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1、1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()A. 基因突變、染色體畸變、基因重組都可導(dǎo)致遺傳病B. 遺傳病都是先天性疾病,先天性疾病不都是遺傳病C. 環(huán)境因素對(duì)單基因和多基因遺傳病的發(fā)病都有影響D. 獲得性免疫缺陷、肺結(jié)核和甲型流感都不是遺傳病解析:選B。遺傳病有些是先天性的,有些是后天性的;先天性疾病不一定都是遺傳病,有 些是遺傳病,有些不是遺傳病。2.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是()A. 抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病B. 冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病C. 貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病D. 21-三體綜合征患者的 21號(hào)染色體比正常人多出一對(duì)解
2、析:選Db 21-三體綜合征患者的 21號(hào)染色體比正常人多出一條,而不是多出一對(duì)。3 .多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是( ) 哮喘病 21-三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病A. B.C.D .解析:選B。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、 冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4. 下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是() 常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn) 環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21-三體綜合征的主要措施 伴X顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A. B .C.D
3、 .解析:選C。常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn),環(huán)境因素對(duì)多 基因遺傳病的發(fā)病有影響,產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21-三體綜合征的主要措施,伴X顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性,所以選C。5. (2012 開化中學(xué)月考)下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精,將會(huì)得的遺傳病可能是()A. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B .苯丙酮尿癥C. 21-三體綜合征 D .白血病解析:選C。據(jù)圖可知,該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂同源染色體沒有分離,進(jìn)入了次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的,這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合,受精卵里多了一條染色體,所以會(huì)使后代
4、患染色體異常遺傳病。選項(xiàng) A、B屬于單基因遺傳病,D不屬于遺傳病。6. 囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告訴他們()A. “你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B. “你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子”C. “由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9 ”D. “根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/6 ”解析:選C。由于他們兩人的弟弟都患有該病(此病為常染色體隱性遺傳),所以他們攜帶致病基因可能性都是 2
5、/3,生患該病孩子可能性為2/3 X 2/3 X 1/4 = 1/9。7某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19% 一對(duì)夫婦中妻子患病,丈夫正常,他們所生的子女患該病的概率是()A. 10/19 B 9/19C. 1/19 D . 1/2解析:選A。設(shè)此致病基因由 A、a控制,由題意知,該常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%則隱性純合子aa的概率為81% a的基因頻率即為90% A的基因頻率則為10%則該夫婦 基因型及基因型頻率為:妻子: AA(1/19)、Aa(18/19),丈夫:aa。此夫婦所生子女中,正 常的概率為:18/19 X 1/2 = 9/19,患病的概率即為 1- 9/19 =
6、 10/19。& (2012 江蘇蘇、錫、常、鎮(zhèn)調(diào)研)某海島人群中約3600人中有一個(gè)白化病患者,現(xiàn)在有 一個(gè)表現(xiàn)型正常,其雙親也正常,其弟是白化病并且為色盲患者的女性,與該島一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男性婚配,他們所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為()A. 59/14400 B . 59/10800C. 1/183 D . 1/732解析:選D。依據(jù)題干中的信息,一個(gè)表現(xiàn)型正常,其雙親也正常,其弟是白化病并且為色 盲患者的女 性的基因組成應(yīng)為 1/3AA或2/3Aa,1/2X BXB或1/2XBXb;該島上與該女性無親緣關(guān) 系的正常男性的基因型為AAXY或AaXY,由題干中的信息“人群中約3600人中有
7、一個(gè)白化病患者”求出 AA、Aa的概率:由aa= 1/3600 ,求得a為1/60 ,由此得出A為1 a = 1- 1/60 =59/60,進(jìn)一步求得某海島人群中的AA為(59/60) 、Aa為2X 59/60 X 1/60,這樣,在正常人群中 AA: Aa= (59/60) 2 : 2X 59/60 X 1/60 = 59 : 2,這樣這個(gè)正常男子是AA的概率為59/61,為 Aa的概率為 2/61 ;由此求得他們所生男孩同時(shí)患兩種病aaXV的概率是(2/3 X 2/61 X 1/4) X( 1/2 X 1/2) = 1/732。9. (2012 深圳市第一中學(xué)調(diào)研)遺傳系譜圖中,II6不攜
8、帶致病基因,甲種遺傳病的致病基 因用A或a表示,乙種遺傳病的致病基因用B或b表示,下列分析正確的是()I E12叩|甲詹扈荷II On3 - 祥 ait血 G血7 R9NnA. I 2的基因型為aaXBXB或aaXBX3B. I 5的基因型為BbXXA的可能性是1/4C. W n為患兩種遺傳病的女孩的概率是1/32D. 通過遺傳咨詢可確定Wn是否患有遺傳病解析:選C。據(jù)系譜圖判定甲種遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,乙種遺傳病為常染色體隱性遺傳?。淮_定I 2的基因型為bbXAXA或bbXAXa;m 9為甲病患者,因此I 5的基因型為BbXXA 的可能性是0,川8的基因型為bbXAXA或bbXX1,
9、概率各占1/2 , m 9的基因型為BbXY或bbXy, 概率各占1/2,所以W n為患兩種遺傳病的女孩的概率是1/32 ;通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷只能預(yù)測(cè)W n是否患有遺傳病。10. 胱氨酸尿癥是一種單基因控制的遺傳病。該病主要是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致?;颊吣蛑杏猩鲜?種氨基酸排出,但無任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶,故可發(fā)生尿路結(jié)石(胱氨酸結(jié)石)。尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛。某同學(xué)對(duì)一個(gè)胱氨酸尿癥女性患者的其他家系成員的情況進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下(空格中“ + ”代表胱氨酸尿癥患者,“”代表正常):下列敘述錯(cuò)誤的是()祖父祖母姑姑外祖 父外祖 母舅舅
10、父 親母 親弟 弟+A. 分析上表可知胱氨酸尿癥屬于常染色體顯性遺傳病B. 調(diào)查該病的發(fā)病率可在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算1/4C.該患病女性的父母想再生個(gè)孩子,生出正常孩子的概率為D. 這個(gè)家系中所有患者基因型相同的概率為 4/9解析:選D。分析該家庭成員的患病情況,可綜合分析出祖母、外祖父、父親和母親均為雜 合子,而該患病女性是雜合子的概率為2/3,所以所有患者基因型相同的概率為2/3 X 1 =2/3。11下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝 僂病X染色體顯性 遺傳a aAXX XX Y選擇生男 孩B紅綠色盲X染色體隱
11、性 遺傳XbX3XXBY選擇生女 孩C白化病常染色體隱 性遺傳病AaX Aa選擇生女 孩D軟骨發(fā)育不 全常染色體顯 性遺傳病Tt X tt產(chǎn)前基因 診斷解析:選C。A項(xiàng)中,抗維生素 D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,母親正常,父親患病, 所生男孩都正常,則 A正確。B項(xiàng)中,紅綠色盲為伴 X染色體隱性遺傳病,母親患病,父親 正常,所生女孩都正常,則 B正確。C項(xiàng)中,白化病為常染色體隱性遺傳病,親代AaX Aa,則所生男女孩皆有可能患病,正確的優(yōu)生指導(dǎo)是進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,則C不正確。D項(xiàng)中,軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病,親代Tt X tt,子代可能患病,則需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,D正確。12. (
12、2012 東陽中學(xué)月考)幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代,因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是 ()A. 基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等B. 用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C. 遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D. 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法解析:選D。本題主要考查對(duì)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的理解。基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA水平上分析檢測(cè)某一基因,從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病,如色盲等,而貓叫綜合征是由5號(hào)染色體結(jié)構(gòu)改變引起的,不能用基因診斷確定;酪氨酸酶是蛋白質(zhì),不能用酪氨酸
13、酶來對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷; 遺傳咨詢是指通過分析推理,向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,它和產(chǎn)前診斷一樣, 在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。13. 如圖1是某家族中甲?。@性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙?。@性基因?yàn)锽,隱性基因 為b)兩種遺傳病的系譜圖??刂萍滓覂煞N遺傳病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析,發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對(duì)應(yīng)的正?;蛳啾龋也』蛉笔Я四诚拗泼傅那悬c(diǎn)。圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對(duì)應(yīng)正?;虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖
14、,已知電泳時(shí)被酶解時(shí)的片段數(shù)目不同會(huì)出現(xiàn)不同的雜交電泳圖譜。據(jù)圖回答下列問題:fill.I I-MSODE45 6?1AII 12 BO止常女甲磁血乙刪S I(1)從系譜圖上可以看 出甲病的遺傳特點(diǎn)是率為。 已知對(duì)n 3和川13進(jìn)行核酸分子雜交診斷,n3電泳結(jié)果與圖2中甲相同,川13電泳結(jié)果與Jro9M2Mn7和n 8再生一個(gè)患甲病子女的概8圖2中乙相同,則由此可以判斷乙病的遺傳方式是 ,9號(hào)個(gè)體的基因型是 (3) 若n 8進(jìn)行核酸分子雜交診斷,其電泳結(jié)果與乙相同。則川9和川12結(jié)婚,生育的子女患病的概率為。(4) 目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種,其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出 等特點(diǎn)。解析:(1
15、)由系譜圖中n 7、n 8和川11可知甲病為常染色體上的顯性遺傳病,其特點(diǎn)是代代相 傳;由系譜圖可判斷n 7和n 8控制甲病的基因型都是 Aa,再生一個(gè)患甲病(A_)子女的概率為 3/4。 (2)由圖2可判斷n 3控制乙病的基因型為Bb,川13控制乙病的基因型為 BB,結(jié)合圖1中n 3、n 4和川10可知乙病為常染色體隱性遺傳;9號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常,其基因型為aaBB或aaBb。(3) 由系譜圖可推知n 7的基因型為AaBb, n 8的電泳結(jié)果與乙相同,可推知其基因型為 AaBB m 12患甲病無乙病其基因型為A_B_川9的基因型為aaBB或aaBb,同川9和川12結(jié)婚,他們后代患甲病概率為 1/
16、3 X 1 + 2/3 X 1/2 = 2/3,他們后代患乙病概率為1/2 X 2/3 X 1/4 = 1/12 ,則后代中患病概率為 2/3 + 1/12 2/3 X 1/12 = 25/36。答案:(1)代代相傳(發(fā)病率高)3/4(2)常染色體隱性 aaBB或aaBb (3)25/36(4)易受環(huán)境因素的影響,群體中的發(fā)病率比較高,家族聚集現(xiàn)象14. (2012 杭州市全真模擬)分析下列有關(guān)遺傳病的資料,回答問題。 如圖甲為某種遺傳病的系譜圖,這種單基因遺傳病由基因D/d控制。-r-ni 6 6 O正常畑7R 910(1)該遺傳病是x染色體連鎖隱性遺傳病,判斷依據(jù)是:據(jù)第(1)的判斷,1
17、3的父親的基因型是 。(3) 若n 6和n 7還育有一正常女兒,則可判斷該病屬于 遺傳病。設(shè)該家系所在地區(qū)的人群中,該病的發(fā)病率為 19%則W 15與一個(gè)患同病的女子結(jié)婚,他們生育一個(gè)正常孩子的概率是。(4) 若W 14患有唐氏綜合征,則下面正確顯示W(wǎng)14體細(xì)胞整套染色體的照片是 。)0 g y (r 畀 V rrH 節(jié)Tit.川ifS -1(1g y (rKrrKU尊Tbtimt電懵jfnii軟“和昭4nhiK VABfr 八 * ff a ij Tt VW 119Un IT黑* * M Lfr k rr K【1 勺1Jtv14fVIf411H杲HW14MWWW匕匕i aH 1D(5)唐氏綜
18、合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖乙所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是 (多選)。2O4f盍1M-病 16華 14/宙 12-/J1064: 丿220 25 30 35 40 45世親的年齡(歲) 乙A.適齡生育 B .基因診斷C.染色體分析 D . B超檢查(6)對(duì)該家族部分成員進(jìn)行 ABO血型鑒定,結(jié)果如下表:標(biāo)準(zhǔn)血清個(gè)體n 7n 8n 3n 4in 9n 11A型一+一+一B型+一+一一+(“ + ”凝集,“”不凝集 ) 若川9和川11婚配,他們所生后代的血型可能是 。 基因通過控制蛋白質(zhì)合成來控制人的各種性狀,若基因IA控制人體有關(guān)生命活動(dòng)的過程,則它包括和兩種方式。解析:(1)圖甲系譜
19、圖中母親患病,兒子全部患??;男性患者多于女性患者,所以該病為X染色體連鎖隱性遺傳病。I 3的基因型為 乂乂,所以其父親基因型為 XY。(3)若n 6和n 7還育有一正常女兒,則n 6 和n 7的基因型均為 Dd,其正常女兒基因型為 dd,可判斷該病屬于常染色體顯性遺傳病。人群中該病的發(fā)病率為 19%則正常人(基因型為dd)的概率為81%根據(jù)遺傳平衡定律可得出 d基因頻率為9/10 , D基因頻率為1/10,進(jìn)一步推出 DD基因型頻率為1/100, Dd基因型頻率為18/100。系譜圖中W 15的父親為正常,則W 15的基因型為 Dd,W 15與一個(gè)患同種病的女 子結(jié)婚,該女子的基因型為DD或D
20、d,只有當(dāng)女子的基因型為Dd時(shí)才能生育正常的孩子,18/100該患病女子的基因型是Dd的概率為 伯加。=18/19,所以他們生育正常孩子的概率為18/19 X 1/4 = 9/38。(4) IV 14為男性,唐氏綜合征患者的21號(hào)染色體為3條,所以B正確。(5) 唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的,結(jié)合圖中曲線可知在適宜的年齡內(nèi)生育其發(fā) 病率大大降低,所以 A、C正確。(6)川9血型為A型,其基因型為IAIA或IAi,川11血型為B 型,其基因型為IBlB或IBi,他們后代的血型基因型可能是IAi、IBi、ii或者IAIB,即血型可能是A型、B型、O型或AB型。答案:(1)母親患病,兒子全部
21、患病;男性患者多于女性患者(2)XdY (3)常染色體顯性9/38(4)B(5) AC (6)A型、B型、O型或AB型 直接控制蛋白質(zhì)的合成通過控制酶的合成來控制代謝過程15下面是某生物興趣小組的同學(xué)做的兩例關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查分析。(1)該小組同學(xué)利用本校連續(xù)4年來全校3262名學(xué)生的體檢結(jié)果對(duì)全體學(xué)生進(jìn)行某遺傳病發(fā)病率調(diào)查,結(jié)果匯總?cè)绫?1 :表1調(diào)查對(duì)象表現(xiàn)型遺傳病正?;疾?008 屆男生4048r女生39802009 屆男生52413r女生43212010 屆男生4366女生32802011 屆男生40212女生2980請(qǐng)根據(jù)表中數(shù)據(jù)分析回答:該組同學(xué)分析表1數(shù)據(jù),得出該病遺傳具有 特點(diǎn)。計(jì)
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