人類遺傳病的主要類型月日PPT課件

1、討論 1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？ 2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？ 3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？ 4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？請舉例說明你的觀點第1頁/共30頁先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病關(guān)關(guān)系系例例子子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@

2、性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥第2頁/共30頁一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？第3頁/共30頁（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種. .顯性致病基因常染色體：伴X X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良

3、伴Y Y染色體：男性外耳道多毛癥第4頁/共30頁常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第5頁/共30頁并指多指短指第6頁/共30頁軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。 第7頁/共30頁X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者第8頁/共30頁抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病是由是由X X染色體上顯染色體上顯性基因性基因控制的一控制的一種顯性遺傳病。種顯性遺傳病?；颊邔?/p>

4、磷、鈣吸患者對磷、鈣吸收不良而導致骨收不良而導致骨發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第9頁/共30頁Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病第10頁/共30頁男人毛耳Y染色體遺傳病第11頁/共30頁常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第12頁/共30頁白化病白化病常染色體隱性遺傳病第13頁/共30頁智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第14頁/共30頁常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥第15頁/共30頁苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)

5、換酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶無法合成酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯

6、丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第16頁/共30頁概念：概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)家族性聚集現(xiàn)象象，且比較，且比較容易受環(huán)境影響容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，如如唇裂唇裂無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第17頁/共30頁唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，第18頁/共30頁原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。第19頁/共30頁

7、第20頁/共30頁（三）、染色體異常遺傳病（三）、染色體異常遺傳病 概念：概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如傳病。如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良第21頁/共30頁性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥) ) 患者缺少了一條X X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常第22頁

8、/共30頁請閱讀課本P118-119,填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類遺傳病類型型定義定義分類分類實例實例單基因遺單基因遺傳病傳病顯性遺顯性遺傳病傳病隱性遺隱性遺傳病傳病多基因遺多基因遺傳病傳病染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 受兩對以上等位基因控制的遺傳病 短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病第23頁/共30頁二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4

9、危害：危害：（1 1）、新生兒中，）、新生兒中，1.3%1.3%有先天缺陷，其有先天缺陷，其中中70%-80%70%-80%由遺傳因素所致；由遺傳因素所致；（2 2）、）、1515歲以下死亡兒童中，歲以下死亡兒童中，40%40%由于遺由于遺傳病或其他先天性疾病所致；傳病或其他先天性疾病所致；（3 3）、自然流產(chǎn)兒中，）、自然流產(chǎn)兒中，50%50%由于染色體異由于染色體異常引起；常引起；（4 4）、）、2121三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100100萬，以每年，以每年2 2萬遞增。萬遞增。第24頁/共30頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女

10、（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚第25頁/共30頁 1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性（2）21三體綜合征 B.單基因隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.D.染色體變異染色體變異 （5 5）單倍體育種）單倍體育種 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F. 個別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良 G.個別染色體病復(fù)習題復(fù)習題第26頁/共30頁8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX