胎兒染色體疾病的超聲診斷

1、1胎兒染色體疾病的超聲診斷胎兒染色體疾病的超聲診斷北京大學(xué)第一醫(yī)院北京大學(xué)第一醫(yī)院陳陳 倩倩2主要檢查的超聲項目主要檢查的超聲項目o一般常規(guī)檢查項目一般常規(guī)檢查項目o頭顱頭顱n側(cè)腦室、后顱窩、小腦形態(tài)及大小、顏面?zhèn)饶X室、后顱窩、小腦形態(tài)及大小、顏面o內(nèi)臟器官內(nèi)臟器官 n心臟、肺臟、腎臟、腸道、腹部強回聲、膀心臟、肺臟、腎臟、腸道、腹部強回聲、膀胱胱o肢體肢體o臍血管的數(shù)目臍血管的數(shù)目o靜脈導(dǎo)管血流靜脈導(dǎo)管血流3妊娠早期超聲主要篩查妊娠早期超聲主要篩查指標(biāo)指標(biāo)4NT5胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NTo在早孕期利用超聲所觀察到的于胎兒頸后在早孕期利用超聲

2、所觀察到的于胎兒頸后的皮下積水的皮下積水o重要性重要性n與與21-三體、特納氏綜合征以及其他染色體異三體、特納氏綜合征以及其他染色體異常、以及多種畸形及遺傳綜合征相關(guān)常、以及多種畸形及遺傳綜合征相關(guān)n75% 21-三體胎兒三體胎兒NT增厚增厚n假陽性率假陽性率5%6胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NTo病理生理學(xué)病理生理學(xué)n心臟功能失調(diào)心臟功能失調(diào)n頭部及頸部靜脈充血頭部及頸部靜脈充血n細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變n貧血貧血n低蛋白血癥低蛋白血癥n先天性感染先天性感染7胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NTo

3、測量最佳時間測量最佳時間 妊娠妊娠11-13+6周（周（CRL45-84mm）8胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NTo理由理由o11周開始周開始n11周前周前CVS與橫向肢體缺陷有關(guān)與橫向肢體缺陷有關(guān)n其他的畸形在此孕周前也很難診斷其他的畸形在此孕周前也很難診斷 如顱骨完整、心臟、如顱骨完整、心臟、中腸疝、膀胱等中腸疝、膀胱等o13+6周結(jié)束周結(jié)束n可提供盡早終止妊娠可提供盡早終止妊娠n染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸部積水在染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸部積水在14-18周發(fā)生率較周發(fā)生率較14周前低周前低n在此期間在此期間NT測量成功率測量成功率 98-100

4、%。14周后胎兒的轉(zhuǎn)動周后胎兒的轉(zhuǎn)動增加測量困難增加測量困難9胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NTo測量方法測量方法n儀器高分辨率、影象回放儀器高分辨率、影象回放功能、量度的光標(biāo)尺功能、量度的光標(biāo)尺n經(jīng)腹可獲得經(jīng)腹可獲得95%的結(jié)果的結(jié)果n盡量將影象放大，包括胎盡量將影象放大，包括胎兒頭部和胸部兒頭部和胸部n中矢狀面中矢狀面 胎兒自然狀態(tài)下胎兒自然狀態(tài)下進行進行n與羊膜的分辨與羊膜的分辨o胎兒自然活動胎兒自然活動o請孕婦嘗試輕咳請孕婦嘗試輕咳o輕拍孕婦腹部，令胎兒輕拍孕婦腹部，令胎兒彈離羊膜彈離羊膜10胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal tran

5、slucency, NTo測量方法測量方法n橫標(biāo)尺應(yīng)放在積水的橫標(biāo)尺應(yīng)放在積水的邊界上邊界上n多次測量多次測量 取最大值取最大值n種族、孕產(chǎn)次、吸煙、種族、孕產(chǎn)次、吸煙、血糖水平、生殖輔助血糖水平、生殖輔助技術(shù)、妊娠早期出血、技術(shù)、妊娠早期出血、胎兒性別與胎兒性別與NT測量值測量值無關(guān)無關(guān) 自身誤差在自身誤差在11胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NToNT的形態(tài)不重要的形態(tài)不重要o惟有客觀的量度結(jié)果最重要惟有客觀的量度結(jié)果最重要12胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NTo75% 21-三體胎兒三體胎兒NT增厚增厚o在

6、正常情況下，在正常情況下，NT隨孕周（隨孕周（CRL)增加。增加。o在不同長度的在不同長度的CRL所測量的每個所測量的每個NT厚度值，厚度值，都代表一個不同的擬然比，可將之乘以孕都代表一個不同的擬然比，可將之乘以孕婦的年齡及孕周相關(guān)的前設(shè)風(fēng)險。以計算婦的年齡及孕周相關(guān)的前設(shè)風(fēng)險。以計算一個新的風(fēng)險值。一個新的風(fēng)險值。oNT越厚，擬然比越大，新的風(fēng)險值也因此越厚，擬然比越大，新的風(fēng)險值也因此越大越大13胎兒頸項透明帶胎兒頸項透明帶 Nuchal translucency, NTo到中孕期，到中孕期，NT通常會消失通常會消失o很少部分，變?yōu)轭i部水腫和水囊瘤很少部分，變?yōu)轭i部水腫和水囊瘤n水囊瘤水囊

7、瘤o75%屬于染色體異常屬于染色體異常n95%為特鈉氏綜合征為特鈉氏綜合征n頸部水腫頸部水腫o1/3染色體異常染色體異常n75% 21-三體和三體和18-三體三體n胎兒心血管及肺畸形胎兒心血管及肺畸形n骨骼發(fā)育異常骨骼發(fā)育異常n先天性感染先天性感染n代謝及血液失調(diào)等代謝及血液失調(diào)等o染色體正常者一般預(yù)后也不佳染色體正常者一般預(yù)后也不佳14鼻骨鼻骨 nasal boneo1866年年Langdon Down首報首報o65-70% 21-三體胎兒的鼻骨無法觀察到或三體胎兒的鼻骨無法觀察到或短小短小o18-三體三體 50%o13-三體三體 30%o在染色體正常的胎兒中則僅有在染色體正常的胎兒中則僅有

8、2%n白種人白種人 小于小于1%n非裔加勒比海人非裔加勒比海人 10%15鼻骨鼻骨 nasal boneo測量時間測量時間 妊娠妊娠11-13+6周周n儀器高分辨率、影象回放功能、量度的光標(biāo)儀器高分辨率、影象回放功能、量度的光標(biāo)尺尺n盡量將影象放大，包括胎兒頭部和胸部盡量將影象放大，包括胎兒頭部和胸部n中矢狀面中矢狀面 胎兒自然狀態(tài)下進行胎兒自然狀態(tài)下進行n成功率成功率 95%16鼻骨鼻骨 nasal boneo圖象要求圖象要求n盡量將影象放大盡量將影象放大n中矢狀面中矢狀面 超聲探頭應(yīng)超聲探頭應(yīng)與鼻骨的方向呈水平與鼻骨的方向呈水平n鼻骨影象鼻骨影象 三線三線o上端上端皮膚皮膚o中間較厚回聲比

9、皮膚中間較厚回聲比皮膚強強鼻骨鼻骨o與皮膚相連但略高與皮膚相連但略高者者鼻尖鼻尖17上頜長度上頜長度 Maxillary lengtho50% 21-三體胎兒上三體胎兒上頜發(fā)育不全頜發(fā)育不全o測量時間測量時間 妊娠妊娠11-13+6周周o圖象要求圖象要求n正中矢狀面正中矢狀面n將超聲探頭輕微橫傾，將超聲探頭輕微橫傾，令上頜骨和下頜骨令上頜骨和下頜骨（包括下頜支和下頜（包括下頜支和下頜喙突）均清晰可見喙突）均清晰可見18上頜長度上頜長度 Maxillary lengtho界值界值n染色體正常者染色體正常者 上頜骨長度與孕周正相關(guān)上頜骨長度與孕周正相關(guān)nCRL每增加每增加1mm，上頜骨長度增加，上

10、頜骨長度增加n21-三體者三體者 明顯低于正常均值明顯低于正常均值n上頜骨長度與上頜骨長度與NT有相關(guān)性有相關(guān)性19上頜骨夾角上頜骨夾角20單臍動脈單臍動脈 Single umbilical arteryo發(fā)生率發(fā)生率 1%活嬰活嬰o與染色體異常相關(guān)與染色體異常相關(guān)o早孕期測量方法早孕期測量方法21單臍動脈單臍動脈 Single umbilical arteryo妊娠妊娠11-13+6周時周時n3%染色體正常的胎兒可見染色體正常的胎兒可見n18-三體三體 80%n21-三體三體 可見可見o但不是胎兒染色體核型分析的指征但不是胎兒染色體核型分析的指征22巨大膀胱癥巨大膀胱癥 Megacystis

11、o正常妊娠時正常妊娠時n妊娠妊娠11周周 80%可見可見n妊娠妊娠13周周100%可見可見o在早孕期在早孕期 膀胱長度正常膀胱長度正常6mmo巨大膀胱癥巨大膀胱癥膀胱縱向直徑膀胱縱向直徑7mm7mmn7-15mm 20%7-15mm 20%染色體異常（主要為染色體異常（主要為1313、1818三體）三體）n15mm 10%15mm 10%染色體異常染色體異常n如染色體正常如染色體正常 則與阻塞性尿道病變相關(guān)則與阻塞性尿道病變相關(guān)o與與NTNT呈正相關(guān)，呈正相關(guān)，75%75%染色體異常和染色體異常和30%30%染色體正常染色體正常者可見者可見23臍膨出臍膨出o定義：中線腹壁缺損定義：中線腹壁缺損

12、導(dǎo)致腹內(nèi)容物疝入臍導(dǎo)致腹內(nèi)容物疝入臍帶基底部帶基底部24臍膨出臍膨出o典型影像學(xué)表現(xiàn)：可見光滑、邊界清楚的包塊從典型影像學(xué)表現(xiàn)：可見光滑、邊界清楚的包塊從腹壁缺損處疝出，臍帶起始于該腫物腹壁缺損處疝出，臍帶起始于該腫物o妊娠妊娠11-13+6周時周時 發(fā)生率發(fā)生率1/1000（比活產(chǎn)高（比活產(chǎn)高4倍）倍） o60-80%伴有結(jié)構(gòu)上的異常伴有結(jié)構(gòu)上的異常n心臟方面的最常見心臟方面的最常見o50%伴有染色體異常伴有染色體異常n孕早期孕早期 60%主要主要18-三體三體n孕中期孕中期 30%n出生時出生時 15%25臍膨出超聲圖象臍膨出超聲圖象o妊娠妊娠12周后，典型影像學(xué)表周后，典型影像學(xué)表現(xiàn)：可

13、見光滑、邊界清楚的現(xiàn)：可見光滑、邊界清楚的包塊從腹壁缺損處疝出，臍包塊從腹壁缺損處疝出，臍帶起始于該腫物帶起始于該腫物o腹前壁包塊，內(nèi)含單純腸管腹前壁包塊，內(nèi)含單純腸管或單純肝臟回聲，偶有腹水或單純肝臟回聲，偶有腹水暗區(qū)暗區(qū)o臍帶連接與臍膨出表面臍帶連接與臍膨出表面o表面有膜覆蓋表面有膜覆蓋o彩超顯示臍靜脈過膨出包塊彩超顯示臍靜脈過膨出包塊內(nèi)內(nèi)o膨出越多，腹圍越小膨出越多，腹圍越小26脈絡(luò)膜囊腫脈絡(luò)膜囊腫o定義：胎兒脈絡(luò)膜上單發(fā)或多個囊腫。定義：胎兒脈絡(luò)膜上單發(fā)或多個囊腫。o典型影像學(xué)表現(xiàn)：在妊娠中期脈絡(luò)膜里回聲透明典型影像學(xué)表現(xiàn)：在妊娠中期脈絡(luò)膜里回聲透明的圓形囊腫。的圓形囊腫。o占占1%o

14、脈絡(luò)膜囊腫（脈絡(luò)膜囊腫（cpc）是）是18三體綜合征的標(biāo)志三體綜合征的標(biāo)志o一旦發(fā)現(xiàn)，最大挑戰(zhàn)就是是否進行羊水穿刺一旦發(fā)現(xiàn)，最大挑戰(zhàn)就是是否進行羊水穿刺n 單獨發(fā)現(xiàn)和合并其它畸形單獨發(fā)現(xiàn)和合并其它畸形n 父母低風(fēng)險和高風(fēng)險父母低風(fēng)險和高風(fēng)險oCPC是暫時良性病變是暫時良性病變n 在正常胎兒不合并不利的畸形結(jié)果是好的在正常胎兒不合并不利的畸形結(jié)果是好的27脈絡(luò)膜囊腫概述脈絡(luò)膜囊腫概述o一般病理問題一般病理問題n 脈絡(luò)膜經(jīng)常位于側(cè)腦室體部脈絡(luò)膜經(jīng)常位于側(cè)腦室體部n 不在額、顳、枕角不在額、顳、枕角o病因?qū)W病因?qū)W-發(fā)病機制發(fā)病機制n CPC是暫時的，病因不明是暫時的，病因不明n CPC可參與腦脊液的

15、分泌可參與腦脊液的分泌n 囊腫可以由于液體積聚而成囊腫可以由于液體積聚而成o流行病學(xué)流行病學(xué)n占正常的占正常的1%n妊娠妊娠11-13+6周時發(fā)生率周時發(fā)生率 2.2%n50%的患兒合并的患兒合并18三體綜合征三體綜合征28脈絡(luò)膜囊腫脈絡(luò)膜囊腫o超聲圖象超聲圖象n絕大多數(shù)在妊娠絕大多數(shù)在妊娠2020周周前縮小或消失，故前縮小或消失，故1818周后才有意義周后才有意義n在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的脈絡(luò)膜強回聲內(nèi)可見脈絡(luò)膜強回聲內(nèi)可見圓形或橢圓形的無回圓形或橢圓形的無回聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)膜叢內(nèi)，不超膜

16、叢內(nèi)，不超10mm10mm29篩查價值待定的一些指標(biāo)篩查價值待定的一些指標(biāo)o耳朵長度耳朵長度o股骨和肱骨長度股骨和肱骨長度o胎盤體積胎盤體積o腎盂擴張腎盂擴張30心室內(nèi)強回聲心室內(nèi)強回聲 Cardiac echogenic focuso妊娠妊娠11-13+6周時發(fā)生率周時發(fā)生率 0.6%o篩查價值待定篩查價值待定31胎兒心率胎兒心率 Fetal heart rate o正常正常n妊娠妊娠5周周 100bpmn妊娠妊娠10周周 170bpmn妊娠妊娠14周周 155bpmo13-三體和特納氏綜合征三體和特納氏綜合征 心率增快心率增快o18-三體和三倍體三體和三倍體 心率減慢心率減慢32靜脈導(dǎo)管血

17、流靜脈導(dǎo)管血流 flow velocity waveform from ducts venuseso80% 21-三體胎兒異三體胎兒異常常o正常染色體胎兒中正常染色體胎兒中異常者只有異常者只有5%33靜脈導(dǎo)管血流靜脈導(dǎo)管血流 flow velocity waveform from ducts venuseso異常波形異常波形 無無a波或逆波或逆流流o篩查價值待定篩查價值待定34其他血流指標(biāo)其他血流指標(biāo)o子宮動脈子宮動脈o臍動脈臍動脈n20%18-三體三體 舒張期血流逆流舒張期血流逆流(REDF)o臍靜脈臍靜脈n25%正常胎兒正常胎兒 脈動性血流脈動性血流n90% 18-三體三體 n21-三體三

18、體 無意義無意義o頸動脈和頸靜脈頸動脈和頸靜脈35妊娠中期超聲檢查妊娠中期超聲檢查36腦室擴張腦室擴張 Ventriculomegalyo活產(chǎn)活產(chǎn) 1/1000o原因原因 n染色體及基因缺失染色體及基因缺失n腦出血腦出血n感染感染o10%與染色體異常相關(guān)與染色體異常相關(guān)n21-三體、三體、18-三體、三體、13-三體和三倍體三體和三倍體37全前腦全前腦 Holoprosencephalyo活產(chǎn)活產(chǎn) 1/10,000o原因原因n染色體異常染色體異常n其他不明其他不明o30%與染色體有關(guān)與染色體有關(guān)n13-三體、三體、18-三體三體o若合并面部以外的畸若合并面部以外的畸形，染色體異常幾率形，染色體

19、異常幾率增加增加38脈絡(luò)膜囊腫脈絡(luò)膜囊腫 Choroid plexus cysto妊娠妊娠16-24周周 2%胎兒胎兒可見，可見，95%在在28周前周前消失消失o與與18-三體關(guān)系密切，三體關(guān)系密切，多伴有多種畸形多伴有多種畸形39脈絡(luò)膜囊腫脈絡(luò)膜囊腫o超聲圖象超聲圖象n絕大多數(shù)在妊娠絕大多數(shù)在妊娠2020周周前縮小或消失，故前縮小或消失，故1818周后才有意義周后才有意義n在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的在單側(cè)或雙側(cè)均質(zhì)的脈絡(luò)膜強回聲內(nèi)可見脈絡(luò)膜強回聲內(nèi)可見圓形或橢圓形的無回圓形或橢圓形的無回聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單聲結(jié)構(gòu)；囊腫可疑單發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位發(fā)或多發(fā)。大多數(shù)位于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)于側(cè)腦室后腳的脈絡(luò)膜叢內(nèi)

20、，不超膜叢內(nèi)，不超10mm10mm40脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷oCPC在常規(guī)側(cè)腦室圖像中很易在常規(guī)側(cè)腦室圖像中很易看見看見n 正常后方充滿液體不應(yīng)混淆正常后方充滿液體不應(yīng)混淆n 小囊腫被脈絡(luò)膜包裹小囊腫被脈絡(luò)膜包裹o當(dāng)囊腫直徑當(dāng)囊腫直徑2mm就可以診斷就可以診斷n 脈絡(luò)膜呈海綿狀脈絡(luò)膜呈海綿狀n 尋找可辨識的回聲壁尋找可辨識的回聲壁o大的大的CPC直徑直徑10mmn 可誤認(rèn)為腦室擴張可誤認(rèn)為腦室擴張n 多為雙側(cè)多為雙側(cè)n 合并染色體異常的風(fēng)險增加合并染色體異常的風(fēng)險增加n 緩解緩慢緩解緩慢41脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷o多發(fā)和雙側(cè)的多發(fā)和雙側(cè)的CPC 常見常見n 不會增加

21、染色體異常的風(fēng)險不會增加染色體異常的風(fēng)險n 小囊腫可成簇發(fā)現(xiàn)小囊腫可成簇發(fā)現(xiàn)o暫時的發(fā)現(xiàn)暫時的發(fā)現(xiàn)n絕大多數(shù)在妊娠絕大多數(shù)在妊娠2020周前縮小或消失，故周前縮小或消失，故1818周周后才有意義后才有意義o不管合并畸形或是單發(fā)的不管合并畸形或是單發(fā)的42Dandy-Walker氏復(fù)合體氏復(fù)合體o定義定義n小腦蚓部的病變小腦蚓部的病變n第四腦室囊狀擴張第四腦室囊狀擴張n小腦延髓池擴大小腦延髓池擴大43Dandy-Walker氏復(fù)合體氏復(fù)合體o分類分類nDandy-Walker畸形畸形 o小腦蚓部完全或部分發(fā)育不全及后窩腦增大小腦蚓部完全或部分發(fā)育不全及后窩腦增大nDandy-Walker變異變異

22、o小腦蚓部部分發(fā)育不全但無后窩腦增大小腦蚓部部分發(fā)育不全但無后窩腦增大n小腦延髓池增大小腦延髓池增大o蚓部及第四腦室正常蚓部及第四腦室正常44Dandy-Walker氏復(fù)合體氏復(fù)合體o活產(chǎn)活產(chǎn) 1/30,000o原因原因n染色體、超過染色體、超過50種遺傳綜合征、先天性感染、種遺傳綜合征、先天性感染、其他其他o40%與染色體異常有關(guān)與染色體異常有關(guān)n13，18-三體、三倍體三體、三倍體45顏面裂顏面裂 Facial cleft o活產(chǎn)活產(chǎn) 1/800o原因原因 基因與環(huán)境因素基因與環(huán)境因素 1%與染色體有關(guān)與染色體有關(guān)（13，18-三體）三體）46下頜過小下頜過小 Micrognathiao活

23、產(chǎn)活產(chǎn) 1/1000o有報道有報道 60%與染色體異常相關(guān)與染色體異常相關(guān)47鼻發(fā)育不全鼻發(fā)育不全 Nasal hypoplasiao定義定義 無法觀察到鼻骨或長度無法觀察到鼻骨或長度o15-24周周 65% 21-三體者鼻發(fā)育不全三體者鼻發(fā)育不全48膈疝膈疝 Diaphragmatic herniao活產(chǎn)活產(chǎn) 1/40,000o散發(fā)性散發(fā)性o20%與染色體異常相與染色體異常相關(guān)關(guān) 主要為主要為18-三體三體49心臟畸形心臟畸形 Cardiac abnormalitieso活產(chǎn)活產(chǎn) 4-7/1000o死胎死胎 30/1000o與染色體異常相關(guān)與染色體異常相關(guān)n90%的的18、13-三體三體n4

24、0%的的21-三體或特納氏綜合征三體或特納氏綜合征o產(chǎn)前超聲檢出的胎兒心臟畸形產(chǎn)前超聲檢出的胎兒心臟畸形 20%染色體染色體異常異常50臍膨出臍膨出 Exomphaloso活產(chǎn)活產(chǎn) 1/4,000o散發(fā)性散發(fā)性o30%染色體異常中染色體異常中18、13-三體三體51食道閉鎖食道閉鎖 Esophageal atresia o活產(chǎn)活產(chǎn) 1/3000o90%合并食管氣管瘺合并食管氣管瘺o散發(fā)性散發(fā)性o20%與染色體異常相與染色體異常相關(guān)關(guān) 18-三體三體52食管閉鎖食管閉鎖o定義：食管閉鎖常伴有氣管食管瘺定義：食管閉鎖常伴有氣管食管瘺(TEF)o典型影像學(xué)表現(xiàn)：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水過多典型影像學(xué)表現(xiàn)：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水過多o近端的食管閉鎖（近端的食管閉鎖（EA） 伴有遠端的伴有遠端的TEF常見常見o胃可能存在但是非常小胃可能存在但是非常小o50-70%伴有其它畸形伴有其它畸形o18-三體綜合征和三體綜合征和21三體綜合征的風(fēng)險增加三體綜合征的風(fēng)險增加o宮內(nèi)發(fā)育遲緩（宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）常見）常見o吞咽羊水對于胎兒的營養(yǎng)起著重要作用吞咽羊水對于胎兒的營養(yǎng)起著重要作用o孕孕20周后羊水過多才會進一步發(fā)展周后羊水過多才會進一步發(fā)展 53食道閉鎖的超聲診