普通生物學(xué)第五章遺傳與變異

1、遺傳與變異,一、遺傳學(xué)三大定律 （一） 孟德?tīng)柵c豌豆實(shí)驗(yàn) 1、遺傳因子假說(shuō) (inherited factor hypothesis) 2、分離定律(law of segregation) 3、自由組合律(law of independent assortment),孟德?tīng)?(1822-1884),豌豆雜交操作,孟德?tīng)栄芯康钠邔?duì)性狀,遺傳因子假說(shuō),合子及其發(fā)育成的個(gè)體含有成對(duì)的遺傳因子： 純合子(homozygote): AA, BB, OO 雜合子(heterozygote): AO, BO, AB 性狀（character/trait)： 顯性（Dominant） 顯性因子: A, B 隱

2、性（Recessive） 隱性因子: OO,孟德?tīng)柗蛛x定律,親代： AA紫花 X aa白花 子一代F1： Aa紫花 子二代F2： A a A AA紫 Aa紫 a Aa 紫 aa白 紫花：白花=3：1,驗(yàn)證,Aa紫花 X aa白花 Aa紫花 aa白花 1 ： 1,A a,a,測(cè)交 (test cross),遺傳學(xué)第一定律分離律,形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)的遺傳因子分離，各自分到不同的配子中去； 受精時(shí)，不同配子間相對(duì)應(yīng)的兩個(gè)遺傳因子又以同等的機(jī)會(huì)互相結(jié)合。,孟德?tīng)栕杂山M合律,親代 YYRR黃圓 X yyrr綠皺 配子 YR yr F1： YyRr黃圓 F1配子 YR Yr yR yr F2代：遺傳因子

3、有16種組合，四種表 現(xiàn)型： 黃圓：黃皺：綠圓：綠皺=9：3：3：1,驗(yàn)證,YyRr黃圓 X yyrr綠皺 黃圓YyRr：黃皺Yyrr：綠圓yyRr：綠皺yyrr 1 ： 1： 1： 1,YR Yr yR yr,yr,測(cè)交 (test cross),遺傳學(xué)第二定律自由組合律,針對(duì)一對(duì)以上的性狀而言，控制不同性狀的遺傳因子在形成配子時(shí)可以自由組合到不同的生殖細(xì)胞中，受精時(shí)，再以相同的機(jī)會(huì)互相結(jié)合。,已知：鸚鵡毛色遺傳因子兩對(duì)：B-b、C-c B：黃色； C：藍(lán)色 b和c是隱性因子，不產(chǎn)生色素。,請(qǐng)問(wèn)：1、四種顏色鸚鵡的遺傳因子組成情況如何？ 2、兩只綠色鸚鵡產(chǎn)生后代的情況怎樣？,1,2,4,3,

4、遺傳因子的定位,（二）薩頓與蚱蜢 背景 美國(guó)哥倫比亞大學(xué)研究生 Walter S. Sutton，研究蚱蜢精子的發(fā)生。,動(dòng)物受精（1876） 植物受精（1884） 染色體被命名（1888） 動(dòng)物細(xì)胞減數(shù)分裂（1892） 植物細(xì)胞減數(shù)分裂（1896）,減數(shù)第一次分裂 同源染色體分離,減數(shù)第二次分裂 姐妹染色體分離,減數(shù)分裂,薩頓所觀察到的蚱蜢染色體,Chromosomes of Brachystola magna By Sutton, 1902,減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的行為與孟德?tīng)柕倪z傳因子驚人的相似,1、成對(duì)存在； 2、形成生殖細(xì)胞時(shí)減半； 3、受精時(shí)數(shù)目復(fù)原； 4、減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體行為符

5、合 分離律 5、非同源染色體進(jìn)入生殖細(xì)胞時(shí)的配 合，符合自由組合律。,遺傳因子的定位,遺傳因子位于染色體上 Sutton, Walter S. (1903). The chromosomes in heredity. Biol. Bull. 4: 231-251. Boveri, Th. (1902). ber mehrpolige Mitosen als Mittel zur Analyse des Zellkerns. Verh. phys.-med. Ges. 35: 67-90,遺傳因子基因,1909年，丹麥遺傳學(xué)家 約翰遜（Johanson. W.L） 將遺傳因子（inherited

6、 factor) 更名為基因（gene）,（三）摩爾根與果蠅 (fruit fly),遺傳學(xué)第三定律,果蠅有 4 對(duì)染色體,Fruit Fly Chromosomes,設(shè)想,實(shí)際實(shí)驗(yàn)結(jié)果一,合理解釋,基因不能隨意組合,第一對(duì)等位基因 第二對(duì)等位基因,實(shí)際實(shí)驗(yàn)結(jié)果二,合理解釋,遺傳學(xué)第三定律連鎖和交換律,位于同一染色體上的基因呈線性排列，基因間存在著連鎖(linkage)和交換(crossing over)現(xiàn)象。 交換導(dǎo)致重組(recombination)。 兩個(gè)基因在染色體離得越遠(yuǎn)，重組頻率越高，反之越低。,g：體色（灰/黑）,c：睛色（紅/紫）,l：翅（長(zhǎng)/短）,重組頻率,觸須長(zhǎng)/短,身體灰

7、/黑,眼睛紅/紫,翅膀長(zhǎng)/短,基因定位,果蠅2#染色體,3、連鎖與交換定律(摩爾根),位于同一條染色體上的基因連在一起伴同遺傳的現(xiàn)象稱為連鎖（linkage）,遺傳圖距 centimorgan, cM,染色體基因圖 Chromosome map,第六章 遺傳與變異,二、基因的本質(zhì) 核酸？ 蛋白質(zhì)？,染色體結(jié)構(gòu),研究基因的本質(zhì)（一）,有莢膜致死 無(wú)莢膜存活 肺炎鏈球菌（Streptococcus pneumoniae）感染實(shí)驗(yàn)一 Fredrik Griffith, 1928,研究基因的本質(zhì)（一）,肺炎鏈球菌（Streptococcus pneumoniae）感染實(shí)驗(yàn)二 Fredrik Griff

8、ith, 1928,研究基因的本質(zhì)（二）,Oswald Avery et al., 1944,研究基因的本質(zhì)（三）,T4噬菌體(x 97,500),35S標(biāo)記蛋白質(zhì),32P標(biāo)記 DNA,研究基因的本質(zhì)（三）,放射性同位素標(biāo)記噬菌體T2,35S 未進(jìn)入大腸桿菌細(xì)胞,32P 進(jìn)入大腸桿菌細(xì)胞,Alfred Day Hershey，1952,1969年諾貝爾獎(jiǎng),多項(xiàng)實(shí)驗(yàn)證實(shí),基因的本質(zhì)是 DNA,第六章 遺傳與變異,三、基因的結(jié)構(gòu)、功能和調(diào)控 1、DNA結(jié)構(gòu)：華生(Watson)和克里克(Crick) DNA 雙螺旋模型（1953） DNA半保留復(fù)制（1953） 獲1962年諾貝爾獎(jiǎng),DNA雙螺旋模

9、型,半保留復(fù)制(semi-conservative),Meselson & Stahl 1958,培養(yǎng)基含15N,一代,兩代,培養(yǎng)基含14N,證實(shí)半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn),后續(xù)鏈(the Lagging Strand)的合成,岡崎片段（Okazaki fragments）,DNA的復(fù)制,解鏈酶 (helicase) 單鏈DNA結(jié)合蛋白 (Single-stranded DNA binding protein) DNA引物酶 (DNA primase) DNA聚合酶 (DNA polymerase) DNA連接酶 (DNA ligase) DNA切割酶 (DNA nickase),DNA的復(fù)制,單向復(fù)制

10、 雙向復(fù)制,原核與真核的復(fù)制差異,原核單個(gè)復(fù)制起始點(diǎn) 真核多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn),2、DNA作為遺傳物質(zhì)的功能 （1）貯藏遺傳信息的功能（2）傳遞遺傳信息的功能（3）表達(dá)遺傳信息的功能 克里克提出中心法則, 確定遺傳信息由 DNA 通過(guò) RNA 流向蛋白質(zhì)的普遍規(guī)律。,第六章 遺傳與變異,遺傳信息的表達(dá)中心法則,復(fù)制,轉(zhuǎn)錄,翻譯,反轉(zhuǎn)錄,基因的結(jié)構(gòu),October 21, 2004. Nature 國(guó)際人類(lèi)基因組測(cè)序委員會(huì)： 人類(lèi)有約28.5億個(gè)核苷酸 約有2-2.5萬(wàn)個(gè)基因 10年前推測(cè)：10萬(wàn)個(gè)基因 2001年推測(cè)：3-3.5萬(wàn)個(gè)基因,基因的結(jié)構(gòu),啟動(dòng)子,轉(zhuǎn)錄區(qū),終止子,promoter,Tran

11、script area,terminator,真核基因的結(jié)構(gòu),調(diào)節(jié)區(qū),終止密碼子,外顯子,內(nèi)含子,前導(dǎo)區(qū),轉(zhuǎn)錄,翻譯,轉(zhuǎn)錄：DNARNA,DNA,RNA,模版鏈 template strand,編碼鏈 coding strand,轉(zhuǎn)錄,轉(zhuǎn)錄 (transcription),RNA合成酶 RNA polymerase 與啟動(dòng)子結(jié)合,轉(zhuǎn)錄開(kāi)始,轉(zhuǎn)錄 (transcriptiong),RNA酶的功能 解DNA鏈 合成RNA 沿DNA移動(dòng),轉(zhuǎn)錄,翻譯,核糖體(rRNA),mRNA,反密碼子,氨基酸,新生肽鏈,tRNA,翻譯 (translation),密碼子(codon)與反密碼子(anticodon

12、),遺傳密碼 (genetic code),特性： 3個(gè)堿基 間并性 專一性 通用性,A部位,P部位,第六章 遺傳與變異,三、基因的結(jié)構(gòu)、功能和調(diào)控 4、基因的表達(dá)及調(diào)控,原核生物乳糖操縱子： 調(diào)節(jié)基因 啟動(dòng)基因 操縱基因 結(jié)構(gòu)基因 阻遏蛋白 mRNA RNA聚合酶 阻遏蛋白 調(diào)節(jié)基因 啟動(dòng)基因 操縱基因 結(jié)構(gòu)基因 RNA聚合酶 mRNA mRNA 阻遏蛋白 + 乳糖 分解乳糖的系列酶 阻遏蛋白,原核基因的表達(dá)調(diào)控,真核基因的表達(dá)調(diào)控,轉(zhuǎn)錄水平的控制 對(duì)前體mRNA的加工 mRNA穿過(guò)核膜向細(xì)胞質(zhì)運(yùn)輸?shù)目刂?在細(xì)胞質(zhì)中mRNA的穩(wěn)定性調(diào)節(jié) mRNA的選擇性翻譯 蛋白質(zhì)產(chǎn)物的修飾、折疊與活化,第

13、五節(jié) 進(jìn)化,一、自然選擇學(xué)說(shuō) 達(dá)爾文，1858，物種起源 1、遺傳 2、變異 3、繁殖過(guò)剩 4、生存斗爭(zhēng) 5、適者生存,自然選擇學(xué)說(shuō)的意義,（1）科學(xué)地解釋生物進(jìn)化的原因。 （2）正確解釋了生物的適應(yīng)性和多 樣性。,自然選擇學(xué)說(shuō)的不足,1、未能解釋遺傳和變異的本質(zhì)； 2、未能解釋自然選擇如何作用于 可遺傳的變異。,現(xiàn)代綜合進(jìn)化論synthetic theory,1、種群而非個(gè)體是生物進(jìn)化的單位 2、基因頻率的改變導(dǎo)致進(jìn)化 3、隔離導(dǎo)致物種形成,影響基因頻率的因素,1、種群大小的改變 遺傳漂變genetic drift 建立者效應(yīng)founder effect 瓶頸效應(yīng)bottle neck effect 2、不隨機(jī)交配 3、突變和新基因的加入 4、自然選擇,隔離導(dǎo)致物種的形成,地理隔離 生殖隔離,亞 洲 虎,南 美 洲 地 雀,因地理隔離導(dǎo)致生殖隔離實(shí)例,進(jìn)化研究的發(fā)展,分子進(jìn)化 不同物種間，從相應(yīng)的核酸和蛋白質(zhì)組成成分的差異上，可以估測(cè)它們之間的親緣關(guān)系。凡彼此間所具有的核苷酸或氨基酸愈相似，則表示其親緣關(guān)系愈接近；反之，其親緣關(guān)系就愈疏遠(yuǎn)。根據(jù)各種生物間在分子水平上的進(jìn)化關(guān)系，可以建立分子進(jìn)化的系統(tǒng)樹(shù)(phylogenetic tree)。,分子進(jìn)化研究的優(yōu)點(diǎn),根據(jù)生物所具有的核酸和蛋白質(zhì)在結(jié)構(gòu)上的差異程度，可以估測(cè)生物種類(lèi)的進(jìn)化時(shí)期和速度，這比任何其他方法都精確，因?yàn)?/p>