第6章遺傳與變異PPT課件

1、遺傳與變異遺傳與變異一、遺傳學(xué)三大定律（一） 孟德爾與豌豆實(shí)驗(yàn)1、遺傳因子遺傳因子假說假說 2、分離定律分離定律3、自由組合自由組合律律第1頁(yè)/共88頁(yè)孟德爾 (1822-1884)第2頁(yè)/共88頁(yè)豌豆雜交操作豌豆雜交操作孟德爾研究的七對(duì)性狀第3頁(yè)/共88頁(yè)孟德爾孟德爾分離定律分離定律第4頁(yè)/共88頁(yè)遺傳因子假說遺傳因子假說個(gè)體性狀是由遺傳因子決定的！第5頁(yè)/共88頁(yè)驗(yàn)證驗(yàn)證Aa紫花 X aa白花Aa紫花 aa白花1 ： 1A aa測(cè)交測(cè)交 (test cross)(test cross)第6頁(yè)/共88頁(yè)遺傳學(xué)第一定律遺傳學(xué)第一定律分離定分離定律律第7頁(yè)/共88頁(yè)孟德爾孟德爾自由組合定自由組合

2、定律律第8頁(yè)/共88頁(yè)遺傳學(xué)第二定律遺傳學(xué)第二定律自由組合自由組合律律 針對(duì)一對(duì)以上的性狀而言，控制不同性狀的遺傳因子在形成配子時(shí)可以自由組合到不同的生殖細(xì)胞中，受精時(shí)，再以相同的機(jī)會(huì)互相結(jié)合。 第9頁(yè)/共88頁(yè)驗(yàn)證驗(yàn)證 YyRr黃圓 X yyrr綠皺 黃圓YyRr：黃皺Yyrr：綠圓yyRr：綠皺yyrr1 ： 1： 1： 1YR Yr yR yryr測(cè)交測(cè)交 (test cross)(test cross)第10頁(yè)/共88頁(yè) 已知：鸚鵡毛色遺傳因子兩對(duì)：B-b、C-c B：黃色； C：藍(lán)色 b和c是隱性因子，不產(chǎn)生色素。1243第11頁(yè)/共88頁(yè)遺傳因子的定遺傳因子的定位位動(dòng)物受精（動(dòng)物受

3、精（1876）植物受精（植物受精（1884）染色體被命名（染色體被命名（1888） 動(dòng)物細(xì)胞減數(shù)分裂（動(dòng)物細(xì)胞減數(shù)分裂（1892）植物細(xì)胞減數(shù)分裂（植物細(xì)胞減數(shù)分裂（1896）第12頁(yè)/共88頁(yè)減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂同源染色體分離同源染色體分離減數(shù)第二次分裂減數(shù)第二次分裂姐妹染色體分離姐妹染色體分離減數(shù)分裂減數(shù)分裂第13頁(yè)/共88頁(yè)薩頓所觀察到的蚱蜢染色薩頓所觀察到的蚱蜢染色體體Chromosomes of Brachystola magna By Sutton, 19022n=23-24 第14頁(yè)/共88頁(yè)減數(shù)分裂過程中染色體的行為與減數(shù)分裂過程中染色體的行為與孟德爾的遺傳因子驚人的相

4、似孟德爾的遺傳因子驚人的相似1、成對(duì)存在；2、形成生殖細(xì)胞時(shí)減半；3、受精時(shí)數(shù)目復(fù)原；4、減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體行為符合 分離律;5、非同源染色體進(jìn)入生殖細(xì)胞時(shí)的配 合，符合自由組合律。第15頁(yè)/共88頁(yè)遺傳因子的定位遺傳因子的定位 Sutton, Walter S. (1903). The chromosomes in heredity. Biol. Bull. 4: 231-251. Boveri, Th. (1902). ber mehrpolige Mitosen als Mittel zur Analyse des Zellkerns. Verh. phys.-med. Ges. 3

5、5: 67-90 第16頁(yè)/共88頁(yè)遺傳因子遺傳因子基基因因第17頁(yè)/共88頁(yè)遺傳學(xué)第三定律遺傳學(xué)第三定律果蠅有果蠅有 4 4 對(duì)染色體對(duì)染色體第18頁(yè)/共88頁(yè)Fruit Fly Chromosomes第19頁(yè)/共88頁(yè) 設(shè)想設(shè)想第20頁(yè)/共88頁(yè)實(shí)實(shí)際際實(shí)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)結(jié)結(jié)果果一一第21頁(yè)/共88頁(yè)合理解釋合理解釋第一對(duì)等位基因第一對(duì)等位基因第二對(duì)等位基因第二對(duì)等位基因第22頁(yè)/共88頁(yè)實(shí)實(shí)際際實(shí)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)結(jié)結(jié)果果二二第23頁(yè)/共88頁(yè)合理解釋合理解釋第24頁(yè)/共88頁(yè)遺傳學(xué)第三定律遺傳學(xué)第三定律連鎖和交換律連鎖和交換律連鎖(linkage)和交換(crossing over)19331933年，摩爾

6、根獲得諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。年，摩爾根獲得諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。第25頁(yè)/共88頁(yè)g：體色（灰：體色（灰/黑）黑）c：睛色（睛色（紅紅/紫）紫）l：翅（長(zhǎng)：翅（長(zhǎng)/短）短）重組頻率重組頻率第26頁(yè)/共88頁(yè)長(zhǎng)長(zhǎng)/短短灰灰/黑黑紅紅/紫紫長(zhǎng)長(zhǎng)/短短基因定位基因定位果蠅果蠅2#染色體染色體第27頁(yè)/共88頁(yè)3、連鎖與交換定律(摩爾根) 位于同一條染色體上的基因連在一起伴同遺傳的現(xiàn)象稱為連鎖（linkage）遺傳圖距遺傳圖距centimorgan, cM染色體基因圖染色體基因圖Chromosome map第28頁(yè)/共88頁(yè)核酸？蛋白質(zhì)？第29頁(yè)/共88頁(yè)染色體結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)第30頁(yè)/共88頁(yè)研究基因的本質(zhì)（

7、一）研究基因的本質(zhì)（一）第31頁(yè)/共88頁(yè)第32頁(yè)/共88頁(yè)研究基因的本質(zhì)（二）研究基因的本質(zhì)（二）Oswald Avery et al., 1944第33頁(yè)/共88頁(yè) 研究基因的本質(zhì)研究基因的本質(zhì)（三）（三）T4噬菌體噬菌體(x 97,500)第34頁(yè)/共88頁(yè)35S標(biāo)記蛋白質(zhì)標(biāo)記蛋白質(zhì)32P標(biāo)記標(biāo)記 DNA放射性同位素標(biāo)記噬菌體T2第35頁(yè)/共88頁(yè)35S 未進(jìn)入大腸桿菌細(xì)胞未進(jìn)入大腸桿菌細(xì)胞32P 進(jìn)入大腸桿菌細(xì)胞進(jìn)入大腸桿菌細(xì)胞Alfred Day Hershey，1952 1969年諾貝爾獎(jiǎng)年諾貝爾獎(jiǎng)第36頁(yè)/共88頁(yè)多項(xiàng)實(shí)驗(yàn)證實(shí)基因的本質(zhì)是第37頁(yè)/共88頁(yè)獲1962年諾貝爾獎(jiǎng)三、

8、基因的結(jié)構(gòu)、功能和調(diào)控三、基因的結(jié)構(gòu)、功能和調(diào)控第38頁(yè)/共88頁(yè)DNA雙螺旋模型雙螺旋模型第39頁(yè)/共88頁(yè)半保留復(fù)制半保留復(fù)制(semi-conservative)第40頁(yè)/共88頁(yè)Meselson & Stahl 1958培養(yǎng)基含培養(yǎng)基含15N一代一代兩代兩代培養(yǎng)基含培養(yǎng)基含14N證實(shí)半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證實(shí)半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)第41頁(yè)/共88頁(yè)第42頁(yè)/共88頁(yè)后續(xù)鏈后續(xù)鏈(the Lagging Strand)的合成的合成岡崎片段（岡崎片段（Okazaki fragments）第43頁(yè)/共88頁(yè)DNA的復(fù)制的復(fù)制第44頁(yè)/共88頁(yè)第45頁(yè)/共88頁(yè)原核與真核的復(fù)制差異原核與真核的復(fù)制

9、差異原核單個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)真核多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)第46頁(yè)/共88頁(yè)第47頁(yè)/共88頁(yè)遺傳信息的表達(dá)遺傳信息的表達(dá)中心法中心法則則復(fù)制復(fù)制轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯翻譯反轉(zhuǎn)錄反轉(zhuǎn)錄第48頁(yè)/共88頁(yè)基因的結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)October 21, 2004. Nature國(guó)際人類基因組測(cè)序委員會(huì)：國(guó)際人類基因組測(cè)序委員會(huì)：人類有約人類有約28.5億億個(gè)核苷酸個(gè)核苷酸約有約有2-2.5萬萬個(gè)基因個(gè)基因10年前推測(cè)：年前推測(cè)：10萬個(gè)基因萬個(gè)基因2001年推測(cè)：年推測(cè)：3-3.5萬個(gè)基萬個(gè)基因因第49頁(yè)/共88頁(yè)啟動(dòng)子啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄區(qū)轉(zhuǎn)錄區(qū)終止子終止子promoterTranscript area terminator第50頁(yè)/共

10、88頁(yè)真核基因的結(jié)構(gòu)真核基因的結(jié)構(gòu)調(diào)節(jié)區(qū)調(diào)節(jié)區(qū)終止密碼子終止密碼子外顯子外顯子內(nèi)含子內(nèi)含子前導(dǎo)區(qū)前導(dǎo)區(qū)第51頁(yè)/共88頁(yè)轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯第52頁(yè)/共88頁(yè)轉(zhuǎn)錄：轉(zhuǎn)錄：DNARNADNARNA模版鏈模版鏈template strand編碼鏈編碼鏈coding strand轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄第53頁(yè)/共88頁(yè)RNA合成酶合成酶RNA polymerase與啟動(dòng)子結(jié)合與啟動(dòng)子結(jié)合轉(zhuǎn)錄開始轉(zhuǎn)錄開始第54頁(yè)/共88頁(yè)第55頁(yè)/共88頁(yè)核糖體核糖體(rRNA)mRNA反密碼子反密碼子氨基酸氨基酸新生肽鏈新生肽鏈tRNA翻譯翻譯 (translation)第56頁(yè)/共88頁(yè)密碼子密碼子(codon)與反密碼子與反密碼子(

11、anticodon)第57頁(yè)/共88頁(yè)遺傳密碼遺傳密碼 (genetic code)特性： 3個(gè)堿基 間并性 專一性 通用性第58頁(yè)/共88頁(yè)P(yáng)部位部位A部位部位第59頁(yè)/共88頁(yè)1、定義：性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫作伴性遺傳。2、伴性遺傳 的種類： 伴X遣傳：男女均會(huì)發(fā)生 伴Y遣傳：只發(fā)生在男性身上伴性遺傳伴性遺傳第60頁(yè)/共88頁(yè) 人類性染色體及其活動(dòng)人類性染色體及其活動(dòng)0123Normal male,Turner femaleNormal female,Klinefelter male# Barr bodies=N-1 rule第61頁(yè)/共88頁(yè)顯性遺

12、傳病顯性遺傳病 ：面趾綜合癥：面趾綜合癥隱性遺傳病隱性遺傳病 ：色覺障礙癥色覺障礙癥紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病皇家病皇家病X染色體遺傳染色體遺傳第62頁(yè)/共88頁(yè)第63頁(yè)/共88頁(yè)人類人類X染色體的隨機(jī)失活染色體的隨機(jī)失活Regions wheresweat glandsare absent.Anhidrotic ectodermal dysplasia in a heterozygous woman無汗性外胚層發(fā)育不良無汗性外胚層發(fā)育不良X染色體連鎖隱性遺傳，該病的發(fā)病率不到十萬分之一,是一種較為罕見和嚴(yán)重的基因病。男性如果患上這種病,其乳牙或恒牙會(huì)先天性缺失,還可能伴隨淚腺發(fā)育障礙、視光

13、敏感、視力下降、聽力障礙、唇腭裂、發(fā)音困難、身材矮小、乳房發(fā)育不良等癥狀。第64頁(yè)/共88頁(yè)X染色體遺傳染色體遺傳Calico貓，雌性貓，雌性雜色貓、花斑貓第65頁(yè)/共88頁(yè)Calico Cats第66頁(yè)/共88頁(yè)Random inactivation early in dev.A precursor cell to all coat color cells Lyon-Hypothesis: X染色體失活染色體失活*Also in calico cats第67頁(yè)/共88頁(yè)基因突變基因突變表型的變異 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異染色體染色體數(shù)目變異數(shù)目變異染色體畸變?nèi)旧w畸變突變突變基因重組基因

14、重組遺傳變異遺傳變異環(huán)境影響環(huán)境影響生物的變異生物的變異第68頁(yè)/共88頁(yè)染色體變異染色體變異（一）染色體變異1、染色體A、整倍性改變：如B、非整倍性改變： （1）單體性：2n-1，如：（2）缺體性：2n-2，不能存活（3）三體性：2n+1，如：（42n+3或以上第69頁(yè)/共88頁(yè)減數(shù)分裂時(shí)同源染色減數(shù)分裂時(shí)同源染色體或姊妹染色單體不體或姊妹染色單體不分離分離生殖細(xì)胞染生殖細(xì)胞染色體數(shù)量變異色體數(shù)量變異染色體數(shù)量變異的染色體數(shù)量變異的生殖細(xì)胞融合生殖細(xì)胞融合染色體數(shù)目畸變的染色體數(shù)目畸變的后代后代第70頁(yè)/共88頁(yè)染色體的數(shù)量變異無籽西瓜1 1、染色體畸變、染色體畸變第71頁(yè)/共88頁(yè)Turn

15、er綜合癥綜合癥（性腺發(fā)育不全）（性腺發(fā)育不全） 性染色體數(shù)量變異性染色體數(shù)量變異發(fā)病率發(fā)病率1/5000， 外貌女性，個(gè)矮（外貌女性，個(gè)矮（1.3米左右）米左右） 第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)， 肘外翻，盾狀胸，肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常有心血管病，智力低下或正常. 染色體組成：染色體組成：44+X第72頁(yè)/共88頁(yè) 性染色體數(shù)目異常Klinefetter綜合癥綜合癥(克氏綜合癥，先天性睪丸發(fā)育不全克氏綜合癥，先天性睪丸發(fā)育不全) 發(fā)病率：發(fā)病率：1/850 臨床癥狀：外貌男性臨床癥狀：外貌男性,睪丸萎縮睪丸萎縮,男性第二性征發(fā)育差，男性第

16、二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳房發(fā)育，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。不育，部分智商低，有些有精神異常。 身高身高180cm 占占1/260; 染色體組成染色體組成: 47, XXY 在男性不育中占在男性不育中占1/100第73頁(yè)/共88頁(yè)Klinefetter綜合癥第74頁(yè)/共88頁(yè)假如假如 XX女性有一個(gè)女性有一個(gè) X染色體失活，為什么染色體失活，為什么 XO型的型的 Turner女性不正常女性不正常?假如假如 XXY 男性有一個(gè)男性有一個(gè) X 染色體失活，為什染色體失活，為什么有么有XXY型的型的 Klin

17、efelter 綜合癥綜合癥? 也許，也許，X染色體并不完全失活，或者失活并染色體并不完全失活，或者失活并不立即發(fā)生，有些不立即發(fā)生，有些X連鎖基因需要超表達(dá)連鎖基因需要超表達(dá)（over expression）疑問？第75頁(yè)/共88頁(yè)常染色體的數(shù)量變異常染色體的數(shù)量變異Down氏綜合癥氏綜合癥（21三體三體）群體發(fā)）群體發(fā)病率病率1/650。癥狀癥狀: 眼裂小，舌常眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌外伸并有舌裂，掌紋異常，生長(zhǎng)遲緩，紋異常，生長(zhǎng)遲緩，智力低下。智力低下。病因：病因：47（2n+1),21號(hào)染色體多一條號(hào)染色體多一條第76頁(yè)/共88頁(yè)先先天天愚愚型型病病患患者者有有獨(dú)獨(dú)特特的的面面部部

18、特特征征第77頁(yè)/共88頁(yè)多多Y個(gè)體個(gè)體：占男性的占男性的1/250-1/500，個(gè)高（，個(gè)高（1.80米米以上以上) , 外貌男性外貌男性,智力一般較低智力一般較低,性格粗暴性格粗暴,易沖動(dòng)易沖動(dòng),生殖器官發(fā)育不良生殖器官發(fā)育不良,多數(shù)不育多數(shù)不育 。性染色體數(shù)量變異性染色體數(shù)量變異第78頁(yè)/共88頁(yè)染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異2、染色體結(jié)構(gòu)變異（畸變） A、缺失：染色體斷裂而丟失一段 B、重復(fù)：多了一段 C、倒位：染色體內(nèi)部結(jié)構(gòu)順序發(fā)生顛倒 D、易位：染色體斷裂并接到別的染色體上第79頁(yè)/共88頁(yè)染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異第80頁(yè)/共88頁(yè)Translocations第81頁(yè)/共88頁(yè)染色體的結(jié)構(gòu)變異染色體的結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合癥： 第5號(hào)染色體短臂缺失,患兒哭泣時(shí)發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅2