罕見的全身脂肪代謝障礙

1、罕見的全身脂肪代謝障礙現(xiàn)年 27 歲的美國女子利茲?維拉斯奎茲（ LizzieVelasquez）被網(wǎng)友戲稱為“全球最丑的女人” 。她出生時(shí)早產(chǎn)了 4 周，體重不到 1 公斤，她患上了罕見的馬凡氏綜合征和脂肪代謝障礙。身高 1.57 米的利茲天生“零脂肪” ，體重只有不到 30 公斤。全身脂肪代謝障礙是一種病癥，又名全身性脂肪萎縮，為先天性的脂肪萎縮。主要表現(xiàn)為全身皮下脂肪和內(nèi)臟脂肪萎縮，伴內(nèi)臟疾病或某些先天畸形，皮膚出現(xiàn)多毛、黑棘皮病樣損害，全身可伴肝大、骨發(fā)育加快、高脂血癥、糖尿病等?！静∫颉肯忍煨匀硇灾疚s是常染色體隱性?z傳，通常父母有近親結(jié)婚，目前發(fā)現(xiàn)的基因突變包括AGPAT2和

2、BSCL2等?？赡苡捎谥举A存缺陷，而致脂質(zhì)不能正常地貯存于皮下脂肪。獲得性全身性脂肪萎縮的病因還不太確定，可能與感染和自身免疫等因素有關(guān)，組織活檢可有脂膜炎的表現(xiàn)，患者可以存在其他自身免疫疾病?！景l(fā)病機(jī)制】發(fā)病機(jī)制還不確切。有人認(rèn)為屬常染色體隱性遺傳，可能由于脂肪貯存缺陷而導(dǎo)致脂肪代謝亢進(jìn)的結(jié)果?！九R床表現(xiàn)】分為先天性與獲得性兩類。1.先天性出生時(shí)或 2 歲內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為皮下脂肪消失，皮膚變干，但彈性良好，可伴有黑棘皮改變，腋下、腹股溝等皺褶處最為顯著，全身多毛，頭發(fā)濃密卷曲，前額發(fā)際低下可達(dá)眉弓部。骨發(fā)育較快，身高超過同齡標(biāo)準(zhǔn)，手足關(guān)節(jié)增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性

3、面容。軀體肌肉形似健壯，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全。3 歲時(shí)可出現(xiàn)高血糖。2.獲得性臨床表現(xiàn)與先天性全身性脂肪萎縮類似，區(qū)別在于起病可出現(xiàn)在兒童或成年階段，起病前脂肪完全正常，在數(shù)天到數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)全身脂肪萎縮?！緳z查】可行胰島素抵抗相關(guān)檢查。組織病理：皮下和內(nèi)臟脂肪消失。電鏡顯示脂肪細(xì)胞含有許多脂肪小滴?！驹\斷】最主要根據(jù)全身皮下脂肪消失同時(shí)伴有嚴(yán)重胰島素抵抗的表現(xiàn)來診斷，必要時(shí)可以行全身 MRI 檢查來明確診斷。先天性患者可以行基因檢查，有助于確診，獲得性患者疾病活動(dòng)時(shí)可考慮行脂肪活檢?！捐b別診斷】肢端肥大癥需與本病成人型區(qū)別，前者系腦垂體腫瘤或增生所致。除肢端肥大外，尚有進(jìn)行性前頭痛、視野縮小、視力減退等癥狀，不同于本病?！局委煛恐疚s目前尚無滿意治療。但針對(duì)胰島素抵抗需要嚴(yán)格控制飲食，如繼發(fā)糖尿病可試用二甲雙胍或噻唑烷二酮類藥物，貝特類藥物有助于降低甘油三酯水平。國外報(bào)道瘦素對(duì)改善代謝有明顯療效。中醫(yī)治療：可調(diào)和氣血，采用沖和湯加減?！绢A(yù)后】可由于嚴(yán)重胰島素抵抗造成代謝綜合征