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文檔簡(jiǎn)介
1、第第22講人類遺傳病講人類遺傳病第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化考綱考頻考綱考頻1人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型(3年年10考考)2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防預(yù)防(3年年3考考)3.人類基因組計(jì)劃及意義人類基因組計(jì)劃及意義(3年年1考考)4.實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病(3年年1考考)第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型連一連連一連欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異
2、、育種和進(jìn)化 巧記巧記遺傳病的類型遺傳病的類型常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1主要手段主要手段(1)遺傳咨詢:了解家庭遺傳史遺傳咨詢:了解家庭遺傳史分析分析_ 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出提出_,如,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷:包含產(chǎn)前診斷:包含_檢查
3、、檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及查以及_等。等。2意義:意義:在一定程度上有效地預(yù)防在一定程度上有效地預(yù)防_。思考:思考:遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎?遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎?提示:提示:遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如 21三體三體 綜合征患綜合征患者,多了一條者,多了一條21號(hào)染色體,不攜帶致病基因。號(hào)染色體,不攜帶致病基因。遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議防治對(duì)策和建議羊水羊水基因診斷基因診斷遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化三、人類基因組
4、計(jì)劃及其影響三、人類基因組計(jì)劃及其影響1目的:目的:測(cè)定人類基因組的全部測(cè)定人類基因組的全部_, 解讀其解讀其中包含的中包含的_。2意義:意義:認(rèn)識(shí)到人類基認(rèn)識(shí)到人類基 因組的因組的_及及 其其相互關(guān)系,有利于相互關(guān)系,有利于_人類疾病。人類疾病。解惑解惑(1)人類基因組計(jì)劃是測(cè)人類基因組計(jì)劃是測(cè)22XY(24條條)上的上的DNA序序列;水稻列;水稻(12對(duì)染色體對(duì)染色體)基因組計(jì)劃則是測(cè)基因組計(jì)劃則是測(cè)12條染色體上的條染色體上的DNA序列。序列。(2)基因組不等同于染色體組?;蚪M不等同于染色體組。 DNA序列序列遺傳信息遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防診治和預(yù)防欄目欄目
5、導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病ABC DD欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化解析:解析:錯(cuò)誤:有可能該病為隱性遺傳病,也有可能該代患錯(cuò)誤:有可能該病為隱性遺傳病,也有可能
6、該代患病的個(gè)體為顯性雜合子,其后代可能正常。病的個(gè)體為顯性雜合子,其后代可能正常。錯(cuò)誤:一個(gè)家錯(cuò)誤:一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病,可能是由于同處在不良的生活庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病,可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而造成的疾病,不一定是遺傳病。環(huán)境而造成的疾病,不一定是遺傳病。錯(cuò)誤:攜帶隱性遺錯(cuò)誤:攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。錯(cuò)誤:若是染色體異常錯(cuò)誤:若是染色體異常遺傳病患者,則不攜帶遺傳病基因。遺傳病患者,則不攜帶遺傳病基因。欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化2唇裂是一種常見(jiàn)的遺傳病,判斷該病屬于什么類型的遺傳唇
7、裂是一種常見(jiàn)的遺傳病,判斷該病屬于什么類型的遺傳病,下列哪些疾病與其屬于同種類型病,下列哪些疾病與其屬于同種類型()單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病線粒體病線粒體病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓并并指指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聾啞先天性聾啞無(wú)腦兒無(wú)腦兒A, B,C, D,解析:唇裂屬于多基因遺傳病,是受兩對(duì)以上等位基因控制解析:唇裂屬于多基因遺傳病,是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病的遺傳病,患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,上述各項(xiàng)中同屬本類遺上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖
8、尿病及無(wú)腦兒。傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無(wú)腦兒。D欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化3(2015山東濱州模擬山東濱州模擬)通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A紅綠色盲紅綠色盲 B21三體綜合征三體綜合征C鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良解析:紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的,利用組織切片觀察難以解析:紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的,利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn);發(fā)現(xiàn);21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征,屬于染三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征,屬
9、于染色體異常遺傳病,即第色體異常遺傳病,即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象;鐮刀型細(xì)胞號(hào)染色體的三體現(xiàn)象;鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀;性腺發(fā)育不良也叫特納氏貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀;性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征,染色體組成為綜合征,染色體組成為XO型,即缺少一條型,即缺少一條X染色體,屬于性染色體,屬于性染色體遺傳病,后三者都可以鏡檢識(shí)別。染色體遺傳病,后三者都可以鏡檢識(shí)別。A欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化4下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中,正確的是下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中,正確的是()A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)調(diào)查前收集
10、相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)B對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查C先調(diào)查白化病基因的基因頻率,再計(jì)算發(fā)病率先調(diào)查白化病基因的基因頻率,再計(jì)算發(fā)病率D白化病發(fā)病率白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù)患者人數(shù)攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%解析:調(diào)查白化病的發(fā)病率,應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并解析:調(diào)查白化病的發(fā)病率,應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計(jì)劃,而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病制訂調(diào)查計(jì)劃,而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率,即白化病發(fā)病率白化病的患者人數(shù)率,即白化病發(fā)病率白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻
11、率。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。A欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化考點(diǎn)一考點(diǎn)一 結(jié)合生活實(shí)際,考查人類遺傳病的類型、監(jiān)結(jié)合生活實(shí)際,考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防測(cè)與預(yù)防考點(diǎn)考點(diǎn) 二二 調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化考考 點(diǎn)點(diǎn) 一結(jié)合生活實(shí)際,考查人類遺傳病的類型、一結(jié)合生活實(shí)際,考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防監(jiān)測(cè)與預(yù)防1比較圖表,分析各種遺傳病類型比較圖表,分析各種遺傳病類型欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化分類分類常見(jiàn)病例常
12、見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指、多指、軟骨并指、多指、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全男女患病幾率男女患病幾率_連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隱隱性性苯丙酮尿癥、白化苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞病、先天性聾啞男女患病幾率男女患病幾率_隱性純合患病,隔代遺傳隱性純合患病,隔代遺傳伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂病、佝僂病、遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎女性患者女性患者_(dá)男性男性連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳男患者的母親、女男患者的母親、女兒一定患病兒一定患病隱隱性性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病男性患者男性患者_(dá)女性女性有交叉遺傳現(xiàn)象有交
13、叉遺傳現(xiàn)象女患者的父女患者的父親和兒子一定患病親和兒子一定患病伴伴Y染染色體色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥具有具有“_代代傳代代傳”的的特點(diǎn)特點(diǎn)相等相等相等相等多于多于多于多于男性男性欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化分類分類常見(jiàn)病例常見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)多基因遺多基因遺傳病傳病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、無(wú)腦兒、原發(fā)性病、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖高血壓、青少年型糖尿病尿病常表現(xiàn)出常表現(xiàn)出_現(xiàn)現(xiàn)象象易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響在群在群體中發(fā)病率體中發(fā)病率_染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病21三體綜合征、貓叫三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不
14、綜合征、性腺發(fā)育不良等良等往往造成較嚴(yán)重的后果往往造成較嚴(yán)重的后果,甚甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)至胚胎期就引起自然流產(chǎn)家族聚集家族聚集較高較高欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化2.觀察圖示,比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)觀察圖示,比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)(1)相同點(diǎn)相同點(diǎn):兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的_,是細(xì)胞水平上的操作。是細(xì)胞水平上的操作。(2)不同點(diǎn):不同點(diǎn):提取細(xì)胞的提取細(xì)胞的_不同;不同;妊娠的時(shí)間不同。妊娠的時(shí)間不同。染色體是否發(fā)生異常染色體是否發(fā)生異常部位部位欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物
15、變異、育種和進(jìn)化深度思考深度思考1.只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎?只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎?_2.能否用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征?能否用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征?_3.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示:年齡的關(guān)系如圖所示:據(jù)圖分析,預(yù)防該遺傳病的主要措施據(jù)圖分析,預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么?是什么?_欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化提示:提示:1.不一定能傳給下一代,如癌癥,不是遺傳病。不一定能傳給下一代,如癌癥,不是遺傳病。2不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。不能
16、。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。3適齡生育和染色體分析。適齡生育和染色體分析。欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化1 (2015江蘇省蘇北四市第二次調(diào)研測(cè)試江蘇省蘇北四市第二次調(diào)研測(cè)試)關(guān)于人類關(guān)于人類“21三三體綜合征體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和和“唇裂唇裂”的敘述,的敘述,正正確的是確的是()A都是由基因突變引起的疾病都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡
17、觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病患病解析:解析:21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??;觀察血細(xì)三體綜合征是由染色體變異引起的疾??;觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥;胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥;21三體綜合征可通過(guò)三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。B欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化2一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者,從根本上說(shuō),前者致病基因的來(lái)源與后者的病的患者,從根本上說(shuō),前者致病基因的來(lái)源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分
18、別是因發(fā)生的時(shí)期分別是()A與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C與父母親都有關(guān)、受精作用與父母親都有關(guān)、受精作用D與母親有關(guān),減數(shù)第一次分裂與母親有關(guān),減數(shù)第一次分裂解析:紅綠色盲為伴解析:紅綠色盲為伴X隱性遺傳,父母正常,兒子患病則母隱性遺傳,父母正常,兒子患病則母親必然是攜帶者親必然是攜帶者,兒子紅綠色盲基因來(lái)自于母親;兒子紅綠色盲基因來(lái)自于母親;XYY產(chǎn)生的產(chǎn)生的原因是父親產(chǎn)生精子過(guò)程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。原因是父親產(chǎn)生精子過(guò)程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。A欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變
19、異、育種和進(jìn)化歸納提煉歸納提煉性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的分裂異常分析性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常卵細(xì)胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代減減時(shí)異時(shí)異常常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減減時(shí)異時(shí)異常常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化考考 點(diǎn)點(diǎn) 二調(diào)查人群中的遺傳病二調(diào)
20、查人群中的遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)遺傳病可以通過(guò)_和和_的方式分別的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)社會(huì)調(diào)查社會(huì)調(diào)查家系調(diào)查家系調(diào)查欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化2實(shí)驗(yàn)流程實(shí)驗(yàn)流程調(diào)查病例調(diào)查病例調(diào)查方式調(diào)查方式調(diào)查活動(dòng)調(diào)查活動(dòng)欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化單基因單基因環(huán)境因素環(huán)境因素足夠大足夠大欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)
21、化1若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式,能否在班級(jí)中進(jìn)行調(diào)查?若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式,能否在班級(jí)中進(jìn)行調(diào)查?_2請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記錄調(diào)查結(jié)果。記錄調(diào)查結(jié)果。_3請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記錄調(diào)查結(jié)果。錄調(diào)查結(jié)果。_4假如調(diào)查結(jié)果顯示:被調(diào)查人數(shù)共假如調(diào)查結(jié)果顯示:被調(diào)查人數(shù)共3 500人,其中男生人,其中男生1 900人,女生人,女生1 600人,男生紅綠色盲人,男生紅綠色盲60人,女生紅綠色盲人,女生紅綠色盲10人,該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率
22、約為人,該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià):該基因頻率是否準(zhǔn)確,原因是什么?對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià):該基因頻率是否準(zhǔn)確,原因是什么?_深度思考深度思考欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化提示:提示:1.不能,應(yīng)在患者家系中調(diào)查。不能,應(yīng)在患者家系中調(diào)查。2.雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常雙親都患病雙親都患病總計(jì)總計(jì)欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化3.表格如下表格如
23、下4.不準(zhǔn)確。數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)。不準(zhǔn)確。數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)。性別性別表現(xiàn)表現(xiàn)男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化3某班同學(xué)在做某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí),的研究性課題時(shí),正確的做法是正確的做法是(多選多選)()A通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病,也可以是單基因遺調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病,也可以是單基因遺傳病傳病C對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì),并在患者的家族對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì),并在
24、患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率D對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論,如顯隱性的推斷、后代對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論,如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等患遺傳病的概率、預(yù)防等解析:遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率,在人群中調(diào)查解析:遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率,在人群中調(diào)查計(jì);遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。計(jì);遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。AD欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化4(2015承德模擬承德模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以時(shí),以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為課題。下
25、列子為課題。下列子 課題中課題中 最最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查解析:研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)該選擇發(fā)病率較高解析:研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而且要
26、選擇在患者家系中調(diào)查。的單基因遺傳病,而且要選擇在患者家系中調(diào)查。D欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化歸納提煉歸納提煉(1)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目項(xiàng)目?jī)?nèi)容內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及調(diào)查對(duì)象及范圍范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群隨廣大人群隨機(jī)抽樣機(jī)抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素,群別等因素,群體足夠大體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百分比分比遺傳方遺傳方式式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及
27、所在的染色體類型體類型欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)1誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥先天性疾病不一定是遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病,攜誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病,攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病帶遺傳病基因的一定患遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥這兩
28、個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如患遺傳病,如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。欄目欄目導(dǎo)引導(dǎo)引第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)3“男性患者數(shù)目男性患者數(shù)目女性患者數(shù)目女性患者數(shù)目”誤認(rèn)為都是伴誤認(rèn)為都是伴性遺傳性遺傳點(diǎn)撥點(diǎn)撥(1)在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中,某單基因遺傳病在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中,某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者患者人數(shù)男性患者女性患者,則可以確定是伴性遺
29、傳。女性患者,則可以確定是伴性遺傳。(2)如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺 傳病傳病 患者患者 人數(shù)男性人數(shù)男性患者患者女性患者,往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺女性患者,往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。這是因?yàn)閭€(gè)體數(shù)目太少,具有偶然性。傳。這是因?yàn)閭€(gè)體數(shù)目太少,具有偶然性。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)4染色體組和基因組的概念易于混淆染色體組和基因組的概念易于混淆點(diǎn)撥點(diǎn)撥 (1)染色體組:二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。染色體組:二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。(2)基因組:對(duì)于有性染色體的生物基因組:對(duì)于有性染色體的生物(二倍體二倍體),其基因組為常,其基因組為常染色體染色體/2性染色體;對(duì)于無(wú)性染色體的生物,其基因組與性染色體;對(duì)于無(wú)性染色體的生
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