胎兒超聲異常的臨床咨詢婦產(chǎn)年會

1、 胎兒超聲異常的胎兒超聲異常的 臨床咨詢臨床咨詢青島市婦幼保健院青島市婦幼保健院張戰(zhàn)紅張戰(zhàn)紅n超聲醫(yī)學(xué)在出生缺陷二級預(yù)防的作用是無可替代的n超聲醫(yī)學(xué)是預(yù)防醫(yī)學(xué)的一部分n不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉軝z測出是不現(xiàn)實也是不合情理的（美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會警告）n母嬰保健法第十八條第二項規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：n無腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等n內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻n四肢短小畸形n其它嚴(yán)重的胎兒畸形致命性畸形-終止妊娠n無腦兒n腦膜腦膨出n嚴(yán)重開放性脊柱裂n嚴(yán)重腹裂n單腔心n致命性軟骨發(fā)育不良n致命性成骨發(fā)育不良非致命畸形n估計胎兒

2、出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明確的b超指征，如：單純輕度腎盂擴張、輕度腦室擴張n其產(chǎn)前診斷與處理是一個復(fù)雜而困難的問題，要慎重對待n處理原則：n對胎兒進行染色體分析和或其它相關(guān)檢查，以排除可能的原因和預(yù)后，排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴(yán)重疾病n在尊重夫婦意愿的原則上，建議加強產(chǎn)前的隨訪觀察，避免盲目的終止妊娠一、神經(jīng)系統(tǒng)胎兒畸形的超聲檢查n無腦畸形n露腦畸形n腦膨出n脊柱裂n腦積水側(cè)腦室體部寬度 15mmn前腦無裂畸形主要為腦結(jié)構(gòu)異常與面中軸異常n小頭畸形雙頂徑與頭圍徑線顯著小于孕周n先天性蛛網(wǎng)膜囊腫ndandy-walker畸形小腦蚓部發(fā)育不全、第四腦室囊 性

3、變、并發(fā)腦積水n孔洞腦腦實質(zhì)內(nèi)有囊性腔隙，內(nèi)含腦脊液又稱貫通腦胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲檢查適應(yīng)癥n母親為高齡孕婦年齡大于35歲n母親血清三聯(lián)試驗值過高或過低n孕婦本人或家族有遺傳疾病史或曾經(jīng)生過神經(jīng)管缺陷兒n夫婦本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或染色體平衡異位等n母親患有代謝性疾病如糖尿病、苯丙酮尿癥等n母親孕期接觸過有害物質(zhì)，如放射性或藥物等n母孕期有過感染史n胎兒宮內(nèi)生長受限n羊水過多二、胎兒顏面部畸形n唇腭裂n小眼畸形、無眼畸形、獨眼畸形、猴頭畸形n小下頜畸形n眼距過近全前腦、染色體畸形、三角頭畸形、小頭畸形、 母親苯丙酮尿癥、強直性肌營養(yǎng)不良、眼齒發(fā)育 不良綜合征n眼距過遠(yuǎn)染色體

4、畸形、turner綜合征、前額部腦三、胎兒心臟畸形n房間隔缺損、室間隔缺損占心臟畸形2030%n心內(nèi)膜墊缺損房室間隔缺損，占35%n單心室占15%n三尖瓣下移畸形占1%n左心發(fā)育不全綜合征因左心的血管或瓣膜的閉塞性病 變而引起左心室發(fā)育不全n三尖瓣關(guān)閉不全較常見的心臟發(fā)育異常，可由結(jié)構(gòu)性心臟畸形引 起，但更多屬非結(jié)構(gòu)性心臟異常引起，少量返流可 無病理意義，正常胎兒發(fā)生率6.8%。n法洛四聯(lián)癥占11%13%，肺動脈狹窄、室間隔缺損、主 動脈騎跨、右心肥厚n大動脈轉(zhuǎn)位占5%，兩條大動脈和相應(yīng)的兩個心室連接異常n右室雙出口占1.67%，兩條大動脈均發(fā)自右心室和伴發(fā) 室間隔缺損n永存動脈干占1.5%3

5、.0%,主動脈肺動脈共干n肺動脈狹窄、肺動脈閉鎖占10%20%；1%3% n主動脈狹窄、主動脈弓離斷占3%6%；1%n全肺靜脈回流異常占2%，肺靜脈與右心房沒有連接n胎兒心臟腫瘤罕見，橫紋肌瘤、畸胎瘤、纖維瘤、脂肪 瘤、粘液瘤、血管瘤等n胎兒心臟位置異常胸外心臟、胸內(nèi)心臟位置異常胎兒心臟超聲檢查指征1、胎兒因素：系統(tǒng)超聲檢查可疑胎兒心臟異常n心外畸形n胎兒水腫n胎兒頸后透明層厚度增加（ 3mm）n胎兒心率失常n嚴(yán)重胎兒宮內(nèi)生長受限n單臍動脈n其它2、母體因素：n先心病n糖尿病n結(jié)締組織病n接觸接觸致畸物質(zhì)n高齡孕婦n既往有不良妊娠史如流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、胎兒畸形等3、家族史：家族成員先心病、基因、

6、染色體異常四、胎兒胸腔異常n先天性肺發(fā)育不良可由羊水過少、骨性胸廓小、胸腔 內(nèi)腫瘤、心臟擴大等引起n先天性肺囊腫腺瘤樣病變?yōu)榉谓M織錯構(gòu)畸形n隔離肺-以血管發(fā)育異常為基礎(chǔ)的發(fā)育缺陷，50%70%可部 分或完全萎縮n胸腔積液有原發(fā)性乳糜胸；胎兒水腫的一個繼發(fā)性改變n先天性膈疝膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝人胸腔五、胎兒消化系統(tǒng)畸形n食道閉鎖常與食道瘺同時存在，半數(shù)以上伴有先心和胃 腸畸形，常有羊水過多。n幽門梗阻較少見n十二指腸閉鎖與狹窄是圍生期常見的腸梗阻，約 40%為21三體。n小腸閉鎖少見，與腸道血循環(huán)障礙有關(guān)。n肛門閉鎖是消化道閉鎖與狹窄中最常見的，與腸道血循 環(huán)障礙有關(guān)。胎腹膨隆，腸腔擴張

7、。（正常胎 兒25周時結(jié)腸直徑7mm，足月時18mm）n糞便性腹膜炎是在胎兒期腸道穿孔后引起的化學(xué)性腹膜 炎超聲檢查適應(yīng)癥n產(chǎn)科醫(yī)生提出的重點器官檢查n臨床診斷羊水過多n甲胎球蛋白升高n有胎兒先天畸形史或家族畸形生產(chǎn)史n有過風(fēng)疹或病毒感染史六、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形n腎不發(fā)育腎缺如，羊水過少，常合并其它畸形； 不合并其它畸形的單側(cè)腎缺如預(yù)后好，預(yù)期壽命不受影響n異位腎盆腔異位腎、交叉異位腎、胸腔異位腎，預(yù)后較好n多囊腎圍產(chǎn)期即表現(xiàn)有嚴(yán)重腎臟病變者預(yù)后最差，多數(shù)患兒在新生兒期死亡；隨著腎臟病變減輕，其預(yù)后也變好，遠(yuǎn)期并發(fā)癥有高血壓、尿路感染和門脈高壓。-本病復(fù)發(fā)危險性為25%（常染色體隱性遺傳?。﹏多

8、囊性發(fā)育不良腎單側(cè)者預(yù)后較好n腎積水可由泌尿道梗阻性病變合非梗阻性病變（如膀胱輸尿管返流）引起n先天性腎盂輸尿管連接處梗阻手術(shù)n膀胱輸尿管連接處梗阻40%自行緩解；手術(shù)n輸尿管囊腫n先天性巨輸尿管自行緩解；手術(shù)n巨膀胱小結(jié)腸腸蠕動過緩綜合征致命性遺傳病n膀胱外翻手術(shù)n新生兒生殖器畸形七、胎兒腹壁畸形n臍膨出20%50%可能伴發(fā)心臟、腎臟、胃腸道、面部、 神經(jīng)管及肢體畸形；可發(fā)生多種染色體異常n裂腹畸形n腹股溝斜疝八、骨骼系統(tǒng)與肢體異常n致死性侏儒n軟骨發(fā)育不全致死性n成骨發(fā)育不全脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征n先天性橈骨發(fā)育不全或缺如n先天性肢體缺陷和截肢n先天性手畸形單純多指預(yù)后良好；裂手有明顯家

9、族遺傳 史，可伴有智力障礙；n先天性馬蹄內(nèi)翻足單純性者預(yù)后好n人體魚序列征致死性九、胎兒非免疫性水腫n胎兒體內(nèi)水分積聚過多，表現(xiàn)為皮膚水腫、胸腔積液、腹腔積液、胎盤水腫n常見原因：胎兒心血管疾病、胸腔腫瘤、染色體異常、某些畸形綜合征、血液系統(tǒng)疾病、貧血、肝病、病毒感染、心血管功能異常（貧血、心律失常）、缺氧、心臟肥大、遺傳原因、胎兒肺囊腫、骨骼系統(tǒng)異常、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形等。n嚴(yán)重胎兒宮內(nèi)生長受限、雙胎輸血綜合征、gdm、dm、胎盤絨毛血管瘤n心律失常的原因：遺傳、病毒、心臟發(fā)育問題十、胎兒腫瘤頸部淋巴水囊瘤與染色體異常有關(guān)脈絡(luò)叢囊腫與染色體異常有一定關(guān)系；可能可并多發(fā) 畸形；未合

10、并其它畸形的脈絡(luò)叢囊腫對胎 兒發(fā)育無重要意義胎兒心臟腫瘤心臟橫紋肌瘤-終止妊娠胎兒骶尾部畸胎瘤80%良性；12%惡性；18%合 并其它畸形胎兒腎臟腫瘤錯構(gòu)瘤胎兒卵巢腫瘤超聲胎兒軟標(biāo)志篩查及意義n產(chǎn)科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認(rèn)為是正常變異的一些現(xiàn)象。n這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結(jié)構(gòu)，但不同于胎兒解剖結(jié)構(gòu)畸形，同增加圍產(chǎn)期或遺傳性疾病危險的胎兒生長發(fā)育遲緩也無關(guān)，但有這些超聲表現(xiàn)的胎兒，單倍體異常的危險性增高。n這些超聲表現(xiàn)被稱為胎兒“軟標(biāo)志”。 n加拿大婦產(chǎn)協(xié)會制定的臨床實踐指南規(guī)定：每一位孕婦在1620孕周時均應(yīng)接受一次常規(guī)超聲檢查。n1620孕周產(chǎn)科超聲檢查除常規(guī)的測量外，應(yīng)觀察8個胎兒軟標(biāo)志，

11、n其中5個(頸背部皺褶厚度、腸管回聲增強、輕度腦室擴張、心內(nèi)局灶性強回聲及脈絡(luò)叢囊腫)與胎兒單倍體異常有關(guān)，有些病例有非染色體異常。n另3個(單臍動脈、magna囊擴大及腎盂擴張)單獨存在時常與非染色體異常有關(guān)。1、頸背部皺褶厚度n標(biāo)準(zhǔn)為孕1618周時5mm、孕1824周時6mm為異常。（頸背部皺褶厚度測量不要與頸項透明層厚度的測量相混淆，后者是1114孕周時胎兒頸部后方液體部分的測量）。n與胎兒單倍體異常的關(guān)系：頸背部皺褶厚度6mm時，與正常胎兒相比，胎兒唐氏綜合癥的危險性增加17倍。n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：頸背部皺褶厚度與單基因異常如noonan 綜合癥， 多發(fā)翼狀胬肉綜合癥、骨骼發(fā)育

12、不良及心臟畸形有關(guān)。n孤立的頸背部皺褶增厚即提示胎兒單倍體異常的危險性增加，應(yīng)提請?zhí)喝旧w組型分析。2、腸管回聲增強n與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險性增加。n在1328孕周的胎兒，腸管回聲增強的發(fā)現(xiàn)率為0.6%2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強者占9。n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：胎兒腸管回聲增強者囊性纖維化、先天性感染、羊膜腔內(nèi)出血、先天性腸管畸形及其它圍產(chǎn)期并發(fā)癥如宮內(nèi)發(fā)育遲緩發(fā)生的危險性增高，其中囊性纖維化的發(fā)生率約為2%。n腸管回聲增強最常見的原因為胎兒感染(巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、小細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、水痘病毒及弓形體病毒

13、等)。其次為羊膜腔內(nèi)出血(常由于羊膜腔介入操作或胎盤破裂所致)和先天性腸管畸形，尤其是上消化道畸形。n腸管回聲增強時?？梢娞焊顾湍c管擴張。發(fā)現(xiàn)胎兒腸管回聲增強后應(yīng)注意檢查胎兒的其它解剖結(jié)構(gòu)、生長情況、胎盤位置及胎兒染色體，有條件應(yīng)查胎兒dna。3、輕度腦室擴張n與胎兒單倍體異常的關(guān)系：當(dāng)腦室輕度擴張單獨存在時，胎兒單倍體異常的發(fā)生率約為3.8%。n在21三體的胎兒中，約1.4%于孕1620周超聲檢查可發(fā)現(xiàn)單側(cè)腦室輕度擴張.n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：腦室擴張是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中最常見的超聲異常表現(xiàn)。可由于腦發(fā)育不良或退化、血管異?；蚰X室系統(tǒng)梗阻所致。n出生前診斷為腦室擴張的兒童中1036%

14、有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。在染色體正常的胎兒，約0.15%有單側(cè)輕度腦室擴張。n單側(cè)單純腦室擴張預(yù)后較好。n發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴張時，應(yīng)檢查有無先天性感染并行羊水穿刺分析胎兒染色體組型。同時超聲仔細(xì)檢查包括心臟在內(nèi)的胎兒其它結(jié)構(gòu)。n由于有些神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常是潛在性的，發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴張時，出生后應(yīng)注意隨訪觀察，以排除相關(guān)異常。4、心內(nèi)灶狀強回聲n與胎兒單倍體異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強回聲較常見，胎兒單倍體異常發(fā)生的可能性僅為01.8。n而右心室、雙心室多發(fā)或明顯的灶狀強回聲胎兒單倍體異常的危險性增高，有條件應(yīng)行胎兒染色體組型分析。n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：心內(nèi)灶狀強回聲同胎兒先天性心臟畸形和

15、其它非染色體畸形無關(guān),如只是發(fā)現(xiàn)胎兒心內(nèi)灶狀強回聲，而無其它陽性發(fā)現(xiàn)，應(yīng)在超聲報告中予以記錄，無進一步檢查(如行超聲心動圖檢查)的必要。n但超聲檢查時應(yīng)注意其它胎兒軟標(biāo)志的檢查和測量，同時注意有無其它高危因素，如孕婦年齡，當(dāng)孕婦年齡 31歲時，有心內(nèi)灶狀強回聲的胎兒染色體異常的發(fā)生率約為1/600。5、脈絡(luò)叢囊腫n與胎兒單倍體異常的關(guān)系：脈絡(luò)叢囊腫在中孕胎兒中發(fā)生率為1%。n在18三體的胎兒發(fā)生率為50%。n18三體的胎兒中有10%以脈絡(luò)叢囊腫為唯一的超聲異常表現(xiàn)，但囊腫的大小、分布及數(shù)量同18三體發(fā)病危險性無關(guān)。n也有報道脈絡(luò)叢囊腫的胎兒發(fā)生21三體的危險性增高。n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：

16、 在染色體正常的胎兒，脈絡(luò)叢囊腫同胎兒的其它畸形及出生后的發(fā)育無關(guān)。6. 單臍動脈n與胎兒單倍體異常的關(guān)系：單純單臍動脈與胎兒單倍體畸形無關(guān)。 n與胎兒非染色體異常的關(guān)系： 與胎兒腎臟發(fā)育不良、心臟畸形和低體重兒有關(guān)。n發(fā)現(xiàn)胎兒有單臍動脈時，應(yīng)仔細(xì)檢查其他解剖結(jié)構(gòu)，超聲評估并隨訪觀察胎兒生長發(fā)育情況。7. magna囊擴大(小腦延髓池)。n與胎兒單倍體異常的關(guān)系：有報道m(xù)agna囊擴大與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關(guān)。尤其當(dāng)側(cè)腦室不擴張而有其它異常存在時，與單倍體異常的關(guān)系最大。n孤立的magna囊擴大與染色體異常的關(guān)系不是很大。n與胎兒非染色體異常的關(guān)系：magna囊擴大常見于其它的解剖結(jié)

17、構(gòu)異常(蛛網(wǎng)膜囊腫、dandy walker 畸形及walker變異)或綜合癥(如oro-facial-digital綜合癥，mecker-gruber綜合癥及 digeorge綜合癥)。n發(fā)現(xiàn)有magna囊擴大時應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒其他部分，以排除其它的異?；蛱簩m內(nèi)生長發(fā)育遲緩或羊水量異常。n僅發(fā)現(xiàn)magna囊擴大而無其它異常并存時，無須行胎兒染色體組型檢查，可超聲或其它影像方法(如mri)隨訪觀察。nmagna囊擴大且有其它異常并存時須行胎兒染色體組型檢查8、腎盂擴張n腎盂擴張前后徑15mm，高度提示梗阻性病變的可能，產(chǎn)后手術(shù)率較高。n腎盂擴張前后徑在1015mm者，發(fā)生腎臟病理情況者亦較高，建議新生兒期隨訪檢查。n腎盂前后徑在410mm者多為生理性的，但亦有嚴(yán)重泌尿系統(tǒng)梗阻僅表現(xiàn)為輕度腎盂擴張者，例如后尿道瓣膜梗阻，可以引起明顯的膀胱擴張和輸尿管擴張，而腎盂擴張則輕微。n導(dǎo)致輕度腎盂擴張的主要病理情況可能與膀胱輸尿管返流有關(guān)，新生兒期有明顯膀胱輸尿管返流者，與胎兒期1820周出現(xiàn)410mm腎盂分離有關(guān)。n4%輕度腎盂擴張者在宮內(nèi)可逐漸加重，最后引起明顯的腎臟病理改變n當(dāng)腎積水有多發(fā)畸形存在時，其染色體異常的危險性為30%，當(dāng)僅有單純腎