遺傳病的種類及某些性狀遺傳的判斷

1、2021-7-31Copyright Jiangyong 常染色體顯性遺傳病，如人類的多指癥常染色體顯性遺傳病，如人類的多指癥 常染色體隱性遺傳病，如人類的白化病常染色體隱性遺傳病，如人類的白化病 伴伴X染色體隱性染色體隱性遺傳病，如人類的血友病、色盲癥遺傳病，如人類的血友病、色盲癥 伴伴X染色體染色體顯性顯性遺傳病，如人類抗遺傳病，如人類抗VD性佝僂病性佝僂病 伴伴Y染色體遺傳病，如人的外耳道多毛癥染色體遺傳病，如人的外耳道多毛癥 2021-7-31Copyright Jiangyong 2021-7-31Copyright Jiangyong 遺傳病的遺傳方式遺傳病的遺傳方式遺傳特點遺傳特

2、點 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 隔代遺傳，患者為隱性純合體。患者雙親若無病，則一定是攜帶致病基因的雜合隔代遺傳，患者為隱性純合體。患者雙親若無病，則一定是攜帶致病基因的雜合 子。近親婚配的情況下，后代發(fā)病機率大大增高。男女表現(xiàn)該性狀的機率相等（子。近親婚配的情況下，后代發(fā)病機率大大增高。男女表現(xiàn)該性狀的機率相等（ 數(shù)量少不一定反應該特點）數(shù)量少不一定反應該特點） 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 代代相傳，正常人為隱性純合體。患者的雙親中至少一方是患者。雙親中無病，代代相傳，正常人為隱性純合體?；颊叩碾p親中至少一方是患者。雙親中無病， 子女中亦無病。男女表現(xiàn)該性狀的機率相等（后代

3、數(shù)量少不一定能反應這一特點子女中亦無病。男女表現(xiàn)該性狀的機率相等（后代數(shù)量少不一定能反應這一特點 ） 伴伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病 隔代遺傳，隔代遺傳，交叉遺傳交叉遺傳，患者男性多于女性患者男性多于女性。正常男性的后代中女兒一定正常正常男性的后代中女兒一定正常。男。男 性患者致病基因一定來自母親，而又只能傳給女兒，不存在男性到男性的傳遞。性患者致病基因一定來自母親，而又只能傳給女兒，不存在男性到男性的傳遞。 伴伴X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 代代相傳，代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性?；颊唠p親中必有一個患者交叉遺傳，患者女性多于男性?；颊唠p親中必有一個患者，性狀表現(xiàn)

4、，性狀表現(xiàn) 具連續(xù)性。具連續(xù)性。男性患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常男性患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常。女性患者（雜合子）。女性患者（雜合子） 后代中，子女都有一半發(fā)病機率后代中，子女都有一半發(fā)病機率 伴伴Y Y染色體遺傳病染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者，呈上下代連續(xù)傳遞傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者，呈上下代連續(xù)傳遞 人類遺傳病的人類遺傳病的5 5種遺傳方式及其特點種遺傳方式及其特點 遺傳方式的判斷一般要解釋兩個問題：遺傳方式的判斷一般要解釋兩個問題： 一個是遺傳病致病基因的顯、隱性。一個是遺傳病致病基因的顯、隱性。 另一個是致病基因的位置是在常染色體上，還

5、是在性染色體上。另一個是致病基因的位置是在常染色體上，還是在性染色體上。 這類題這類題 一般先判斷基因的顯、隱性，然后再判斷基因的位置。一般先判斷基因的顯、隱性，然后再判斷基因的位置。 2021-7-31Copyright Jiangyong 遺傳病或某些性遺傳方式的判斷遺傳病或某些性遺傳方式的判斷 2021-7-31Copyright Jiangyong 判斷基因的顯、隱性的方法判斷基因的顯、隱性的方法 1、雙親無病生有病子女，則該病為隱性遺傳病、雙親無病生有病子女，則該病為隱性遺傳病 2、雙親有病生無病子女，則該病為顯性遺傳病、雙親有病生無病子女，則該病為顯性遺傳病 2021-7-31Co

6、pyright Jiangyong 3、如果是顯性遺傳病，則患者的雙親中，、如果是顯性遺傳病，則患者的雙親中， 至少有一方是患者至少有一方是患者 4、如果是隱性遺傳病，則患病的雙親的后代、如果是隱性遺傳病，則患病的雙親的后代 均為患者，不應有正常表現(xiàn)的后代。均為患者，不應有正常表現(xiàn)的后代。 5、顯性遺傳病，一般有明顯的連續(xù)性；隱性、顯性遺傳病，一般有明顯的連續(xù)性；隱性 遺傳病一般隔代遺傳。遺傳病一般隔代遺傳。 判斷基因的位置判斷基因的位置 如果基因在常染色體上，這種遺傳病在后代中的表如果基因在常染色體上，這種遺傳病在后代中的表 現(xiàn)與性別無關，即不會因性別不同而出現(xiàn)不同的表現(xiàn)與性別無關，即不會因

7、性別不同而出現(xiàn)不同的表 現(xiàn)頻率?，F(xiàn)頻率。 如果基因在性染色體上，由于人類的如果基因在性染色體上，由于人類的Y染色體很短，染色體很短， 其上的基因很少，況且伴其上的基因很少，況且伴Y染色體遺傳容易識別，染色體遺傳容易識別， 所以題目中的伴性遺傳一般是指伴所以題目中的伴性遺傳一般是指伴X遺傳。伴性遺遺傳。伴性遺 傳在后代中的表現(xiàn)與性別有關，因性別不同而表現(xiàn)傳在后代中的表現(xiàn)與性別有關，因性別不同而表現(xiàn) 不同的頻率。不同的頻率。 2021-7-31Copyright Jiangyong 2021-7-31Copyright Jiangyong 遺傳系譜圖的識別遺傳系譜圖的識別 1)肯定判斷類肯定判斷類

8、 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 圖例圖例 分析分析 說明說明 患病女兒致病基因來自父母患病女兒致病基因來自父母, 父母有致病基因而無病父母有致病基因而無病,故致故致 病基因為病基因為隱性。父隱性。父有此致病有此致病 基因而無病基因而無病,此致病基因不可此致病基因不可 能于能于X染色體染色體上。上。 女兒的正?；騺碜愿改概畠旱恼；騺碜愿改?父父 母雖然有正?；蛉缘貌∧鸽m然有正常基因仍得病,致致 病基因為病基因為顯性。如顯性。如致病基因致病基因 位于位于X染色體上染色體上,女兒必從父女兒必從父 方得到帶有致病基因的方得到帶有致病基因的X染染 色體

9、而色體而致病。致病。 2021-7-31Copyright Jiangyong 2)否定判斷類否定判斷類 不是伴不是伴X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病不是伴不是伴X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 圖例圖例 分析分析 說明說明 若為若為X隱隱,女兒會從正常父親方女兒會從正常父親方 獲得位于獲得位于X染色體上的正常顯染色體上的正常顯 性基因而正常性基因而正常,而兒子只能從而兒子只能從 母方獲得位于母方獲得位于X染色體上的致染色體上的致 病隱性基因而病隱性基因而得病。得病。 若為若為X顯顯,女兒必然從父方獲女兒必然從父方獲 得得X染色體上的顯性基因而染色體上的顯性基因而 得病得病.兒子從父方獲得

10、不帶致兒子從父方獲得不帶致 病基因的病基因的Y染色體染色體,從母方獲從母方獲 得帶有正常基因的得帶有正?；虻腦染色體。染色體。 2021-7-31Copyright Jiangyong 3)不確定類不確定類 圖例圖例 分析分析 說明說明 兒子的致病基因來自父兒子的致病基因來自父 母母,父母有致病基因而無父母有致病基因而無 病病,故致病基因為隱性故致病基因為隱性,位位 于常染色體或于常染色體或X染色體染色體 上上,此圖均此圖均成立。成立。 兒子的正常基因來自父母兒子的正?；騺碜愿改?父母父母 有正?；蛉缘貌∮姓；蛉缘貌?故致病基因故致病基因 為顯性為顯性,位于常染色體或位于常染色體或X

11、染色染色 體上體上,此圖均此圖均成立。成立。 2021-7-31Copyright Jiangyong 伴性遺傳病系譜圖的典型特征伴性遺傳病系譜圖的典型特征 伴伴X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳伴伴X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳 病父病父病女病女病兒病兒病母病母病男病男病兒病兒 2021-7-31Copyright Jiangyong 伴伴Y染色體性狀遺傳染色體性狀遺傳 只傳男不傳女，因只傳男不傳女，因 此系譜圖中不出現(xiàn)此系譜圖中不出現(xiàn) 女性女性患者?；颊?。 2021-7-31Copyright Jiangyong 練習：練習： 1 2 3456 7 8910 常隱常隱 請按暫停鍵，思考后再繼續(xù)

12、播放 2021-7-31Copyright Jiangyong 12 3 456 7981011 最可能為伴最可能為伴X隱隱 請按暫停鍵，思考后再繼續(xù)播放 2021-7-31Copyright Jiangyong 最可能為伴最可能為伴X顯顯 請按暫停鍵，思考后再繼續(xù)播放 2021-7-31Copyright Jiangyong 常顯常顯 請按暫停鍵，思考后再繼續(xù)播放 2021-7-31Copyright Jiangyong 四種可能四種可能 請按暫停鍵，思考后再繼續(xù)播放 2021-7-31Copyright Jiangyong 圖是甲、乙兩種遺傳病的某家系譜圖是甲、乙兩種遺傳病的某家系譜 圖，

13、其中乙病為伴性遺傳?；卮鹣聢D，其中乙病為伴性遺傳?；卮鹣?列問題：列問題： 1、甲病的致病基因在、甲病的致病基因在_染染 色體上，是色體上，是_(顯、隱顯、隱)性遺傳性遺傳 病。病。 2、乙病的致病基因是、乙病的致病基因是_染色染色 體上體上,是是_性遺傳病性遺傳病. 3、控制甲、乙兩病基因在前后代的傳遞時、控制甲、乙兩病基因在前后代的傳遞時,發(fā)生發(fā)生在在_的過程中的過程中. 4、若、若7號和號和9號結婚，生育的子女同時患甲、乙兩病的概率是號結婚，生育的子女同時患甲、乙兩病的概率是_(4號和號和5號基因型號基因型 相同相同,6號為非甲病基因攜帶者號為非甲病基因攜帶者) 5、若已知、若已知2號患

14、乙病的同時又患伴號患乙病的同時又患伴X隱性遺傳的丙隱性遺傳的丙病。病。10號一定患丙病嗎號一定患丙病嗎? 1 12 2 3 34 45 56 6 7 78 89 91010 男女甲病患者男女甲病患者 男女乙病患者男女乙病患者 常常 隱隱 X 隱隱 減數(shù)分裂和受精作用減數(shù)分裂和受精作用 1/24 不一定不一定,10號個體的號個體的X染色體既可能來自染色體既可能來自1號號,也可能來自也可能來自2號個體號個體 2021-7-31Copyright Jiangyong 2021-7-31Copyright Jiangyong 男女正常男女正常 男女色盲男女色盲 男女白化男女白化 白化病和色盲病兩種遺傳

15、病的家族系白化病和色盲病兩種遺傳病的家族系 譜圖譜圖.設白化病的致病基因為設白化病的致病基因為a,色盲的色盲的 致病基因為致病基因為b,試分析回答試分析回答: 1、寫出下列個體可能的基因型、寫出下列個體可能的基因型 9_ ; 10_ 2、若若8和和10結婚，生育的子女中只患結婚，生育的子女中只患 白化病或色盲一種遺傳病的概率是白化病或色盲一種遺傳病的概率是 _同時患兩種遺傳病的概率是同時患兩種遺傳病的概率是 _。 3、若若9和和7結婚，子女中可能患的遺傳結婚，子女中可能患的遺傳 病是病是_，發(fā)病的概率是，發(fā)病的概率是 _ aaXBXB,aaXBXb AAXbY,AaXbY 5/12 1/12 白化白化,色盲色盲 5/12 1 12 2 3 34 45 56 6 7 78 89 91010 請按暫停鍵，思考后再繼續(xù)播放 2021-7-31Copyright Jiangyong 1 12 2 3 34 45 56 6 7 78 89 91010 2021-7-31Copyright Jiangyong 圖為某遺傳病的系譜圖，正常色覺圖為某遺傳病的系譜圖，正常色覺(B)(B)對色盲對色盲(b)(b)為顯性，為顯性， 為伴性遺傳；正常膚色為伴性遺傳；正常膚色(A)(A)對白色對白色(a)(a)為顯性，為常染色體為顯性