(下新)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題(不含答案)

1、1 / 13醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單元練習(xí)題第一章 緒論一、填空題1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是（ ）與（ ）相結(jié)合形成的一門邊緣學(xué)科。2、按經(jīng)典的概念，遺傳病是指（ ）或（ ）內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或畸變，并按一定的方式傳遞給后代發(fā)育形成的疾病。3、現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，細(xì)胞內(nèi)（ ）發(fā)生突變或畸變而導(dǎo)致的疾病都稱為遺傳病4、遺傳病具有三大特征（）、（ ）、（ ）。5、先天性疾病是指（）二、名詞解釋6、遺傳：7、變異：8、家族性疾病：三、簡答題9、遺傳病可分為哪五類？ 10、列舉幾種遺傳病的研究方法第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、填空11、（）是生物體的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，也是生命活動(dòng)、遺傳的基本單位。12、細(xì)胞膜的化學(xué)成分主要有（

2、）（ ）和（ ），此外還有水、無機(jī)鹽和少量的金屬離子。13、關(guān)于細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)模型，目前大多數(shù)人能接受的則是（）模型。14、細(xì) 胞質(zhì)內(nèi)的內(nèi) 質(zhì)網(wǎng) 根 據(jù)其形 態(tài)結(jié)構(gòu) 可分 為 兩大 類（ ）和 （）15、 溶 酶 體 根 據(jù) 其完 成 生 理 功 能 的 不 同 階 段 可 分 為 （）（ ）（ ）16、細(xì)胞周期的間期才有完整的 , 由四個(gè)部分組成的細(xì)胞核，稱為間期核，間期核 結(jié)構(gòu)完整，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四部分。17、染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)最重要的結(jié)構(gòu)，它們是（）的載體，是同一物質(zhì)在（ ）不同時(shí)期的兩種表現(xiàn)形式。18、染色質(zhì)在核內(nèi)的分布不均勻 , 松散的是（）其螺旋化程度低

3、，有轉(zhuǎn)錄活性；分布致密的是（ ）。19、染色質(zhì)的基本單位是（）。20、 染色質(zhì)的化學(xué)組成都是（）、（）和少量的 RNA 組成。21、 根據(jù)著絲粒在染色體上的位置, 將染色體分為三類（）染色體；（）染色體；（）染色體。22、 有絲分裂過程分為（）、（）、（ ）和 （ ）四個(gè)時(shí)期。23、 觀察細(xì)胞染色體的最好時(shí)期是（）期 , 染色體數(shù)目增加一倍是（）期。24、在減數(shù)分裂的偶線期，同源染色體聯(lián)會(huì)成二價(jià)體，人的23 對染色體形成( )個(gè)二價(jià)體。25、正常男性核型描述為()，正常女性核型描述為( )。2 / 1326、人類的 46 條染色體中 ,有兩條與性別有關(guān) ,稱為(),其余的 44 條是男女都有的

4、 , 稱()。27、47XXY 的個(gè)體可見有( )個(gè) X 染色質(zhì),()個(gè)丫染色質(zhì)。二、選擇題() 28、下列哪種結(jié)構(gòu)是被稱為細(xì)胞的動(dòng)力工廠？A、內(nèi)質(zhì)網(wǎng) B、高爾基復(fù)合體 C、核糖體 D、線粒體() 29、下列哪個(gè)是細(xì)胞質(zhì)唯一具有半自主性的特征的細(xì)胞器？A、核膜 B、線粒體 C、染色體 D、核糖體() 30、哪種細(xì)胞器與細(xì)胞分裂時(shí)紡錘絲的排列和染色體的移動(dòng)有關(guān)A、核膜 B、線粒體 C、中心體 D、核糖體() 31、關(guān)于細(xì)胞核敘述錯(cuò)誤的是：A、由兩層單位膜組成B 、有核孔 C、是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)儲(chǔ)存、復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的場所D 是與細(xì)胞質(zhì)無聯(lián)系的封閉系統(tǒng)() 32、核小體的主要組成物質(zhì)是A、RNA 和蛋白質(zhì)

5、 B、RNA 和組蛋白 C、DNA 和組蛋白 D、DNA 和非組蛋白()33、在細(xì)胞周期中，DNA 的合成是在哪個(gè)時(shí)期進(jìn)行的A、G1 期 B、G2 期 C、S 期 D、M 期() 30、在細(xì)胞周期中，核膜消失和重現(xiàn)是在A、間期和前期 B、前期和中期 C、中期和末期 D、前期和末期() 31、細(xì)胞周期中，染色體恢復(fù)為染色質(zhì)的時(shí)期為A、前期 B、中期 C、后期 D、末期() 32、細(xì)胞周期中，染色質(zhì)逐漸形成染色體的時(shí)期是A、前期 B、中期 C、后期 D、末期() 33、染色體上的著絲?？v裂一分為二是在A、前期 B、中期 C、后期 D 末期() 34、同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在A、細(xì)線期 B 偶線期 C

6、、粗線期 D、雙線期() 35、每個(gè)二價(jià)體含有幾條染色單體A、兩條 B、四條 C、三條 D、一條() 36、一對同源染色體含有幾個(gè)二分體A、二個(gè) B、三個(gè) C、四個(gè) D、23 個(gè)() 37、減數(shù)分裂中，同源染色體的分離發(fā)生在A、前期 I B、中期 I C、后期 I D、末期 I() 38、減數(shù)第二分裂的中期，排列在細(xì)胞中央的是：A、二價(jià)體 B、二分體 C、單分體 D、四分體() 39、減數(shù)分裂中，姐妹染色單體的分裂發(fā)生在A、前期 II B 、中期 II C、后期 II D、末期 II() 40、人類卵原細(xì)胞的染色體數(shù)目是A、46 條 B、23 條 C 22 條 D、48 條（） 41、經(jīng)減數(shù)分

7、裂后，一個(gè)初級精母細(xì)胞形成四個(gè)精子，每個(gè)精子所包含的遺傳物質(zhì)是A、不同的 B、相同的 C、相似的 D 以上都不是3 / 13（）42、初級精母細(xì)胞的核型是下列哪一種A 46XX B、23X C、23X 或 23Y D、46XY（）43、次級卵母細(xì)胞的核型是下列哪一種A 46XX B、23X C、23X 或 23Y D、46XY（）44、一個(gè)體細(xì)胞中的 X 染色體數(shù)等于什么數(shù)加 1A、性染色體 B、性染色質(zhì) C、X 小體 D、丫染色體（）45、49, XXXXX 勺個(gè)體，X 染色質(zhì)體數(shù)為A、 3 B 、4 C 、 2 D 、 1（） 46、 21 號(hào)染色體是屬于哪一組的染色體A、B 組 B、D

8、組 C、C 組 D、G 組（ ） 47、 5 號(hào)染色體的著絲粒是屬于A、中央著絲粒 B、亞中著絲粒 C、近端著絲粒 D、亞近端著絲粒（ ） 48、 21 號(hào)染色體屬于下列哪組染色體A、B 組 B、D 組 C、C 組 D、G 組（）50、正常女性核型中 C 組染色體共有A、 12 條 B 、 13 條 C 、 15 條 D 、 16 條51、在動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)，含有DNA 能產(chǎn)生能量的細(xì)胞器是（）A、中心粒 B、線粒體 C、高爾基復(fù)合體 D、核糖體52、 染色體排列在細(xì)胞的赤道面是發(fā)生在（）A、中期 B、間期 C、后期 D、前期53、100 個(gè)初級精母細(xì)胞，經(jīng)減數(shù)分裂以后，最終形成的精子數(shù)目是（）A、

9、 25 個(gè) B 、 50 個(gè) C 、 100 個(gè) D 、 400 個(gè)54、正常女性核型中 C 組染色體共有（ ）A、 12 條 B 、 13 條 C 、 15 條 D 、 16 條55、 一男性患者，X 染色質(zhì)為陽性，體細(xì)胞中可見到 2 個(gè) X 染色質(zhì)；丫染色質(zhì)為陽 性，可見到 1 個(gè)丫染色質(zhì)。該患者體細(xì)胞中的性染色體組成為（）A、1 條 X 染色體，1 條丫染色體 B、3 條 X 染色體，1 條丫染色體C、2 條 X 染色體，2 條丫染色體 D、1 條 X 染色體，2 條丫染色體二、名詞解釋51 、細(xì)胞周期：52、減數(shù)分裂：53、同源染色體：54、四分體：三、問答題55、染色體的化學(xué)成分是什

10、么？染色質(zhì)分為兩類？56、精子和卵子發(fā)生過程中各包括哪些過程？57、比較減數(shù)分裂與有絲分裂的區(qū)別58、已發(fā)現(xiàn)女孩出生時(shí)就帶有早已形成的初級卵母細(xì)胞， 而且這些細(xì)胞處于減數(shù)第 一次分裂的前期。如果一個(gè)女人一生產(chǎn)生 400 個(gè)卵，試問：（ 1）是從多少個(gè)初級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的？2）是由多少個(gè)次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的？4 / 133）這個(gè)女子產(chǎn)生極體的最高數(shù)目是多少？4）觀察一個(gè)初級卵母細(xì)胞，大約有多少個(gè)二價(jià)體？第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)一、填空題59、任何生物體包括病毒、細(xì)菌、動(dòng)植物等都含有核酸。核酸分為（）和（ ）兩大類。60、基因是遺傳的基本單位，根據(jù)在細(xì)胞內(nèi)的分布的部位不同，基因分為（）基因和（ ）基因。

11、根據(jù)功能的不同，基因主要分為（ ）基因和（ ）基因。61 、真核生物的結(jié)構(gòu)基因一般分為（ ）和（ ）。62、基因的本質(zhì)是 （） 。63、基因的表達(dá)也就是基因工資蛋白質(zhì)合成的過程，包括（ ） 和（ ）兩個(gè)步驟。64、根據(jù)基因結(jié)構(gòu)的改變方式，基因突變主要分為（）突變和（ ）突變兩種類型。65、二倍體生物的生殖細(xì)胞中所含有的全套染色體稱為一個(gè)（ ） ；而一個(gè)染色體組中所包含的全部基因稱為一個(gè)（ ）。66、人類基因組應(yīng)包括 （ ） 基因組和 （ ） 基因組。67、基因突變由如下特征（）、（）、（）和（）。68、人類基因組一詞用于描述（）。人的基因組由（ ）條常染色體加上（）性染色體的 DNA 組成，人

12、類基因組計(jì)劃簡稱（）二、選擇題（） 69、基因突變是由于A、染色體結(jié)構(gòu)異常B、染色體數(shù)目異常 C、RNA 分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變D DNA 分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變（）70、如果 DNA 模板鏈的 TAA 突變?yōu)?TAC 那么由模板鏈轉(zhuǎn)錄的 m RNA 相 應(yīng)的密碼子將會(huì)A. AUU 變?yōu)?AUG B、 由 UAA 變?yōu)?UAG C、 由 AUU 變?yōu)?GAU D、 由 UAG 變 為 AUC（）71、DNA 的組成成分是A、脫氧核糖、磷酸、核糖B、核糖、磷酸、堿基C、脫氧核糖、磷酸、堿基D、核糖、氨基、堿基（）72、DNA 和 RNA 共有的嘧啶堿是A、 TB 、 C C 、 GD

13、、 U（） 73、核酸可分為下述哪兩大類A、嘧啶與嘌呤B、核甘與核甘酸C、核糖核酸與脫氧核糖核酸D、核糖與脫氧核糖（）74、DNA 分子中堿基配對規(guī)律應(yīng)為A、 CG A U B 、 AG CT C 、 AC T GD 、 GC TA5 / 13()75、遺傳信息是指 DNA 分子中A、堿基對的數(shù)量B 、堿基互補(bǔ)配對的種類C、A=T 與 C=G 勺比例 D、堿基對的排列順序()76、組成 DNA 勺基本單位是A、核甘 B、核甘酸 C、脫氧核甘酸D 、氨基酸() 77、對“中心法則”的敘述，正確的是A、 中心法則是指 DNA 的復(fù)制過程 C、中心法則是指翻譯過程B、 中心法則 是指轉(zhuǎn)錄和逆轉(zhuǎn)錄過程

14、 D、中心法則 是對遺傳信息傳遞規(guī)律的概括三、名詞解釋78、基因79、翻譯80、轉(zhuǎn)錄81、基因突變四、問答題82、基因的本質(zhì)和概念分別是什么？83、基因突變產(chǎn)生的生物學(xué)效應(yīng)主要有哪些？第四章 遺傳的基本規(guī)律填空題84、遺傳與變異是生命的基本特征之一，生物普遍遵循著三大基本定律，即)定律、()定律、()定律。85、 控制生物顯性性狀的基因稱為()基因，制生物隱性性狀的基因稱為( ) 基因，用(86、 分離定律的實(shí)質(zhì)是()的遺傳。87、基因型是 YyRr 的黃圓豌豆在形成配子時(shí)將形成們的基因型分別是( )、()、( )和88、自由組合律說明：具有兩對或兩對以上相對性狀的親本進(jìn)行雜交，所產(chǎn) 生的子一

15、代在形成配子時(shí)，()分離，( )可以自由組合。用( )字母表示，控 字母表示。) 。本定律適用于4 種數(shù)量相等的配子，它)。6 / 1389、減數(shù)分裂中()是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。自由組合律的實(shí)質(zhì)就是( )的自由組合。90、美國遺傳學(xué)家摩爾根用()作為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了( )定律。91、92、凡是位于同一條染色體上的基因，彼此間必然都是連鎖的，共同構(gòu) 成了一個(gè)連鎖群，人類可以形成( )個(gè)連鎖群。二、選擇題()92、父本的基因型為 YYRr,母本為 YyRr,則其 F1 中不可能出現(xiàn)的基因型 是A、 yyrr B 、 YYRr C 、 YyRr D 、 Yyrr() 93、如果子代個(gè)

16、體中有 3/4 呈現(xiàn)為顯性性狀,其親代可能是ATtXTT B.TTXtt c.TtXTt D.TtXtt()94、基因型為 YyRr 的個(gè)體，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，可以產(chǎn)生四種數(shù)量相等的 精子或卵,這 4 種精子或卵的基因組合為A、 YR、 Yr 、 YR 、 Rr B 、 YR、 Yr、 yR、 yrC、 YR Yr yR yR D 、 YR Yr Yr yr() 95、具有下列各基因型的個(gè)體中,屬于純合子的是A、 YrB 、 AaBB C 、 YYrr D 、 Aa() 96、測交后代基因型比例是 1：1：1：1,其遺傳所遵循的規(guī)律是A、分離定律 B、完全連鎖遺傳 C、多基因遺傳 D、自由組合

17、律()97、已知人類有酒窩(A)相對無酒窩(a)是顯性，一對夫婦的基因型都 是 Aa,那么他們子女無酒窩的可能性是A、 0B 、 25% C 、 50% D 、 75%98、 綿羊白色相對黑色為顯性，兩只雜合體白羊?yàn)橛H本，接連生下3 只小羊是白色，若它們再生第 4 只小羊，其毛色()A、一定是白色 B、一定是黑色 C、是白色得可能性大 D、是黑色得可能性 大99、 雙眼皮和單眼皮是由一對等位基因A 和 a 說決定的。某男孩的雙親都是雙眼皮，而他卻是單眼皮，則他的基因型及其父母的基因型依次是()A、 aa、 AA、 Aa B Aa 、 AA、 Aa、 C、 Aa、 Aa、 aa D 、 aa、

18、Aa、 Aa三 、名詞解釋98、顯性性狀：99、等位基因 ：100：性狀101 、測交：102、連鎖：103、互換：四、問答題104、描述遺傳學(xué)三大定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第五章 單基因遺傳病一、選擇題( ) 105、患者的雙親中均有一方為患者，且男女患病機(jī)會(huì)均等，那么這種遺傳 方式應(yīng)屬于下列哪一種A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C 、X 連鎖顯性遺傳7 / 13D.、 X 連鎖隱性遺傳()106、母親為多發(fā)性結(jié)腸息肉癥，父親正常，則子女每胎得病的危險(xiǎn)率是A、 100% B 、 75% C 、 50% D 、 25%()107、一個(gè) O 型血的母親生出了一個(gè) A 型血的孩子，父親的血型是A、A

19、 型 B 、O 型 C 、B 型 D 、A 或 AB 型()108、父、母血型分別是 A 型和 B 型，生育了一個(gè) O 型的女兒，再生育時(shí)， 子女的血型可能是A A 型 B、AB 型 C、A、O 型D 、A AB B、O 型()109、不能生 O 型血孩子的父母血型應(yīng)該是A、A 型和 O 型 B、B 型和 O 型 C、AB 型和 O 型 D、A 型 B 型() 110、一個(gè)白化病患者的父母都正常，其父母基因型為A 、 aaXaa B 、 AaXAa C 、 AaXAA D 、 aaXAa()111、先天性聾啞為 AR 母親為先天性聾啞，父親正常，婚后生下一個(gè)正 常女孩和一個(gè)先天性聾啞男孩，則女

20、孩和男孩的基因型分別是A aa 和 AA B 、AA 和 AaC Aa 和 aaD aa 和 Aa() 112、兒子為紅綠色盲，他的色盲致病基因來自A、父親的 X 染色體 B、父親的常染色體 C、母親的常染色體 D、母親的 X 染 色體() 113、在一家系中，女性患者多于男性患者，且患者代代出現(xiàn)，患者的雙親中至少有一方也是患者，這種遺傳病屬A、 AD B 、 AR C 、 XD D 、 XR()114、父親為抗維生素 D 佝僂病患者，母親正常，其子女每胎發(fā)病的危險(xiǎn)率 一般為A.兒子和女兒都不發(fā)病 B .兒子 100%為患者，女兒 100%為正常人 C 兒子中 50%可能為患者，女兒 50%可

21、能為患者 D 兒子 100%為正常人，女 兒 100%為患者() 115、在一家系中，患者幾乎全是男性，男性患者的雙親表型都正常，并呈現(xiàn)有隔帶遺傳現(xiàn)象，這種遺傳病屬A、 AD B 、 AR C 、 XD D 、 XR() 116、父親為紅綠色盲，母親視覺正常(非攜帶者)，子女每胎患色盲的危險(xiǎn)率為A、兒子都為患者 B、女兒都為患者 C、女兒中 50%為患者，兒子 100%正常 D 兒子 100%為正常，女兒 100%為攜帶者一、填空題117、 由單基因突變所致的疾病稱為()。118、 由于男女性染色體組成上的差異，決定了位于X 和丫染色體上的基因在遺傳方式 各不 相 同， 所以性 連鎖 遺 傳又

22、 分為 () 和（ ）。1119、在系譜中 ,（） 是指家族中第一個(gè)被確診的某種遺傳病患者。120、控制一種遺傳性狀的基因性質(zhì)顯性的，且位于常染色體上，這種遺傳方式稱 為 （ ）遺傳。121、在常染色體顯性遺傳病中，雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子的 表現(xiàn)型之間，稱為 （ ） 。122、一對等位基因，沒有顯性與隱性的區(qū)別，在雜和狀態(tài)下，兩種基因的作用同 時(shí)完全表現(xiàn)出來，稱為 （ ） 。三、名詞解釋8 / 13123、遺傳病：124、先天性疾病：125、單基因病：126、多基因病：127、常染色體隱性遺傳：128、系譜：129、攜帶者：130、交叉遺傳：四、簡答題131、常染色體顯性遺傳

23、系譜有什么特點(diǎn)？五、遺傳分析題132、父親是紅綠色盲，母親外表正常，婚后生有一個(gè)色盲女兒，問若生一個(gè) 兒子，其發(fā)病情況如何？解：假設(shè)紅綠色盲的治病基因?yàn)?b,則正?；?yàn)?B 由題意可知：父親的基因型為 XbY 母親為 XBXb親代 （P） XbYXBXb配子（ G） XbYXBXb子代（ F） XBXbXbXbXBY XbY 所以由以上基因圖解可知：若生一個(gè)兒子,其患色盲的機(jī)會(huì)將是50,正常的機(jī)會(huì)也是 50。133、某一醫(yī)院婦產(chǎn)科同日生下四個(gè)孩子。其血型分別是 A 型，B 型，AB 型, 和 0型。現(xiàn)有四對夫妻，他們的血型搭配分別是： A 型和 0 型；A 型和 B 型; AB 型和 0型；

24、0 型和 0 型。請你用基因圖解的方式幫他們找出孩子。134、已知某 AR 病的人群攜帶率是 1/50，（ 1）那么一對隨機(jī)婚配的夫婦生育此患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？（ 2）一對表兄妹近親婚配生育此患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？135、白化病是常染色體隱性病，一對夫妻表型正常，生第一個(gè)孩子患白化病， 第二個(gè)孩子表型正常，試問：（ 1）第二個(gè)孩子是攜帶者的可能性多大？（2）如果他們生第三個(gè)孩子，這個(gè)孩子患白化病的可能性多大？9 / 13136、分析系譜，并回答問題（10 分）判斷的依據(jù)是：1、患者的雙親往往表型正常，但他們都是攜帶者;同胞中約有 1/4 為患者，且男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 3、不連續(xù)傳遞，系譜中往往都是散

25、發(fā)的患者 4、近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)高。（4）II3 和 115 個(gè)體的基因型是什么？為什么？答：113 和 II5 個(gè)體的基因型是 Aa,因?yàn)閃1是 aa，II1也是 aa，根據(jù)遺傳規(guī)律 特點(diǎn)，所以推斷出 II3 和 II5 個(gè)體的基因型是 Aa,（5）III5 和 II2 是屬于幾級親屬，他們的親緣系數(shù)是多少？ 答：二級親屬。親緣系數(shù)為 1/4第六章多基因遺傳病、填空題137、數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是由（）對或（）對以上的基因決定，每對等位基因間沒有顯隱性基因的區(qū)別，是（）的。13 8、由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下，個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，稱為（）。139、遺傳度是指（）140、 對于遺傳度高于

26、70%的多基因遺傳病，患者一級親屬的發(fā)病率約近于群體發(fā)病率的平方根，如精神分裂癥的一般群體發(fā)病率是1 %，那么此患者的一級親屬的發(fā)病率應(yīng)為（）。141、 若多基因病的發(fā)病率和性別有關(guān)系，發(fā)病率低的性別，其患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（）；發(fā)病率高的性別，其患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（）二、名詞解釋142、 閾值：143、 多基因遺傳：144、 遺傳度：AR2、患者的III6(3)你判斷的依據(jù)是什么？答：此系譜的先證者是W1,此系譜的遺傳方式是常染色體隱性遺傳（10 / 13三、選擇題）145、下列哪種疾病不是多基因遺傳病11 / 13A 、先天性幽門狹窄 B 、先天性心臟病 C 、精神分裂 D ( )

27、146、下列哪種不屬于單基因遺傳病A 白化病 B、精神分裂癥 C、紅綠色盲 D、抗維生素 D 佝僂病四、問答題147、多基因病有哪些特征？第七章 染色體畸變與染色體病一、選擇題() 148、非整倍性改變的主要原因是A、染色體斷裂 B、射線照射 C、染色體易位 D、染色體不分離()149、發(fā)生在 D 組和 G 組染色體之間的易位稱為A、相互易位 B、單方易位 C、倒位 D、羅伯遜易位() 150、完全型 21 三體是由于卵子發(fā)生過程中A、 21 號(hào)染色體易位 B 、 21 號(hào)染色體缺失 C 、 21 號(hào)染色體倒位 D 、 21 號(hào)染色 體不分離()151、先天性卵巢發(fā)育不全癥患者的核型屬于A、染

28、色體數(shù)目增加B、染色體結(jié)構(gòu)異常C、染色體帶型異常D、染色體丟失() 1 52、貓叫綜合征的發(fā)病機(jī)制是A、染色體缺失 B、染色體數(shù)目異常C、基因突變D 、染色體易位()153、先天愚型患者的核型是A 47, XX(XY，+21 B、46, XX 14+t( 14q21q) C、兩者均是 D、兩者 均不是) 154、先天性卵巢發(fā)育不全癥患者的核型是A、 45, X B 、 47, XXY C 、 46, XX D、 47, XY, +21() 155、先天性睪丸發(fā)育不全患者的體細(xì)胞有A、X 小體 B、Y 染色質(zhì) C、兩者均有 D、兩者均無() 156、由兩種以上的、染色體數(shù)目不同的細(xì)胞系所組成的個(gè)

29、體稱為A、二倍體 B、嵌合體 C、多倍體以上都不是() 157、染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病有A、貓叫綜合征 B、先天愚型 C、先天性睪丸發(fā)育不全癥 D 性腺發(fā)育不全癥先天愚型158、 染色體畸變包括(）和（)。159、 三倍體形成的原因可能是(）或（)。160、 染色體數(shù)目畸變包括(）和（)。161、染色體結(jié)構(gòu)畸變包括(） 、（） 、（)和、填空題( )。12 / 13163、貓叫綜合征是由于患者的細(xì)胞中()號(hào)染色體( )缺失所引起164、 fra (X)患者的核型是()三、名詞解釋165、染色體畸變：166、嵌合體：167、染色體?。菏撬?、問答題168、非整倍性改變的產(chǎn)生機(jī)制是什么？答：染色體不分離或者染色體發(fā)生丟失169、簡述唐氏綜合征的三種核型及他們的產(chǎn)生機(jī)制第八章 分子病與遺傳性酶病一、填空題170、 因代謝終產(chǎn)物缺乏而引起的遺傳性酶病有()苯丙酮尿癥是屬于()增多而引起。171、 血紅蛋白病是指()分子結(jié)構(gòu)或合成量出現(xiàn)異常引起的疾病。常見的血紅蛋白病有()172、 由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂稱 為( )。二、選擇題() 173、苯丙酮尿癥是由于患者體內(nèi)缺乏A 尿黑酸氧化酶 B、酪氨酸酶 C、苯丙氨酸羥化酶 D、