喂養(yǎng)困難的孩子突然胃口大開不一定是好事

1、喂養(yǎng)困難的孩子突然胃口大開不一定是好事浙大兒院專家提醒，家長(zhǎng)要警惕小胖威利綜合征，否 則孩子會(huì)胖得失控本報(bào)記者 張冰清 本報(bào)通訊員 王雪飛 9 歲男孩毛毛的生活里，不存在糖果、薯片這樣的零食。他 每天只吃兩餐，大部分是粗糧和蔬菜，飯量是其他孩子的一 半。 出生一個(gè)月，他無法進(jìn)食，只能勉強(qiáng)用針管喝奶， 在新生兒重癥監(jiān)護(hù)中心經(jīng)歷了 8 次搶救；七八個(gè)月后，他突 然食欲猛增，毫無節(jié)制地吃東西，身體像吹皮球一樣鼓了起 來；直到 4 歲，他才被確診為小胖威利綜合征一種兒童 罕見疾病。 動(dòng)畫片千與千尋中的一幕常被制作成表 情包，女主對(duì)著變成豬的父母喊道： “不能吃太胖哦，會(huì)被殺 掉的！ ”而現(xiàn)實(shí)生活中，真

2、的有那么一群人， 他們要抑制住體 內(nèi)強(qiáng)烈的進(jìn)食欲望， 避免長(zhǎng)胖， 才能遠(yuǎn)離死亡的威脅。 食 欲大開、飲食沒有節(jié)制 或是下丘腦功能失調(diào)導(dǎo)致 小 胖威利綜合征是一種先天性遺傳疾病，由第 15 號(hào)染色體上 部分片段缺失而導(dǎo)致?；颊咴谛律鷥浩?，存在嚴(yán)重肌張力減 退、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)緩慢的情況；但一兩歲之后，由于下丘 腦功能失調(diào)， 食欲會(huì)不可抗拒地增加， 出現(xiàn)強(qiáng)烈的索食行為。 7 月 7日，浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組在杭舉辦了 “第一屆錢江兒童罕見病國(guó)際研討會(huì)”。會(huì)上，約 100 個(gè)小胖 威利患者家庭參加了小胖威利交流大會(huì)，并接受了浙江大學(xué) 醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院各科室專家的免費(fèi)評(píng)估、聯(lián)合義診。 中華醫(yī)

3、學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組副組長(zhǎng)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)兒 科學(xué)會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)鄒朝春教授告訴錢報(bào)記者，小胖威利 綜合征的發(fā)病率約為 1/150001/12000 ，但國(guó)內(nèi)登記在冊(cè)的 小胖威利患者只有 800 多名， 浙大兒院每年接診的患兒也十 分有限。 他解釋說，這是因?yàn)檫@個(gè)疾病在孕婦常規(guī)的產(chǎn) 檢中還不能被發(fā)現(xiàn)， 而孩子出生后， 又存在著極高的誤診率。 “嬰幼兒期常常被診斷為腦癱，兒童期又極易被診斷為肥胖 癥?！?“浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心”是國(guó)內(nèi)首家小胖威 利綜合征患者家屬的社會(huì)組織。其監(jiān)事會(huì)監(jiān)事長(zhǎng)邱女士 9 歲 的兒子毛毛就是一名曾被誤診的小胖威利綜合征患兒。2008 年，毛毛在江蘇出生，是一個(gè)只

4、有 3 斤 6 兩重的早產(chǎn) 兒。出生后的一個(gè)多月，他都在新生兒重癥監(jiān)護(hù)室度過。由 于早產(chǎn)、體重偏輕，各器官發(fā)育不成熟，期間他經(jīng)歷了 8 次 搶救。 當(dāng)時(shí)，毛毛被確診為缺氧缺血性腦癱，由于進(jìn)食 困難，只能用針管給他喂奶。但七八個(gè)月之后，他突然胃口 大開，每天的進(jìn)食量遠(yuǎn)超同齡的孩子。邱女士和家人都特別 高興，以為康復(fù)訓(xùn)練起了效果，兒子已經(jīng)在慢慢恢復(fù)了。 等到毛毛 4 歲時(shí)，他已經(jīng)長(zhǎng)成了一個(gè)身高只有 80 公分，體 重卻重達(dá) 70 斤的小胖子。那一年，他才在徐州被確診為小 胖威利綜合征。 這樣的孩子一日只能吃兩餐 而且得 以蔬菜粗糧為主 鄒朝春教授說，很多小胖威利綜合征患 者都會(huì)遭遇誤診、誤治，如果

5、沒有及時(shí)干預(yù)飲食，導(dǎo)致嚴(yán)重 肥胖，就會(huì)帶來糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側(cè)彎以及心 肺功能衰竭等致命性的威脅。 他表示，目前還沒有很好 的辦法治療這個(gè)疾病，有一些藥物正處在臨床試驗(yàn)階段。所 以，患者需要終身控制食物量，吃不易發(fā)胖的食物。 毛 毛確診時(shí)，體重已經(jīng)嚴(yán)重超標(biāo)。但現(xiàn)在， 9 歲的他體重 60 多斤，比 4 歲時(shí)還要輕，在一眾患兒里顯得額外地瘦。這要 歸功于邱女士對(duì)他嚴(yán)格的飲食管理。 邱女士說，孩子確 診后，她做的第一件事情就是教他認(rèn)表， “我們就告訴他， 大 針走到哪里，小針走到哪里，才可以吃東西，慢慢鍛煉他的 自制力。 ”五年以來，毛毛每天都只吃早餐和午餐兩頓飯， 從 來不碰米、面等精

6、致碳水，主食只吃兩勺燕麥。 現(xiàn)在， 毛毛已經(jīng)開始上小學(xué)，每天中午在學(xué)校吃飯。邱女士特地叮 囑了老師，午餐只給他打一菜一湯，配上一點(diǎn)燕麥，基本上 是其他小朋友飯量的一半。 一般的孩子嘴饞都很難控制 自己，更何況小胖威利綜合征患者還會(huì)伴隨輕到中度智力障 礙，易暴怒、頑固、對(duì)抗。邱女士說，不少患兒家里的廚房 都是上鎖的，家長(zhǎng)也從不在家存放熟食。但哪怕是這樣，還 是有孩子會(huì)想盡辦法去偷吃。 毛毛一開始也吵著嚷著要 吃東西，偶爾也會(huì)偷吃，但邱女士很嚴(yán)格，不輕易答應(yīng)他的 請(qǐng)求。 “從確診開始，我就反復(fù)教育他不能任意吃東西， 告訴 他如果吃得太多，就再也不能跟媽媽在一起了。我們一起努力，才能爭(zhēng)取在一起的時(shí)間長(zhǎng)一些?！庇捎谥暗姆逝?，毛毛患有睡眠呼吸暫停綜合征，去年因?yàn)樗X時(shí)呼吸暫停， 被緊急送到醫(yī)院搶救。這場(chǎng)意外讓邱女士更珍惜與兒子相處 的每一天，她說她不像有些患兒家長(zhǎng)，關(guān)心孩子能否正常學(xué) 習(xí)、工作、結(jié)婚生子。對(duì)她來說，只要每天早晨還能跟兒子 道一聲“早安”，她就已經(jīng)很知足了。為了改善各地醫(yī)院對(duì)小胖威利這種罕見病認(rèn)知程度不一的現(xiàn)狀，鄒朝春教授籌 備了中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組小胖威利協(xié)作組。