經(jīng)濟(jì)植物 屬xy型性別決定 但雌株是性雜合子 雄株是性純合子 已知其葉片上的斑點(diǎn)是由x染色體上的隱性基因 b 控制的 1 某園藝場(chǎng)要通過雜交培育出一批在苗期就能識(shí)別雌雄的植株 則應(yīng)選擇表現(xiàn)型為 的植株做母本 其基因型為 表現(xiàn)型為 的植株做父本 其基因型為 2 子代中表現(xiàn)型為 的是雌株 子代中表現(xiàn)型為 的是雄株 1 2011年惠州第二次調(diào)研 人的x染色體和y染色體的大小 形態(tài)不完全相同 但存在著同源區(qū) 和非同源區(qū) 如圖5 3 3所示 若統(tǒng)計(jì)某種遺傳病的發(fā)病率 發(fā)現(xiàn)女性患 者多于男性 則該病的致病基因最可能是 圖5 3 3 a 位于 片段上 為隱性基因b 位于 片段上 為顯性基因c 位于 片段上 為顯性基因d 位于 片段上 為隱性基因 解析 女性患者多于男性 最有可能的就是致病基因位于x性染色體上 男性沒有此基因 的顯性基因 答案 b 2 2011年深圳一模 下列遺傳系譜圖中 6不攜帶致病基因 甲種遺傳病的致病基因用a或a表示 乙種遺傳病的致病基因 用b或者b表示 分析正確的是 圖5 3 4 a 2的基因型為aaxbxb或aaxbxb b 5的基因型為bbxaxa的可能性是1 4c n為患兩種遺傳病女孩的概率為1 32d 通過遺傳咨詢可確定 n是否患有遺傳病 答案 c 本章知識(shí)整合 一 細(xì)胞分裂 遺傳規(guī)律 伴性遺傳 可遺傳變異的綜合1 與分離規(guī)律的關(guān)系 1 伴性遺傳遵循基因的分離定律 伴性遺傳是由性染色體上的基因所控制的遺傳 若就一對(duì)相對(duì)性狀而言 則為一對(duì)等位基因控制的一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 2 伴性遺傳有其特殊性 雌雄個(gè)體的性染色體組成不同 有同型和異型兩種形式 有些基因只存在于x或z染色體上 y或w染色體上無相應(yīng)的等位基因 從而存在單個(gè)隱性基因控制的性狀也能表現(xiàn) 如xby或zbw y或w染色體非同源區(qū)段上攜帶的基因 在x或z染色體上無相應(yīng)的等位基因 只限于在相應(yīng)性別的個(gè)體之間傳遞 性狀的遺傳與性別相聯(lián)系 在寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計(jì)后代比例時(shí)一定要與性別相聯(lián)系 2 與基因自由組合規(guī)律的關(guān)系 在分析既有性染色體又有常染體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)性狀遺傳時(shí) 由位于性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理 由位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離規(guī)律處理 整個(gè)則按自由組合定律處理 例題 分析圖5 1 請(qǐng)回答下列問題 圖1 圖3 圖2 1 圖1中的細(xì)胞 名稱是 該細(xì)胞中有 對(duì)同源染色體 體細(xì)胞的細(xì)胞核中有 個(gè)dna分子 2 圖2表示的過程應(yīng)該在圖1方框 填 或 的位置 染色體3和4上的b b基因產(chǎn)生的可能原因是 3 圖3是某家族遺傳系譜 色覺正?;?yàn)閎 紅綠色盲基因?yàn)閎 正常膚色基因?yàn)閍 白化病基因?yàn)閍 4號(hào)個(gè)體的基因型為 8號(hào)個(gè)體的基因型為 7號(hào)個(gè)體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是 綜合考點(diǎn) 包括減數(shù)分裂 遺傳方式 遺傳病發(fā)病率 遺傳規(guī)律等內(nèi)容 考題預(yù)測(cè) 某研究小組從蛙的精巢中提取一些細(xì)胞 足夠多 并測(cè)定這些細(xì)胞核內(nèi)的dna數(shù)目 將這些細(xì)胞分為四組 每組的細(xì)胞數(shù)如圖5 2所示 從圖中所示結(jié)果分析正確的組合是 圖5 2 a c b d 解析 本題要從兩個(gè)方面來分析 dna含量和細(xì)胞數(shù)目 據(jù)圖分析 甲組dna減半 說明是減數(shù)分裂所形成的子細(xì)胞 但不是精子 因?yàn)榫右?jīng)過變形 乙組細(xì)胞dna數(shù)目與體細(xì)胞一樣
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