第十三章群體遺傳

1、第十三章 群體遺傳 群體遺傳學是研究群體的遺傳結構及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。第一節(jié) 群體的遺傳平衡 遺傳學上的群體不是一般個體的簡單集合，而是指有相互交配關系的集合體。通過個體間相互交配基因以各種不同方式從一代傳遞到下一代，因此，在群體遺傳中通常稱這種群體為孟德爾群體(Mendelian population)。最大的孟德爾群體可以是一個物種。一個群體中全部個體所共有的全部基因稱為一個物種。一個群體中全部個體所共有的全基因稱為基因庫。在同一群體內，不同個體具有不同的基因型，但群體的總體所具有的基因則是一定的。群體中各種等位基因的頻率，以及由不同的交配體制所帶來的各種基因型在數量上的分布稱為

2、群體的遺傳結構，生物體在繁殖過程中，并不能把每個個體的基因型傳遞給子代，而傳遞給子代的只是不同頻率的基因。一、 等位基因頻率和基因型頻率 任何一個遺傳群體都是由它所包含的各種基因型的個體所組成的，在一個群體內某特定基因型所占的比例，就是基因型頻率(genotype frequency)。 （一）基因型頻率在一個群體內某特定基因型中所占的比例，就是基因型頻率，例如，一個群體中純合顯性基因型AA個體80個，雜合基因型Aa個體14個，純合隱性基因型aa6個，則AA、Aa和aa3種基因型頻率分別為0.80 0.14和0.06。 （二）等位基因頻率指在一個群體內某特定基因占該位點基因總數的比例，就是基因

3、頻率(gene frequency)。例如，某一基因位點上A基因與a基因總計10000個，其中a基因25個，A基因9975個，a基因頻率為0.0025，A基歷的頻率為0.9975。 不論是基因還是基因型，都是看不到摸不著的，因此，基因頻率和基因型頻率都無法直接計算，但是由基因所表現出來的性狀是可以看得見和可以度量的。通過表現型可以了解基因型。因此通過表現型頻率可以計算基因型頻率。 設在某二倍體生物由N個體構成的群體中，有一對等位基因A、a ，其可能的三種基因型為AA、Aa和aa。如果這3種基因型的個體數分別為ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR=N，則3種基因型的頻率為：2NR+NH2N

4、NHH 2N2ND+NH2NAA:D= Aa:H= aa:R= 12 由于每個個體是二倍體，都含有一對等位位因，群體的總基因數為2N。根據基因頻率可知A的頻率為P= =D + H 同樣等位基因的頻率2NR+NH2N q= =R+ H并且P+q =1 基因頻率與基因型頻率變動在01之間，不可能大于1也不可能為負數。 例如：設-一對基因A、a構成的群體，它的三種基因型可以從表現型區(qū)別出來 ，它們的個體數是 AA Aa aa 總數（N） 2 12 26 402+6402212240基因A的頻率：P= = 0.2022+1280或= =0.201212+2640基因a的頻率=q= =0.8012同理：

5、P=0 .05+ ( 0.30)=0.2012q=0.65+ （0.30）=0.80二、哈德魏伯格定律 沒有一個隨機交配群內，基因及和a的頻率分別為P及q，三個基因頻率則為D=p2，H=2pq，R=q2，只要在這種不同基因型個體間充分進地隨機交配，則下一代各種基因型個體間充分進行隨機交配，則下一代各種基因型頻率就地和親代完全一樣，不會有改變，換言之，在一個完全隨機交配群體內，如果沒有其他因素比突變，選擇遷移等干擾時，則基因頻率及三種基因型頻率常設一群體三種基因型頻率是AA Aa aa p2 2pq q2如果進行隨機交配，那未這個群體就達到平衡。在平衡時這三種基因型產生配子的頻率是：12 A=P

6、2+ （2pq）=P2+pq=p(p+q)=p12 a= (2pq)+q2=pq+q2=q(p+q)=q 在個體間的交本是隨機時，配子間的結合也是隨機的，于是就可以得到以下結果。PAqaPAP2AApqqaPqq2所以下一代三個基因型的頻率是： AA Aa aaP2 2pq q2 所以下一代三個基因型的頻率是： AA Aa aa P2 2pq q2 這個頻率和上代三個基因型的頻率完全一樣。1212舉例說明，設第一代的基因型頻率D1=0.6 H1=0.4 R1=0，則第一代的基因頻率P1=D1+ H1= 0.6 + 0.4=0.8，q1= H1+R1=0.2+0=0.2。 第二代的基因型頻率P2

7、=p12=0.82=0.64121212 p2=p2+ H2=0.64+ 0.32=0.8 q2= H2+R2=0.16+0.04=0.2 第三代基因型頻率D3=p22=0.82=0.64H3=2p2q2=20.80.2=0.32 R3=q22=0.22=0.04則三代的基因頻率P3= D3+ 1/2 H3=0.64+0.16=0.8 q3 = 1/2 H3+R3=0.16+0.04=0.2由上可見，基因型頻率，雖然D2D1，H2H1，R2R1，但經過一代隨機交配D2=D3，H2=H3，R2=R3。至于基因頻率，則自始至終保持不變。 哈迪魏伯格定律的要點 （1）在隨機交配的大群體中，如果沒有其

8、他因素的干擾，則各代等位基因頻率保持不變。 （2）在任何一個大群體內，不論其等位基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機交配，這個群體就可達到平衡。 （3）一個群體在平衡狀態(tài)時，基因頻率和基因型頻率的關系是D=p2、H=2pq、R=q2 舉例：設一經多代隨機交配的群體，開白花的25株，開紅花的9975株，已知紅花為白花顯性，計算該群體的基因頻率與基因型頻率。 解：q=0.05 p=1- 0.05+0.95 AA頻率=p2=0.952=0.9025 Aa頻率=2pq=20.950.05=0.095 aa頻率=q2=0.052=0.0025平衡群體的性質 達到哈迪魏伯格平衡的群體具有以下幾方面的性

9、質： 1、在二倍體群體中，基因型頻率與基因頻率之間及基因型頻率與基因型頻京廣線之間特有的數學關系。 D=p2 p= R=q2 q= H=2pq, H=2 于是=2 上式反映了群體的三種基因型的關系，與群體的基因頻率無關，該式可作為檢驗群體是否達到平衡狀態(tài)的一個尺度，上式還可寫成：4DR=H2 根據基因頻率與基因型頻率間的數學關系，可以用一個簡便的方法計算平衡群體的基因頻率，由（P=D+，q=R+）公式計算基因頻率時至少要知道群體中某位點的雜合體及一種純合體兩種基因型頻率，這兩種基因型有時不能從表現型上加以區(qū)分（如完全顯懷時的顯性純合體與雜合體表現相同），而隱性純合體的基因型與表現型總是一致的。

10、因此只要計算出隱性個體比率可得到相應隱性基因型的頻率。 隱性基因型頻率（R）=隱性個體數/供試群體所含個體總數隱性基因型頻率隱性基因型頻率為構成它隱性基因頻率，平方所以計算隱性基因頻率的 公式可以寫成q=p+q=1，所以顯性基因頻率為P=1-q 哈迪魏伯格定律也適于復等位基因的群體。人類的ABO血型受單基因控制，該基因座有3個復等位基因（IA、IB、I0）其中IA與IB是共顯性，I0和IB對I0是顯性。所以ABO血型有6種基因型和4種表現型，其相互關系可用于推導復等位基因頻率計算公式：等位基因I0的頻率Po=等位基IA的頻率PA=等位基因IB的頻率PB=1-PA-Po第二節(jié) 改變基因頻率的因素

11、 不論在自然界或載培條件下，影響群體平衡的因素很多，如突變、選擇、遷移和遺傳漂移等。這些因素都是促使生物發(fā)生進化的原因。其中突變和選擇是主要的，遺傳漂移和遷移也有一定作用。一、突變基因突變(mutation)對改變群體遺傳組成的作用有兩個，1、它提供遺傳變異的最原始材料，沒有突變，等位基因的重組和非等位基因的重組無從發(fā)生作用。2、突變本身改變基因的頻率。 設1對等位基因A，a，其基因頻率為p和q，當A基因突變?yōu)閍基因時，群體中A的頻率就會減少，a的頻率則增加；假如長時期Aa連續(xù)發(fā)生，沒有其他因互的阻礙，最后這個群體中的A將為a完全代替，這就是突變所產生的突變壓(mutation pressur

12、e)。在一個群體內，如正反突變壓相等，即成平衡狀態(tài)。設Aa的速率為H，反向速率為V，某一世代a的頻率為q，則A的頻率為p=1-q，在平衡時，即qv=(1-q)H上式移項qv=u-qu qv+qu=u q= q(u+V)=H P=例如，同Aa的突變率是每代百萬個配子中有一個突變（u:0.00001）而由aA的突變率V=0.，代入上式計算P=，這說明A的頻率為33%，群體中a的頻率為67%，當P=0時，即1qv=pu時，群體就達到了平衡，如果一對等位基因的正反突變速率相等（即v=u），則p和q的平衡值是0.5。 如果由Aa的突變不受其他因素的阻礙，則這個群體最后就將達到純合性的a。設基因A的頻率在

13、某一世代Po，則在n代以后，它的頻率Pn 將是Pn=Po(1-u)n因為大多數基因的突變率是很小的（10-4-10-7）；因此，只靠突變壓要使等位基因頻率顯著改變，就需要經過很多世代。不過有些生物的世代是很短的。因而突變壓就可能成為一個比較重要的因素。 二、選擇 選擇(selection)對等位基因頻率的改變具有很重要的作用。在自然界一個具有低生活力基因的個體比正常個體產生的后代要少些，它的頻率自灰也會逐漸減少。以隱性致死基因為例設玉米群體中具有正常綠色基因C及其等位白苗基因C，二者在開始時等位基因頻率各為0.5。經過一代繁殖，子代群體中將出現1/4隱性純合體白苗，不久死亡，這時C的頻率為2/

14、3，C為1/3，由此形成下一代的個體頻率為：（2/3）2CC：22/31/3Cc(1/3)2a,其中1/9CC的個體又將被淘汰。如此到n代，群體內3種基因型的頻率B為：所以到第10代，在100株中出現白苗的個體將不到1株（0.8%），在育種上，選擇是把某些合乎人類要求的性狀選留下來，使基因型頻率逐代增加，從而促使等位基因頻率向著一定方向改變。淘汰顯性性狀能夠迅速改變等基因基因頻率，例如，在紅花品種與白花品種雜交后代中選留白花，很快就能把紅花植株從群體中淘汰，而把紅花等位基因的頻率降低到0，白花等位基因的頻率增加到1。設在一個隨機交配的群體中，紅花植株占84%，白花植株占16%；所以白花等位基因

15、的頻率q=0.4，紅花等位基因的頻率P=1-0.4=0.6。如果把16%白花植株選留下來，下一代當然全是白花植株，這時q=1,p=0，等位基因頻率迅速發(fā)生了變化。 淘汰隱性性狀，改變等位基因的頻經的速度就較慢了。設在尚未進行選擇的初始世代的隱性等位基因頻率為q(0)現在把aa淘汰了，則從雜合子Aa，還會具有隱性等位基因的配子，下一代隱性等位基因頻率（qci）是雜合體比率的一半。q(1)= 連續(xù)n代淘汰，得隱性等位勘在頻率為： P2（n）= 如果白花等位基因的頻率P2(0)=0.4，連續(xù)選擇達第10代p2(10)=由此可見，只從表現型淘汰隱性基因是很緩慢的。 在上例中，隱性基因頻率逐代下降是：0

16、.400 0.286 0.222 0.182 0.154，到第十代，隱性基因頻率還保持有0.08即100株中不到1株（R=0.082=0.64%）。由此可見，只從表現型淘汰性狀是很緩慢的。 根據上述公式，可以推算出需要達到某一基因頻率的世代數。 qn= 1+nqo= nqo=故 n= 利用這個公式，只要知道選擇世代的基因頻率，就能算出達到某一基因頻率所需要的世代數，例如在開始時，隱性基因的頻率qo=0.4，如果繼續(xù)淘汰白花植株，需要使隱性基因的頻率減少到0.01，則其所需的世代數為：n= 可見經過97.5代選擇后，隱性基因頻率才能降到0.01，這時R=q2=0.0001，也不是說在1萬株中還有

17、1株是開白花的。 生物在發(fā)展過程中，變異和遺傳是相互辯證發(fā)展的，如是新的變異類比其它類型更適應環(huán)境條件，就能繁殖更多的后代，逐漸代替了原有類型而成為新品種。如果新產生的類型和原有類型都能生存下來，那末，不同類型就分布在它們最適宜的地域，成為地理亞種，反之，當新的類型不及原有類型，就會被消滅。所以自然選擇是生物界進化的主導因素，而遣傳和變異則是它作用的基礎。 10代p2(10)=由此可見，從表現型淘汰隱性基因是很緩慢的。 一般從選擇作用影響等位基因頻率的效果來看，可以得到兩點結論：等位基因頻、率接近0.5時，選擇最有效，而當頻率大于或小于0.5時，有效度降低很快；隱性基因很少時，對一個隱性基因的

18、選擇或淘汰的有效度就非常低，因為這時隱性基因幾乎完全存在于雜合體中而得到保護三、遺傳漂變 在一個小群體內由于抽樣誤差造成的群體基因頻率的隨機波動現象稱作隨機遺傳漂變(random genetic drift)，遺傳漂變也是影響群體平衡的重要因素，但與其他影響群體平衡因素如突變，選擇和遷移相比的不同之處在于它改變群體基因頻率的作用方向是完全隨機的。 在小群體內所包含的各種基因型個體的頻率不會剛好和原來的群體一樣，因此基因頻率勢必要改變，現舉例分析如下：哈迪魏柏格定律的成立有一個最基本的前提，這就是在一個隨機婚配的大群體中，所謂大群體在理論上其成員數應該是無限大的，但實際上任何群體都是有限大的，特別是人類在一定的地區(qū)聚居成一些小群體，他們不與外地區(qū)人通婚，或者說他們的婚配并不是隨機的。這類實際上是相對近親婚配的小群體，由于基因的交流受到限制，經常會出現基因頻率的增減現象，也就是說與理論概率不一個群體中，某一個基因的頻率為2%，那么在一個百萬個體的群體中，有這一基因的個體為20000，假如在只有50個個體的小群體中，則只有一個個體具有