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1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥 v正常人的紅正常人的紅 細(xì)胞細(xì)胞 鐮刀型貧血癥患鐮刀型貧血癥患 者 的 紅 細(xì) 胞者 的 紅 細(xì) 胞 討論:鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病原因是什么?討論:鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病原因是什么? 鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥 DNA - C C T T T T G G A A - - C C A A T T G G T T A A - G A A G A A - G U A G U A - 突變突變 mRNA 氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸 血紅蛋白血紅蛋白正常正常異常異常 紅細(xì)胞紅細(xì)胞圓餅狀圓餅狀鐮刀狀鐮刀狀 概念:概念:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的分子中發(fā)生
2、堿基對(duì)的替換替換、增添增添和和缺失缺失, 而引起基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 ( (一一) )基因突變基因突變 增增 添添 缺缺 失失 替替 換換 (堿基對(duì)排列順序的改變)(堿基對(duì)排列順序的改變) 1. 基因突變是不是都具遺傳性?基因突變是不是都具遺傳性? 若發(fā)生在配子中,可遺傳;若發(fā)生在配子中,可遺傳; 若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳;若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳; 有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可通過(guò)無(wú)有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可通過(guò)無(wú) 性繁殖傳遞。性繁殖傳遞。 2. 為什么在強(qiáng)烈的日光下要涂抹防曬霜?為什么在強(qiáng)烈的日光下要涂抹防曬霜? 做做X射線透視的醫(yī)務(wù)人員
3、要穿防護(hù)衣?射線透視的醫(yī)務(wù)人員要穿防護(hù)衣? 基因突變的原因基因突變的原因 v外因外因 物理因素物理因素 化學(xué)因素化學(xué)因素 (3)生物因素生物因素 v內(nèi)因內(nèi)因 (1)DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤 (2)DNA的堿基組成發(fā)生改變的堿基組成發(fā)生改變 不定向性(不同堿基位點(diǎn)改變)不定向性(不同堿基位點(diǎn)改變) 基因突變的特點(diǎn):基因突變的特點(diǎn): 是新基因產(chǎn)生的途徑;是新基因產(chǎn)生的途徑; 是生物變異的根本來(lái)源;是生物變異的根本來(lái)源; 是生物進(jìn)化的原材料。是生物進(jìn)化的原材料。 基因突變的意義:基因突變的意義: 普遍性(廣泛而隨機(jī))普遍性(廣泛而隨機(jī)) 隨機(jī)性隨機(jī)性 低頻性(幾萬(wàn)到幾億分之一)
4、低頻性(幾萬(wàn)到幾億分之一) 少利多害性少利多害性 ( (二二) )基因重組基因重組 綠色皺粒綠色皺粒 P 黃色圓粒黃色圓粒 F1 黃色圓粒黃色圓粒 F2 黃色黃色 圓粒圓粒 綠色綠色 圓粒圓粒 綠色綠色 皺粒皺粒 黃色黃色 皺粒皺粒 1. 1.概念概念 指在生物體進(jìn)行指在生物體進(jìn)行有性生殖有性生殖的過(guò)程中的過(guò)程中, ,控控 制不同性狀的基因的重新組合制不同性狀的基因的重新組合 2. 類(lèi)型類(lèi)型 3. 意義意義 隨機(jī)重組(隨機(jī)重組(自由組合自由組合) 交換重組(交換重組(交叉互換交叉互換) A a b B Aa Bb 比較項(xiàng)目比較項(xiàng)目基因突變基因突變基因重組基因重組 定義定義 時(shí)期時(shí)期 類(lèi)型類(lèi)型
5、結(jié)果結(jié)果 意義意義 應(yīng)用應(yīng)用 基因突變和基因重組的比較基因突變和基因重組的比較 練習(xí)練習(xí) v某自花傳粉植物連續(xù)幾代開(kāi)紅花,一次開(kāi)出某自花傳粉植物連續(xù)幾代開(kāi)紅花,一次開(kāi)出 一朵白花,白花的后代全開(kāi)白花,其原因是一朵白花,白花的后代全開(kāi)白花,其原因是 ( ) A. 基因分離基因分離 B. 基因重組基因重組 C. 基因突變基因突變 D. 環(huán)境刺激環(huán)境刺激 v下列不屬于基因突變引起的變異是(下列不屬于基因突變引起的變異是( ) A. 果蠅的白眼果蠅的白眼 B. 血友病血友病 C. 短腿安康羊短腿安康羊 D. 貓叫綜合征貓叫綜合征 練習(xí)練習(xí) v若某基因原有若某基因原有303對(duì)堿基,現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變,成對(duì)堿基,
6、現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變,成 為為300個(gè)堿基對(duì),若合成的蛋白質(zhì)分子與原個(gè)堿基對(duì),若合成的蛋白質(zhì)分子與原 來(lái)基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較。差異可能來(lái)基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較。差異可能 為(為( ) A.只相差一個(gè)氨基酸,其他順序不變只相差一個(gè)氨基酸,其他順序不變 B.長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外,其他順序也有改變長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外,其他順序也有改變 C.長(zhǎng)度不變,但順序改變長(zhǎng)度不變,但順序改變 D.A、B都有可能都有可能 表現(xiàn)型表現(xiàn)型 基因型環(huán)境條件基因型環(huán)境條件 不可遺傳的變異不可遺傳的變異 (改變)(改變) (改變)(改變)(改變)(改變) 基因突變基因突變 基因重組基因重組 染色體變異染色體變異 可遺傳的變
7、異可遺傳的變異 小結(jié)小結(jié) 物理輻射物理輻射 化學(xué)藥劑化學(xué)藥劑 (3)生物因素生物因素 誘變因素的種類(lèi)誘變因素的種類(lèi) (外因)(外因) 正?;蛘;?堿基對(duì)(增減或改變)堿基對(duì)(增減或改變) 堿基序列(改變)堿基序列(改變) 遺傳信息(改變)遺傳信息(改變) 突變基因突變基因 基因的可變性基因的可變性 (內(nèi)因)(內(nèi)因) 1. 基因突變是不是都具遺傳性?基因突變是不是都具遺傳性? 若發(fā)生在配子中,可遺傳;若發(fā)生在配子中,可遺傳; 若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳;若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳; 有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可通過(guò)無(wú)有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可通過(guò)無(wú) 性繁殖傳遞。性繁殖傳遞。 2. 為什么在強(qiáng)烈的日光下要涂抹防曬霜?為什么在強(qiáng)烈的日光下要涂抹防曬霜? 做做X射線透視的醫(yī)務(wù)人員要穿防護(hù)衣?射線透視的醫(yī)務(wù)人員要穿防護(hù)衣? 練習(xí)練習(xí) v若某基因原有若某基因原有303對(duì)堿基,現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變,成對(duì)堿基,現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變,成 為為300個(gè)堿基對(duì),若合成的蛋白質(zhì)分子與原個(gè)堿基對(duì),若合成的蛋白質(zhì)分子與原 來(lái)基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較。差異可能來(lái)基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較。差異可能 為(為( ) A.只相差一個(gè)氨基酸,其他順序不變只相差一個(gè)氨基酸,其他順序不變 B.長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外,其他順序也有改變長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外,其他順序也有改變 C.長(zhǎng)度不變,但順序改變長(zhǎng)度不變,但順序改
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