P53抑癌基因檢測(cè)可行性報(bào)告要點(diǎn)

1、p53抑癌基因檢測(cè)可行性報(bào)告體檢中心外檢項(xiàng)目北京疾控中心p53項(xiàng)目組尚康陽光醫(yī)院管理有限公司目 錄1、我國癌癥現(xiàn)狀2、p53檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)介2.1 p53檢測(cè)商業(yè)模式2.2 什么是p53抑癌基因2.3 p53抑癌基因檢測(cè)和臨床現(xiàn)有的腫瘤篩查方式的區(qū)別2.4 p53案例展示2.5 項(xiàng)目合作方案及經(jīng)濟(jì)效益分析一、我國癌癥現(xiàn)狀分析我國已經(jīng)是“名副其實(shí)”的癌癥第一大國，全世界新發(fā)腫瘤病人 20%在中國其中，乳癌發(fā)病率增速全球第一，肺癌發(fā)病率全球第 一，肝癌發(fā)病率全球第一，食道癌發(fā)病率全球第一，宮頸癌發(fā)病率全 球第一，來自深圳的數(shù)據(jù)顯示，肝癌平均發(fā)病年齡52.4歲、 胃癌58.2歲、結(jié)腸癌58.2歲、食管癌

2、是59.3歲后高發(fā)，但年輕化趨勢(shì)越來越明顯。癌癥多在50歲上海癌癥發(fā)生率全國最高。平均每1萬人有35人患癌，平均一分鐘6人得癌癥。且每年1%比例持續(xù)上升。超過65歲人中約有10.44% 被診斷為癌癥，超過75歲后比率升至21.31%。2010年北京戶籍人口共報(bào)告惡性腫瘤新發(fā)病例 3.7萬多例，相當(dāng) 于平均每天104人被確診，躍居北京市居民第一死因。造成癌癥發(fā)病率持續(xù)升高的的原因很多很多， 但是引起癌癥一經(jīng) 確診就需要進(jìn)行臨床治療（手術(shù)、放療或者化療等），并且臨床治愈 率并不樂觀，所以老百姓才談癌變色。究其原因是我們目前所采用的 對(duì)癌癥的早期檢查方法，均是基于臨床醫(yī)學(xué)的檢查方法，目的是確定 現(xiàn)在

3、是否已經(jīng)患了癌癥，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就是臨床分期的“早、中、晚”期, 根本沒有預(yù)防的時(shí)間空間。假如有一種比較可信的檢測(cè)手段，在癌癥達(dá)到臨床分期的早期更 早的發(fā)現(xiàn)的話，那就有了足夠的預(yù)防時(shí)間，再加上有可靠的藥物預(yù)防 手段的話，那么對(duì)癌癥的預(yù)防就有極大的價(jià)值?，F(xiàn)在，北京疾控中心實(shí)驗(yàn)室開展的p53抑癌基因檢測(cè)就是早于臨 床分期早期的檢測(cè)手段，所以叫早早期檢測(cè)。二、p53項(xiàng)目介紹2.1 p53項(xiàng)目介紹1 .檢測(cè)名稱：p53基因癌癥早早期檢測(cè)2 .檢測(cè)流程：送檢3 .檢測(cè)單位：北京疾病預(yù)防控制中心4 .檢測(cè)內(nèi)容：基因檢測(cè)5 .檢測(cè)方法：采集體檢者手指末端五滴血液制作成血斑，郵遞北京疾控中心，由北京疾控中心的專家在

4、國家級(jí)實(shí)驗(yàn)室內(nèi)對(duì)血液進(jìn)行基因提取p53基因片段提取最后出檢測(cè)報(bào)告。2.2 什么是p53p53基因是一種腫瘤抑制基因，位于人17號(hào)染色體短臂上，編碼p53蛋白（分子量53kd）p53蛋白的正常功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞增殖p53蛋白是人體內(nèi)最有效的腫瘤防御機(jī)制p53與癌癥癌癥中最容易出現(xiàn)的基因變異：50種癌癥 癌癥中變異率最高的基因：50%突變率i根據(jù)國際相儂研究機(jī)構(gòu)iarc的數(shù)期1c c組系 軟灌p53文獻(xiàn)經(jīng)查新，國內(nèi)關(guān)于p53基因研究，公開發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)有2萬余 篇，現(xiàn)摘錄部分文獻(xiàn)供參考。詳見附件。2.3 p53檢測(cè)和臨床現(xiàn)有的腫瘤篩查方式的優(yōu)點(diǎn)一、適用人群廣1、腫瘤高危人群：45歲以上，長期生活在大城

5、市，工作壓力大的職業(yè)；有腫瘤家族史或有遺傳易感性的人群； 因職業(yè)和環(huán)境原因長 期接觸有害化學(xué)物質(zhì)或放射線；有慢性炎癥或癌前病變?nèi)巳?；長期吸 煙、飲酒者，過多攝入高脂肪食物導(dǎo)致肥胖者。2、疑是腫瘤患者：身體里發(fā)現(xiàn)可疑腫塊或病理檢查有不典型增 生、癌前病變，從分子層面鑒定是否有基因突變。3、腫瘤患者治療中或治療后：跟蹤檢測(cè)血液中基因突變以評(píng)估療效。4、康復(fù)期癌癥患者：既往曾患癌癥，經(jīng)治療后可定期做 p53抑 癌基因檢測(cè)，從基因?qū)用姹O(jiān)控復(fù)發(fā)跡象，評(píng)估預(yù)后。二、p53抑癌基因檢測(cè)與臨床現(xiàn)有癌癥檢測(cè)方法的區(qū)別1 . p53檢測(cè)已被列入到臨床醫(yī)療檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄：2013年國家衛(wèi)計(jì) 委下發(fā)的9號(hào)文件醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨

6、床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄，p53基因 突變檢測(cè)列入到臨床分子細(xì)胞學(xué)檢驗(yàn)?zāi)夸?，可以在臨床開展；其他第三方實(shí)驗(yàn)室開展的 疾病易感基因的檢測(cè)沒有寫入臨 床檢測(cè)目錄，不能在臨床開展。2 .技術(shù)權(quán)威：p53 （抑癌）基因由北京疾病預(yù)防控制中心國家級(jí)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，并出具檢測(cè)報(bào)告，結(jié)果權(quán)威可信。3 .技術(shù)先進(jìn)：通過特異性pcr-sscp方法擴(kuò)增血液中p53基因上 的突變片段，如擴(kuò)增產(chǎn)物中包含與野生型p53基因不同的序列，擴(kuò)增 產(chǎn)物單鏈在電泳上會(huì)出現(xiàn)與野生型不同的帶型，從而可以判斷出pcr產(chǎn)物中含有變異位點(diǎn)，從而推斷出p53基因出現(xiàn)變異。罹患癌癥 的風(fēng)險(xiǎn)急劇增加4 .臨床價(jià)值高：本檢測(cè)技術(shù)先進(jìn)、檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠，具有較

7、高的臨床早期診斷參考價(jià)值，北京協(xié)和醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院（301）、北京友誼醫(yī)院等多數(shù)醫(yī)院早已作為臨床早期診斷標(biāo)準(zhǔn)之一普遍采用。5 .檢測(cè)范圍廣：p53基因是迄今為止發(fā)現(xiàn)與癌癥的發(fā)生關(guān)系最 為密切的，p53基因的變化可導(dǎo)致包括肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、結(jié)腸癌、前列腺癌、軟組織肉瘤、卵巢癌、腦瘤、淋巴細(xì)胞 腫瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等人類高發(fā)癌癥。6 .采樣優(yōu)勢(shì)：此項(xiàng)檢測(cè)采樣簡(jiǎn)單，無痛苦，僅用末端血涂片即 可。其他的癌癥篩查方式采集3到5毫升的全血，離心沉淀提取血清 比較麻煩，并且不適合遠(yuǎn)途送檢。上圖為采樣包樣本7 .價(jià)格優(yōu)勢(shì)：價(jià)格低廉，適合大眾普查使用。市場(chǎng)上易感基因檢測(cè) 單項(xiàng)檢測(cè)最低都要高于

8、5000元。按照浙江省基因檢測(cè)的收費(fèi)目錄我 們檢測(cè)四個(gè)基因點(diǎn)位，價(jià)格不超過 2400元。8 .后期服務(wù)：北京、上海權(quán)威專家團(tuán)隊(duì)提供檢后干預(yù)方和綠色 轉(zhuǎn)診通道。2.4 案例展示本項(xiàng)目與2013年7月14日在人民日?qǐng)?bào)社舉行發(fā)布會(huì)，央視媒體，網(wǎng) 絡(luò)媒體對(duì)我們進(jìn)行了報(bào)道啟動(dòng)儀式圖片北京晚報(bào)信報(bào)健康時(shí)報(bào)頭版頭條進(jìn)行了報(bào)道力柳耕鈞券emi it l£f嶂mi"，如 1* y； _i kiir* li 11*1*1 tt cuilllairt，八麟蹄麗幡h爵鐘鶴賽弟就迪渡匚斶1哆艇0m »s央視4套對(duì)我們公司進(jìn)行了專訪20廿 m . p ，1,.*，/4, k *， 士'

9、; * m *hi1.'*上演 i * % *.山-i i im超早期進(jìn)行曰口 *二 d > t+t0 4珥口不目前已經(jīng)陸續(xù)開展的城市有： 北京、石家莊、甘b鄲、邢臺(tái)、唐山、滄州、河南許昌、山西陽泉、長沙、株洲、武漢、深圳、珠海、佛山、成都、自貢、南充、濟(jì)南、聊城、紹興、寧波等部分采樣單位展示截止2014年1月低全國30余家體檢中心參與合作河北省體檢中心，河北地區(qū)最大的體檢中心，年體檢人流量 10萬人次，高端vip客戶8000余人華西醫(yī)院門診部pqhi文小西陽河北省體檢中心河南省許昌市第六人民醫(yī)院南充第三人民醫(yī)院南充市腫瘤醫(yī)院陜西省陽泉市體檢中心民營體檢中心代表國藥陽光體檢中心全國10家體檢中心深圳第一健康體檢 深圳瑞格爾體檢合作的大集團(tuán)客戶北京空軍司令部深圳富士康2000人高管體檢poxconn中國核工業(yè)第九研究所中藤集大亞灣核電站廣核電全員2萬多名員工每年一次的常規(guī)體檢項(xiàng)目2.5 項(xiàng)目合作方案及經(jīng)濟(jì)效益分析對(duì)醫(yī)院合作模式1、 合作科室：體檢中心2、