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1、第四節(jié) 遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育,第二十二章 生物的遺傳和變異,遺傳病,定義: 遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。注:遺傳病不是只可以遺傳的病,分類: 常染色體遺傳病和性染色體遺傳病,常見的遺傳病有: 先天性唇裂,白化病、先天性愚型、血友病、性腺發(fā)育不良,苯丙酮尿癥,色盲、等都是我國常見的 遺傳病,目前,我國常見的遺傳病約有40多種,先天性唇裂,俗稱兔唇(第號染色體多了一條),手術(shù)可以修復(fù)成正常人模樣,白化病,全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,無腦兒,無
2、腦兒是神經(jīng)管畸形的一種。神經(jīng)管閉合不全,形成無腦畸形、脊柱裂等,先天性愚型(21三體綜合癥,智力低下 口小舌大 特殊面容,性腺發(fā)育不良(Turner綜合癥,性腺發(fā)育不良(女性,血友病,缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此輕微損傷可引起出血不止,苯丙酮尿癥,原因:缺少正?;騊,某種酶合成障礙,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味,先天性聾啞,嚴(yán)重聽力減退成、繼發(fā)性語言不能,色盲癥的發(fā)現(xiàn)歷史:18世紀(jì)英國化學(xué)家物理學(xué)家道爾頓,在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽看到襪子后,感到襪子的顏色過于鮮
3、艷,就對道爾頓說:“你買的這雙櫻桃紅色的襪子,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到非常奇怪,襪子明明是棕灰色的,為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過,他經(jīng)過認(rèn)真的分析比較,發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同,原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家,卻成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫了篇論文論色盲,成為世界上第一個提出色盲問題的人。后來,人們?yōu)榱思o(jì)念他,又把色盲癥稱為道爾頓癥,色盲又稱道爾頓癥,色盲檢測圖譜,色覺障礙,不能正常區(qū)分紅色和綠色,
4、甚至完全沒有色覺,危害人類健康,降低人口素質(zhì);給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);某些精神病患者給社會治安帶來危害。 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,危害,近親結(jié)婚,統(tǒng)計表明,高血壓、精神分裂癥、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、癲癇等多基因遺傳病或先天畸形,近親結(jié)婚所生的子女發(fā)病率明顯高于非近親結(jié)婚。 中華人民共和國婚姻法第七條明確規(guī)定,禁止有直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親等近親關(guān)系的人結(jié)婚,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親,祖父母,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,外祖父母,叔 伯 姑,叔 伯 姑的子女,叔 伯 姑的曾孫子女,父 母,舅 姨,叔 伯 姑的孫子女,孫子女
5、,子女,自己,兄弟姐妹,舅姨的子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的曾孫子女,近親結(jié)婚子女易患遺傳病的原因: 近親之間許多基因來自共同的祖先,因此攜帶相同致病基因的可能性比較大,這樣結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率,近親結(jié)婚的危害,危害人類健康,降低人口素質(zhì); 給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān); 某些精神病患者給社會治安帶來危害,一個病殘兒平均壽命為50年 50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用 每年出生病殘兒120萬 每年經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān): 120萬人 *40萬元=4800億元,優(yōu)生優(yōu)育,優(yōu)生: 讓每個家庭生育出健康的孩子。 優(yōu)育: 讓每個出生的孩子健康成長,優(yōu)生優(yōu)育的措施,禁止近親結(jié)婚 提倡遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷,適齡生育,在中國,由于受封建傳統(tǒng)思想的“親上加親,親緣不斷”的觀點影響,在一些偏農(nóng)村,近親結(jié)婚現(xiàn)象還 比較普遍。因此禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施,禁止近親結(jié)婚,中華人民共和國婚姻法第七條明確規(guī)定,禁止有直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親等近親關(guān)系的人結(jié)婚,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測手段: 羊水檢查 B超檢查
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