染色質(zhì)與基因組

1、一、細(xì)菌的轉(zhuǎn)化 n1944年Avery等，將加熱殺死的S型細(xì) 菌濾過液分離純化，提取了多糖、脂類、 RNA、蛋白質(zhì)、DNA等物質(zhì)。 n結(jié)果發(fā)現(xiàn)起轉(zhuǎn)化作用的為DNA，首次證 明了遺傳信息是由核酸傳遞的。 二、噬菌體的侵染 T2噬菌體由蛋白 質(zhì)和DNA組成， 蛋白質(zhì)含有S而 不含P，而DNA 則反之。 三、感染性的RNA 三、感染性的RNA (a)(a) Electron micrograph of tobacco Electron micrograph of tobacco mosaic virus. Magnification mosaic virus. Magnification 37,42

2、8. 37,428. (b)(b) Reconstitution experiment of Reconstitution experiment of Fraenkel-Conrat and Singer. The Fraenkel-Conrat and Singer. The nucleic acid (RNA), not the nucleic acid (RNA), not the protein component of the virus, protein component of the virus, controls inheritance.controls inheritanc

3、e. 四、DNA是遺傳物質(zhì)的旁證 n1、細(xì)胞核中DNA的含量恒定性 n2、細(xì)胞核中DNA在各個(gè)時(shí)期質(zhì)的恒定性 n3、配子中DNA含量一般是體細(xì)胞中DNA 含量的一半，蛋白質(zhì)和其他物質(zhì)則否。 n4、紫外線誘變作用與DNA的關(guān)系 第二節(jié)核酸的結(jié)構(gòu) n從遺傳現(xiàn)象來看，作為遺傳物質(zhì)應(yīng)滿足 的條件： n（1）自我復(fù)制的能力 n（2）相對(duì)的穩(wěn)定性 n（3）多樣性 n（4）可變性 第二節(jié)核酸的結(jié)構(gòu) n一、DNA和RNA的化學(xué)組成 n二、DNA的結(jié)構(gòu) n三、RNA的結(jié)構(gòu) 一、DNA和RNA的化學(xué)組成 核苷酸核苷酸 堿基堿基 戊核榶戊核榶 磷酸磷酸 T A C G U DNA中中 RNA中中 脫氧核糖（脫氧核糖

4、（DNA中）中） 核糖（核糖（RNA中）中） 二、DNA的結(jié)構(gòu) n1、DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu) n2、DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu) n3、DNA的高級(jí)結(jié)構(gòu) 1、DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu) DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)： 是指DNA分子中4種核苷酸的連接方式和排列順序。絕大 部分生物的DNA分子都由兩條單鏈構(gòu)成，通常以線性和環(huán)狀 的形式存在。 Chargaff當(dāng)量定律： 1943年，英國(guó)的Chargaff發(fā)現(xiàn)雖然不同的DNA其堿基組成 顯著不同，但A和T，G和C的摩爾含量總是相等的，即 A=T、G=C，因此，嘌呤的總含量和嘧啶的總含量是 相等的，即A+G=C+T。 1、DNA的 一級(jí)結(jié)構(gòu) Rosalind E. FranklinRosa

5、lind E. Franklin (19201958) James D. WatsonJames D. Watson (1928(1928 ) ) (Cold Spring Harbor Laboratory Research Library Archives. Margot Bennet, photographer.) Francis CrickFrancis Crick (1916(19162004) 2004) (Reproduced by permission of Herb Weitman, Washington University, St. Louis, Missouri.) 2

6、、DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu) 2、DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu) Double helical structure of DNA.Double helical structure of DNA. (a) DNA magnified twenty-five million times by scanning tunneling microscopy. (b) Component parts. (c) Line drawing. (a . John D. Baldeschweiler.) 2、DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu) nDNA分子是同兩條多核苷酸鏈構(gòu)成的， 兩條鏈圍繞著同一軸盤繞，形成一個(gè)反 向平行的雙螺旋結(jié)構(gòu)，兩條鏈由堿基對(duì)

7、之間的氫鍵互補(bǔ)連接在一起。 n雙螺旋結(jié)構(gòu)使DNA分子有相對(duì)的穩(wěn)定性， 兩條鏈的反向極性和互補(bǔ)性提供了DNA 分子自我復(fù)制的條件，無盡的核苷酸排 列序列規(guī)定了DNA的多樣性。 3、DNA的高級(jí)結(jié)構(gòu) n是指DNA雙螺旋進(jìn)一步扭曲盤旋所形成 的特定空間結(jié)構(gòu)。 n超螺旋結(jié)構(gòu)是DNA高級(jí)結(jié)構(gòu)的主要形式， 分為負(fù)超螺旋和正超螺旋兩種。 三、RNA的結(jié)構(gòu) n1、信使RNA（mRNA） n2、核糖體RNA（rRNA） n3、轉(zhuǎn)移RNA （tRNA） 1、信使RNA（mRNA） n是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的單鏈RNA，作為蛋白質(zhì)合成 的模板，載有各種蛋白質(zhì)中氨基酸序列的信息，在蛋 白質(zhì)生物合成中起著傳遞信息的作用。

8、 n原核生物和真核生物原核生物和真核生物mRNA的結(jié)構(gòu)差別：的結(jié)構(gòu)差別： 在原核生物中，通常是幾種不同的mRNA連在一起， 相互之間由一段短的不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列所分開， 這種mRNA稱這為多順反子mRNA； 在真核生物中，mRNA則為一條RNA多聚鏈。 1、信使RNA（mRNA） n真核生物mRNA具有一些共同的結(jié)構(gòu)特征， 如：5端有一個(gè)特殊的帽子結(jié)構(gòu)，即7- 甲基鳥苷；3末端具有多聚腺嘌呤尾巴 （長(zhǎng)約200nts)。 nmRNA約占細(xì)胞內(nèi)RNA總量的5%10%， 其壽命通常不很長(zhǎng)，易被RNA酶降解。 2、核糖體RNA（rRNA） n核糖體是蛋白質(zhì)合成裝配的場(chǎng)所，它由 rRNA和蛋白質(zhì)組成

9、。 nrRNA約占細(xì)胞中RNA總量的75%80%。 3、轉(zhuǎn)移RNA （tRNA ） n是一類小分子量的RNA，每條tRNA含有 7090nt。tRNA在翻譯過程中起著轉(zhuǎn)運(yùn) 各種氨基酸至核糖體，按照mRNA的密碼 順序合成蛋白質(zhì)的作用。 n每個(gè)細(xì)胞中至少有50種tRNA，約占細(xì)胞 內(nèi)RNA總量的10%15%。 A computer model of the serine transfer RNA. Theamino acid binding site is yellow; yellow; the anticodonis red.red. (. Ken Eward/SPL/Photo Resear

10、chers.) Specificity of the genetic code manifests itselfin the transfer RNA, in which aparticular anticodon is associated with a particular amino acid. In this case, glutamicacid is attached to its proper transfer RNA, which has the anticodon CUU. 第三節(jié)基因的結(jié)構(gòu)特征 n一、基因的概念發(fā)展 n二、基因的一般結(jié)構(gòu)特征 一、基因概念的發(fā)展 1909年 “

11、基因” 1865年 “遺傳因 子” 1910年 “定位于 染色體上” 1944年“轉(zhuǎn)化實(shí) 驗(yàn)” 1952年“T2噬菌體侵染實(shí) 驗(yàn)” 1926年 基因論 基因的化學(xué) 本質(zhì)是DNA 1908年 “苯丙酮尿 癥” 1941年“一 個(gè)基因一種酶” 順反子學(xué)說：“一個(gè)基因一條多肽鏈” 1961年“操 縱子”學(xué)說 1951年“轉(zhuǎn) 座子”的概念 1967年 “插入序列” 1977年 “斷裂基 因” 1978年 內(nèi)含子與外 顯子、重疊 基因 二、基因的一般結(jié)構(gòu)特征 n（一）外顯子與內(nèi)含子 n（二）信號(hào)肽序列 n（三）側(cè)翼序列和調(diào)控序列 真核生物基因的一般結(jié)構(gòu)示意圖 GC盒 AGGA或CAAT盒 內(nèi)含子 加帽位

12、點(diǎn) 5m2GpppNp 5非編碼 區(qū) 起始密碼子起始密碼子 信號(hào)肽序列 內(nèi)含子邊界5GT 外顯子 終止密碼子終止密碼子 加poly(A) 信號(hào) 3非編碼 區(qū) 內(nèi)含子邊界3AG TATA盒 （一）外顯子與內(nèi)含子 n真核生物結(jié)構(gòu)基因是斷裂基因，一般由 若干個(gè)外顯子和內(nèi)含子組成。 n內(nèi)含子在原始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工過程中被 切除，不包含在成熟mRNA的序列中。 nGT-AG法則： 在每個(gè)外顯子和內(nèi)含子的接頭區(qū)，有一段高度保守 的共有序列，即每個(gè)內(nèi)含子的5端起始的2nts都是GT， 3末端的2nts都是AG。 圖示圖示 （二）信號(hào)肽序列 n在分泌蛋白基因的編碼序列中，在起始 密碼子之后，有一段編碼富含疏水氨

13、基 酸多肽的序列，稱為信號(hào)肽序列，它所 編碼的信號(hào)肽行使著運(yùn)輸?shù)鞍踪|(zhì)的功能。 n信號(hào)肽序列在完成分泌過程后將被切除， 不留在新生的多肽鏈中。 圖示圖示 （三）側(cè)翼序列和調(diào)控序列 n每個(gè)結(jié)構(gòu)因子在第一個(gè)和最后一個(gè)外顯 子的外側(cè)，都有一段不被轉(zhuǎn)錄和翻譯的 非編區(qū)，稱為側(cè)翼序列 n其中從轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)至起始密碼子稱為 5非翻譯區(qū)，從終止密碼子至轉(zhuǎn)錄終止 子稱為3非翻譯區(qū)。 圖示圖示 n側(cè)翼序列雖不被轉(zhuǎn)錄和翻譯，但它常常 含有影響基因表達(dá)的DNA序列。對(duì)基因 的有效表達(dá)起著調(diào)控作用的特殊序列被 統(tǒng)稱為調(diào)控序列. n包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子、終止子、 核糖體結(jié)合位點(diǎn)、加帽和加尾信號(hào)等。 （三）側(cè)翼序列和

14、調(diào)控序列 n1、啟動(dòng)子 n2、增強(qiáng)子和沉默子 n3、終止子 n4、加尾信號(hào) n5、核糖體結(jié)合位點(diǎn) 圖示圖示 1、啟動(dòng)子 n是指準(zhǔn)確而有效地啟始基因轉(zhuǎn)錄所需的 一段特異的核苷酸序列。 n轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)(+1位)下游區(qū)域?yàn)檎齾^(qū)， 上游區(qū)域?yàn)樨?fù)區(qū)。 n啟動(dòng)子通常位于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游 100bp(-100bp)內(nèi)，是RNA聚合酶識(shí)別和 結(jié)合的位點(diǎn)。 圖示圖示 2、增強(qiáng)子和沉默子 n增強(qiáng)子也是一種基因調(diào)控序列，它可使啟動(dòng)子發(fā) 動(dòng)轉(zhuǎn)錄的能力大大增強(qiáng)，從而顯著地提高基因轉(zhuǎn) 錄的效率。 n增強(qiáng)子的作用與它所處的位置、方向及與基因的 距離無關(guān)。具有組織特異性和細(xì)胞特異性。 n沉默子：通過與有關(guān)的蛋白質(zhì)

15、結(jié)合，對(duì)轉(zhuǎn)錄起阻 抑作用，根據(jù)需要關(guān)閉某些基因的轉(zhuǎn)錄，可以遠(yuǎn) 距離作用于啟動(dòng)子。其對(duì)基因的阻遏作用沒有方 向的限制。 3、終止子 n是一段位于基因3端非翻譯區(qū)（UTL） 中與終止轉(zhuǎn)錄過程有關(guān)的序列，由一段 富含GC的顛倒重復(fù)序列以及寡聚T組成， 是RNA酶停止工作的信號(hào)。 圖示圖示 4、加尾信號(hào) n真核生物mRNA的3Poly(A)尾巴不是由 基因編碼，是在轉(zhuǎn)錄后通過多聚腺苷酸 聚合酶作用加上的。此過程受3UTL中 加尾信號(hào)的控制。 圖示圖示 5、核糖體結(jié)合位點(diǎn) nSD序列（shine-dalgarno sequence)： n在原核生物基因翻譯起始位點(diǎn)周圍有一組 特殊的序列，控制著基因的翻譯

16、過程，SD 是其中主要的一種。 三、真核生物基因組的特點(diǎn) n（一）基因組和C值 n（二）單一序列 n（三）重復(fù)序列 n（四）基因家族和假基因 （一）基因組和C值 n1、基因組、基因組 n狹義：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞中的全套染色體（人：狹義：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞中的全套染色體（人： 22條常染色體條常染色體+X，Y+線粒體線粒體DNA） n廣義：一物種的全部遺傳物質(zhì)及其攜帶廣義：一物種的全部遺傳物質(zhì)及其攜帶 的遺傳信息。的遺傳信息。 n詳細(xì)內(nèi)容參見第八章詳細(xì)內(nèi)容參見第八章 基因組學(xué)基因組學(xué) 2、C值與C值矛盾 nC值（C value）： n每一種生物中的單倍體基因組的DNA總 量是特異的，稱這為C值。 n一般來說，C

17、值與生物結(jié)構(gòu)、功能復(fù)雜程 度相關(guān)，即表現(xiàn)在基因數(shù)目和基因產(chǎn)物 的種類上。 不同生物基因組的C值 注：基因組的長(zhǎng)度由公式10bp=3.4nm計(jì)算出 基因組DNA含量 與物種形態(tài)復(fù)雜性并不對(duì)應(yīng) n值矛盾 一些主要模式生物基因的數(shù)目 （二）單一序列 nUnique Sequence n又稱非重復(fù)序列（nonrepetitive sequence） n是指在基因組中只有一個(gè)或幾個(gè)拷貝的 DNA序列。 n原核生物除了短片段的反向重復(fù)序列以及 16S、23S、5SrRNA和tRNA基因外，皆為單 一序列。 n真核生物單一序列所占的比例為40%70% （三）重復(fù)序列 n不是所有的單一序列都是編碼多肽鏈的 結(jié)

18、構(gòu)基因。 n真核生物基因組中編碼多肽鏈的單一序列僅 占有百分之幾，絕大部分為基因之間非編碼 的間隔序列。 n真核基因組中大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因是單一序列 （四）基因家族和假基因 n1、基因家族Gene family n真核生物基因組中有許多來源相同、結(jié)構(gòu)相似、 功能相關(guān)的基因，這樣的一級(jí)基因稱為一個(gè)基 因家族。 n基因簇Gene cluster：基因家族的基因成員緊 密連鎖，成簇狀集中排列在同一條染色體的某 一區(qū)域。 n如：高等真核生物的28S、18S和5.8S rRNA； tRNA基因；珠蛋白基因家族 2、假基因 n在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有 功能的基因產(chǎn)物，但在結(jié)構(gòu)和DNA序列 上與相應(yīng)的

19、活性基因具有相似性，這類 基因稱為假基因(pseudogene)。 n假基因與有功能的基因有同源性，起初 可能是有功能的基因，但由于缺失、倒 位或突變等原因使該基因失去活性成為 無功能基因。 第四節(jié) 染色質(zhì)與染色體 n一、染色質(zhì)的化學(xué)組成 n二、染色質(zhì)的類型 n三、染色質(zhì)包裝的結(jié)構(gòu)模型 n四、染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目 n五、核型分析與染色體顯帶 一、染色質(zhì)的化學(xué)組成 n染色質(zhì)由DNA、組蛋白、非組蛋白及少 量RNA組成。 nDNA與組蛋白是染色質(zhì)的穩(wěn)定成分。 組蛋白(histone) n是富含帶正電荷的Lys和Arg的堿性蛋白 質(zhì)。組蛋白通過帶正電荷的氨基(N)末端 區(qū)域與帶負(fù)電荷的DNA骨架

20、鏈相互作用。 n組蛋白有5種：H1；H2A、H2B、H3、H4 n在功能上分為核心組蛋白(core histone) 和H1組蛋白兩組。 Histone Sequence Database nNon-Redundant Protein Sequence Set nH1/H5 nH2A nH2B nH3 nH4 /histones/ Last modified: Thursday, 31-Mar-2005 11:24:32 EST Human Histone Gene Complement 核心組蛋白(core histone) n包括H2A、

21、H2B、H3、H4組蛋白。 n這4種組蛋白有通過羧基(c)端的疏水氨基酸相互作用形 成聚合體的趨勢(shì)，而N端帶正電荷的氨基酸則向四面伸 出，以便與DNA分子結(jié)合，從而幫助DNA卷曲形成核 小體的穩(wěn)定結(jié)構(gòu)。 n這4種組蛋白沒有種屬及組織特異性，在 進(jìn)化上高度保守。 core histone and nucleosome Post-translational modifications nThe color code for modified residues is as follows: nNavy blue backgroundMethylation nYellow backgroundAcet

22、ylation nRed backgroundAmidation nPale blue-green backgroundUbiquitination nPurple backgroundPhosphorylation nYellow background with black outline Phosphorylation and acetylation nWhite-on-blackMethylation and acetylation H1 H2A, N-terminal H2A, C-terminal H2B H3 H4 H1組蛋白 nH1組蛋白中的氨基酸分布與核心組蛋白相反，其堿性 區(qū)

23、域不在氨基區(qū)域，而在羧基區(qū)域，它與DNA的結(jié)合 很強(qiáng)烈。 nH1組蛋白主要是與非組蛋白相結(jié)合并與 核心組蛋白相互作用，導(dǎo)致染色質(zhì)的超 螺旋化，產(chǎn)生高級(jí)結(jié)構(gòu)。 nH1組蛋白具有一定的種屬和組織特異性， 在連接核小體并維持染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu) 方面有重要作用。 H1 histone and nucleosome 非組蛋白(nonhistone) n主要是指染色體上與特異DNA序列相結(jié) 合的蛋白質(zhì)，所以又稱序列特異性DNA 結(jié)合蛋白。 n主要包括： 與DNA和組蛋白的代謝、復(fù)制、重組、轉(zhuǎn)錄調(diào)控等密 切相關(guān)的各種酶類；形成染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)的支架 蛋白；具有基因調(diào)控作用的高遷移率蛋白(HMG protein)

24、。此外，還有一類可促進(jìn)DNA包裝進(jìn)精子頭部 的魚精蛋白。 非組蛋白(nonhistone) n非組蛋白的特性： n多樣性與組織特異性 n與DNA結(jié)合的特異性 n功能多樣性 二、染色質(zhì)的類型 n根據(jù)形態(tài)特性和染色性能可分為： n常染色質(zhì)(euchromatin) n異染色質(zhì)(heterochromatin) 常染色質(zhì) n是指在間期細(xì)胞核內(nèi)，對(duì)堿性染料著色 淺、染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低、處于 較為伸展?fàn)顟B(tài)的染色質(zhì)，多存在于核質(zhì) 中。 n構(gòu)成常染色質(zhì)的DNA主要是單一序列 DNA和中度重復(fù)序列DNA。 異染色質(zhì) n是指在間期細(xì)胞核內(nèi)，對(duì)堿性染料著色 深、染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度高、處于 聚縮狀態(tài)的染色

25、質(zhì)，常以高度有序的結(jié) 構(gòu)形式存在于細(xì)胞核周邊部位。 n異染色質(zhì)又分為： 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)(constructive heterochromatin) 兼性異染色質(zhì)(facultative heterochromatin) 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)(constructive heterochromatin) n是指在整個(gè)細(xì)胞周期中，除復(fù)制以外，均 處于聚縮狀態(tài)，DNA包裝在整個(gè)細(xì)胞周期 中基本沒有較大變化的異染色質(zhì)。 n具有如下特征： 在中期染色體上多定位于著絲粒、端粒、次縊痕及染 色體臂內(nèi)某些節(jié)段；主要由相對(duì)簡(jiǎn)單、高度重復(fù)的DNA 序列構(gòu)成；具有顯著的遺傳惰性，不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白 質(zhì)；在復(fù)制行為上比常染色質(zhì)復(fù)

26、制晚、聚縮早；占有 較大部分核DNA，在功能上參與染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)的形成， 作為核DNA的轉(zhuǎn)座元件，可引起遺傳變異。 兼性異染色質(zhì)(facultative heterochromatin) n是指在某些細(xì)胞類型或一定的發(fā)育階段， 由原來的常染色質(zhì)聚縮，并喪失基因轉(zhuǎn) 錄活性而變?yōu)楫惾旧|(zhì)的染色質(zhì)。 n兼性異染色質(zhì)的總量常隨不同細(xì)胞類型 而變化，染色質(zhì)通過緊密折疊壓縮可能 是關(guān)閉基因活性的一種途徑。 Barr body in epidermal spinous cell layer nuclear appendage in white blood cells Left:Barr body (arro

27、ws) in the epidermal spinous cell layer Right:Nuclear appendage (drumstick) identified by arrow in white blood cells. (Reproduced,with permission,from Grumbach MM,Barr ML:Cytologic tests of chromosomal sex in relation to sex anomalies in man. Recent Prog Horm Res 1958:14:255.) Stained sex chromatin

28、in the nuclei of human cells showing the female-indicative Barr body (bright spot) and the male-indicative Y body (bright spot) 三、染色質(zhì)包裝的結(jié)構(gòu)模型 n一、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位核小體 n二、染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu) 螺線管 核小體與串珠結(jié)構(gòu) DNAChromosome Packing 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的基本單位染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的基本單位核小體核小體 n由核心顆粒和連接區(qū)構(gòu)成；由核心顆粒和連接區(qū)構(gòu)成； n核心顆粒包括由核心顆粒包括由8 8個(gè)組蛋白分子（個(gè)組蛋白分子（H2AH2A， H2

29、BH2B，H3H3，H4H4各兩個(gè)）構(gòu)成的組蛋白核心各兩個(gè)）構(gòu)成的組蛋白核心 和包繞在核心表面的和包繞在核心表面的DNADNA分子；分子； n包繞在組蛋白核心表面的包繞在組蛋白核心表面的DNADNA長(zhǎng)長(zhǎng)140bp140bp， 環(huán)繞環(huán)繞1 1圈；圈； n連接區(qū)由連接區(qū)由DNADNA分子和分子和H1H1組蛋白分子構(gòu)成，組蛋白分子構(gòu)成， 長(zhǎng)度不定；長(zhǎng)度不定； 染色質(zhì)和染色體的多級(jí)結(jié)構(gòu)染色質(zhì)和染色體的多級(jí)結(jié)構(gòu) n由連接區(qū)將許多核心顆粒相連接構(gòu)成了染色體由連接區(qū)將許多核心顆粒相連接構(gòu)成了染色體 的一級(jí)結(jié)構(gòu)；的一級(jí)結(jié)構(gòu)； n每六個(gè)核小體盤繞成直徑每六個(gè)核小體盤繞成直徑30nm30nm的螺線管的螺線管，成為

30、，成為 染色體的二級(jí)結(jié)構(gòu)；染色體的二級(jí)結(jié)構(gòu)； n螺線管進(jìn)一步螺旋化形成螺線管進(jìn)一步螺旋化形成0.4um0.4um的圓筒狀結(jié)構(gòu)，的圓筒狀結(jié)構(gòu)， 稱為稱為超螺線管超螺線管，是染色體的三級(jí)結(jié)構(gòu)；，是染色體的三級(jí)結(jié)構(gòu)； n超螺線管進(jìn)一步纏繞折疊構(gòu)成染色單體，兩條超螺線管進(jìn)一步纏繞折疊構(gòu)成染色單體，兩條 染色單體通過著絲粒相連成為染色體。染色單體通過著絲粒相連成為染色體。 螺線管 (solenoid) 四、染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目 1、 染 色 體 的 形 態(tài) 2、染色體中的關(guān)鍵結(jié)構(gòu)、染色體中的關(guān)鍵結(jié)構(gòu) n染色體和染色單體染色體和染色單體 n每一個(gè)染色體由兩條染色單體組成，同一個(gè) 染色體中的兩個(gè)染色單體

31、是由一條DNA分子 鏈復(fù)制后形成的兩條子代DNA鏈所構(gòu)成，每 一條染色單體中有一條DNA分子； n著絲粒（主縊痕）：著絲粒（主縊痕）： n由特殊的重復(fù)DNA序列和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)構(gòu)成， 是細(xì)胞有絲分裂時(shí)的重要結(jié)構(gòu)；著絲粒把染 色體分為長(zhǎng)臂和短臂； n端粒：端粒： n由特殊的重復(fù)DNA序列和相應(yīng)的蛋白質(zhì)構(gòu)成， 起著穩(wěn)定染色質(zhì)和染色體結(jié)構(gòu)的作用。 n常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：常染色質(zhì)和異染色質(zhì)： n用堿性染料處理中期染色體，染色體上部分 區(qū)域著色較深，稱為異染色質(zhì)。 常染色質(zhì) 與異染色 質(zhì)在核內(nèi) 的分布 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能 n染色質(zhì)是一種動(dòng)態(tài)的染色質(zhì)是一種動(dòng)態(tài)的（dynamic）的結(jié)構(gòu)，的結(jié)構(gòu)， n其結(jié)構(gòu)的狀態(tài)

32、與細(xì)胞和基因的功能密切相關(guān)；其結(jié)構(gòu)的狀態(tài)與細(xì)胞和基因的功能密切相關(guān)； 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的狀態(tài)對(duì)基因組中遺傳信息的表染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的狀態(tài)對(duì)基因組中遺傳信息的表 達(dá)有顯著影響，達(dá)有顯著影響， n這種影響遺傳信息表達(dá)的結(jié)構(gòu)狀態(tài)這種影響遺傳信息表達(dá)的結(jié)構(gòu)狀態(tài) （structural state）是可以遺傳的）是可以遺傳的 （inherited，hereditary） 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)染色質(zhì)結(jié)構(gòu) n常染色質(zhì)：僅中期可見，結(jié)構(gòu)疏松；常染色質(zhì)：僅中期可見，結(jié)構(gòu)疏松； n異染色質(zhì)：全周期可見，結(jié)構(gòu)致密，異染色質(zhì)：全周期可見，結(jié)構(gòu)致密， nDNaseI高敏感區(qū)（高敏感區(qū)（HS）：）：5端。端。 染色質(zhì)空間構(gòu)型與基因表達(dá) n核基

33、質(zhì)附著區(qū)核基質(zhì)附著區(qū)（matrix attachment regions，MARs）或核骨架附著區(qū)核骨架附著區(qū) （scaffold attachment regions，SARs） ； n隔離子隔離子（insulators）或邊界元件邊界元件 （boundary elements） ； n座位控制區(qū)（座位控制區(qū)（locus control region， LCR） 3、染色體數(shù)目 是生物物種的特征性標(biāo)志之一 五、核型分析與染色體顯帶 n核型（核型（karyotypekaryotype）：）： 一個(gè)體細(xì)胞全部中期染色體的圖像；根據(jù)染色一個(gè)體細(xì)胞全部中期染色體的圖像；根據(jù)染色 體的結(jié)構(gòu)特征，可以把染色體分為若干組。體的結(jié)構(gòu)特征，可以把染色體分為若干組。 n組型：組型： 核型的模式圖。核型的模式圖。