顱腦先天畸形及發(fā)育障礙

1、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院影像中心 l顱腦先天性畸形及發(fā)育障礙是由于胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常所致，有較多的分類方法，demeyer分類法為人們所普遍接受。 l先天性顱腦畸形 l 1. 器官源性畸形 l 2.組織源性畸形 l閉合畸形 l憩室畸形 l移行畸形 l大小畸形 l結(jié)節(jié)性硬化l神經(jīng)纖維瘤病lsturge-weber綜合征 l腦膜膨出 l 腦膨出 l無腦畸形 l胼胝體發(fā)育不全 l胼胝體脂肪瘤 l小腦扁桃體下疝畸形 ldandy-walker綜合征 l視隔發(fā)育不良 l前腦無裂畸形 l 前腦無葉無裂畸形 l腦室缺如 l無腦回畸形 l小腦回畸形 l腦裂畸形 l灰質(zhì)異位 l腦小畸形 l腦大畸形 胼胝體發(fā)育不

2、全胼胝體發(fā)育不全概述概述 . .是較常見的顱腦發(fā)育畸形，是較常見的顱腦發(fā)育畸形， . .可以部分缺如，也可全部缺如可以部分缺如，也可全部缺如 . .可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育畸形可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育畸形臨床臨床 . .輕者無明顯癥狀輕者無明顯癥狀 . .重者出現(xiàn)智力障礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高等。重者出現(xiàn)智力障礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高等。l常無陽性發(fā)現(xiàn)。l偶見顱骨增大，前囟膨出，或呈舟狀頭畸形。 l兩側(cè)側(cè)腦室明顯分離，側(cè)腦室后角擴(kuò)張，形成典型的“蝙蝠翼狀”側(cè)腦室外形。 l三腦室擴(kuò)大上移，插入雙側(cè)側(cè)腦室體部之間。嚴(yán)重的第三腦室上移可上升到兩側(cè)半球縱裂的頂部。 先天性顱腦畸形：胼胝體發(fā)

3、育不全先天性顱腦畸形：胼胝體發(fā)育不全mrimri診斷診斷1 1 矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以 壓部受累最多壓部受累最多2 2 兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、 后角和體部間距增寬后角和體部間距增寬3 3 第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高 ，可介入兩側(cè)腦室體部，可介入兩側(cè)腦室體部4 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦 縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等?？v裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良lmri矢狀位及冠狀位顯示本病有優(yōu)勢

4、，t1wi能清楚顯示胼胝體全貌，診斷不難。 先天性顱腦畸形：先天性顱腦畸形： 小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形概述概述又稱為又稱為arnoid-chiaris畸形，為后腦畸形畸形，為后腦畸形常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等其特點(diǎn)為小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)，部分延髓、其特點(diǎn)為小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)，部分延髓、 四腦室扭曲延長，疝到椎管內(nèi)四腦室扭曲延長，疝到椎管內(nèi)一般認(rèn)為小腦扁桃體低于枕骨大孔一般認(rèn)為小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm正常，正常， 5mm為下疝，為下疝，3-5mm為可疑為可疑臨床表現(xiàn)為脊髓和小腦受壓引起的錐體束征，深臨床表現(xiàn)為脊髓和小腦受

5、壓引起的錐體束征，深 感覺障礙及共濟(jì)失調(diào)感覺障礙及共濟(jì)失調(diào)l本病按病變嚴(yán)重程度分三種類型：型，小腦扁桃體疝入椎管，四腦室位置正常；型常最見，在型基礎(chǔ)上四腦室延長進(jìn)入椎管，多合并腦積水；型罕見，延髓、小腦和四腦室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。 l可顯示后顱凹狹小，并發(fā)現(xiàn)合并的顱頸部畸形，如環(huán)椎枕骨化、顱底凹陷癥、環(huán)樞關(guān)節(jié)脫位、頸椎融合畸形等。 l椎管上端可見類圓形軟組織影，為下疝至椎管內(nèi)的扁桃體。l幕上腦積水。 l矢狀面可清楚顯示小腦扁桃體、延髓及四腦室下疝的位置及形態(tài)。增大的扁桃體呈舌狀緊貼延髓及上頸段脊髓后方。l型小腦扁桃體下疝超過枕大孔連線5mm，可見脊髓空洞。l型小腦扁桃體和蚓部疝入椎

6、管內(nèi)，四腦室變長下移伴顯著腦積水。l型延髓、小腦和四腦室均疝入椎管內(nèi)，并見顱底凹陷，頸椎畸形和脊膜脊髓膨出等。 小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形lmri矢狀面較直觀，是診斷本病最佳檢查方法。l小腦扁桃體下疝畸形應(yīng)與顱內(nèi)壓增高所致的扁桃體枕大孔疝作鑒別，前者扁桃體呈舌狀，常合并其他多種畸形；后者扁桃體呈圓錐狀下移，但不增長，且伴有顱內(nèi)占位病變。 l結(jié)節(jié)性硬化又稱bourneville病，是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥?？蔀榧易逍园l(fā)病，又可散發(fā)。多見于青年男性，男性發(fā)病比女性多23倍。 l病理特征主要為皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié)，質(zhì)地堅(jiān)硬，部分或全部鈣化。好發(fā)于大腦皮層、大

7、腦白質(zhì)、側(cè)腦室室管膜下及基底節(jié)區(qū)?？勺枞X脊液通路而 形 成 腦 積 水 。10%15%易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。l典型臨床表現(xiàn)是癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤三聯(lián)征。 l平片偶見顱內(nèi)散在鈣化點(diǎn)。l顱骨內(nèi)板局限性骨質(zhì)增生。 l顯示結(jié)節(jié)性硬化病的小結(jié)節(jié)和鈣化，結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規(guī)則形高密度，病灶為雙側(cè)多發(fā)。l阻塞腦脊液通道，可出現(xiàn)腦積水。部分病例有腦室擴(kuò)大及腦萎縮。l少數(shù)病例可合并有室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。l增強(qiáng)掃描，結(jié)節(jié)則更清楚，鈣化無強(qiáng)化，亦無占位效應(yīng)。 l腦積水、腦萎縮征象與ct所見一致。 l雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣病灶，t1wi呈等或低信號(hào)，t2wi為高信號(hào)，鈣化結(jié)節(jié)呈低信號(hào)。 l增強(qiáng)掃描，可見結(jié)節(jié)強(qiáng)化。 l根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下的臨床特點(diǎn)，結(jié)合影