第20章第六節(jié)遺傳病和人類健康 ppt課件

1、第20章第六節(jié)遺傳病和人類安康學(xué)院附中黃蕊學(xué)院附中黃蕊多指多指苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥白化病白化病色盲色盲先天性唇裂先天性唇裂21三體綜合癥三體綜合癥性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良多指趾是一種常染色體顯多指趾是一種常染色體顯性遺傳病性遺傳病 軸前型多指軸前型多指多多一拇指一拇指正常人的手正常人的手軸后型多指軸后型多指多多一小指一小指 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥白化病常染色體隱性遺傳病白化病常染色體隱性遺傳病 白化病人體內(nèi)短少酪氨酸酶，不能將白化病人體內(nèi)短少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 色盲先天性唇裂先天性唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病 21 21三體綜

2、合癥又稱唐氏綜合癥是最三體綜合癥又稱唐氏綜合癥是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的根本緣由是患者體細(xì)胞內(nèi)！發(fā)病的根本緣由是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條多了一條2121號染色體。號染色體。性腺發(fā)育不良：xo型，短少一條X染色體。 遺傳病的特征：1.一切人有攜帶一切人有攜帶5-6個(gè)致病基因個(gè)致病基因2.假設(shè)遺傳基因表達(dá)就會出現(xiàn)相應(yīng)假設(shè)遺傳基因表達(dá)就會出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳病。的遺傳病。3.假設(shè)沒有表達(dá)，也可以經(jīng)過配假設(shè)沒有表達(dá)，也可以經(jīng)過配子傳給后代。子傳給后代。維多利亞女王的家庭維多利亞女王的家庭 血友病最著名的一個(gè)例子

3、是英國血友病最著名的一個(gè)例子是英國“皇家病皇家病。維多利亞女王是一個(gè)血友病基因攜帶者。維多利亞女王是一個(gè)血友病基因攜帶者，她的一個(gè)兒子利澳波德死于血友病，女，她的一個(gè)兒子利澳波德死于血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個(gè)患因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個(gè)患血友病，一個(gè)女兒埃娜女王也是血友病基血友病，一個(gè)女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個(gè)患血友病的兒子因攜帶者，她也生了兩個(gè)患血友病的兒子。 1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的子女以

4、致孫子、孫女、外孫、外孫女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個(gè)人群中的人數(shù)并不多，雖然可以“門當(dāng)戶對，堅(jiān)持王室血緣的“純真，但是也給遺傳病發(fā)明了“搭車上路的條件。 1.女王家族的婚配有什么特點(diǎn)？女王家族的婚配有什么特點(diǎn)？2.血友病為什么會在她們家族內(nèi)發(fā)血友病為什么會在她們家族內(nèi)發(fā)病率那么高呢？病率那么高呢？(可以結(jié)合遺傳病可以結(jié)合遺傳病的特征和遺傳圖譜來解釋的特征和遺傳圖譜來解釋)近親結(jié)婚近親結(jié)婚血緣關(guān)系表示圖血緣關(guān)系表示圖近親結(jié)婚是指三代以內(nèi)有共同祖先近親結(jié)婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配。的男女婚配。近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率 如何降低遺傳病的發(fā)病率？(

5、結(jié)合遺傳學(xué)的知識，結(jié)合遺傳學(xué)的知識，展開想象，看誰的想法更新穎展開想象，看誰的想法更新穎)科學(xué)開展的起點(diǎn)往往是大膽的想象！科學(xué)開展的起點(diǎn)往往是大膽的想象！婚姻法規(guī)定：制止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血婚姻法規(guī)定：制止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚親的男女結(jié)婚. 2019 2019年新的年新的 取取消了原有的消了原有的“懇求結(jié)婚登記的當(dāng)事懇求結(jié)婚登記的當(dāng)事人，必需到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)人，必需到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)展婚前安康檢查的規(guī)定。能否婚展婚前安康檢查的規(guī)定。能否婚檢，新人可自主選擇，也就是說，檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結(jié)婚登記前必需履行的婚檢不再是結(jié)婚登記前必需履行的步驟。對這一改動(dòng)，他是支持還是步驟。對這一改動(dòng)，他是支持還是反對呢？為什么？反對呢？為什么？數(shù)字資料數(shù)字資料省份省份年份年份婚檢率婚檢率嬰兒出生缺陷率嬰兒出生缺陷率黑龍江黑龍江2019 75.79%63.13/10萬萬2019 1.55 %73.21/10萬萬浙江浙江2019100%7.15%20192.06%15.19% 等他長大成人預(yù)備結(jié)婚等他長大成人預(yù)備結(jié)婚的時(shí)候，他會事先去做婚前的時(shí)候，他會事先去做婚前檢查嗎？為什么？檢查嗎？為什么？遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性終止妊辰！選擇性終止妊辰！