高考生物蘇教版一輪配套課件：第22講關注人類遺傳病

1、第第22講關注人類遺傳病講關注人類遺傳病第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化2015高考導航高考導航考綱點擊考綱點擊考情示例考情示例人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型2013江蘇江蘇31、安徽、安徽31、重慶、重慶82012廣東廣東25、江蘇、江蘇302011天津天津6、江蘇、江蘇24、廣東、廣東6、海南、海南29人類遺傳病的監(jiān)測和預人類遺傳病的監(jiān)測和預防防實驗：調查常見的人類實驗：調查常見的人類遺傳病遺傳病2011江蘇江蘇8欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與

2、進化1家族性疾病一定屬于遺傳病家族性疾病一定屬于遺傳病()2單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病()3多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調查多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調查遺傳病的對象遺傳病的對象()4禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生()5男患者與正常女性結婚，建議生女孩男患者與正常女性結婚，建議生女孩()6可用基因診斷的方法檢測可用基因診斷的方法檢測21三體綜合征三體綜合征()欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化一、人類遺傳病一、人類遺傳病1人類常見遺

3、傳病的類型人類常見遺傳病的類型連一連連一連欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化2苯丙氨酸耐量試驗苯丙氨酸耐量試驗(1)苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。其攜帶者，雖表現正常，但該隱性致病基因引起的效應在一其攜帶者，雖表現正常，但該隱性致病基因引起的效應在一定程度上會有所表現。定程度上會有所表現。(2)醫(yī)學上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時，醫(yī)學上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時，采用如下方法：讓

4、被測者口服苯丙氨酸溶液，采用如下方法：讓被測者口服苯丙氨酸溶液，4h后測其血漿后測其血漿中苯丙氨酸的含量。中苯丙氨酸的含量。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化想一想想一想121三體綜合征女患者與正常人結婚后，可否生育正常的三體綜合征女患者與正常人結婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？能生正常孩子；概率為能生正常孩子；概率為1/2。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化二、遺傳病的監(jiān)測與預防二、遺傳病的監(jiān)測與預防1禁止近親結婚禁止近親結婚在近親結婚的情況下，雙方

5、從共同祖先那里繼承同一種致病在近親結婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜基因的機會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患帶者。他們所生子女患_的機會大大增加。的機會大大增加。2遺傳咨詢遺傳咨詢(內容與步驟內容與步驟)(1)對家庭成員進行身體檢查、了解家庭病史，診斷是否患有對家庭成員進行身體檢查、了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病。某種遺傳病。(2)分析分析_傳遞方式，判斷類型。傳遞方式，判斷類型。(3)推算出后代的再發(fā)風險率。推算出后代的再發(fā)風險率。(4)提出對策、方法和建議提出對策、方法和建議(如是否適于生

6、育如是否適于生育,選擇性生育選擇性生育)等。等。隱性遺傳病隱性遺傳病遺傳病遺傳病欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化3提倡提倡“適齡生育適齡生育”:女子最適生育年齡一般是女子最適生育年齡一般是2429歲。歲。4產前診斷：產前診斷：包含包含_檢查、檢查、_檢查、檢查、_檢查以及檢查以及_診斷等。診斷等。5意義意義:在一定程度上有效地預防在一定程度上有效地預防_。羊水羊水b超超孕婦血細胞孕婦血細胞基因基因遺傳病的產生和發(fā)展遺傳病的產生和發(fā)展欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化想一想想一想2遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？

7、遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多三體綜合征患者，多了一條了一條21號染色體，不攜帶致病基因。號染色體，不攜帶致病基因。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化d1下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病一個家一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺

8、傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病abcd欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析：解析：錯誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患錯誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患病的個體為顯性雜合子，其后代可能正常。病的個體為顯性雜合子，其后代可能正常。錯誤：一個家錯誤：一個家庭幾代人中都出現過的疾病，可能是由于同處在不良的生活庭幾代人中都出現過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。錯誤：攜帶隱性遺錯誤：攜帶隱性遺傳病基因的個體不一定患遺傳病。傳病基因的個體不一定患遺傳病。錯誤：若是染色

9、體異常錯誤：若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化d2唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型()單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病線粒體病線粒體病進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓并指并指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聾啞先天性聾啞無腦兒無腦兒a， b，c， d，欄目欄目導引導引第七單

10、元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制的遺傳病，患者常表現出家族聚集現象，上述各項中同屬本的遺傳病，患者常表現出家族聚集現象，上述各項中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化a3(2014山東濱州模擬山東濱州模擬)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現的遺傳病是切片觀察難以發(fā)現的遺傳病是()a紅綠

11、色盲紅綠色盲b21三體綜合征三體綜合征c鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥 d性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析：紅綠色盲是基因突變導致的，利用組織切片觀察難以解析：紅綠色盲是基因突變導致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現；發(fā)現；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第色體異常遺傳病，即第21號染色體的三體現象；鐮刀型細胞號染色體的三體現象；鐮刀型細胞貧血癥可以鏡檢紅細胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成貧血癥可以鏡檢紅細胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成為為xo

12、型，即缺少一條型，即缺少一條x染色體，屬于性染色體遺傳病，后三染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識別。者都可以鏡檢識別。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化4下列關于人群中白化病發(fā)病率的調查敘述中，正確的是下列關于人群中白化病發(fā)病率的調查敘述中，正確的是()a調查前收集相關的遺傳學知識調查前收集相關的遺傳學知識b對患者家系成員進行隨機調查對患者家系成員進行隨機調查c先調查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率先調查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率d白化病發(fā)病率白化病發(fā)病率(患者人數攜帶者人數患者人數攜帶者人數)/被調查的總人被調查的總人數數100

13、%a欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析：調查白化病的發(fā)病率，應先確定調查的目的、要求并解析：調查白化病的發(fā)病率，應先確定調查的目的、要求并制訂調查計劃，而后在人群中隨機抽樣調查并計算其發(fā)病率制訂調查計劃，而后在人群中隨機抽樣調查并計算其發(fā)病率,即白化病發(fā)病率白化病的患者人數即白化病發(fā)病率白化病的患者人數/被調查的總人數被調查的總人數100%。發(fā)病率的調查不需要調查致病基因頻率。發(fā)病率的調查不需要調查致病基因頻率。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化1人類遺傳病的特點和診斷人類遺傳病的特點和診斷人類常見遺傳病類

14、型及特點人類常見遺傳病類型及特點遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點遺傳特點遺傳遺傳定律定律診斷方法診斷方法單單基基因因遺遺傳傳病病常染色體顯常染色體顯性遺傳病性遺傳病常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病伴伴x顯性遺顯性遺傳病傳病伴伴x隱性遺隱性遺傳病傳病男女患病幾率相等男女患病幾率相等,連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳男女患病幾率相等、隔代遺傳男女患病幾率相等、隔代遺傳女患者多于男患者、連續(xù)遺傳女患者多于男患者、連續(xù)遺傳男患者多于女患者、交叉遺傳男患者多于女患者、交叉遺傳遵循遵循孟德孟德爾遺爾遺傳定傳定律律遺傳咨遺傳咨詢、產詢、產前診斷前診斷(基因診基因診斷斷)、性、性別檢測別檢測(伴性遺伴性遺傳病傳病)欄目欄目導

15、引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點遺傳特點遺傳定律遺傳定律 診斷方法診斷方法多基因遺傳多基因遺傳病病染色染色體遺體遺傳病傳病結構結構異常異常數目數目異常異常家庭聚集現象、易受環(huán)家庭聚集現象、易受環(huán)境影響境影響往往造成較嚴重的后果往往造成較嚴重的后果,甚至在胚胎時期就引起甚至在胚胎時期就引起自然流產自然流產遺傳咨詢、遺傳咨詢、基因檢測基因檢測不遵循孟不遵循孟德爾遺傳德爾遺傳定律定律產前診斷產前診斷(染染色體數目、色體數目、結構檢測結構檢測)欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化2.先天性疾病、后天性

16、疾病、家族性疾病的區(qū)別先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目項目 先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含義含義病因病因聯系聯系出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天發(fā)育過程在后天發(fā)育過程中形成的疾病中形成的疾病指一個家庭中多個指一個家庭中多個成員都表現出來的成員都表現出來的同一種病同一種病由遺傳物質改變引起的人類疾病為由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病遺傳病從共同祖先繼承相從共同祖先繼承相同致病基因的疾病同致病基因的疾病為遺傳病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病先天性疾

17、病、家族性疾病不一定是遺傳病后天性疾病后天性疾病也可能是遺傳病也可能是遺傳病欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化 (2014徐州模擬徐州模擬)某兩歲男孩某兩歲男孩(5)患黏多糖貯積癥，患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經調查，該家族骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經調查，該家族遺傳系譜圖如下。遺傳系譜圖如下。(1)根據已知信息判斷，該病最可能為根據已知信息判斷，該病最

18、可能為_染色體上染色體上_基因控制的遺傳病?；蚩刂频倪z傳病。(2)5患者的致病基因來自第患者的致病基因來自第代中的代中的_號個體。號個體。x隱性隱性3欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化(3)測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別為：為：父親：父親：tggactttcaggtat母親：母親：tggactttcaggtattggacttaggtatga患者：患者：tggacttaggtatga可以看出，產生此遺傳病致病基因的原因是可以看出，產生此遺傳病致病基因的原因是_，是，是由于由于dna堿

19、基對的堿基對的_造成的。造成的?；蛲蛔兓蛲蛔內笔笔谀繖谀繉б龑б谄邌卧锏淖儺悺⒂N與進化第七單元生物的變異、育種與進化(4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機理是水解黏多糖的酶缺失，導致黏多糖沉積于細胞內的病機理是水解黏多糖的酶缺失，導致黏多糖沉積于細胞內的_中，進而影響多種組織細胞的正常功能。中，進而影響多種組織細胞的正常功能。(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第代中的代中的_(填寫序號填寫序號)應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。進行產前診斷應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。進行

20、產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的_。溶酶體溶酶體2、4、6致病基因致病基因(或相關酶的活性或相關酶的活性)欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化(2014江蘇四市調研江蘇四市調研)關于人類關于人類“21三體綜合征三體綜合征”、“鐮刀型細鐮刀型細胞貧血癥胞貧血癥”和和“唇裂唇裂”的敘述，正確的是的敘述，正確的是()a都是由基因突變引起的疾病都是由基因突變引起的疾病b患者父母不一定患有該種遺傳病患者父母不一定患有該種遺傳病c可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病d都可通過光學顯微

21、鏡觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病b欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析：解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病。觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化1首先確定是否是伴首先確定是否是伴y染色體遺傳病染色體遺傳病所有患者均為男性，無女性患

22、者，則為伴所有患者均為男性，無女性患者，則為伴y染色體遺傳。染色體遺傳。2其次判斷顯隱性其次判斷顯隱性(1)雙親正常，子代有患者，為隱性雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有見圖即無中生有見圖1)。(2)雙親患病，子代有正常，為顯性雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無見圖即有中生無見圖2)。(3)親子代都有患者，無法準確判斷，可先假設，再推斷。親子代都有患者，無法準確判斷，可先假設，再推斷。(見見圖圖3)人類單基因遺傳病的判斷人類單基因遺傳病的判斷欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化3再次確定是否是伴再次確定是否是伴x染色體遺傳病染色體遺傳病(1)

23、隱性遺傳?。弘[性遺傳病：女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳(圖圖4、5)；女性患者，其父和其子都患病，可能是伴女性患者，其父和其子都患病，可能是伴x染色體遺傳染色體遺傳(圖圖6、7)。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化(2)顯性遺傳?。猴@性遺傳病：男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳(圖圖8、9)；男性患者，其母和其女都患病，可能是伴男性患者，其母和其女都患病，可能是伴x染色體遺傳染色體遺傳(圖圖10、11)。欄目欄目導引導引第七單元生物的

24、變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化4若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化 如圖所示為某家族甲如圖所示為某家族甲(基因為基因為a、a)、乙、乙(基因為基因為b、b)兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據圖分析下兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據圖分析下列敘述正確的是列敘述正確的是()a6的基因型為的基因型為bbxaxab7和和8如果生男孩，則表現型肯定正常如果生男孩，則表現型肯定正常c甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲甲病為常染色體隱性

25、遺傳病，乙病為紅綠色盲d遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病c欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化嘗試解答嘗試解答_解析解析從遺傳系譜圖中從遺傳系譜圖中5和和6婚配、女兒婚配、女兒10是患者分析，是患者分析，可以看出，甲病為常染色體上的隱性遺傳病，所以乙病就是可以看出，甲病為常染色體上的隱性遺傳病，所以乙病就是紅綠色盲。紅綠色盲。6是正常者，從甲病分析，是正常者，從甲病分析，10為患者，基因型為患者，基因型為為aa，所以，所以6的基因型為的基因型為aa；從乙病分析，由于；從乙病分析，由于1是患者是患者,基因型為基因型為

26、xby，所以，所以6的基因型為的基因型為xbxb，由以上分析可知，由以上分析可知6的基因型為的基因型為aaxbxb。由于。由于13的基因型為的基因型為aaxbxb，所以，所以7的基因型為的基因型為aaxby，8的基因型為的基因型為aaxbxb，如果生男孩，如果生男孩,也有可能患病。也有可能患病。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化(1)13個體中個體中xb基因來源于基因來源于代中的哪個個體？代中的哪個個體？(2)若若11和和12婚配，其后代正常的概率為多少？婚配，其后代正常的概率為多少？(1)來源于來源于2和和3。(2)2/3。11的基因型為的基因型為1

27、/3aaxby或或2/3aaxby，12的基因的基因型為型為1/3aaxbxb或或2/3aaxbxb，其后代不患甲病的概率為，其后代不患甲病的概率為8/9,不患乙病的概率為不患乙病的概率為3/4。所以。所以11與與12婚配，其后代正常的概婚配，其后代正常的概率為率為8/93/42/3。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化方法探究方法探究 兩種遺傳病的患病概率計算方法兩種遺傳病的患病概率計算方法 當兩種遺傳病當兩種遺傳病(甲病和乙病甲病和乙病)之間具有之間具有“自由組合自由組合”關系時，關系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據題意求出患一種病的可用圖解法

28、來計算患病概率。首先根據題意求出患一種病的概率概率(患甲病或患乙病的概率患甲病或患乙病的概率)，再根據乘法原理計算：，再根據乘法原理計算：欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化(1)兩病兼患概率患甲病概率兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率；患乙病概率；(2)只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率；只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率；(3)只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率；(4)只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率；只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率；(5)患病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率；患病概率患甲病概率患乙

29、病概率兩病兼患概率；(6)正常概率正常概率(1患甲病概率患甲病概率)(1患乙病概率患乙病概率)或或1患病患病概率。概率。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化突破突破 人類遺傳病調查中發(fā)現兩個家系都有甲遺傳病人類遺傳病調查中發(fā)現兩個家系都有甲遺傳病(基因為基因為h、h)和乙遺傳病和乙遺傳病(基因為基因為t、t)患者，系譜圖如下。以往研究患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中表明在正常人群中hh基因型頻率為基因型頻率為104。請回答下列問題。請回答下列問題(所有概率用分數表示所有概率用分數表示)：欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物

30、的變異、育種與進化(1)甲病的遺傳方式為甲病的遺傳方式為_,乙病最可能乙病最可能的遺傳方式為的遺傳方式為_。(2)若若3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。2的基因型為的基因型為_;5的基因型為的基因型為_。如果如果5與與6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為為_。常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳伴伴x隱性遺傳隱性遺傳hhxtxthhxty或或hhxty1/36欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化如果如果7與與8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為_

31、。如果如果5與與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子,則兒子攜帶則兒子攜帶h基因的概率為基因的概率為_。1/60 0003/5欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析解析(1)根據表現型正常的根據表現型正常的1和和2生有患甲病的女兒生有患甲病的女兒2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳病；根據雙親正常，均有可確定，甲病為常染色體隱性遺傳??；根據雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴x隱性遺傳病。隱性遺傳病。(2)3無乙病致病基因，可確定乙病為伴無乙病致病基因，可確定乙病為伴x

32、隱性遺傳病。隱性遺傳病。由由1和和2的表現型及子女的患病情況可推知：的表現型及子女的患病情況可推知：1的基因型為的基因型為hhxty，2的基因型為的基因型為hhxtxt，5的基因型為的基因型為1/3hhxty、2/3hhxty；3、4的基因型分別為的基因型分別為hhxty、hhxtxt，6與甲病有關的基因型為與甲病有關的基因型為1/3hh、2/3hh，與乙病有關的基因型為，與乙病有關的基因型為1/2xtxt、1/2xtxt，5和和6結婚，所生男孩同時患兩種病的概率為結婚，所生男孩同時患兩種病的概率為2/32/31/41/21/21/36；欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生

33、物的變異、育種與進化7與甲病有關的基因型為與甲病有關的基因型為1/3hh、2/3hh，8基因型為基因型為hh的概率為的概率為104，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲病的概率為病的概率為2/31041/41/60 000；5與甲病有關的與甲病有關的基因型為基因型為1/3hh、2/3hh，與基因型為，與基因型為hh的女性婚配，子代的女性婚配，子代中中hh比例為比例為1/31/22/31/41/3，hh比例為比例為1/31/22/31/21/2，hh比例為比例為2/31/41/6，表現型正常兒子中，表現型正常兒子中hh比例為比例為2/5、hh比例為比例為3/

34、5，則正常兒子攜帶，則正常兒子攜帶h基因的概率基因的概率為為3/5。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化思維導圖思維導圖欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化1調查原理調查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。2調查流程圖調查流程圖調查人群中的遺傳病調查人群中的遺傳病欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化3發(fā)病率與遺傳方

35、式的調查發(fā)病率與遺傳方式的調查 項目項目內容內容調查對象調查對象及范圍及范圍注意事項注意事項結果計算及分析結果計算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率遺傳方遺傳方式式廣大人廣大人群隨機群隨機抽樣抽樣考慮年齡、性別等考慮年齡、性別等因素，群體足夠大因素，群體足夠大患病人數占所調患病人數占所調查的總人數的百查的總人數的百分比分比患者家患者家系系正常情況與患病情正常情況與患病情況況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體類型欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化實戰(zhàn)演練

36、實戰(zhàn)演練 1某班同學在做某班同學在做“調查人類的遺傳病調查人類的遺傳病”的研究性課題時，的研究性課題時，正確的做法是正確的做法是(多選多選)()a通常要進行分組協作和結果匯總統(tǒng)計通常要進行分組協作和結果匯總統(tǒng)計b調查內容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳調查內容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病病c對遺傳病患者的家族進行調查和統(tǒng)計，并在患者的家族對遺傳病患者的家族進行調查和統(tǒng)計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率中計算遺傳病的發(fā)病率d對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預防等患遺傳病的概率、預防等ad欄目

37、欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率,在人群中調查統(tǒng)計；在人群中調查統(tǒng)計；遺傳方式需要在患者家系中調查判斷。遺傳方式需要在患者家系中調查判斷。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化c欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化解析：解析：a項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異

38、卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現型相同的兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現型相同的部分是由相同的遺傳物質決定的，表現型不同的部分是由環(huán)部分是由相同的遺傳物質決定的，表現型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故境條件引起的，故b項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關是合理的；判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關是合理的；c項中調查項中調查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；d

39、項中調查患者項中調查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質改變引起的。可以判斷該病是否是遺傳物質改變引起的。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化典例示法典例示法(2013高考江蘇卷高考江蘇卷)調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因(分別用字母分別用字母aa、bb表示表示)與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有與該病有關，且都可以單獨致病。在調查

40、對象中沒有發(fā)現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：發(fā)現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化(1)該種遺傳病的遺傳方式該種遺傳病的遺傳方式_(是是/不是不是)伴伴x隱性遺傳，隱性遺傳，因為第因為第代第代第_個體均不患病。進一步分析推測該個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是病的遺傳方式是_。(2)假設假設1和和4婚配、婚配、2和和3婚配，所生后代患病的概婚配，所生后代患病的概率均為率均為0，則，則1的基因型為的基因型為_，2的基因型為的基因型為_。在這種情況下，如果。在這種情況下，如果2與與5婚配，

41、其后代婚配，其后代攜帶致病基因的概率為攜帶致病基因的概率為_。欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化錯答分析錯答分析序序號號錯答展示錯答展示錯因分析錯因分析“2、4”或或“1、2、3、4”正確推斷：分析系譜圖由正確推斷：分析系譜圖由3和和6為女性為女性患病而其父親患病而其父親1、3正常，可確定該病正常，可確定該病不是伴不是伴x隱性遺傳病隱性遺傳病“x染色染色體顯性體顯性”正確推斷：由雙親正確推斷：由雙親1和和2正常而其女兒正常而其女兒患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生

42、物的變異、育種與進化序號序號 錯答展示錯答展示 錯因分析錯因分析“aabb”或或“aabb”結合題干信息分析：表現型正常的個體基因型為結合題干信息分析：表現型正常的個體基因型為a_b_，而患病個體基因型可能是，而患病個體基因型可能是aabb或或aab_或或a_bb；由系譜圖中，；由系譜圖中，3、4及所生后代的表及所生后代的表現型可知現型可知3、4的基因型不可能是的基因型不可能是aabb，只，只可能是可能是aab_或或a_bb，又因，又因1表現正常，其基表現正常，其基因型為因型為a_b_，由，由3和和4都患病可推測：都患病可推測：1和和2有一對基因為雜合，有一對基因為雜合，3和和4另一對基另一對

43、基因為雜合，再由題中信息因為雜合，再由題中信息“1和和4婚配、婚配、2和和3婚配，所生后代患病概率均為婚配，所生后代患病概率均為0”可可確定確定1和和2的基因型分別為的基因型分別為aabb(或或aabb)、aabb(或或aabb)，進一步可確定，進一步可確定3和和4的基的基因型為因型為aabb(或或aabb)和和aabb(或或aabb)，可推測，可推測1的基因型為的基因型為aabb欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化正確答案正確答案(1)不是不是1、3常染色體隱性常染色體隱性(2

44、)aabbaabb或或aabb(aabb或或aabb)5/9欄目欄目導引導引第七單元生物的變異、育種與進化第七單元生物的變異、育種與進化誤區(qū)辨析誤區(qū)辨析易錯點易錯點1誤認為先天性疾病都是遺傳病誤認為先天性疾病都是遺傳病點撥點撥先天性疾病不一定是遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。易錯點易錯點2誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病帶遺傳病基因的一定患遺傳病點撥點撥攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如aa不不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病,如染色