顱縫早閉的手術(shù)進(jìn)展

1、顱縫早閉的手術(shù)進(jìn)展介紹顱縫早閉是顱蓋骨縫的過(guò)早閉合，它可以獨(dú)立發(fā)生也可合并于其他綜合征。顱縫早閉的發(fā)生率約為1/2500【1】，好發(fā)部位依次為：矢狀縫（40-55%）、冠狀縫（20-25%）、額側(cè)（5-15%）以及人字縫（0-5%）【2】。顱縫早閉患者中有5-15%的病例受累骨縫大于1條。性別分布情況中：矢狀縫早閉病例中，男性患者發(fā)病率約為女性的4倍，但是在單側(cè)冠狀縫早閉患者中，女性患者約比男性患者多1/3.，而在額側(cè)的顱縫早閉患者中則沒(méi)有性別差異【3】.盡管顱縫早閉的病理基礎(chǔ)發(fā)生于顱蓋骨，但是從臨床觀察來(lái)看，顱縫早閉卻一樣能引起顱底與面顱的功能異常。顱縫早閉患者通常具有明顯顱內(nèi)高壓、學(xué)習(xí)障礙

2、、面中部發(fā)育異常以及言語(yǔ)障礙，顱縫早閉的手術(shù)治療通常需要神經(jīng)、整形外科以及麻醉科醫(yī)師的團(tuán)隊(duì)合作。自然，復(fù)雜的顱縫早閉患者需要在顱縫早閉中心接受多學(xué)科合作的護(hù)理以及處置。發(fā)病機(jī)理人的顱骨在孕23-26天發(fā)育于中胚層和神經(jīng)脊【4】，顱底骨的成骨機(jī)制為軟骨化骨，而顱蓋骨的成骨機(jī)制則是骨膜化骨，顱蓋骨的生長(zhǎng)受顱內(nèi)容物擴(kuò)張速度所調(diào)控，顱骨骨縫的存在在分娩時(shí)能夠通過(guò)顱內(nèi)容物壓縮以及顱骨重疊，使頭顱縮小，易于娩出。分娩后由于顱內(nèi)容物壓力，而使顱骨相對(duì)位置在1周內(nèi)恢復(fù)正常。顱縫使顱骨發(fā)育與生長(zhǎng)的熱點(diǎn)區(qū)域，顱骨的發(fā)育能夠使顱腔在娩后3年內(nèi)隨顱內(nèi)容物的生長(zhǎng)而擴(kuò)張。額縫在娩后9月內(nèi)閉合，而矢狀縫的閉合則要持續(xù)16年

3、【3】.顱縫早閉的概念最早由Sommering【5】提出。隨后Virchow【6】提示單一的顱縫早閉能夠帶來(lái)可預(yù)測(cè)性的顱內(nèi)容物生長(zhǎng)限制以及顱腔的代償性生長(zhǎng)。遵從Virchow的理論，人們認(rèn)為過(guò)早的顱縫融和，將導(dǎo)致垂直于早閉顱縫顱腔徑線生長(zhǎng)受限，而導(dǎo)致平行性早閉顱縫的顱腔徑線代償性生長(zhǎng)。臨床顱縫早閉病例的顱腔發(fā)育情況驗(yàn)證了Virchow的理論。額縫早閉病例呈現(xiàn)典型的三角頭畸形，表現(xiàn)為前額正中鋒利的龍骨樣突起，并有雙顳側(cè)徑線過(guò)短（圖1）。矢狀縫畸形呈現(xiàn)典型的舟狀顱畸形，表現(xiàn)性舟狀顱頂，雙頂徑線過(guò)短以及代償性的顱頂前后徑線延長(zhǎng)（圖2）。單側(cè)的冠狀縫早閉則會(huì)導(dǎo)致同側(cè)前額部的斜頭畸形，對(duì)側(cè)額代償性前突以

4、及同側(cè)眼窩朝向早閉顱縫的移位，又被稱(chēng)之“小丑樣畸形”（圖3）。特征性的面部畸形也發(fā)生在單側(cè)的冠狀縫早閉，其表現(xiàn)為：鼻根移向早閉顱縫側(cè)，同側(cè)顴弓前移，頦下正中移向早閉顱縫對(duì)側(cè)。同單側(cè)冠狀縫畸形相比較，雙側(cè)冠狀縫早閉發(fā)生率較高，其特征性表現(xiàn)為：短頭畸形，顱頂前后徑線縮短，伴有雙側(cè)眼眶發(fā)育不良以及明顯的前額突出（圖4）。人字縫早閉在顱縫早閉中發(fā)病率最低，而且常常同不明顯的斜頭畸形相混淆。當(dāng)人字縫早閉發(fā)生時(shí)導(dǎo)致早閉顱縫同側(cè)枕骨扁平，同時(shí)使對(duì)側(cè)枕骨代償性后凸，同顳骨巖部脫離，導(dǎo)致外耳前向移位，從上方看，頭顱呈現(xiàn)一個(gè)梯形（圖5）。在過(guò)去的15年中，我們對(duì)顱縫早閉的遺傳學(xué)認(rèn)識(shí)有了很大的進(jìn)展，人們發(fā)現(xiàn)成纖維細(xì)

5、胞生長(zhǎng)因子受體1、2、3、twist、msx2的基因突變與顱縫早閉密切相關(guān)【7】。但是上述基因突變誘發(fā)顱縫早閉的具體機(jī)制仍在探索中。顱內(nèi)高壓、腦積水以及認(rèn)知障礙顱縫早閉患者的顱內(nèi)高壓來(lái)源于畸形顱蓋以及生長(zhǎng)的顱內(nèi)容物之間的相互作用。這也是早期手術(shù)治療顱縫早閉的適應(yīng)癥。若未能早期手術(shù)，則患者的意識(shí)、認(rèn)知障礙是不可逆轉(zhuǎn)的。Marchac and Renier【8】認(rèn)為在多發(fā)顱縫早閉患者中有42%的患者存在顱內(nèi)高壓，而在單發(fā)顱縫早閉患者中僅有13%的患者存在顱內(nèi)高壓。雖然顱內(nèi)高壓在顱縫早閉患者中發(fā)生幾率比較高，但是我們應(yīng)當(dāng)意識(shí)到，是否存在顱內(nèi)壓檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)題。本文作者認(rèn)為，顱內(nèi)壓檢測(cè)探頭應(yīng)當(dāng)置于硬模下

6、或腦室內(nèi)，并且持續(xù)24小時(shí)不間斷記錄患者在運(yùn)動(dòng)、休息、睡眠時(shí)的顱內(nèi)壓變化情況，甚至還應(yīng)到考慮到海拔高度影響檢測(cè)導(dǎo)管內(nèi)壓力導(dǎo)致顱內(nèi)壓數(shù)值變動(dòng)情況。腰椎內(nèi)置入顱內(nèi)壓檢測(cè)導(dǎo)管損傷較小，但它易受提問(wèn)變動(dòng)影響，其結(jié)果可能可靠性較差。通過(guò)評(píng)估囟門(mén)隆起，僅能定性的評(píng)估有無(wú)顱內(nèi)高壓。視乳頭水腫僅在22%8歲以下的因顱縫早閉導(dǎo)致顱內(nèi)高壓患者中表現(xiàn)出來(lái)【9】。腦積水在顱縫早閉患者中發(fā)生率較低，在一個(gè)1727個(gè)顱縫早閉樣本研究中，僅有0.3%的非綜合征性顱縫早閉患者存在腦積水，而在綜合征性腦積水患者中有12.1%表現(xiàn)為腦積水，其中，腦積水最多見(jiàn)于克魯松氏綜合征【10】。對(duì)于手術(shù)干預(yù)，能否阻止認(rèn)知損害，人們的觀點(diǎn)還未

7、統(tǒng)一。Renier【11】認(rèn)為手術(shù)矯正能夠維持正常的認(rèn)知發(fā)展。與此相反，Kapp-Simon 等認(rèn)為，手術(shù)矯正并不能明顯改善非綜合征性單顱縫早閉患者的智商水平【12】。但是上述評(píng)價(jià)手段經(jīng)常滯后于臨床需要，而且不能反映正常與顱縫早閉患者之間微妙的差異。對(duì)顱縫早閉嬰兒（16例患兒其中半數(shù)有閱讀和拼寫(xiě)障礙）經(jīng)過(guò)手術(shù)后智商改善與否的研究無(wú)明顯差異【13】。因此我們可以認(rèn)為，手術(shù)干預(yù)對(duì)非綜合征性顱縫早閉患者認(rèn)知改善有無(wú)益處，尚需進(jìn)一步研究。術(shù)前注意事項(xiàng)以及影像學(xué)應(yīng)用結(jié)合對(duì)Virchow理論的認(rèn)識(shí)以及物理檢查，臨床醫(yī)師由患者顱蓋外形診斷出非綜合征性顱縫早閉。目前，雖然CT被廣泛應(yīng)用于明確顱縫早閉診斷，但是

8、其在術(shù)前評(píng)估中的作用還存在爭(zhēng)議。術(shù)前頭顱CT掃描的支持者引用將顱縫早閉誤診為形變前的斜頭畸形這一事例，來(lái)說(shuō)明術(shù)前頭顱CT掃描在術(shù)前準(zhǔn)備中的實(shí)用性【14】。雖然不必要的頭顱CT掃描有放射性電離傷害、致癌以及認(rèn)知遲緩等副作用，但是術(shù)前頭顱CT掃描的支持者們認(rèn)為即便是給予重復(fù)頭顱CT掃描，累積性放射性損害也遠(yuǎn)遠(yuǎn)未能達(dá)到引起癌癥以及認(rèn)知損害的水平。Jaffurs and Denny 15組織的一項(xiàng)77例樣本的病例研究中，他們給予新診斷顱縫早閉患者平均1.7次頭顱CT掃描/年，劑量為1.39mSv，整個(gè)療程完成4.11次掃描，而對(duì)于綜合征性顱縫早閉患者整個(gè)療程則給予9.73次掃描。二人認(rèn)為，這些輻射劑量

9、低于1/100致癌劑量以及1/40致認(rèn)知障礙劑量。但是我們應(yīng)當(dāng)注意到，嬰兒的輻射有害劑量標(biāo)準(zhǔn)仍未確立。其他作者認(rèn)為，單純臨床診斷已能充分滿(mǎn)足單發(fā)顱縫早閉患者的診斷與治療【16】。Fearonet等組織的四個(gè)醫(yī)療中心研究表明，在頭顱CT明確的67名顱縫早閉患者中，單純應(yīng)用臨床診斷方法，可明確其中的66例。超聲波技術(shù)亦可用于顱縫早閉的輔助診斷。雖然理論上講，對(duì)于一周歲以上的患兒來(lái)說(shuō)，已縮窄的顱縫以及增厚的顱骨導(dǎo)致超聲診斷結(jié)果可靠性較差【16】，但是Regelsberger【18】領(lǐng)導(dǎo)的研究表明，對(duì)26例樣本的顱縫早閉患者，超聲診斷無(wú)一漏診。手術(shù)治療目前對(duì)于顱縫早閉患者手術(shù)時(shí)機(jī)以及手術(shù)步驟的爭(zhēng)論仍未

10、停止。從歷史來(lái)看，顱縫早期手術(shù)發(fā)軔于單純的顱縫再造。但是有趣的事，隨著時(shí)間的進(jìn)展，手術(shù)方法走過(guò)了一個(gè)環(huán)形的過(guò)程：由條狀顱骨切除發(fā)展為廣泛的顱蓋重建，后來(lái)又重新回到了微創(chuàng)的內(nèi)窺鏡下條狀顱骨切除和彈性顱蓋成型。Lane and Lannelogue在1890年左右獨(dú)立發(fā)表了條狀顱骨切除治療顱縫早閉的研究成果。他們的成果很快由別人借鑒。這項(xiàng)技術(shù)的不足之處囿于年代限制，其游離顱縫帶來(lái)的高死亡率難以接受。在Jacobi的綜述中，33例手術(shù)患者中有15例在術(shù)后死亡【19】。在19世紀(jì)60年代，這一技術(shù)逐漸由Tessier倡導(dǎo)的廣泛的顱蓋重建所取代【20】。廣泛的顱蓋重建與條狀顱縫切除不同之處在于，除了打開(kāi)

11、骨縫外，還包含顱骨外形修飾使其符合預(yù)想的顱蓋正常形狀。到了今天，顱縫早閉手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)已包含了顱蓋骨塑性以及額骨前移等操作。顱骨重建的益處在于顱腔的構(gòu)造可以提前構(gòu)建，而不是依賴(lài)顱內(nèi)容物生長(zhǎng)（顱內(nèi)容物生長(zhǎng)過(guò)程漫長(zhǎng)，有可能導(dǎo)致術(shù)后顱蓋畸形）。因此他可以成功的應(yīng)用的稍大一些的患兒，因?yàn)檫@些患兒的顱內(nèi)容物生長(zhǎng)速度很快。具體方法是敞開(kāi)冠狀縫、矢狀縫、人字縫，游離頂骨，保留額骨位置，從而營(yíng)造一個(gè)前后徑明顯縮短的頭顱外形【21】。對(duì)于不同的顱縫早閉情況，顱蓋重建有著不同的操作方式，但是基本的要求是游離冠狀縫，額骨相對(duì)前移，正確應(yīng)用顱骨切開(kāi)技術(shù)，重塑顱骨外形，從而營(yíng)造合適的顱腔容積。外科醫(yī)師將這一手術(shù)方法應(yīng)用到4-

12、13月嬰兒，并在1年后獲得滿(mǎn)意的手術(shù)效果【16】。當(dāng)然，廣泛的顱蓋重建也有著多種術(shù)后并發(fā)癥，最多見(jiàn)術(shù)后嚴(yán)重失血以及術(shù)后較差的麻醉蘇醒期。Jimenez and Barone【22,23】在1990年左右，應(yīng)用內(nèi)鏡下條狀顱骨切除治療箭頭樣畸形的顱縫早閉患兒，實(shí)現(xiàn)了術(shù)中失血少以及術(shù)后短住院時(shí)間的要求。他們建議在大腦生長(zhǎng)以及顱內(nèi)容物體積增長(zhǎng)前早期使用手術(shù)干預(yù)，他們把內(nèi)鏡技術(shù)與顱蓋矯形畸形（一種被動(dòng)夾板顱蓋矯形方法，最早由Persing等【24】在1980年代提出）結(jié)合起來(lái)，適當(dāng)?shù)慕o予顱腔矯形，提前為顱內(nèi)容物增長(zhǎng)提供代償性容積。一項(xiàng)Panchal等【25】開(kāi)展的關(guān)于內(nèi)鏡下條狀顱骨切除（未行顱骨夾板整形

13、）與傳統(tǒng)的廣泛顱蓋再造在箭頭樣顱縫早閉患者中療效對(duì)比研究表明：相較于條狀顱骨切除術(shù)，其在顱腔容積上并無(wú)明顯優(yōu)異之處，不論手術(shù)對(duì)象是不是4個(gè)月以下嬰兒，而廣泛顱蓋再造患者其適齡顱腔容積在術(shù)后1年明顯優(yōu)于條狀顱骨切除。因此，單純骨縫開(kāi)放在治療顱縫早閉中無(wú)明顯效果。它必須同顱蓋骨塑型相結(jié)合【22,25】。彈性顱蓋重塑技術(shù)是由Lauritzen等倡導(dǎo)的治療顱縫早閉的最新技術(shù)【26】。在100個(gè)連續(xù)手術(shù)樣本中，通過(guò)切開(kāi)冠狀縫、人字縫、矢狀縫加裝“”型的彈簧形成的預(yù)設(shè)彈性顱腔能夠較好適應(yīng)顱內(nèi)容物的生長(zhǎng)【27】，一般在術(shù)后7個(gè)月行彈簧取出，其主要并發(fā)癥為彈簧移位，發(fā)生率5%。術(shù)后6個(gè)月內(nèi)，74例患者中有67

14、例患者的顱腔參數(shù)恢復(fù)正常，術(shù)后效果能維持3年。額縫早閉引起的雙眶間距過(guò)短亦可應(yīng)用彈性顱蓋重塑技術(shù)得以糾正。成骨牽引術(shù)已經(jīng)被確定為治療綜合征性顱縫早閉中面顱畸形的重要手段，但其在顱蓋畸形中的應(yīng)用卻受到限制。Steinbacher等【28】報(bào)道了一項(xiàng)8例綜合征性顱縫早閉患者應(yīng)用下頜骨誘導(dǎo)的顱后穹廬成骨牽引療法。這一療法是成功的，平均使患者顱后穹窿徑線增長(zhǎng)23mm，并且他們生命，此項(xiàng)技術(shù)若在頭皮松解輔助下能去的更大的進(jìn)展。但是在顱蓋內(nèi)，此項(xiàng)技術(shù)受限很大：首先，顱腔內(nèi)不易防止?fàn)恳O(shè)備；其次，需要二次手術(shù)調(diào)整牽引設(shè)備；再次顱頂畸形無(wú)法翻模。成人的顱縫早閉鮮有手術(shù)報(bào)告，Marchac等【29】報(bào)告了13例

15、成年顱縫早閉患者行手術(shù)治療（平均年齡24歲）。11例行顱蓋再造，2例行有機(jī)玻璃置入美容手術(shù)和鼻根畸形糾正手術(shù)。當(dāng)然，最好的手術(shù)方式目前尚無(wú)定論，內(nèi)鏡條狀顱骨切除支持者認(rèn)為其具有手術(shù)時(shí)間短、創(chuàng)傷小、失血少、住院時(shí)間短等優(yōu)點(diǎn)，而顱蓋再造的支持者認(rèn)為作為同時(shí)代的的手術(shù)療法，其優(yōu)缺點(diǎn)應(yīng)當(dāng)從安全性以及患者病態(tài)糾正程度等一系列統(tǒng)計(jì)分析得出【30】。在1979年，Whitaker 等【31】報(bào)告在793例顱縫早閉手術(shù)患者中，死亡率為2.2%，術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率為2.7%。在2010年Seruya 等【30】對(duì)212例顱縫早閉手術(shù)患者復(fù)習(xí)中發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥發(fā)生率為3.3%，其中2例患者出現(xiàn)腦挫傷，2例顱內(nèi)血腫，1例腦脊液漏，1例感染，1例外傷性休克。由此人們認(rèn)為更好的療效應(yīng)當(dāng)歸因于專(zhuān)業(yè)的麻醉，受控的術(shù)中顱內(nèi)高壓以及強(qiáng)化的術(shù)后護(hù)理。資深的作者認(rèn)為，矢狀縫早閉患者在6個(gè)月前行條狀顱骨切除以及夾板固定矯形手術(shù)可以收獲良好預(yù)后。其他類(lèi)型的非綜合征性顱縫早閉患者在6-9月間行顱蓋再造相比夾板固定矯形手術(shù)能收獲滿(mǎn)意預(yù)后。手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇取決于手術(shù)方式。顱縫再造手術(shù)如內(nèi)窺鏡下條狀顱骨切除以及彈性顱蓋再造通常于6個(gè)月前完成。顱蓋再造通常于4-13個(gè)月完成。我們更期待顱蓋再造手術(shù)能晚于6個(gè)月，因?yàn)樵诖酥帮B骨可塑性太強(qiáng)，通常術(shù)后會(huì)發(fā)生形變。最后我們應(yīng)當(dāng)注意到手術(shù)時(shí)