建立本唐氏綜合征產(chǎn)前篩查干預(yù)網(wǎng)絡(luò)實(shí)施方案

1、建立本市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查干預(yù)網(wǎng)絡(luò)實(shí)施方案一、目的唐氏綜合征（DS）又稱21三體綜合征，是一種由染色體異常所致的出生缺陷。唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（以下簡(jiǎn)稱“唐氏產(chǎn)前篩查” ） 可有效降低常見染色體異常出生缺陷。建立本市唐氏產(chǎn)前篩查干預(yù)網(wǎng)絡(luò)能大幅提高本市孕婦篩查的覆蓋率，為其提供合法、安全、優(yōu)質(zhì)和有效的唐氏產(chǎn)前篩查和相關(guān)產(chǎn)前診斷，切實(shí)有效地降低活產(chǎn)胎兒中唐氏綜合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。二、網(wǎng)絡(luò)服務(wù)機(jī)構(gòu)建立由社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心及各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡(jiǎn)稱“產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)”）組成的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查干預(yù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。三、各機(jī)構(gòu)工作職責(zé)（一）社區(qū)衛(wèi)生

2、服務(wù)中心1 . 在為早孕婦女建立上海市孕產(chǎn)婦健康手冊(cè)和進(jìn)行產(chǎn)科初診時(shí)，對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏產(chǎn)前篩查的宣教，發(fā)放統(tǒng)一印制的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查告知書（見附件1 ）及相關(guān)健康教育資料，結(jié)合唐氏產(chǎn)前篩查合適的孕周，指導(dǎo)其到相應(yīng)的助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診建卡，并將孕婦基本信息及時(shí)錄入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)。2 .配合產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)做好孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪，隨訪內(nèi)容為妊娠結(jié)局、孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常等，按規(guī)定做好妊娠結(jié)局的記錄并按規(guī)定的時(shí)間錄入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)。（二）助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)1 . 在進(jìn)行產(chǎn)科初診時(shí)，對(duì)所有第一次來院登記分娩的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的宣教，發(fā)放統(tǒng)一的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查告知書以及健康教育

3、資料，開展與唐氏產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢。2 .醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬唐氏產(chǎn)前篩查技術(shù) 的目的、必要性，以及技術(shù)的局限性和結(jié)果的不確定性，由孕婦或其家屬?zèng)Q定是否篩查。自愿篩查的孕婦應(yīng)簽署唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書（見附件2） ， 任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。3 .發(fā)現(xiàn)孕婦有下列情形之一者，應(yīng)書面告知孕婦進(jìn)行相關(guān)技術(shù)的產(chǎn)前診斷，并按照本市劃定的區(qū)域指導(dǎo)孕婦到相應(yīng)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前咨詢和診斷：（ 1 ）羊水過多或過少的；（ 2）胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形的；（ 3）孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；（ 4） 有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)

4、重缺陷嬰兒的；（ 5）既往有12 周以后發(fā)生的胎兒發(fā)育停止、胎兒畸形、胎死宮內(nèi)或新生兒死亡的；（ 6）年齡超過35 周歲的；（ 7）其他需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況。4 . 對(duì)自愿篩查并已簽署唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書的孕婦均應(yīng)B 超確定胎齡，同時(shí)安排合適的時(shí)間給予外周血采集并按照相關(guān)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范要求妥善保存；負(fù)責(zé)及時(shí)收集和發(fā)放孕婦篩查報(bào)告，以及篩查低危（陰性）報(bào)告的解釋，同時(shí)配合產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)召回篩查高危（陽性）的孕婦；對(duì)低危孕婦進(jìn)行后續(xù)常規(guī)產(chǎn)前檢查。如發(fā)現(xiàn)低危孕婦發(fā)生自然流產(chǎn)、胎兒發(fā)育停止、胎兒畸形、胎死宮內(nèi)或新生兒死亡等情況，應(yīng)建議其到相對(duì)應(yīng)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳和優(yōu)生咨詢及相關(guān)檢測(cè)。5 .配

5、合產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)做好孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪，將孕婦有關(guān)信息以及本機(jī)構(gòu)分娩孕婦的妊娠結(jié)局按要求及時(shí)輸入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)并上報(bào)。6 .建立和完善相應(yīng)的工作制度和工作流程，做好各環(huán)節(jié)質(zhì)控及信息化技術(shù)保障等工作，并將唐氏產(chǎn)前篩查相關(guān)工作納入本機(jī)構(gòu)產(chǎn)科安全管理辦公室統(tǒng)一管理；接受市衛(wèi)生計(jì)生行政部門指定與其掛鉤的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制。接受市、區(qū)縣婦幼保健專業(yè)機(jī)構(gòu)對(duì)產(chǎn)前篩查工作的業(yè)務(wù)管理、技術(shù)培訓(xùn)、檢查；接受市、區(qū)縣衛(wèi)生計(jì)生行政部門的監(jiān)督檢查。（三）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)1 . 組織設(shè)置要求：應(yīng)明確此項(xiàng)工作的負(fù)責(zé)部門和負(fù)責(zé)人，指定專人負(fù)責(zé)唐氏產(chǎn)前篩查和診斷的管理工作，包括相應(yīng)的檔案、信息系統(tǒng)以及

6、資料等管理工作；制定相應(yīng)的工作制度和工作流程，協(xié)調(diào)機(jī)構(gòu)內(nèi)各相關(guān)部門有序開展相應(yīng)的技術(shù)服務(wù)；負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)相對(duì)應(yīng)的各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)按工作要求及流程開展相應(yīng)技術(shù)服務(wù)；按要求定期統(tǒng)計(jì)、匯總相關(guān)數(shù)據(jù)報(bào)送至市婦幼保健中心。2 .血清生化檢測(cè)和篩查：應(yīng)按市衛(wèi)生計(jì)生行政部門劃定的區(qū)域，負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)和接收與其掛鉤助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)（包括本單位）采集的孕婦外周血樣本并進(jìn)行血清生化檢測(cè)和篩查，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果在規(guī)定時(shí)間內(nèi)出具唐氏產(chǎn)前篩查檢測(cè)報(bào)告，及時(shí)通知高危孕婦到本機(jī)構(gòu)就診。3 .遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷：應(yīng)為召回的高危孕婦進(jìn)行遺傳咨詢并提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦和家屬告知采用產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性，以

7、及技術(shù)的安全性、有效性、風(fēng)險(xiǎn)性和結(jié)果的參考性，并由孕婦本人或其家屬簽署產(chǎn)前診斷知情同意書（由各產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)制定）。4 . 高危孕婦的隨訪: 負(fù)責(zé)對(duì)在本機(jī)構(gòu)進(jìn)行唐氏產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行隨訪；對(duì)可疑和確診陽性病例進(jìn)行追蹤觀察；對(duì)疑難病例定期進(jìn)行討論，以提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率；接收與其掛鉤助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診的發(fā)生不良妊娠結(jié)局的遺傳學(xué)診斷。5 .質(zhì)控與培訓(xùn)：建立質(zhì)量監(jiān)測(cè)制度，定期對(duì)開展血液采樣的掛鉤助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、外周血樣標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)等工作進(jìn)行相關(guān)質(zhì)量監(jiān)測(cè)和培訓(xùn)，并將其納入本機(jī)構(gòu)質(zhì)控體系；將本機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前篩查的生化檢測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算結(jié)果，以及產(chǎn)前診斷和不良妊娠遺傳學(xué)檢測(cè)的結(jié)果，及時(shí)輸入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)；定期進(jìn)行

8、質(zhì)量自查評(píng)估，年度自查評(píng)估報(bào)告報(bào)送至市衛(wèi)生計(jì)生行政部門和市婦幼保健中心。6 .經(jīng)診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏綜合征或其他嚴(yán)重遺傳性疾病、嚴(yán)重缺陷的，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)按照市衛(wèi)生計(jì)生委關(guān)于加強(qiáng)本市人工終止中期妊娠手術(shù)審批管理的補(bǔ)充通知（滬衛(wèi)計(jì)婦幼2014 33 號(hào)）等要求執(zhí)行。7 .接受市衛(wèi)生計(jì)生行政部門的監(jiān)督管理，接受市婦幼保健中心的技術(shù)管理、培訓(xùn)與考核、質(zhì)量管理、信息管理。四、技術(shù)程序與質(zhì)量控制（一）唐氏產(chǎn)前篩查對(duì)象妊娠 15-20 +6 周單胎孕婦。（二）篩查方案凡參加本市城鎮(zhèn)生育保險(xiǎn)的孕婦，均可免費(fèi)獲得唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查。孕中期四聯(lián)篩查方法：AFP+ BHCG+uE3+Inh-A 。

9、（三）相關(guān)技術(shù)操作標(biāo)準(zhǔn)及流程1 . 標(biāo)本的采集與接收：（ 1 ）唐氏產(chǎn)前篩查前要明確告知，并簽署知情同意書；（ 2）對(duì)所有篩查孕婦均應(yīng)B 超確定胎齡，以避免孕周錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果；（ 3）標(biāo)本采集與接收時(shí)，認(rèn)真核對(duì)送檢單各項(xiàng)目填寫是否完整、準(zhǔn)確；是否已簽署知情同意書；（ 4 ）具體操作和質(zhì)控要求按照國家標(biāo)準(zhǔn)（衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)WS322 ）及相關(guān)規(guī)范要求執(zhí)行。2 .標(biāo)本的轉(zhuǎn)運(yùn)：助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)采集的外周血樣本和唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書的轉(zhuǎn)運(yùn)由與其掛鉤的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)統(tǒng)一負(fù)責(zé)并進(jìn)行質(zhì)控。專業(yè)轉(zhuǎn)運(yùn)人員應(yīng)按照規(guī)范將助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)采集的外周血樣本和回收的知情同意書轉(zhuǎn)運(yùn)至掛鉤的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)篩查實(shí)驗(yàn)室。交接應(yīng)有記錄和

10、雙方簽字，轉(zhuǎn)運(yùn)需4oC 冷鏈24 小時(shí)內(nèi)完成。3 .實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)與質(zhì)量控制：為提高產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量控制，保證唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查服務(wù)質(zhì)量，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室孕中期四聯(lián)篩查檢測(cè)應(yīng)使用國家相關(guān)部門認(rèn)可的、具有相應(yīng)資質(zhì)的試劑和配套檢測(cè)設(shè)備。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)內(nèi)容（包括檢測(cè)結(jié)果的判別、結(jié)果的審核與簽發(fā)、資料與標(biāo)本保存、唐氏產(chǎn)前篩查檢出率等）及實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制均應(yīng)按照國家標(biāo)準(zhǔn)（衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)WS322 ）及相關(guān)規(guī)范要求執(zhí)行。4 .報(bào)告：（ 1 ）篩查結(jié)果應(yīng)以書面報(bào)告形式送交孕婦。（ 2）結(jié)果報(bào)告時(shí)間為采血或收到血標(biāo)本后7 個(gè)工作日，對(duì)于篩查結(jié)果為陽性的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)盡快通知該孕婦并建

11、議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，同時(shí)須有記錄可查。（ 3） 產(chǎn)前篩查報(bào)告需兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備副高級(jí)以上檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱職務(wù)。1. ）篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息：a.孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡；b .標(biāo)本編號(hào)；c .篩查時(shí)的孕周及其推算方法；d .各篩查指標(biāo)的檢測(cè)值和 MOM值；e .經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度； f .相關(guān)的提示與建議。（四）篩查后高危人群的處理原則2. 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)臨床醫(yī)師應(yīng)將唐氏產(chǎn)前篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議，由孕婦知情選擇，并簽署產(chǎn)前診斷知情同意書。3. 對(duì)唐氏綜合征高危胎兒的染色體核型分析、高危胎兒的

12、超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。4. 對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。（五）機(jī)構(gòu)的質(zhì)量評(píng)估考核指標(biāo)1. 社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心:（ 1 ）孕婦基本信息上報(bào)完整率>98% （孕婦基本信息完整的上報(bào)數(shù)/孕婦基本信息上報(bào)總數(shù)）， 以反映社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心信息上報(bào)質(zhì)量。（ 2）妊娠結(jié)局回訪率>95% ，即妊娠結(jié)局回訪人數(shù)/參加產(chǎn)前篩查項(xiàng)目的孕婦數(shù)，隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1-6 月，以反映社區(qū)衛(wèi)生中心妊娠結(jié)局回訪的質(zhì)量。2.助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)：（ 1 ）篩查信息上報(bào)完整率>98% ，即篩查信息的完整上報(bào)數(shù)/篩查信息上報(bào)總數(shù)，以反映二級(jí)及以上助產(chǎn)醫(yī)療

13、機(jī)構(gòu)信息上報(bào)質(zhì)量。（ 2）篩查高危的孕婦轉(zhuǎn)診率>90% ，即產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接收轉(zhuǎn)診篩查結(jié)果高危孕婦/篩查結(jié)果高危孕婦總數(shù)，反映助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)高危孕婦的轉(zhuǎn)診質(zhì)量。（ 3） 篩查率，即實(shí)際篩查孕婦數(shù)/應(yīng)篩查孕婦數(shù)。3.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)：（1） DS篩查檢生率A 80% , DS妊娠篩查高危數(shù)/DS妊娠總數(shù)，反映篩查質(zhì)量；（ 2）產(chǎn)前診斷率>80% ， 即接受產(chǎn)前診斷的高危孕婦數(shù)/篩查結(jié)果高危孕婦總數(shù)，以反映產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)高危咨詢的質(zhì)量；（3）假陽性率W 5%,篩查結(jié)果陽性但實(shí)際為正常妊娠者與篩查群體中正常妊娠總數(shù)的比值。五、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與區(qū)縣助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)工作對(duì)應(yīng)網(wǎng)絡(luò)劃分本市目前經(jīng)市衛(wèi)生計(jì)生行政部

14、門許可的產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)有 5 家， 3 家機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)納入本市設(shè)置規(guī)劃。根據(jù)目前各產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)技術(shù)力量以及設(shè)置地點(diǎn)、各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)年分娩量，本市統(tǒng)一對(duì)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與區(qū)縣助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)應(yīng)工作網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行劃分（見附件3） ，并根據(jù)各相關(guān)機(jī)構(gòu)增減以及對(duì)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)質(zhì)控和綜合評(píng)估等情況定期進(jìn)行調(diào)整，實(shí)行動(dòng)態(tài)管理。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)按照相應(yīng)工作職責(zé)，與掛鉤區(qū)縣助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)簽訂唐氏綜合征產(chǎn)前篩查合作協(xié)議書，進(jìn)一步明確雙方的職責(zé)和義務(wù)。六、唐氏產(chǎn)前篩查干預(yù)網(wǎng)絡(luò)工作流程圖- 7 -心唐氏篩查宣教、發(fā)放告 知書、指導(dǎo)在合適孕周 到指定助產(chǎn)機(jī)構(gòu)建卡孕婦基本信息上傳產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) 接產(chǎn)機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)報(bào)告發(fā)放和高危轉(zhuǎn)診篩查

15、相關(guān)臨床信息、樣本信息上傳生化篩查結(jié)果、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果上傳孕 保 系 統(tǒng) 唐 氏 篩 查 模 塊附件1:妊娠結(jié)局回訪出生缺陷、不良妊娠信息上傳-13 -唐氏綜合征產(chǎn)前篩查告知書孕婦及其家屬：唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種嚴(yán)重生生缺陷，人群發(fā)病 率約為1/700?；純罕憩F(xiàn)為中重度智力發(fā)育落后，并可同時(shí)伴多發(fā)畸形。該疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個(gè)孕婦都有分娩 先天缺陷兒的可能，且患兒無法治愈。目前有效降低唐氏綜合征 的方法就是進(jìn)行唐氏產(chǎn)前篩查和診斷。凡參加本市城鎮(zhèn)生育保險(xiǎn)、 妊娠15-20 +6周的孕婦均可免費(fèi)獲 得唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查，具方法為通過抽取少 量孕婦靜脈血，測(cè)定孕婦

16、血清中的有關(guān)生化指標(biāo)水平，結(jié)合孕婦 年齡、體重等因素來計(jì)算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。目前本項(xiàng) 篩查不適用于雙胎或多胎妊娠。唐氏產(chǎn)前篩查并非疾病診斷，結(jié)果高危（陽性）只是提示胎 兒罹患疾病的風(fēng)險(xiǎn)較普通孕婦增高，需接受后續(xù)產(chǎn)前診斷以進(jìn)一 步明確判斷；結(jié)果低危（陰性）只是提示胎兒罹患疾病可能性相 對(duì)較小，但不能完全排除生生患兒的可能性。唐氏產(chǎn)前篩查為自愿選擇項(xiàng)目，如您愿意參加，請(qǐng)根據(jù)醫(yī)務(wù) 人員的指導(dǎo)，在唐氏產(chǎn)前篩查合適的孕周之前，到相應(yīng)的助產(chǎn)醫(yī) 療機(jī)構(gòu)就診建卡，并簽署唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書。附件2:唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書唐氏綜合征又稱先天愚型， 是由胎兒21號(hào)染色體三體引起的 一種嚴(yán)重生

17、生缺陷， 人群發(fā)病率約為1/700?；純罕憩F(xiàn)為特殊面容 和中重度智力發(fā)育落后，并可同時(shí)伴多發(fā)畸形，是一種最常見的 染色體異常疾病，其父母大多數(shù)正常，由染色體突變所致；部分 由表型正常但其染色體異常的父母遺傳而來。因此每個(gè)孕婦都有 分娩先天缺陷兒的可能，且無法治愈。目前有效降低唐氏綜合征 的方法就是進(jìn)行唐氏產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。目前針對(duì)上述胎兒異常的中孕期產(chǎn)前篩查方法為在最佳篩查時(shí)間即妊娠15-20+6周內(nèi)，通過抽取少量孕婦靜脈血，測(cè)定孕婦血清中的生化指標(biāo)如甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（B -HCG ）、游離雌三醇（uE3）和抑制素-A （Inhibin-A ）數(shù)據(jù)的水平， 結(jié)合孕婦年齡

18、，體重等因素來計(jì)算胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng) 險(xiǎn)。在5%假陽性率下，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約80%的唐氏綜合征患兒。唐氏產(chǎn)前篩查并非診斷，結(jié)果高危（陽性）只是提示胎兒罹 患疾病的風(fēng)險(xiǎn)較普通孕婦增高，需要接受后續(xù)產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步 明確判斷；結(jié)果低危（陰性）只是提示胎兒患上述疾病的可能性 相對(duì)比較小，但不能完全排除生生患兒的可能性。唐氏產(chǎn)前篩查為自愿選擇項(xiàng)目，凡參加本市城鎮(zhèn)生育保險(xiǎn)、 妊娠15-20+6周的孕婦均可免費(fèi)獲得唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清 學(xué)產(chǎn)前篩查。以下注意事項(xiàng)請(qǐng)您在決定前務(wù)必慎重考慮：1 .產(chǎn)前篩查并非診斷，存在患有唐氏綜合征的胎兒因篩查結(jié)果 低危（陰性）而不被檢生的可能性，這是篩查技術(shù)本身局限

19、所致， 醫(yī)院對(duì)因此而未篩查生的患病兒不承擔(dān)任何法律和經(jīng)濟(jì)賠償責(zé) 任。2 .您提供的由生日期必須為真實(shí)的公歷日期，如有輔助生殖助孕、妊娠期吸煙、胰島素依賴性糖尿病史等情況，需如實(shí)填報(bào)， 信息錯(cuò)誤會(huì)導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果偏差。3 .您必須在醫(yī)師確定的采血時(shí)間段內(nèi)采血，如錯(cuò)過時(shí)間需再次桂號(hào)請(qǐng)醫(yī)師重新核實(shí)孕周后方能決定是否可更改采血日期。因采 血時(shí)孕周超生范圍由現(xiàn)結(jié)果無法報(bào)告時(shí)，醫(yī)院不承擔(dān)經(jīng)濟(jì)賠償責(zé) 任。孕周估算均以 B超測(cè)量值為依據(jù)。4.本項(xiàng)篩查對(duì)唐氏綜合征以外的其他遺傳性疾病無評(píng)估作用 5.本項(xiàng)篩查不適用于雙胎或多胎妊娠。我已經(jīng)認(rèn)真完整閱讀了本知情同意書，對(duì)知情同意書述及的所有問題均已知曉和理解。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，醫(yī)生已履行了告知義務(wù)，我已享有充分知情和選擇的權(quán)力，現(xiàn)簽字生效。真