《畸形學概述》PPT課件.ppt

致畸學概述 華中科技大學同濟醫(yī)學院 組胚學與胚胎學教研室 劉少純 畸形學概述 畸形學 teratology 是研究各種先天畸形發(fā)生的原因 過程和機理的科學 先天畸形 congenitalmalformation 狹義先天畸形 胚胎發(fā)育紊亂所至的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常 出生時即存在 廣義先天畸形 人類出時的各種結(jié)構(gòu)畸形 功能缺陷及行為發(fā)育的異常 一 先天畸形的發(fā)生 先天畸形的成因 遺傳因素 環(huán)境因素 遺傳因素 環(huán)境因素 一 環(huán)境因素分類 母體外環(huán)境 生物圈 母體內(nèi)環(huán)境 身體狀況 營養(yǎng)供應 胎兒微環(huán)境 胎膜胎盤 致畸因子 定義 引起先天畸形的環(huán)境因子的統(tǒng)稱 分類 生物性致畸因子 物理性致畸因子 致畸性藥物 致畸性化學物質(zhì) 其他致畸性因子 畸形實例 生物性致畸因子 常見的致畸病毒 人類免疫缺陷病毒 HIV 感染的Th細胞 淋病 妊娠期患淋病 胎兒發(fā)育遲緩 胎膜早破 早產(chǎn) 出生體重低 物理性致畸因子 電離輻射 電磁輻射 X射線 射線 粒子輻射 射線 射線 中子流 質(zhì)子流 損傷胎兒中樞神經(jīng)系 心臟 致腭裂等 微波 職業(yè)性接觸 噪音 流產(chǎn) 先天愚型 致畸性藥物 孕婦血 胎盤膜 胎盤屏障 胎兒 藥物 藥物性質(zhì) 劑量 用藥時間 胎兒對藥物的親和性等 最重要是用藥時的胎齡 致畸性化學物質(zhì) 工業(yè)性化學致畸物 鉛 母血 胎盤膜 胎兒 胎兒神經(jīng)系受損 汞及汞化物 砷 水源 孕婦 胎兒染色體畸變 甲基汞 魚貝 孕婦食入 胎兒全腦受損 工業(yè)污染 環(huán)境污染 食品污染 水源污染 空氣污染 住宅污染 人為污染 有害自身 致畸子孫 刑法處理 毒品 性病 不良嗜好 吸煙 吸煙孕婦 胎盤血管減少 胎兒煙草綜合征 出生體重輕前置胎盤胎膜早破 酗酒 酗酒孕婦 胎兒肝內(nèi)缺少灑精脫氫酶 胎兒乙醇綜合征 神經(jīng)系功能障礙發(fā)育障礙顏面發(fā)育不良 遺傳因素 染色體與基因 G組21 22 染色體分組 分組標準 其形態(tài) 長度 著絲粒的位置 長 短臂比例等 A組1 3 B組4 5 C組6 12 D組13 15 E組16 18 F組19 20 誘發(fā)突變 基因突變 概念 DNA分子排列 組合的改變 三聯(lián)體密碼發(fā)生改變 mRNA發(fā)生錯誤 蛋白質(zhì)異常 酶的缺陷 結(jié)果 基因突變輕微 不可見效應 基因突變嚴重 個體生育 生存改變 遺傳性疾病和腫瘤 種類 顯性突變 等位基因中只有一個突變 復等位突變 同一位上有兩個不同的突變等位基因 隱性基因突變 一對等位基因均為突變基因 原因 自發(fā)突變 不等交換和非同源部分配對 基因突變的發(fā)生機制 堿基置換 點突變 顛換 嘌呤 嘧啶 轉(zhuǎn)換 A 嘌呤 B 嘌呤 A 嘧啶 B 嘧啶 移碼突變 DNA復制過程中 核苷酸 非3個的倍數(shù) 染色體畸變 一 染色體數(shù)目異常 多倍體 3倍體 4倍體 如69 XXX 如92 XXXX 染色體復制異常所致 非整倍體 單體型 三體型 嵌合型 常染色體異常綜合征 性染色體異常綜合征 Turnersyndrome OneofthemhasTurnersyndome lift Atriploidinfant showingthecharacteristicenlargedhead 3倍體 常染色體顯性遺傳 軟骨發(fā)育不全 軟骨細胞形成障礙 骺板軟骨內(nèi)成骨受阻 四肢短小畸形 智力低下 生長發(fā)育障礙 特殊面容 先天愚型 唐氏綜合征 先天性卵巢發(fā)育不全 Turner綜合征 先天性卵巢發(fā)育不全 Turner綜合癥 身材矮 蹼頸 肘外翻 原發(fā)性閉經(jīng) 生殖器幼稚 索狀性腺 結(jié)締組織 無卵泡 染色體核型為45 X0 45 X0 47 XXX 成因 早期卵裂過程中染色體不分離 先天性卵巢發(fā)育不全 先天性小睪丸 女性體態(tài) 胡須少 皮膚較嫩 睪丸小而硬 無精子 但睪丸間質(zhì)細胞不萎縮 智力低下 最常見染色體核型 47 XXY 先天性小睪丸 單純性腺發(fā)育不全 身材較高 指距大于身高 乳房不發(fā)育 無肘外翻 子宮小 有陰道 索狀性腺 雌激素水低下 智力無障礙 由于某種原因 引起性腺發(fā)育不全 真性兩性畸形 兩性畸形 定義 性分化異常 尤其是外生殖器混亂 分類 假兩性畸形 男性假兩性畸形 女性假兩性畸形 男性假兩性畸形 女性假兩性畸形 腎上腺綜合征 真性兩性畸形 體內(nèi)有兩性性腺 睪丸和卵巢 體態(tài)與外生殖器 女性表型 有陰蒂肥大 多有尿生殖竇 男性表型 多有尿道下裂 46 XX 46 XY 46 XX 46 XY 45 X0 46 XY 真兩性畸形染色體核型 46 XX 46 XY 兩種合子存在 胚胎早期相互融合 46 XX 與Y染色體的睪丸決定基因易位于X或常染色體有關(guān) 三 環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用 易感性 遺傳度 在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中 衡量遺傳因素所起作用的指標