遺傳性代謝缺陷與分子病PPT學(xué)習(xí)教案_第1頁
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文檔簡介

會計學(xué)1第1頁/共34頁 “黃種”父母為何會生出“白種”小孩 一天在遺傳咨詢門診來了一對夫妻,帶著一個全身皮膚雪白、就連眉毛、毛發(fā)等全為白色或淺黃色,眼睛虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡紅色。丈夫說“我們夫妻倆都是正宗的黃種人,也經(jīng)常做體檢,沒有發(fā)現(xiàn)什么問題,可是不知怎么回事,我們的小孩卻是“白種”的。聽說是遺傳的,但我們倆家族都從來沒有生出過“小洋人”,“為什么他會出現(xiàn)全身發(fā)白的現(xiàn)象,能治療嗎?”第2頁/共34頁第3頁/共34頁第4頁/共34頁第5頁/共34頁第6頁/共34頁結(jié)構(gòu)基因突變酶活性調(diào)控基因變異 酶合成數(shù)量第7頁/共34頁半乳糖的體內(nèi)代謝途徑第8頁/共34頁第9頁/共34頁第10頁/共34頁第11頁/共34頁第12頁/共34頁苯丙氨酸的代謝途徑1.苯丙酮尿癥;2.尿黑酸尿癥;3.白化病第13頁/共34頁 白化病第14頁/共34頁第15頁/共34頁第16頁/共34頁第17頁/共34頁第18頁/共34頁鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)病機制第19頁/共34頁第20頁/共34頁圖 Hb Barts胎兒水腫第21頁/共34頁第22頁/共34頁第23頁/共34頁第24頁/共34頁第25頁/共34頁第26頁/共34頁第27頁/共34頁第28頁/共34頁第29頁/共34頁圖 成骨不全患者第30頁/共34頁圖 成骨不全患

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