個出生缺陷病的臨床特點,發(fā)病原因,預(yù)防和治療原則

1、出生缺陷的臨床表現(xiàn)，發(fā)病原因，預(yù)防和治療原則1. 無腦畸形（1） 臨床表現(xiàn)：無腦畸形（Anencephaly）是以顱骨穹隆及其覆蓋的皮膚和腦的全部或部分缺如為特征的先天性畸形。應(yīng)排除無頭畸形和積水性無腦。無腦畸形患兒主要表現(xiàn)為顱骨穹?。òㄕ砉恰㈨敼?、額骨）缺如，覆蓋顱骨的皮膚缺如或存在；大腦半球或額葉缺如，腦干和小腦裸露；頭頂平坦，顱面比例失調(diào)，由正常的2:1變?yōu)?:2或1:3；患兒眼珠突出，眼距寬，低位耳，呈“蛙樣”面容。無腦畸形的缺損可以前至眉弓，后至枕骨大孔，稱全無腦畸形；但也可以范圍較小，只在頭頂部出現(xiàn)一個較小的洞，稱部分無腦畸形；有時，前至頭顱，后至脊柱部分或全部均未閉合，稱為顱脊

2、柱裂。一般為死胎/死產(chǎn)或出生后不久即死亡，不可能存活。產(chǎn)前自妊娠16周即可根據(jù)B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白測定做出診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：1）懷孕早期感冒、發(fā)燒 婦女在懷孕早期，患一般感冒不會造成胎兒脊柱裂或無腦畸形，而發(fā)高熱時則有這種可能。一般感冒并不發(fā)熱，或只有輕度發(fā)熱，伴有細菌感染、病情加重時可有高熱現(xiàn)象。發(fā)熱對胎兒是有影響的，特別是在妊娠1326天有高熱史，易發(fā)生脊柱裂或無腦畸形。因此，在懷孕早期有過發(fā)熱史的孕婦應(yīng)做產(chǎn)前B超檢查，以便明確診斷。2）懷孕早期接觸放射線婦女懷孕早期一般因診病接觸過放射線檢查，不會造成胎兒神經(jīng)管畸形。但大劑量放射線對胚胎發(fā)育會有

3、不良影響，可以引起胚胎死亡或發(fā)生各種類型的出生缺陷，其中包括無腦畸形。胎盤不同的發(fā)育階段對放射線的感受能力不同，受孕后第1820天接受X線照射可導(dǎo)致孕卵死亡。受孕后第2050天，如受到較大劑量照射可造成嚴重畸形;孕后50天雖不誘發(fā)畸形但也會使胎兒發(fā)育遲緩。孕早期更應(yīng)避免X線照射腹部。3）懷孕早期服用某些藥品婦女在懷孕早期患病吃過藥，一般不會引起胎兒神經(jīng)管畸形，但是如果服了大量的抗腫瘤藥(氨甲喋呤巰基嘌呤)、激素類藥(如強的松)、抗驚厥藥(苯妥英鈉)等，可能引起胎兒脊柱裂和無腦畸形。4）懷孕早期接觸有害毒物婦女在懷孕早期接觸過少量有害毒物是不會造成胎兒畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎兒，

4、也可以通過母體的不良影響，損害母體健康而間接地對胎兒產(chǎn)生不良影響。在懷孕早期接觸過有害毒物能否對胎兒造成不良影響，主要看接觸的有害毒物毒性的大小、接觸時間長短及數(shù)量的多少。一般有害的毒物有鉛、汞、砷;有機溶劑的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉氣體，以及農(nóng)業(yè)生產(chǎn)常用的甲胺磷、殺螟松、西維因、氧化樂果、敵敵畏、百菌清、有機汞等化學(xué)農(nóng)藥。某地去年連續(xù)出生3例無腦兒，經(jīng)追蹤調(diào)查證實均系孕婦接觸農(nóng)藥所致。（3）預(yù)防原則：婦女在確定妊娠后，應(yīng)避免接觸有毒有害物質(zhì)。農(nóng)村孕婦切不可參加配制、噴灑農(nóng)藥，也不要進入剛施噴過農(nóng)藥的稻田、果蔬種植地帶，更不宜參加搬運、供銷、零售農(nóng)藥;不要將農(nóng)藥儲存在睡眠和做飯

5、的房間里，以防止農(nóng)藥遇到溫度過高時緩慢揮發(fā)而污染環(huán)境。同時不要進食剛剛噴灑過農(nóng)藥的瓜果、蔬菜。（4）治療原則：無腦畸形，無大腦半球，均不能生存。缺損的大腦常由變性的囊樣神經(jīng)組織替代，暴露于外或僅以皮膚覆蓋。腦干和脊髓的不同部位均可缺失或畸形。無診治效果。這些新生兒或者為死胎，或者幾天到數(shù)周內(nèi)死亡。大腦半球畸形可能發(fā)生，大腦半球可能大，小或不對稱；腦回可能無，異常寬大或復(fù)雜和細小。外觀正常腦組織的顯微切片顯示正常神經(jīng)排列層次的結(jié)構(gòu)破壞。頭形縮小(小頭畸形)常與這些病變有關(guān)，常伴有中等或嚴重的運動和智力障礙。治療是支持性的，包括需要控制癲癇發(fā)作時的抗驚厥藥。2.脊柱裂（1） 臨床表現(xiàn)：脊柱裂（Sp

6、ina bifida）以脊膜和/或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。應(yīng)排除隱性脊柱裂及無神經(jīng)管閉合不全的骶尾部畸胎瘤。臨床上根據(jù)畸形發(fā)生部位分為頸段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根據(jù)膨出物的性質(zhì)可分為：脊膜膨出；脊膜脊髓膨出；脊髓外翻。前二者在畸形發(fā)生部位可見一囊狀物，囊狀物大小不等，質(zhì)軟或軟中有實物，覆蓋的皮膚趨向變薄、變軟，表面有液珠滲出。脊髓外翻表現(xiàn)為局部有兩平行的紅色肉芽面。產(chǎn)前根據(jù)B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白測定即可診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：胚胎期第3周時，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始(相當(dāng)于胸段)再向

7、上、下兩端發(fā)展，于第4周時閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。于胚胎第3個月時，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。開始時，脊髓與椎管等長，第3個月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位于腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。（3）預(yù)防原則：本病是胎兒在胚胎期神經(jīng)管閉合不全后

8、的一種常見畸形，其病因可能是中樞神經(jīng)系統(tǒng)在發(fā)育中對各種創(chuàng)傷、感染、放射性照射或化學(xué)性損害等因素的易感性有關(guān)，孕婦在妊娠早期應(yīng)避免上述因素接觸。一旦嬰兒生后發(fā)現(xiàn)腰骶部正中膨出物時，不要用民間膏藥外敷消腫，以免腫塊潰破引起感染，應(yīng)到醫(yī)院接受醫(yī)生指導(dǎo)治療。術(shù)后患兒應(yīng)避免過多哭鬧，以防修補好的脊膜破裂、椎管內(nèi)容再膨出。另外患兒術(shù)后宜俯臥位，臀部略抬高，以免大小便污染傷口。（4）治療原則：治療原則 1.手術(shù)治療：對膨出物無皮膚覆蓋者，應(yīng)在產(chǎn)后立即或12天內(nèi)手術(shù)修補，以免引起腦膜炎，其他以在生后13月內(nèi)手術(shù)治療較好。2.預(yù)防感染，對癥治療。用藥原則 1.術(shù)后酌情預(yù)防感染治療及神經(jīng)營養(yǎng)治療。2.注意體液、電

9、解質(zhì)平衡、補充術(shù)中失血。3.對癥治療。3.腦膨出（1）臨床表現(xiàn)： 腦膨出（Encephalocele）是以腦膜/腦通過顱骨裂膨出為特征的先天性畸形。腦膨出常發(fā)生在枕部，也可見于鼻根部、額部、頂部、顳部等。根據(jù)膨出內(nèi)容可分為：腦膜膨出；腦膜腦膨出。臨床可見腦部膨出的囊性腫物大小不等，可捫及矢狀縫增寬，患兒啼哭時腫物可增大甚至可捫及血管搏動。腦膜膨出在暗室用手電筒局部透射時呈一片紅色，局部穿刺可抽出正常腦脊液。產(chǎn)前B超檢查有助診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：多數(shù)腦膨出病例是散發(fā)的只有少數(shù)病人有家族史其余因素如營養(yǎng)葉酸缺乏以及孕婦體溫升高等對發(fā)病的影響還不清楚原因是這

10、種疾病的發(fā)病率較低不易獲得合適的流行病學(xué)資料胚胎學(xué)證明人類胚胎在宮內(nèi)發(fā)育到第46周時原始神經(jīng)管在中線閉合如果原始神經(jīng)管閉合不全將發(fā)生腦膨出顱部的神經(jīng)管閉合不全除影響顱骨腦膜形成缺陷外常伴有腦的發(fā)育異常如腦積水小腦畸形胼胝體發(fā)育不良等由于大多數(shù)腦膨出包含有發(fā)育成熟的神經(jīng)組織如腦皮質(zhì)或小腦兩者都是在神經(jīng)管閉合后形成的因此推測腦膨出發(fā)生與其表面間充質(zhì)組織發(fā)育異常有關(guān)后者造成顱骨缺損一般發(fā)生在胚胎812周不伴腦膨出的頭皮或顱骨先天性缺損則可能發(fā)生在更晚的時期（3）預(yù)防原則：應(yīng)用超聲檢查及母血中-胎蛋白檢測的常規(guī)應(yīng)用，腦膨出在宮內(nèi)即可獲得診斷，這對決定是否終止妊娠有重要作用。（4）治療原則：腦膨出，神經(jīng)

11、組織和腦脊膜通過顱骨缺損處向外突出。與腦穹隆不完全關(guān)閉(顱裂)有關(guān)。腦膨出通常發(fā)生在中線部位，從枕骨突出或突進鼻腔，在額骨或頂骨處也可以為不對稱。小的腦膨出可以像頭皮血腫，但X線片顯示在它的基底部有顱骨缺損。絕大多數(shù)腦膨出可以修補。甚至有時去除含有較多異位神經(jīng)組織的大的腦膨出而不遺留下明顯的功能喪失。當(dāng)同時合并其他嚴重畸形時，則手術(shù)應(yīng)慎重決定。常由腦膨出而并發(fā)的腦積水通過CT或超聲確診，當(dāng)積水加重時可行外科分流手術(shù)。大約50%的受累嬰兒同時患有其他先天畸形。大多數(shù)患兒預(yù)后良好。4.先天性腦積水（1）臨床表現(xiàn)：先天性腦積水（Congenital hydrocephalus）是以腦室系統(tǒng)

12、擴大伴以腦脊液梗阻為特征的先天性畸形，不伴有原發(fā)性腦萎縮，伴有或不伴有頭顱增大。患兒可表現(xiàn)為頭顱增大，尤以額部為甚，顱面比例大于2:1；頭皮變薄、發(fā)亮，靜脈怒張；前囟寬大、突出、搏動消失，后囟及側(cè)囟擴大，顱骨縫裂開，叩診前囟四周呈破罐聲；雙眼珠向下，白色鞏膜顯露（落日征）。產(chǎn)前B超檢查可發(fā)現(xiàn)顱骨徑增大，側(cè)腦室擴大。出生后通過肉眼觀察可做出初步診斷，腦部X線攝影、B超、CT檢查可進一步確診。（2）發(fā)病原因：常見原因是產(chǎn)傷后顱內(nèi)出血和新生兒或嬰兒期化膿性、結(jié)核性或其他種類腦膜炎。此外，亦有先天畸形及腫瘤等原因。病因研究，消滅和改善遺傳因素與環(huán)境因素。腦積水畸胎的病因較為復(fù)雜，迄今尚不十分清楚，但根

13、據(jù)其流行病學(xué)分布特征和遺傳學(xué)特點，提示本病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通過家族調(diào)查提示，可能屬于X伴性遺傳。國外學(xué)者Bickers 等首先報告X伴性隱性遺傳，有胞兄弟三人均患腦積水畸胎，且其4個舅父皆因患本病而早逝。國外學(xué)者Habib報道，1例兩次結(jié)婚的男子，第一次婚后生1個正常男孩，第二次結(jié)婚后其妻除生有2個男性患兒外，尚生有1個正常女嬰。國外學(xué)者Stevenson等認為，女性患兒為多基因遺傳病，其后的弟妹再發(fā)生風(fēng)險率低，若患兒為男性，則屬X伴性隱性遺傳。若母親為雜合子攜帶者，其兒子將半數(shù)患病，其女兒將半數(shù)成為攜帶者，由于男性患兒不能活到再生育年齡，故本病可能是通

14、過女性攜帶者遺傳。國外學(xué)者Burto提出，有導(dǎo)水管狹窄的男性患兒中，25%可能是由于X伴性隱性遺傳所致。安徽省統(tǒng)計資料顯示，在監(jiān)測組中3例有腦積水畸胎分娩史的產(chǎn)婦，監(jiān)測時住院再次分娩男性患兒，且有1例為同性男雙胎同病患兒，提示可能是通過X伴性隱性遺傳。腦積水畸胎除與遺傳因素有關(guān)外，自60年代以來，環(huán)境因素中的病毒(風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等)和弓形體原蟲的宮內(nèi)感染，已日益為人們所重視，感染對孕婦本身所致的癥狀雖較輕，但對胚胎的發(fā)育影響較大，可導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和多種嚴重的先天性畸形，其中弓形蟲感染，可致胎兒產(chǎn)生導(dǎo)水管狹窄的腦積水畸胎。弓形蟲宮內(nèi)感染致4例胎兒發(fā)生腦積水畸胎，并從

15、患兒腦脊液涂片中找到弓形體原蟲的滋養(yǎng)體及假包囊。另外，早孕期放射線、放射元素、微機、手機等輻射因素與腦積水的形成有一定的關(guān)系?？沙醪酵茰y腦積水畸胎是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因子遺傳性疾病。為了減少劣生和提高人口健康素質(zhì)，除應(yīng)采取病因研究外;還應(yīng)進行婚前檢查;嚴禁近親婚配；開展遺傳咨詢。（3）預(yù)防原則：控制腦積水發(fā)生的關(guān)鍵是消除胎兒形成前的危險因素和胎兒期、圍產(chǎn)期的構(gòu)成因素。這對預(yù)防腦積水的發(fā)生有其重要意義。一、病因研究，消滅和改善遺傳因素與環(huán)境因素。腦積水畸胎的病因較為復(fù)雜，迄今尚不十分清楚，但根據(jù)其流行病學(xué)分布特征和遺傳學(xué)特點，提示本病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因子疾

16、病，有些病例通過家族調(diào)查提示，可能屬于X伴性遺傳。國外學(xué)者Bickers等首先報告X伴性隱性遺傳，有胞兄弟三人均患腦積水畸胎，且其4個舅父皆因患本病而早逝。國外學(xué)者Habib報道，1例兩次結(jié)婚的男子，第一次婚后生1個正常男孩，第二次結(jié)婚后其妻除生有2個男性患兒外，尚生有1個正常女嬰。國外學(xué)者Stevenson等認為，女性患兒為多基因遺傳病，其后的弟妹再發(fā)生風(fēng)險率低，若患兒為男性，則屬X伴性隱性遺傳。若母親為雜合子攜帶者，其兒子將半數(shù)患病，其女兒將半數(shù)成為攜帶者，由于男性患兒不能活到再生育年齡，故本病可能是通過女性攜帶者遺傳。國外學(xué)者Burto提出，有導(dǎo)水管狹窄的男性患兒中，25%可能是由于X伴

17、性隱性遺傳所致。安徽省統(tǒng)計資料顯示，在監(jiān)測組中3例有腦積水畸胎分娩史的產(chǎn)婦，監(jiān)測時住院再次分娩男性患兒，且有1例為同性男雙胎同病患兒，提示可能是通過X伴性隱性遺傳。腦積水畸胎除與遺傳因素有關(guān)外，自60年代以來，環(huán)境因素中的病毒(風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等)和弓形體原蟲的宮內(nèi)感染，已日益為人們所重視，感染對孕婦本身所致的癥狀雖較輕，但對胚胎的發(fā)育影響較大，可導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和多種嚴重的先天性畸形，其中弓形蟲感染，可致胎兒產(chǎn)生導(dǎo)水管狹窄的腦積水畸胎。弓形蟲宮內(nèi)感染致4例胎兒發(fā)生腦積水畸胎，并從患兒腦脊液涂片中找到弓形體原蟲的滋養(yǎng)體及假包囊。另外，早孕期放射線、放射元素、微機、手機

18、等輻射因素與腦積水的形成有一定的關(guān)系?？沙醪酵茰y腦積水畸胎是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因子遺傳性疾病。為了減少劣生和提高人口健康素質(zhì)，除應(yīng)采取病因研究外;還應(yīng)進行婚前檢查;嚴禁近親婚配；開展遺傳咨詢。二、加強產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠，預(yù)防腦積水兒的出生。腦積水兒的產(chǎn)前早期診斷是預(yù)防腦積水兒出生的重要途徑。由于明顯的腦積水，在孕12-18周即可通過B超查出，所以要加強B超在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，及早終止妊娠，預(yù)防腦積水兒的出生，降低先天性腦積水的出生率。三、宣傳優(yōu)生知識，減少胎次。據(jù)有關(guān)資料表明，胎兒患腦積水的危險度可因孕婦產(chǎn)次增加而升高。兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升。因此，宣傳優(yōu)生知識

19、，減少胎次，是防止腦積水兒的途徑之一。四、提倡適當(dāng)年齡生育從有關(guān)資料顯示，腦積水畸胎的發(fā)生率有隨孕婦年齡增加而遞增的趨勢。一般25-29歲組發(fā)生率最低，但差異無顯著性，30歲以后發(fā)生率就有遞增趨勢。因此，提倡適當(dāng)年齡生育，對預(yù)防腦積水兒的發(fā)生有一定意義。五、加強優(yōu)生教育，提高人口文化素質(zhì)。據(jù)有關(guān)統(tǒng)計資料提示，腦積水兒的發(fā)生與孕婦文化程度有關(guān)，孕婦文化程度越低發(fā)生率越高，文盲與半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素質(zhì)，首先應(yīng)提高人口的文化素質(zhì)，以增強群眾對優(yōu)生教育的接受能力和自我保健意識。六、安全生產(chǎn)，謹防窒息、產(chǎn)傷。孕婦生產(chǎn)時，一定要在環(huán)境條件較好的醫(yī)院生產(chǎn)，在生產(chǎn)過程中不要拖延產(chǎn)程

20、，謹防圍產(chǎn)兒窒息，防止產(chǎn)傷。這是預(yù)防圍產(chǎn)期腦積水兒發(fā)生的重要環(huán)節(jié)。（4）治療原則：腦積水，腦脊液過多而導(dǎo)致腦室增大是造成新生兒異常頭大的最常見原因。當(dāng)腦脊液分泌超過再吸收時發(fā)生；通常是由于大腦導(dǎo)水管阻塞，但也可以是由于第四腦室出口梗阻(Luschka和Magendie孔)或圍繞腦干和大腦表面的蛛網(wǎng)膜下腔阻塞。腦積水可以是交通性或非交通性。當(dāng)腦脊液能自由地進入蛛網(wǎng)膜下腔時可發(fā)生交通性腦積水。此積水可由蛛網(wǎng)膜下腔阻塞引起，亦常由繼發(fā)于蛛網(wǎng)膜下腔感染或出血所致腦膜炎而使腦積液過多產(chǎn)生(沒有流動障礙)引起。非交通性腦積水表現(xiàn)在腦室系統(tǒng)或腦室與蛛網(wǎng)膜下腔之間的某一部位有阻塞。實驗室檢查包括X線片，顱腦超

21、聲，CT或MRI。顱腦影像顯示骨縫分離，局部骨質(zhì)變薄或顱內(nèi)鈣化(常與先天性感染有關(guān))。頭顱平片可以顯示顱骨"金屬薄片樣"現(xiàn)象(常見于脊髓脊膜膨出和腦積水嬰兒)，表明長期的顱內(nèi)壓增高。CT能顯示腦室大小和可能的阻塞部位。超聲能確定腦室擴大的程度。連續(xù)的隨訪工作能記錄下腦積水的進展?fàn)顩r。超聲對腦室內(nèi)出血是有價值的，因為腦室擴大是暫時的，僅需藥物治療。當(dāng)懷疑有先天感染時，血清學(xué)檢查包括弓形蟲，風(fēng)疹病毒，梅毒螺旋體，皰疹病毒和巨細胞病毒。如癲癇發(fā)作，需作腦電圖檢查。進一步研究包括腦脊液檢查。鑒別診斷包括顱內(nèi)空腔占位性損害(如硬膜下血腫，腦穿通囊腫，腫瘤等)，均可由CT區(qū)別。異常頭大

22、，伴腦功能障礙(巨腦癥)也可發(fā)生。治療取決于病因，用醋氮酰胺和甘油或腰穿(如果為交通性腦積水)能減少腦脊液壓力，有時能暫時緩解癥狀。然而，進展性腦積水，尤其當(dāng)頭圍增加得太快時，需要作分流術(shù)來緩解壓力。術(shù)前確定腦積水是否為進行性的是十分重要的，因為有時腦積水已穩(wěn)定。轉(zhuǎn)流方法取決于神經(jīng)外科醫(yī)生的經(jīng)驗和選擇。腦室-腹腔轉(zhuǎn)流術(shù)比腦室-心房轉(zhuǎn)流更多選用，因為它的并發(fā)癥較少。轉(zhuǎn)流術(shù)后，應(yīng)隨訪關(guān)注額枕頭圍，生長發(fā)育以及有關(guān)感染增加的風(fēng)險等情況。定期局部CT和超聲(如果前囟未閉)檢查能監(jiān)測腦室大小。盡管某些兒童長大后不再需要分流，但作出這樣的決定是困難的，因此轉(zhuǎn)流管很少被取走。出生前行胎兒先天性腦積水手術(shù)尚未

23、有成功的報道。腦積水常伴有Dandy-Walker囊腫或Arnold-Chiari畸形，這些均是后顱窩的巨大畸形。Dandy-Walker囊腫是第四腦室呈囊狀的發(fā)育畸形，通常發(fā)生腦積水。CT或超聲可確診。X線平片上可觀察到側(cè)竇溝向上移位，后顱窩透光試驗陽性。腦積水通常需作轉(zhuǎn)流術(shù)。Arnold-Chiari畸形是腦干結(jié)構(gòu)異常。最嚴重的類型包括小腦扁桃體拉長，突出枕大孔；小腦阜成鳥嘴狀；上頸脊髓增厚。由CT或MRI確診。腦積水與四腔室出口阻塞有關(guān)或與導(dǎo)水管狹窄有關(guān)。同樣需要轉(zhuǎn)流術(shù)緩解阻塞。Arnold-Chiari畸形常并發(fā)脊柱裂和脊髓空洞癥，但也可單發(fā)。5.腭裂（1）臨床表現(xiàn)：腭裂（Cleft&

24、#160;palate）是以切牙孔后的硬腭和軟腭處存在裂隙為特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隱性腭裂。注意排除功能性短腭和高而窄的腭。臨床上根據(jù)其分裂程度可分為3度：度，腭垂裂或軟腭裂；度，軟腭全裂，硬腭部分裂開，但沒有達牙槽骨（牙槽突）；度，軟腭、硬腭全裂，直達牙槽骨。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：主要是由于胚胎口腔的唇部和腭部的中胚葉組織在早期之時(妊娠前三個月)發(fā)生發(fā)育暫停所致.其原因很多,主要包括:遺傳和環(huán)境因素,多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)果.遺傳因素:如父母其中一個是唇裂或腭裂,則產(chǎn)唇腭裂患兒的可能性增加5%；:如父母雙方都有唇裂或腭裂,則產(chǎn)唇腭裂患兒的可能性增加1

25、5%；如果第一胎嬰兒是唇腭裂患兒，則第二胎是唇腭裂患兒的幾率是從未生過唇腭裂患兒的25倍環(huán)境因素：這里所講的主要是指胚胎生長發(fā)育時的環(huán)境，特別是指在妊娠期前三個月內(nèi)，母體的生理狀態(tài)及其所處的環(huán)境。如：妊娠早期的短時間和長時間的過度緊張，可影響孕婦的身體狀況，從而改變其血液的化學(xué)性質(zhì)。病毒感染，通過母體胎盤影響胚胎營養(yǎng)缺乏（如缺乏VitA ,B,E等）藥物或化學(xué)物質(zhì)中毒（如地塞米松，苯妥英鈉，四環(huán)素，水楊酸類解熱鎮(zhèn)痛藥等）缺氧：如遷居至高原或在高原做長途旅行的孕婦年齡：國外文獻報道年老夫婦生唇腭裂患兒居多，而國內(nèi)則以年輕夫婦居多。物理損傷：如過量的X線輻射婦科疾?。嚎赏ㄟ^胎盤影響到胚胎，但目前這

26、一說法并不確切。（3）預(yù)防原則：要預(yù)防腭裂的發(fā)生，需要采取一些預(yù)防保健措施。孕婦在懷孕期間應(yīng)避免偏食，保證維生素B、C、D及鈣、鐵、磷的充分攝入，保持心境平和，避免精神緊張，不服用抗腫瘤藥物、抗驚厥藥、組胺藥、治療孕吐的克敏靜和某些安眠藥，不吸煙不酗酒，避免接觸放射線、微波等。（4）治療原則：腭裂的治療是一個復(fù)雜的過程，需要口腔頜面外科、整形外科，口腔正畸科，語音訓(xùn)練科，精神及心理科等多方面的專家共同協(xié)作才能取得滿意的效果。6.唇裂（1）臨床表現(xiàn)：唇裂（Cleft lip）是以上唇線在正中線外側(cè)裂開為特征的先天性畸形。臨床上分為單側(cè)和雙側(cè)，以單側(cè)多見。根據(jù)唇裂程度可分為3度：度，紅唇

27、裂；度，紅唇裂，皮膚部分裂，沒達鼻底；度，紅唇裂，皮膚全裂，直達鼻底。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：引起發(fā)育和融合障礙的確切原因和發(fā)病機理，目前尚未完全明了。研究表明,可能分為遺傳因素及環(huán)境因素兩個方面，并與營養(yǎng)、遺傳、感染、內(nèi)分泌等因素有關(guān)。1.遺傳因素唇裂的患者可發(fā)現(xiàn)在其直糸親屬或旁糸親屬中也有類似的畸形發(fā)生，因而認為唇裂畸形與遺傳有一定的關(guān)糸。遺傳學(xué)研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。2.環(huán)境因素在妊娠前三個月內(nèi)，當(dāng)母體的生理狀態(tài)受到侵襲或干擾時，就可能影響胚胎頜面部的生長發(fā)育。如營養(yǎng)缺乏、感染、藥物因素、物理損傷和煙酒等。（3）預(yù)防原則：孕婦在懷孕期間應(yīng)避免偏食，保證

28、維生素B、C、D及鈣、鐵、磷的充分攝入，保持心境平和，避免精神緊張，不服用抗腫瘤藥物、抗驚厥藥、組胺藥、治療孕吐的克敏靜和某些安眠藥等，不吸煙不酗酒，避免接觸放射線、微波等。（4）治療原則：1.手術(shù)時機一般認為單側(cè)唇裂在三至六個月左右手術(shù)為宜，雙側(cè)唇裂則略推遲?；純哼m應(yīng)于手術(shù)的基本條件是：一般健康情況良好，無上呼吸道感染，局部及周圍組織無感染。2.唇裂修復(fù)的手術(shù)方法唇裂修復(fù)手術(shù)的基本步驟為定點設(shè)計、切開、唇鼻部裂開肌肉的復(fù)位和連續(xù)性的重建以及皮膚的縫合。定點設(shè)計方法很多，不同的醫(yī)療中心以及不同的醫(yī)生可根據(jù)唇裂的具體情況采用不同的手術(shù)方法。3.手術(shù)后處理（1）上唇部以鋼絲唇弓膠布減張固定2周，以

29、預(yù)防傷口裂開及減輕瘢痕愈合。（2）小兒基礎(chǔ)麻醉清醒后，雙肘關(guān)節(jié)用夾板繃帶固定，以免搔抓傷口及減張唇弓。（3）唇部傷口以3%雙氧水及碘伏輕輕擦拭，防止血痂覆蓋而影響傷口愈合。（4）傷口5-7天拆線。4.術(shù)后序列治療盡管在嬰幼兒期進行了唇裂的修復(fù)手術(shù)，但隨著生長發(fā)育，鼻唇部仍會出現(xiàn)不同程度的畸形，稱為唇裂術(shù)后繼發(fā)畸形，需要在學(xué)齡前進行進一步整形。伴有牙槽骨裂的患者需要在12歲左右進行植骨修復(fù)，繼發(fā)頜骨畸形者，則需要成年時進行正頜外科治療，以進一步改善面型和咬合功能。7.唇裂合并腭裂（1）臨床表現(xiàn)：唇裂合并腭裂（Cleft lip with cleft pal

30、ate）是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂為特征的先天性畸形。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：主要是由于胚胎口腔的唇部和腭部的中胚葉組織在早期之時(妊娠前三個月)發(fā)生發(fā)育暫停所致.其原因很多,主要包括:遺傳和環(huán)境因素,多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)果.遺傳因素:如父母其中一個是唇裂或腭裂,則產(chǎn)唇腭裂患兒的可能性增加5%；:如父母雙方都有唇裂或腭裂,則產(chǎn)唇腭裂患兒的可能性增加15%；如果第一胎嬰兒是唇腭裂患兒，則第二胎是唇腭裂患兒的幾率是從未生過唇腭裂患兒的25倍環(huán)境因素：這里所講的主要是指胚胎生長發(fā)育時的環(huán)境，特別是指在妊娠期前三個月內(nèi)，母體的生理狀態(tài)及其所處的環(huán)境。如：妊娠早期的短時間和長

31、時間的過度緊張，可影響孕婦的身體狀況，從而改變其血液的化學(xué)性質(zhì)。病毒感染，通過母體胎盤影響胚胎營養(yǎng)缺乏（如缺乏VitA ,B,E等）藥物或化學(xué)物質(zhì)中毒（如地塞米松，苯妥英鈉，四環(huán)素，水楊酸類解熱鎮(zhèn)痛藥等）缺氧：如遷居至高原或在高原做長途旅行的孕婦年齡：國外文獻報道年老夫婦生唇腭裂患兒居多，而國內(nèi)則以年輕夫婦居多。物理損傷：如過量的X線輻射婦科疾?。嚎赏ㄟ^胎盤影響到胚胎，但目前這一說法并不確切。（3）預(yù)防原則：1.營養(yǎng)平衡：媽媽是胎兒唯一的營養(yǎng)來源。在懷孕期，均衡而多元化的飲食是非常重要的。懷孕時吃和喝的一切都會對嬰兒造成影響，要多吃蔬菜和新鮮的水果，少吃含糖份、鹽份和經(jīng)過加工的食物；2.情緒穩(wěn)

32、定：當(dāng)孕婦出現(xiàn)憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時，腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某些組織的融匯作用，造成胎兒唇裂或腭裂；3.疾病早治：有糖尿病、貧血、婦科病及甲狀腺功能減退疾病的孕婦，要盡早治療；4.慎重用藥：懷孕期間應(yīng)用激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥物，均可能導(dǎo)致胎兒畸形；5.避免感冒：調(diào)查發(fā)現(xiàn)，很多唇腭裂兒母體在孕前期都感冒過，這也是導(dǎo)致唇腭裂的重要因素之一；6.防范病毒：孕期婦女應(yīng)特別注意預(yù)防風(fēng)疹等病毒感染；7.遠離放射：青年夫婦在決定懷孕前3個月，要盡量避免接觸放射用品，現(xiàn)在許多孕婦一直到生產(chǎn)都正常上班，許多辦公室都是開放性場所，堆滿電腦，幾十臺手機同時使用，對胎兒健康十分不利；8.戒除煙酒：

33、墨西哥一項研究表明，“唇腭裂”是因為嬰兒在胚胎時期上唇和上腭的發(fā)育受阻，孕婦長期吸煙和酗酒導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常是其中一個原因；9.掌握生育時機：醫(yī)生表示，20歲以下和35歲以上的父母產(chǎn)生畸形兒的可能性最大，因為20歲以下還沒完全成熟，而35歲以上已經(jīng)開始老化，因此，女性最好在25歲至30歲之間生小孩；10.重視婚檢產(chǎn)檢：結(jié)婚前最好通過婚檢進行第一次篩查，發(fā)現(xiàn)唇腭裂等遺傳疾病。此外，胎兒20到24周時有經(jīng)驗的醫(yī)生就可以從超聲波檢查中看出胎兒是否存在肢體殘缺等較明顯的畸形（4）治療原則：唇腭裂的治療是一項系列性治療，缺一不可。治療目的是為了恢復(fù)上唇正常形態(tài)和正常的語言功能。為獲得滿意的手術(shù)效果，整復(fù)手

34、術(shù)的時間選擇非常重要。唇腭裂分為：單側(cè)唇腭裂和雙側(cè)唇腭裂。目前國內(nèi)外公認唇裂最佳手術(shù)時間為生后3個月就是指單側(cè)唇腭裂的嬰兒。腭裂為生后12個月則為雙側(cè)唇腭裂的嬰兒治療的最佳時期。唇裂術(shù)后往往伴有不同程度鼻畸形，即裂側(cè)鼻孔扁平、塌陷、鼻尖歪等，應(yīng)在8歲時做鼻畸形矯正術(shù)。另外唇腭裂小孩常有上頜牙齒排列不齊，出現(xiàn)反胎即地包天。應(yīng)在12歲左右進行牙齒正畸治療。唇腭裂的治療為綜合性治療，需要口腔科、外科、整形外科、兒科以至心理醫(yī)師的通力合作。家長在配合治療的同時，作好患兒的喂養(yǎng)、語音訓(xùn)練以及心理矯治，這三方面的配合對治療患唇腭的孩子來說缺一不可。8.先天性耳廓畸形（1）臨床表現(xiàn)：先天性耳廓畸形（Cong

35、enital malformation of auricle）是以耳廓的大小、形態(tài)及位置異常為特征的先天性畸形。臨床主要表現(xiàn)為不同程度的耳廓過度發(fā)育或發(fā)育不良，如巨耳、小耳、副耳、頰耳、并耳等。該畸形可單獨發(fā)生，但常伴外耳道、中耳、內(nèi)耳畸形。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：耳廓畸形絕大部分都是由于先天性的原因引起的，如遺傳，母親懷孕期間受到梅毒、病毒，特別是風(fēng)疹病毒耳廓畸形的感染孕婦服用某些藥物或患有代謝性、內(nèi)分泌紊亂等疾病，或接觸某些化學(xué)物質(zhì)及放射線等，均可導(dǎo)致胎兒耳發(fā)育的畸形。（3）預(yù)防原則：孕期母親注意衛(wèi)生，提高抵抗力，注意營養(yǎng)，遠離輻射，化

36、學(xué)物品，遠離重金屬。（4）治療原則：耳廓畸形可采用手術(shù)方法進行治療，手術(shù)年齡要根據(jù)不同情況來確定，如單純的副耳或多耳切除，應(yīng)在學(xué)齡前手術(shù)，以免上學(xué)后同學(xué)們的議論對孩子造成心理創(chuàng)傷，不利于孩子身心健康。若是雙側(cè)小耳或無耳，伴有外耳道及中耳畸形、聽力障礙者，也宜在學(xué)齡前手術(shù);此時整形手術(shù)不止是矯治耳廓畸形，同時要提高聽力，如重建外耳道和處理中耳畸形，做鼓室成形。這樣，一方面有利于兒童上學(xué)后的學(xué)習(xí)，更重要的是有利于語言發(fā)育。如果是一側(cè)小耳畸形，另一耳聽力正常者，或雙耳廓畸形，有一耳或雙耳聽力正常者，手術(shù)可以推遲到15歲以后。因為那時手術(shù)患者能配合，加上其耳廓發(fā)育完全，醫(yī)生可以設(shè)計出大小合適的耳廓，而

37、學(xué)齡前手術(shù)其耳廓大小一般只能以患兒父母的耳廓作模型進行重建和成形。耳廓畸形的手術(shù)治療，主要有耳廓重建、附耳切除及招風(fēng)耳的矯正。耳廓重建有著悠久的歷史，耳廓重建往往需要某種材料作支架，以保證重建耳廓的外形。有的醫(yī)生選用患者自體肋軟骨，也有人使用硅膠塊來重建。自體肋軟骨因為是病人自身組織，無抗原性，容易塑形，術(shù)后一般無并發(fā)癥。但因在胸壁上切口取軟骨，創(chuàng)傷相對較大，術(shù)后局部疼痛，痛苦相對大些。硅膠塊來源比較容易，亦易塑形，不需要另作切口。但硅膠作為一種異物置入組織常常引起一些不良反應(yīng)，如傷口感染、切口不愈、支架裸露招致手術(shù)失敗，所以多數(shù)醫(yī)生采用病人自身軟骨作耳廓支架。但由于耳部很薄，且形狀復(fù)雜，再造

38、的耳朵一般很難達到完美的形態(tài)。耳前長了小肉贅，醫(yī)學(xué)上稱為附耳，是一種先天性發(fā)育畸形，可以用外科手術(shù)方法切除。此手術(shù)一般出血不多，傷口疤痕不明顯，手術(shù)后也很少復(fù)發(fā)。切除后對面容美觀有改善。這種手術(shù)由口腔頜面外科施行。招風(fēng)耳是常見的先天性外耳畸形，一般為雙側(cè)性，但左右兩側(cè)不一定完全對稱。正常耳廓與頭顱側(cè)面約成30o角，從后面看時，耳甲與頭顱約成90o角，耳甲與耳舟亦成90o角。如果是招風(fēng)耳，耳甲與頭顱大致為90o角，但耳甲與耳舟之間的角度則大大增加，或完全成180o。因此，聳立在頭顱上，嚴重地影響了面部的美觀。矯正招風(fēng)耳，首先要在耳后作縱形切口，以暴露出耳軟骨，并在軟骨上作兩條弧形切口，然后把兩側(cè)

39、軟骨緣縫合，就會在耳外側(cè)面形成耳廓的形態(tài)，再切除耳甲的部分軟骨，最后在耳后切除多余部分的皮膚。9.食管閉鎖或狹窄（1） 臨床表現(xiàn)：食管閉鎖或狹窄（Congenital esophageal atresia）是以食管閉鎖或狹窄合并或者不合并食管氣管瘺為特征的先天性畸形，包括單純食管氣管瘺?；純撼錾笠苑磸?fù)發(fā)作進食后嗆咳、發(fā)紺，并伴有唾液過多為特點。嚴重者可致肺炎、呼吸困難，甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，發(fā)紺緩解。但過一段時間后，分泌物可再次堵塞氣管導(dǎo)致發(fā)紺發(fā)生，如此反復(fù)。先天性食管閉鎖者，唾液過多，可從口鼻溢出，而且發(fā)紺的發(fā)生往往較單純食管氣管瘺者頻繁、嚴重。根據(jù)典型的臨床

40、癥狀即可做出診斷。鼻飼管插入受阻，食管碘油造影胸腹部X線檢查可進一步明確診斷。（2）發(fā)病原因：胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發(fā)生，二者共同一管。在56 周時由中胚層生長一縱嵴，將食管氣管分隔，腹側(cè)為氣管，背側(cè)為食管。食管經(jīng)過一個實變階段，由管內(nèi)上皮細胞繁殖增生，使食管閉塞。以后管內(nèi)出現(xiàn)空泡，互相融合，將食管再行貫通成空心管。若胚胎在前8 周內(nèi)發(fā)育不正常，分隔、空化不全可引起不同類型的畸形。有人認為與血管異常有關(guān)，前腸血流供應(yīng)減少，可致閉鎖。高齡產(chǎn)婦、低體重兒易于發(fā)生，1/3 為早產(chǎn)兒。（3）預(yù)防原則：對伴羊水過多的孕婦應(yīng)警惕先天性畸形發(fā)生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時升高

41、有助于產(chǎn)前診斷。（4）治療原則：必須明確先天性食管閉鎖是危及生命的嚴重畸形，應(yīng)早期手術(shù)治療。1670年，Durston 首次描述了先天性食管閉鎖，當(dāng)時人們只注意食管發(fā)育異常的胚胎學(xué)和病理學(xué)，直至1869 年Holmes 才開始試驗性治療。由認識到首次矯治成功經(jīng)歷了約250 年，即1939 年美國Ladd 和Leven 分別發(fā)表了2 例經(jīng)前胸皮管成型術(shù)重建食管的分期治療的成功報告。嗣后Haight(1941)為食管閉鎖患兒成功地完成了一期食管吻合術(shù)，從此為外科學(xué)治療這種先天性畸形確立了信心。1.術(shù)前準備 凡疑及本癥者，應(yīng)禁食、吸痰或黏液、給氧、保溫、保濕、糾正脫水，以及應(yīng)用血液制品和抗生素等。一

42、般情況的改善，有利于手術(shù)及其預(yù)后。病情嚴重的指征常有：低體重兒，伴嚴重畸形，合并嚴重肺炎、食管上下端間距離過大或食管下端異常細小、手術(shù)時發(fā)現(xiàn)食管組織異常脆弱或血運欠佳等。這時可行緩期或分期手術(shù)，存活率將有明顯提高。術(shù)前近期亟須解決的關(guān)鍵問題是肺炎，它是咽部積存物吸入和胃液反流入氣管支氣管樹的結(jié)果。術(shù)前患者應(yīng)始終保持于垂直位即采用半坐位。Bar-Maor(1981)認為術(shù)前靜脈使用西咪替丁可降低反流胃液的酸度，并認為持續(xù)用至吻合口愈合為止。術(shù)前盡量不用人工呼吸機，因可造成氣體經(jīng)瘺管進入胃腸道，發(fā)生腹脹、橫膈上升甚至胃穿孔。但有人主張用氣囊管堵塞瘺口以防止上述并發(fā)癥。另外，韓湘珍(1994)采用氣

43、管插管加單次硬膜外麻醉，結(jié)果鎮(zhèn)痛可靠，肌松效果好，術(shù)中呼吸易管理，術(shù)后呼吸道分泌物少，便于術(shù)中操作和術(shù)后護理。Louhimol(1983)和Templeton(1985)則認為應(yīng)用呼吸器及持續(xù)氣道內(nèi)加壓通氣(CPAP)為主的綜合治療，肺部并發(fā)癥不再是食管閉鎖的主要死亡原因。董聲煥等(1985)于19791983 年在北京兒童醫(yī)院對17 例先天性食管閉鎖使用上述方法后，患兒病死率大幅度下降，僅為17.6%。因而本病治愈率的關(guān)鍵，已從過去呼吸問題轉(zhuǎn)移到外科手術(shù)和其他內(nèi)科問題上了。2.手術(shù)治療 原則上應(yīng)盡早進行食管吻合術(shù)。Randolph(1986)按Waterston分組，即結(jié)合病兒體重、合并畸形和肺炎程度實施具體術(shù)式。A 組應(yīng)立刻行一期食管吻合術(shù)；B 組應(yīng)延遲一期吻合術(shù)，先行胃造瘺術(shù)和治療肺炎等合并癥；C 組應(yīng)行分期手術(shù)，如先行食