內(nèi)科學(xué)_各論_癥狀：左心流出道畸形_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論癥狀部分 左心流出道畸形 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,身體部位：,胸部。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,科室：,心血管內(nèi)科。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,簡(jiǎn)介：,小兒迪格奧爾格綜合征的大多數(shù)患者伴有左心流出道畸形.小兒迪格奧爾格綜合征面部特征包括面部較長(zhǎng)、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過(guò)小。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,病因：,(一)發(fā)病原因 本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)導(dǎo)致妊娠早期第、咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發(fā)育不全或不發(fā)育。常伴有心血管、頜面部、耳等發(fā)育畸形。易

2、發(fā)生于大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關(guān)，主要為22q11.2的缺失(de,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,病因：,l22q11)。 (二)發(fā)病機(jī)制 DGS是一組包括咽腭弓多畸形復(fù)合體。病因復(fù)雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數(shù)DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長(zhǎng)度為200,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,病因：,300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個(gè)易于突變區(qū)為FCF2的遠(yuǎn)端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選

3、基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān))、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因(CTP)和DGCR6等。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,病因：,DGS還有其他染色體位點(diǎn)異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,診斷：,和其他原發(fā)性、繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別，依據(jù)臨床特點(diǎn)和各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室輔助檢查可助鑒別。 1.心臟異常 大多數(shù)患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動(dòng)脈閉鎖及法樂(lè)四聯(lián)征、右心室流出道及肺動(dòng)脈管狹窄等。 2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發(fā)生在生后244,內(nèi)科學(xué)癥狀部

4、分：左心流出道畸形,診斷：,8h內(nèi)，1例患者在5歲時(shí)才首次診斷低鈣血癥。40例長(zhǎng)期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續(xù)接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數(shù)為暫時(shí)表現(xiàn)，隨年齡而緩解。 3.面部特征 面部特征包括面部較長(zhǎng)、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,診斷：,斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過(guò)小。其他少見(jiàn)的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細(xì)長(zhǎng)、腹股溝疝和脊柱側(cè)凸。 4.反復(fù)感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發(fā)育不良而致免疫功能缺陷，常易發(fā)生反復(fù)感染，表現(xiàn)為慢性鼻炎，反復(fù)肺炎(包括卡氏肺

5、囊蟲(chóng)肺炎)，口腔念珠,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,診斷：,菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。 5.神經(jīng)精神問(wèn)題 隨著治療手段的改進(jìn)，DGS患兒存活者增多，神經(jīng)精神問(wèn)題已受到重視。患兒存在輕度神經(jīng)精神發(fā)育落后和認(rèn)知障礙。大多數(shù)病兒IQ為7310。進(jìn)行性肌強(qiáng)直，步態(tài)不穩(wěn)等提示存在神經(jīng)退行性變。 6.自身免疫性疾病 DGS發(fā)生自,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,診斷：,身免疫性疾病的機(jī)會(huì)比正常兒童為高，包括幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。 根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和X線檢查，發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細(xì)胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細(xì)胞功能不全為必備條件，其他表現(xiàn)可有可無(wú)、均可診斷本病。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,檢查項(xiàng)目：,胸部CT檢、心電圖。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道畸形,相關(guān)癥狀：,耳圍凹陷 心力衰竭 反復(fù)感冒 心悸 胸悶 紫紺 乏力。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：左心流出道