人類(lèi)遺傳病(gai)

1、第第3 3節(jié)節(jié) 人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病【質(zhì)疑質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？、感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？ 2、先天性疾病是否都是遺傳??？、先天性疾病是否都是遺傳?。?3、后天性疾病是否都是遺傳?。?、后天性疾病是否都是遺傳?。?4、家族性疾病是否都是遺傳病？、家族性疾病是否都是遺傳??？ 5、什么是遺傳?。?、什么是遺傳??？多基因遺傳病多基因遺傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病66006600多種多種100100多種多種100100多種多種 人類(lèi)遺傳病是指由于人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的的改變而引起的人類(lèi)疾病。改變而引起的人類(lèi)疾病。一、單基因遺傳病一、單

2、基因遺傳病受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X X顯：隱性遺傳病常隱：伴X X隱：?jiǎn)螁位蛞蜻z遺傳傳病病并指并指、多指多指、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、白化病白化病、先天性聾啞先天性聾啞色盲色盲、血友病血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴伴Y并指并指單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體顯性病常染色體顯性病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全病因病因：顯性致病基因顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：癥狀：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，

3、腹部隆起，腰椎關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體顯性病常染色體顯性病 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病單基因遺傳病單基因遺傳病-X X染色體顯性病染色體顯性病白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體隱性病常染色體隱性病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，20歲前死亡。歲前死亡。單基因遺傳病單基因遺傳病-X X染色體隱性病染色體隱性病人類(lèi)外耳道多毛癥人類(lèi)外耳道多

4、毛癥單基因遺傳病單基因遺傳病-伴伴Y Y遺傳病遺傳病一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X X顯：隱性遺傳病常隱：伴X X隱：?jiǎn)螁位蛞蜻z遺傳傳病病并指并指、多指多指、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、白化病白化病、先天性聾啞先天性聾啞色盲色盲、血友病血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴伴Y思考：是否遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律？思考：是否遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律？二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病由由多對(duì)基因多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病控制的人類(lèi)遺傳病常見(jiàn)病例：常見(jiàn)病例：唇裂（俗稱(chēng)兔唇）唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒無(wú)

5、腦兒、原原發(fā)性高血壓發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特點(diǎn)：特點(diǎn)：1 1、家族聚集現(xiàn)象、家族聚集現(xiàn)象2 2、易受環(huán)境影響、易受環(huán)境影響3 3、在群體中發(fā)病率比較高、在群體中發(fā)病率比較高唇裂唇裂無(wú)腦兒無(wú)腦兒 無(wú)腦兒是畸形胎兒無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種，女?huà)胱畛Ｒ?jiàn)的一種，女?huà)胝冀^大多數(shù)，由于胎占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為

6、過(guò)期多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。產(chǎn)。多基因遺傳病多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病由于由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病而引起的遺傳病v貓叫綜合征貓叫綜合征、2121三體綜合三體綜合征征染染色色體體遺遺傳傳病病常染色體異常：常染色體異常：性染色體異常性染色體異常：v性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良貓叫綜合征貓叫綜合征常常染染色色體體異異常常人的第人的第5 5號(hào)染色體部分缺失引起號(hào)染色體部分缺失引起2121三體綜合征三體綜合征主要癥狀：主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常常染染色色體體異異常常性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 病因：病因：患者缺少了一條X

7、染色體 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。性染色體異常性染色體異常染色體異常遺傳病特點(diǎn)：染色體異常遺傳病特點(diǎn)： 造成遺傳物質(zhì)較大的改變?cè)斐蛇z傳物質(zhì)較大的改變 往往造成較嚴(yán)重的后果往往造成較嚴(yán)重的后果小結(jié)小結(jié)：一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病伴伴X X隱：隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴伴X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全多指病、并指病、

8、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病貓叫綜合貓叫綜合征征、2121三體綜三體綜合征合征和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。伴伴Y Y：外耳道多毛癥外耳道多毛癥請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）

9、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病例題例題. . 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述不正下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述不正確的是確的是A A人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變?nèi)祟?lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病而引起的疾病B B人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病基因遺傳病和染色體異常遺傳病C C2121三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為數(shù)目為4

10、747條條DD單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病和誰(shuí)生？和誰(shuí)生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么時(shí)候生？什么時(shí)候生？?jī)?yōu)生的主要措施優(yōu)生的主要措施摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。1 1、和誰(shuí)生？、和誰(shuí)生？ 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 v我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以?xún)?nèi)的和三代以?xún)?nèi)的旁旁系血親系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。在在因此，因此，禁止禁止祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子子 女女自自

11、 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨優(yōu)生優(yōu)生 運(yùn)用遺傳學(xué)原運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子。4、禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯性遺傳）的男子上顯性

12、遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與正與正常女子常女子X(jué) Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（認(rèn)為最有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 2 2、能不能生？、能不能生？ 遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)（主要手段主要手段）母親生育年齡母親生育年齡2121三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率294545歲歲1/501/50最佳生育年齡：女方最佳生育年齡：女方24292429歲，男方歲，男方25352535為佳為佳3 3

13、、什么時(shí)候生？、什么時(shí)候生？ 提倡提倡“適齡生育適齡生育”4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水檢查、）羊水檢查、B B超檢查；超檢查； （2 2）孕婦血細(xì)胞檢查；）孕婦血細(xì)胞檢查； （3 3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。兒，是優(yōu)生的重要措施之一。小結(jié)： 優(yōu)生的四個(gè)措施和誰(shuí)生？和誰(shuí)生？能不能生？能不能生？什么時(shí)候生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)進(jìn)行

14、遺傳咨詢(xún)( (主要手段主要手段）提倡適齡生育提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷五、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義五、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義為什么要測(cè)為什么要測(cè)2424條？條？人類(lèi)有人類(lèi)有2222對(duì)常染色體和對(duì)常染色體和1 1對(duì)性染色對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類(lèi)同源染色體本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類(lèi)同源染色體只研究其中的只研究其中的1 1條就可以了。而性染色體和有較多條就可以了。而性染色體和有較多的非的非同源部分，不能由性質(zhì)推測(cè)。因此，人類(lèi)基因組研究同源部分，不能由性質(zhì)推

15、測(cè)。因此，人類(lèi)基因組研究就是就是22條常染色體、條常染色體、1條染色體和條染色體和1條染色體條染色體,共共24條條染色體上染色體上DNA的總和。的總和。 測(cè)定人類(lèi)基因組的遺傳圖和物理圖，確定測(cè)定人類(lèi)基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類(lèi)人類(lèi)DNADNA的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列，列， 解讀其中包含的遺傳信息。解讀其中包含的遺傳信息。 人類(lèi)基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于人類(lèi)基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6國(guó)參與了這項(xiàng)工國(guó)參與了這項(xiàng)工作。作。20032003年圓滿(mǎn)完成。年圓滿(mǎn)完成。1.1.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病

16、癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開(kāi)始禿發(fā)歲左右開(kāi)始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D DB BC C4 4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（ ）A A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年 B B得過(guò)肝炎的夫婦得過(guò)肝炎的夫婦C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過(guò)乙型腦炎的夫婦得過(guò)乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先