低鉀血癥臨床診斷思路ppt課件

1、l體內(nèi)鉀代謝l常見(jiàn)低鉀血癥的疾病特點(diǎn)l低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思緒l病例分析l來(lái)源l 食物：蔬菜、肉類(lèi)l 攝入量：2-3克/日l(shuí)體內(nèi)分布l 細(xì)胞內(nèi) 98% 150mmol/Ll 細(xì)胞外 2% 5mmol/L作用： 參與細(xì)胞內(nèi)代謝 1克蛋白 0.15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 維持細(xì)胞內(nèi)容量、離子、浸透壓和酸堿平衡 維持神經(jīng)、肌肉細(xì)胞膜的應(yīng)激性 維持心肌的功能鉀的排泄： 腎臟 消化道 汗液 漿膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排代謝平衡： 體內(nèi)外平衡：尿排泄20-30mmol 攝入補(bǔ)充 細(xì)胞內(nèi)外平衡：細(xì)胞膜鈉-鉀泵 受缺氧、酸中毒等影響 恢復(fù)慢-15小時(shí)l鉀缺乏：機(jī)體內(nèi)總鉀量的

2、減少l低鉀血癥：l 定義：血清鉀低于3.5mmol/L臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)-肌肉：肌無(wú)力、軟癱等 循環(huán)系統(tǒng)：心律失常 心電圖：心動(dòng)過(guò)速、U波 泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多 消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等 中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等 臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關(guān)一、攝入缺乏胃腸道二、排除過(guò)多： 胃腸道吐、瀉 腎臟 其他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移： 周期性麻木低鉀型 胰島素治療DKA 堿中毒定義： 血鉀25mmol/d 血鉀20mmol/d血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類(lèi)，速尿 浸透性利尿劑甘露醇、葡萄糖 吲達(dá)帕胺壽比山 2.腎小管酸中毒型和型，棉酚中毒 3.范可尼(Fan

3、coni)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？l血壓升高：？l 1、腎素低l原醛lLiddle綜合癥l17羥化酶缺乏癥l 2、腎素正常l庫(kù)欣綜合征ACTH瘤，異位ACTHl11-羥化酶缺陷DOC過(guò)多l(xiāng)攝入甘草過(guò)多甘草次酸l3、腎素高l腎素瘤l腎動(dòng)脈狹窄大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化l腎本質(zhì)病變腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等l惡性高血壓血壓正?；蚱停海?1.利尿劑：噻嗪類(lèi)，速尿 浸透性利尿劑甘露醇、葡萄糖 吲達(dá)帕胺壽比山 2.腎小管酸中毒型和型，棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴

4、缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？腎小管酸中毒renal tubular acidosisl腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-妨礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類(lèi)調(diào)理失常，出現(xiàn)各種病癥 l腎小管酸中毒型遠(yuǎn)端l腎小管酸中毒型近端l腎小管酸中毒 型近端+遠(yuǎn)端l腎小管酸中毒 型輕度腎功能不全l原發(fā)性l繼發(fā)性l完全性l不完全性l嬰兒型l成人型l暫時(shí)性l繼續(xù)性l失鉀型l軟骨型l混合型l病因：l 原發(fā)性家族性，分發(fā)性l 本身免疫疾病l 腎臟疾病l 藥物l 腎鈣冷靜疾病l 肝硬化l 其他l主要缺陷l 遠(yuǎn)曲小管及集合小管自動(dòng)分泌H+才干下降，尿pH不能下降到最大限

5、制，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。l主要表現(xiàn)l 慢性高氯性酸中毒l 電解質(zhì)代謝紊亂血K，Na，Ca減少；l 尿K，Na，Ca 排出增多l(xiāng) 周麻及肌無(wú)力l 骨病l 腎石病l病因：l 原發(fā)性家族性，分發(fā)性l 如Fanconi syndromel 藥物l 異常蛋白血癥如骨髓瘤l 腎移植反響l 本身免疫疾病l 其他l主要缺陷l 近曲小管及重吸收HCO3-才干下降，喪失HCO3-過(guò)多，導(dǎo)致酸中毒。l主要表現(xiàn)l 慢性高氯性酸中毒l Fanconi syndrome：糖尿，磷酸鹽尿，l 氨基酸尿，高尿酸排出。l 低血磷，低尿酸。l 骨病和腎石病 少見(jiàn)l血HCO3- 20l尿pH5.5l臨床表

6、現(xiàn)l尿pH：l 型pH5.5l 型pH5.5血HCO3- 15l pH5.5血HCO3- 15，補(bǔ)堿后上升HCO3-排出分?jǐn)?shù)=HCO3- 尿/ HCO3-血肌酐尿/肌酐血15 型；5 型 l枸櫞酸 140gl枸櫞酸鈉 98gl 加水至1000ml1mmol鈉/mll 20-30ml，3/dl1、補(bǔ)堿l2、補(bǔ)鈉，減少K-Na交換l3、血鈉補(bǔ)充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕l4、枸櫞酸添加腸道酸度，有利于Ca吸收，繼發(fā)性甲旁亢減輕l血壓升高：？l 1、腎素低l原醛lLiddle綜合癥l17羥化酶缺乏癥l 2、腎素正常l庫(kù)欣綜合征ACTH瘤，異位ACTHl11-羥化酶缺陷DOC過(guò)多l(xiāng)攝入甘草過(guò)多甘草次酸l3

7、、腎素高l腎素瘤l腎動(dòng)脈狹窄大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化l腎本質(zhì)病變腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等l惡性高血壓l高血壓l高醛固酮、低腎素活性不受體位調(diào)理l腎上腺病變腺瘤或增生l低血鉀不用備1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤APA，aldosterone-producing adenoma2、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生特醛癥，IHA，idopathic hyperaldosteronism3、糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮癥GSHA，glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism 4、原發(fā)性腎上腺增生癥PAH，primary adrenal hyperplasia5、對(duì)腎素有反響的醛固酮分泌腺瘤AP

8、-RA，aldosterone-producing-renin responsible adenoma6、腎上腺皮質(zhì)癌aldosterone producing carcinoma7、異位醛固酮分泌少數(shù)卵巢惡性腫瘤APA(including renin-responsible adenoma) 65%IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%1、影響PRA藥物：ACEI，阻滯劑：停2-4w 安體舒通：停6-8w2、低鉀者，Ald低，先補(bǔ)鉀，上升后

9、再做實(shí)驗(yàn)3、開(kāi)博通實(shí)驗(yàn)：敏感性90-100%，特異性50-80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分鐘采血 正常人或原發(fā)性高血壓：Ald降低Ald410pmol/l或15ng/dl；或降低20% 原醛：Ald下降不明顯， 20%1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h2、口服NaCl 10g/d3d被抑制：1、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)l立位 PAC/PRA 比率：l 25原醛l 25原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多l(xiāng)PAC/PRA：l 30 高度疑心原醛l 50 確診原

10、醛l口服NaCl負(fù)荷實(shí)驗(yàn)3天l 原醛與原發(fā)性高血壓鑒別：l 敏感性96%，特異性93%l 原醛：在尿鈉250mmol/日時(shí)，尿Ald10-14ug/d。先補(bǔ)鉀，糾正后做實(shí)驗(yàn)正常人或原發(fā)性高血壓，Ald上升50%APA:Ald下降反常變化IHA:Ald上升，30%GRA:Ald下降A(chǔ)ld：ng/dlpmol27.74預(yù)測(cè)值90%30高度疑心，50確診擴(kuò)容實(shí)驗(yàn)0.9%NaCl500ml/h4-6h 或口服NaCl10g/d3d原發(fā)性高血壓?jiǎn)蝹?cè)結(jié)節(jié)，對(duì)側(cè)正常高血壓，低血鉀25 立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑雙側(cè)大或小結(jié)節(jié)病變APA手術(shù)腎上腺V導(dǎo)管取血IHA內(nèi)科治療1、

11、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)lAPA，AP-RA，PAH：手術(shù)lIHA：藥物，安體舒通100-500mg/日l(shuí) 心痛定30-90mg/日二線(xiàn)用藥l生化特點(diǎn)類(lèi)似：APAl立位時(shí)Ald不添加或下降l尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高l治療：?jiǎn)蝹?cè)腎上腺切除l Am J Hypertens 1990;3;576l常染色體顯性遺傳，3%原醛l特點(diǎn)：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無(wú)效l 家系研討顯示許多GRA病人無(wú)低鉀l 必備條件是Ald分泌受ACTH調(diào)控l 尿18 oxocor

12、tisol和17-OH-cortisol明顯升高l 基因分析可確診l可疑人群由于可以只需輕度高血壓，無(wú)低血鉀l 青年發(fā)病，早發(fā)高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，PRA低下。l治療：最小有效劑量激素l地塞米松抑制實(shí)驗(yàn)：l 2mg/天，3-4周，測(cè)血尿Aldl 抑制率80%有意義或血Ald4mg/dll 敏感性92%，特異性100%l血壓升高：？l 1、腎素低l原醛lLiddle綜合癥l17羥化酶缺乏癥l 2、腎素正常l庫(kù)欣綜合征ACTH瘤，異位ACTHl11-羥化酶缺陷DOC過(guò)多l(xiāng)攝入甘草過(guò)多甘草次酸l3、腎素高l腎素瘤l腎動(dòng)脈狹窄大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化l腎本質(zhì)病變腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等l惡性高血壓l體

13、質(zhì)差，常感冒腎上腺皮質(zhì)功能減退l皮膚色素冷靜ACTH升高l低血鉀皮質(zhì)酮，去氧皮質(zhì)酮DOCA升高l高血壓容量性水鈉潴留l性不發(fā)育女性表型性激素合成妨礙膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶P450scc3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶3-HSD17-羥化酶P450c17，羥化17，20裂解酶P450c17，裂解21-羥化酶P450c2111-羥化酶P450c1117-羥類(lèi)固醇氧化復(fù)原酶17-HSD)芳香化酶P450aro膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮

14、質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶P450scc3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶3-HSD17-羥化酶P450c17，羥化17，20裂解酶P450c17，裂解21-羥化酶P450c2111-羥化酶P450c1117-羥類(lèi)固醇氧化復(fù)原酶17-HSD)芳香化酶P450aroACTH膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶P450scc3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶3-HSD17-羥化酶P450c17，羥化17，20裂解酶P45

15、0c17，裂解21-羥化酶P450c2111-羥化酶P450c1117-羥類(lèi)固醇氧化復(fù)原酶17-HSD)芳香化酶P450aroACTH 根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有自發(fā)的青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結(jié)合體內(nèi)有一定量的經(jīng)17羥化激素17-OHP、E2、T分泌，并且對(duì)ACTH興奮實(shí)驗(yàn)有反響，可診斷為部分性結(jié)合缺陷癥。病例核型年齡(歲)血壓(mmHg)K+(mmol/l)ACTH(ng/l)24hUFC(ug)Ald(pmol/)PRA(ugL-3h-1)146,XY32180/1203.411516.02030.40.03246,XX19160/1203.44469.0908

16、.60346,XX34180/1202.83925.31273.60446,XX18120/803.713319.6表1 部分性結(jié)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)病例外生殖器月經(jīng)情況LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l)1Pnder-級(jí)-31.928.90.050.72女性幼稚型月經(jīng)稀發(fā)15.814.62530.43成年女性月經(jīng)規(guī)律17.48.1177.60.354女性幼稚型原發(fā)閉經(jīng)19.018.188.10.1表1 部分性結(jié)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)注：1mmHg=0.133kPa病例血漿總皮質(zhì)醇（nmol/l）17-OHP(ug/l)0min60min0min60min1173

17、.9209.82.463.052-4.004.90349.760.71.701.37463.599.42.663.66表2 部分性結(jié)合缺陷癥患者ACTH興奮實(shí)驗(yàn)結(jié)果l17羥化酶正常l17,20裂解酶缺陷僅性激素缺乏17-去氧皮質(zhì)酮膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶P450scc3-羥類(lèi)固醇脫氫異構(gòu)酶3-HSD17-羥化酶P450c17，羥化17，20裂解酶P450c17，裂解21-羥化酶P450c2111-羥化酶P450c1117-羥類(lèi)固醇氧化復(fù)原酶17-HSD)芳香化酶P450a

18、roACTH【摘要】目的【摘要】目的 研討中國(guó)人研討中國(guó)人17-羥化酶羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥裂解酶缺乏癥CYP17A1基因基因突變特點(diǎn)，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類(lèi)型初步討論突變特點(diǎn)，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類(lèi)型初步討論P(yáng)450C17酶蛋白的構(gòu)造與功能的關(guān)系。方法酶蛋白的構(gòu)造與功能的關(guān)系。方法 搜集搜集15例例17-羥化酶羥化酶/17，20裂解酶裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標(biāo)本。提取基因組缺乏癥患者及其部分家屬血標(biāo)本。提取基因組DNA，設(shè)計(jì)，設(shè)計(jì)7對(duì)引物擴(kuò)增對(duì)引物擴(kuò)增CYP17A1基因的基因的8個(gè)外顯子與內(nèi)含子的銜接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定個(gè)外顯子與內(nèi)含子的銜接區(qū)域，瓊

19、脂糖凝膠電泳鑒定PCR產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為DNA雙鏈模板測(cè)序。雙鏈模板測(cè)序。DNA雙鏈模板不雙鏈模板不一致的一致的PCR產(chǎn)物經(jīng)克隆后測(cè)序。測(cè)序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)展比較產(chǎn)物經(jīng)克隆后測(cè)序。測(cè)序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)展比較分析。結(jié)果分析。結(jié)果 5例患者均檢測(cè)出例患者均檢測(cè)出CYP17A1基因突變，共存在基因突變，共存在2種新的復(fù)合種新的復(fù)合突變，即突變，即6436-6438TACAA導(dǎo)致導(dǎo)致Y329K,418X和和6531-6532CCA導(dǎo)致導(dǎo)致L361F,418X。這兩種突變均構(gòu)成缺乏酶活性中心的截短。這兩種突變均構(gòu)成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中蛋白。其中

20、4例患者為例患者為Y329K,418X突變純合子，突變純合子，1例為例為Y329K,418X /L361F,418X的復(fù)合雜合子。的復(fù)合雜合子。5例患者的臨床表型為例患者的臨床表型為17-羥化酶羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類(lèi)型相一致。結(jié)論裂解酶缺陷，與其基因突變類(lèi)型相一致。結(jié)論 6436-6438TACAA這種突變能夠在中國(guó)人較常見(jiàn)，能夠具有種族特異性，將進(jìn)一步進(jìn)展突這種突變能夠在中國(guó)人較常見(jiàn)，能夠具有種族特異性，將進(jìn)一步進(jìn)展突變酶蛋白的功能學(xué)研討。變酶蛋白的功能學(xué)研討?！娟P(guān)鍵詞】【關(guān)鍵詞】 17-羥化酶羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥；裂解酶缺乏癥； P450C17酶；酶； CY

21、P17A1基基因；突變因；突變病例分析l女性，12歲11月，初中學(xué)生l2006年11月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛l2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+l2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無(wú)力，血鉀動(dòng)搖在0.57-1.82mM，補(bǔ)鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血壓維持在110-120/65-75mmHg。l2007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補(bǔ)鉀、口服安體舒通等治療，血鉀動(dòng)搖于0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均顯著高于正常程度。未予降壓治療，血壓動(dòng)搖于110-120/65-75m

22、mHg。l發(fā)病以來(lái)無(wú)認(rèn)識(shí)妨礙，無(wú)舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與心情激動(dòng)、飽食、進(jìn)食甜食及勞累無(wú)關(guān)，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。l自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量運(yùn)用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術(shù)，無(wú)過(guò)敏史。l生長(zhǎng)于原籍，無(wú)不良嗜好，未月經(jīng)初潮。l父母體健，祖父有高血壓，家族中無(wú)類(lèi)似患者。l身高166cm，體重45kg，BMI 16.33kg/cm2。l血壓：130-146/90-96mmHgl全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見(jiàn)色素冷靜。l乳腺無(wú)發(fā)育，無(wú)陰毛腋毛生長(zhǎng)，外生殖器女性幼稚型。l心尖區(qū)可聞及2/6級(jí)收縮期雜音。l四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，病理反射未引出

23、。某醫(yī)院1月19日-1月23日鉀0.84-2.71mM，鈉mM，鈣1.9mM，磷0.76mM，鎂0.61mM尿蛋白0.75-0.25gCK 2604U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羥丁酸脫氫酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。腹部B超：雙腎體積增大，雙腎彌漫性病變。腎上腺CT當(dāng)?shù)蒯t(yī)院：雙側(cè)腎上腺增生，左側(cè)腎上腺體部結(jié)節(jié)樣增生。K(3.5-5.5mmol/l)Na(130-150mmol/l)Ca(2.25-2.75mmol/l)P(0.97-1.62mmol/l)Mg(0.6-1.4mmol/l)Cl(94-110mmol/l)07-1-23

24、 16:401.86140.72.090.620.82106.107-1-24 06:302.56143.92.150.820.76110.107-1-24 16:001.80140.12.100.640.74105.807-1-25 06:302.73144.62.140.900.74111.207-1-25 16:002.60139.72.100.610.74105.807-1-26 06:303.13149.32.121.020.82109.307-1-26 16:002.67139.72.160.800.78102.707-1-27 06:303.10142.52.100.970.72

25、104.307-1-28 14:003.83139.72.381.360.84106.007-1-29 06:304.22142.72.141.520.86106.1CK(2-100U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-23 16:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-24 06:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-24 16:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.007-1-25

26、06:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-25 16:008330.0123.4534.0152.0173.0196.007-1-26 06:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-26 16:003253.090.0438.0116.0121.0106.007-1-27 06:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-28 14:001542.084.0397.0114.078.057.007-1-29 06:301478.768.0467.5127.480.262.726,1600.51

27、.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06CK(U/L)血鉀(mmol/l)時(shí)間PH(7.35-7.45)PO2(69-116mmHg)PCO2(32-45mmHg)HCO3-(20-26mM)BE(-3-3mM)SO2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-24 7.45096.439.726.92.898.007-1-287.44887.446.331.46.597.5K(mmol/

28、l)Na(mmol/l)Cl(mmol/l)Pr(g)Cr(mmol/l)Ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血鉀2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）89.1259.7359.7-肌酐去除率：82.1ml/minPH比重滲透壓(mOsm/L)NAG酶(0-21U/g Cr)2-微球蛋白(0-0.02mg/dl)Alb/Cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26-27293.255.031633.65lESR：32mm/h0-20lC3：81.7mg/dl90-180lCRP：0.853

29、mg/dl0-0.8l本身抗體-ACTH(pM)皮質(zhì)醇(nM)0am17.325.7（0-165.7）8am29.3（0-15）25.7(0-797.5)24h尿UFC25.7nM(78.6-589.6)尿量2100mll腎素活性：0ug/L/h0-1.47l血管緊張素：32.8ng/l0-95l醛固酮：201.5pmol/l163.4-481.9l24h尿醛固酮：2.77nmol尿量2100mlLH(Miu/ml)FSH(IU/L)E2(pmol/l)睪酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.6036.70.0521.2719.43（0-29.

30、2）07-1-2742.5380.6136.70.3531.0913.72（0-29.2）lTSH：14.76uIU/ml0.35-5.5lTT4：126.8nmol/l55.34-160lTT3：2.06nmol/l1.01-2.95lFT4：13.3pmol/l0.42-23.42lFT3：3.25pmol/l2.76-6.3lTGAb：53.4IU/ml0-60lTPOAb：106.3IU/ml0-60l腎上腺CT：雙側(cè)腎上腺增生。l腎上腺超聲：未見(jiàn)明顯異常。l17-羥孕酮：0.85ug/ml0.6-3.34l去氫表雄酮：15.0ug/dl35-430l婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側(cè)卵巢

31、。l腹部超聲：雙側(cè)腹股溝區(qū)、腹腔內(nèi)及外陰均未見(jiàn)探及睪丸回聲。l染色體核型分析：46，XY先天性腎上腺皮質(zhì)增生17-羥化酶缺乏癥l糖皮質(zhì)激素替代治療l 地塞米松0.75mg 1/日l(shuí)外科手術(shù)探查尋覓并切除睪丸組織l右睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，右側(cè)髂血管內(nèi)下方，大小約10.70.7cml左睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，左側(cè)髂血管上方，大小約0.70.40.4cml病例診斷：雙側(cè)隱睪睪丸組織。l鉀4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。lACTH 3.24pM，皮質(zhì)醇25.7nM，17-OHP 1.16ng/ml。l甲功：正常l TSH：3.01uIU/ml原14.76uIU/m

32、ll TT4：126.8nmol/l l TT3：2.06nmol/l l FT4：13.3pmol/l l FT3：3.25pmol/ll TGAb：53.4IU/ml l TPOAb：56.2IU/ml l l女性，14歲。l2005年5月出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)走路時(shí)疼痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“關(guān)節(jié)炎，脆骨癥，骨質(zhì)疏松，右股骨下段骨折，給予“接骨七厘片、鈣劑等口服，右膝關(guān)節(jié)石膏外固定2周，病癥無(wú)緩解。左膝關(guān)節(jié)也出現(xiàn)走路時(shí)疼痛。l2006年1月無(wú)誘因出現(xiàn)全身無(wú)力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休憩3天自行緩解。2月2日再次出現(xiàn)上述病癥，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關(guān)節(jié)疼痛。l2006年2月9日就診于我院，急查血

33、鉀2.78mmol/l，以“低鉀血癥收入院。l病程中無(wú)發(fā)熱、認(rèn)識(shí)喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽(tīng)力下降；無(wú)口腔潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過(guò)敏、頭痛等病癥；體重?zé)o明顯變化。l發(fā)病以來(lái)食欲差，進(jìn)食固體食物需飲水，口干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便枯燥，1次/2-3日。l既往體健，生長(zhǎng)發(fā)育與同齡人無(wú)明顯差別；家族中無(wú)類(lèi)似病史；無(wú)棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。l查體：血壓100/65mmHg，面部皮膚可見(jiàn)米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/分，律齊，無(wú)雜音，腹平坦，臍部左側(cè)可見(jiàn)2.52.5cm大小的咖啡斑，腎區(qū)無(wú)叩痛，串珠肋，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)輕度外翻，右膝關(guān)節(jié)屈

34、曲畸形，雙下肢無(wú)水腫。2005-6-14，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院尿本周氏蛋白陰性。血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，堿性磷酸酶551U/L。便常規(guī)、血栓三項(xiàng)、血清四項(xiàng)、甲功七項(xiàng)正常。尿常規(guī)PH比重糖Mg/dl蛋白Mg/dl06-2-1071.005-06-2-11 51.020502506-2-1471.007-血?dú)釶HHCO3-BE06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.1時(shí)間NaKCaPMgCl尿酸AKPCO22-10143.92.632.030.741.26119.595.42-1

35、1143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.7l性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.72IU/L,T 0.79nmol/l,E2 98.09pmol/l,PRL 6.22ug/l。l免疫系列IgG 1990700-1600、IgKAP 476170-370、IgLAM 25590-210lANA(+)、抗SSA、SSB抗體+lSchimer實(shí)驗(yàn)+，糖片含化實(shí)驗(yàn)+。lPTH 203.8pg/ml，骨鈣素116.6ng/ml，型膠原羧基端前肽4.2ng/ml。06-2-11ProKNaMgPC

36、aClGlu尿酸血3.461431.150.852.18 119 100 24小時(shí)尿0.265575.22.886.821.941250.041.83l2005-6-16，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院：甲狀腺超聲未見(jiàn)明顯異常。l2005-6-16，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院：X線(xiàn)檢查思索成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。l2005-10-17，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院：X線(xiàn)檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠(yuǎn)端、脛骨腓骨近端骨質(zhì)疏松，右股骨下段陳舊性骨折。l胸片未見(jiàn)異常。l超聲心動(dòng)圖示心臟構(gòu)造及功能未見(jiàn)明顯異常，心電圖在正常范圍。l甲狀腺超聲未見(jiàn)明顯異常。l腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見(jiàn)明顯異常。診斷分析血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類(lèi)，速尿 浸透性

37、利尿劑甘露醇、葡萄糖 吲達(dá)帕胺壽比山 2.腎小管酸中毒型和型，棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？l2006-2-9 靜脈補(bǔ)充15%KCl 20mll2006-2-10 靜脈補(bǔ)充15%KCl 10mll2006-2-10 枸櫞酸鉀 15ml 4/日l(shuí)2006-2-13 碳酸氫鈉 0.5g 3/日l(shuí) 1、枯燥綜合癥2、型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢l中年男性。l發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時(shí)。l2006年3月1日晚11時(shí)食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩背部、雙上肢酸軟，無(wú)呼吸吞咽困難、四肢抽搐、認(rèn)識(shí)妨礙。l發(fā)病以來(lái)無(wú)惡心、嘔吐、腹瀉等病癥，無(wú)多食、多汗、消瘦，無(wú)口渴、多飲、夜尿增多，體重?zé)o明顯變化。l既往體健，無(wú)高血壓病史，無(wú)慢性胃腸疾病、腎病史，未服甘草等藥物，