哈醫(yī)大遺傳學(xué)試的題目A

1、實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案一、選擇題（40 1 分 =40分）1遺傳病最主要的特點(diǎn)是（）。一系列臨床癥狀的現(xiàn)象稱為（）。A 先天性B 不治之癥C遺傳物質(zhì)的改變A 遺傳異質(zhì)性B 基因多效性C遺傳印記D 家族性E可在上下代之間傳遞D 表現(xiàn)度E擬表型2下列那種核型不存在X染色質(zhì)() 。10兩個近端著絲粒染色體的著絲粒斷裂，長臂與長臂重接稱() 。A 45,X B 46,XXY C 46,XX/46,XY A 臂內(nèi)倒位B 臂間倒位C羅伯遜易位D 46,XX E 46,XX/45,XD 重復(fù)E環(huán)狀染色體 .3由于基因來自父方或母方而產(chǎn)生不同表型的現(xiàn)象稱為（）。11A / + 型地中海貧血患者還擁有幾個基因（）。A X

2、 連鎖遺傳B Y 連鎖遺傳C從性顯性A 0.B 1.C 2.D 遺傳印記E遺傳異質(zhì)性D 3.E4 4異染色質(zhì)是指 ()。12一個群體所具有的全部遺傳信息稱為（）。A 螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)A 信息庫B 遺傳庫C基因組B 螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D 基因型E基因庫C螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)13以下哪種染色體病是由染色體的結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的（）。D 螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)A 貓叫綜合征 .B先天愚形 .C XXX 綜合征 .E異固縮的染色質(zhì)D Turner 綜合征 .EKlinefelter 綜合征 .5下列哪種遺傳方式不屬于孟德爾遺傳（）。14多基因遺傳病中，下列

3、哪項(xiàng)患者的后代發(fā)病風(fēng)險最高（）。A 常染色體顯性遺傳.B 常染色體隱性遺傳 .A 父親為患者B母親為患者 .C X 連鎖遺傳 .D Y 連鎖遺傳 .C雙親都是患者 .D 一個女兒為患者E線粒體遺傳 .E. 一個兒子為患者6 選擇作用對群體遺傳平衡的影響是（）。A 產(chǎn)生突變B. 增加遷移C. 加大群體數(shù)量15 46,XX/45,X 患者的發(fā)病機(jī)制應(yīng)該是（）。D 減少突變E. 增高或降低個體的適合度A 第一次減數(shù)分裂不分離7. 臨床上最常見的染色體單體疾病是（）。B第二次減數(shù)分裂不分離A 5 號單體B13 號單體 .C18 號單體 .C受精卵第一次卵裂有絲分裂不分離D 21 號單體 .EX 單體

4、.D 胚胎細(xì)胞有絲分裂不分離8 交叉遺傳是指（）。E染色體丟失A 女患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子.16動態(tài)突變是由下列哪種因素導(dǎo)致的（）。B 男患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給女兒.A 編碼區(qū)單個堿基替換B 堿基插入C女患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒.C堿基缺失D 非編碼區(qū)堿基替換D 男患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子.E三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加E男患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子.17近親婚配的主要危害是（）。9 半乳糖血癥患者由于血中半乳糖累積，導(dǎo)致肝硬化、 智力障礙、 白內(nèi)障等A 易引起染色體畸變B 自發(fā)流產(chǎn)率增高

5、精彩文檔實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案C群體隱性致病基因頻率增高D后代 X 連鎖遺傳病發(fā)病風(fēng)險增高C曲線存在兩個或三個峰D 曲線只有一個峰E后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險增高E曲線存在一個或兩個峰18 白化病 (AR) 的群體發(fā)病率是1/10000，請估計群體中攜帶者的頻率是27 先天性幽門狹窄是一種MF ，男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，下列哪種后代發(fā)?。ǎｏL(fēng)險最高（）。A 1/4 B 1/50 C 1/100A 男患的兒子B 男患的女兒C女患的兒子D 1/200E 1/400D 女患的女兒E女患的子女19 一對表型正常的夫婦，生育了一個47 ， XXY 并伴有甲型血友病的男嬰，28 移碼突變中，一個堿基的插入或丟失會引起（

6、）。這是因?yàn)椋ǎ?。A 插入或丟失堿基所在密碼子改變A X b 型卵細(xì)胞與 Y 型精子結(jié)合B插入或丟失點(diǎn)以前的所有密碼子改變B X b 型卵細(xì)胞與 X B Y 型精子結(jié)合C插入或丟失點(diǎn)以后的所有密碼子改變CX b 型卵細(xì)胞與 X b Y 型精子結(jié)合D 全部遺傳信息改變D X BX b 型卵細(xì)胞與 Y 型精子結(jié)合E遺傳信息沒有改變E X b X b 型卵細(xì)胞與 Y 型精子結(jié)合29 一個人在做口腔上皮的性染色質(zhì)檢查時，發(fā)現(xiàn)其具有一個X 染色質(zhì)和一20 某一性狀只在一種性別中表達(dá)，但基因在常染色體上，稱為（）。個 Y 染色質(zhì)，這個人的核型應(yīng)該是（）。A 延遲顯性遺傳B 不規(guī)則顯性遺傳C母系遺傳A46

7、，XXB46 ，XYC 47 ， XXYD 限性遺傳E從性遺傳D 47 ，XYYE 47 ，XXX21 以下哪種遺傳病適合用飲食控制療法進(jìn)行治療（）。30 Fra X 為一種 X 連鎖隱性遺傳病，中度到重度智力低下為男性患者主要A 鐮狀細(xì)胞貧血B 地中海貧血C Down綜合征的臨床表現(xiàn)之一， 臨床上有時會見到表現(xiàn)為輕度智力低下的女性患者，其D 苯丙酮尿癥E甲型血友病發(fā)病的最可能原因?yàn)椋ǎ?2 抗維生素 D 佝僂?。?XD ）女性發(fā)病率為0.2%，則男性發(fā)病率為（）A 遺傳印記B X 染色體的隨機(jī)失活A(yù) 0；B 0.1% ；C0.2 % ；D0.4% ；E 1%C X 染色體不分離D X 染色

8、體丟失23 人群中的遺傳負(fù)荷主要決定于每個人攜帶的（）。E女性純合子發(fā)病A AR 有害基因的數(shù)量B AD 有害基因的數(shù)量31 平衡易位的染色體在減數(shù)分裂時會形成() 。CXR 有害基因的數(shù)量D XD 有害基因的數(shù)量A 倒位環(huán)B 四射體C染色體橋E異常染色體的數(shù)量D 重排染色體E衍生染色體24 多指 (AD) 的外顯率為 80，一個患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病風(fēng)險32 多基因家族中，不產(chǎn)生有功能基因產(chǎn)物的基因稱為（）。是 () 。A 基因簇 .B擬基因 .C隱性基因 .A 25B40 C50D80 E100D 長分散元件 .E內(nèi)含子 .25 甲型血友病為 XR ，有一位男性為甲型血友病患者，他

9、的哪位親屬不會患33 蛋白質(zhì)生物合成基因突變主要指()。此病 ()。A tRNA 突變B. 錯義突變C. 插入突變A 同胞兄弟B姨表兄弟C舅舅D. 移碼突變E. mtDNA拷貝數(shù)目突變D 叔叔E外甥34 對于一個沒有達(dá)到遺傳平衡的大群體，需要多少世代的隨機(jī)婚配可以達(dá)26 把群體某質(zhì)量性狀變異的分布繪成曲線，可以看到()。到平衡狀態(tài)（）。A 曲線存在兩個峰B曲線存在三個峰A 一代B 二代C五代精彩文檔實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案D 無數(shù)代E永遠(yuǎn)不可能38下列哪項(xiàng)不是多倍體形成的機(jī)制（）35下列哪個群體屬于遺傳平衡的群體（）。A 雙雄受精B 雙雌受精C核內(nèi)復(fù)制A AA50 ； aa50 B AA50； Aa25

10、； aa25 D 核內(nèi)有絲分裂E染色體不分離CAA25 ； Aa39 ； aa36 D AA49； Aa42 ； aa9 3945 ，X /46， XY/47， XYY 產(chǎn)生的可能原因?yàn)椋ǎ〦 AA16 ； Aa35 ； aa49 A 初級不分離；B 染色體丟失；C有絲分裂不分離；36下列那種疾病應(yīng)進(jìn)行核型分析以利于診斷（）。D 次級不分離；E雙雌受精A 先天聾啞B并指C血友病40一定條件下，某種基因型的個體能夠生存并能將基因傳遞給后代的能力D 苯丙酮尿癥E多發(fā)畸形伴智力低下是指（）37下列什么力量可以形成基因流（）A 親緣系數(shù)；B 近婚系數(shù)；C選擇系數(shù)；A 突變壓力；B選擇壓力；C選擇系數(shù)；

11、D. 適合度；E基因流D. 遷移壓力；E建立者效應(yīng)二、多選題（ 10 2 分 =20分）41父母的血型分別是 A 型和 B 型，生育一個 O 型血的孩子， 他們再次生育，E性別因素后代的血型可能是（）。47鐮形細(xì)胞貧血?。?HbS ）因是由于鏈基因第6 位密碼子5 -GAG-3 變AO 型BA 型.CB 型.為 5 -GTG-3，致使鏈第 6 位谷氨酸被纈氨酸取代，請問發(fā)生了什么突D AB 型.E不會是 AB 型 .變（）。42下面哪些不是 Down綜合征患者的核型 () 。A.轉(zhuǎn)換 .B.顛換 .C.無義突變 .A 47,XX(XY),+21B 45,XY,-14,-21,+t(14q21q

12、)D. 錯義突變 .E.動態(tài)突變C45,XX(XY),-21D 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)48 適合進(jìn)行核型分析產(chǎn)前診斷的對象是() 。E 46,XX/47,XX,+21A高齡孕婦43 基因治療的策略有（）。B親屬患癌的孕婦A 基因突變B 基因添加C基因去除C生育過甲型血友病患兒的孕婦D 基因修正E基因分離D 夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者44 下列哪些在有絲分裂時屬于穩(wěn)定型染色體結(jié)構(gòu)畸變（）。E多發(fā)流產(chǎn)的婦女及其丈夫A 中間缺失B臂間倒位C相互易位49 Edwards 綜合征（47,+18 ）患者可能是由下列哪些因素引起的() 。D 環(huán)狀染色體E羅伯遜易位A 第一次減數(shù)

13、分裂不分離45 下列哪組染色體不是近端著絲粒染色體()。B第二次減數(shù)分裂不分離AB 組BD 組CE 組C減數(shù)分裂中發(fā)生染色體丟失DF組EG 組.D 胚胎細(xì)胞有絲分裂不分離46 下列哪些因素可能影響群體的遺傳平衡()。E胚胎細(xì)胞有絲分裂中發(fā)生染色體丟失50 mtDNA 遺傳的特點(diǎn)有（）。A 突變與選擇B 隨機(jī)遺傳漂變A 母系遺傳B不會傳給兒子C高突變率C遷移因素D 隔離因素D 無修復(fù)系統(tǒng)E表型決定于 mtDNA野生型和突變型的比率三、名詞解釋（ 5 3 分 =15分）精彩文檔實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案1 性染色質(zhì)2 遺傳印記3 不規(guī)則顯性4次級不分離5 分子病精彩文檔實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案四、簡答題（3 5 分 =15分）1 在一次群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)多指畸形（AD ）發(fā)病率為1/5000，白化?。?AR ）發(fā)病率為