產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷相關(guān)知識學(xué)習(xí)教案

1、會計學(xué)1產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷相關(guān)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷相關(guān)(xinggun)知識知識第一頁，共36頁。主要主要(zhyo)內(nèi)容內(nèi)容一產(chǎn)前診斷的目的(md)二產(chǎn)前診斷的概念(ginin)簡介三產(chǎn)前診斷的適用情況四產(chǎn)前診斷技術(shù)與方法 五無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測六產(chǎn)前診斷倫理學(xué)問題第1頁/共35頁第二頁，共36頁。產(chǎn)前診斷的目的產(chǎn)前診斷的目的(md)出生出生(chshng)(chshng)缺陷缺陷臨床上尚缺乏針對這些出生臨床上尚缺乏針對這些出生(chshng)(chshng)缺陷的有效治療措施缺陷的有效治療措施 至少至少20%20%的缺陷兒自然流產(chǎn)的缺陷兒自然流產(chǎn) 20% 20%出生出生(chshng)(chs

2、hng)后很快死亡后很快死亡 存活下來的人群中存活下來的人群中2%2%左右會發(fā)生重要缺陷左右會發(fā)生重要缺陷給家庭和社會帶來巨大的精神和經(jīng)濟壓力給家庭和社會帶來巨大的精神和經(jīng)濟壓力, ,影響了全民素影響了全民素質(zhì)的提高。質(zhì)的提高。 遺傳因素遺傳因素發(fā)生原因發(fā)生原因 環(huán)境因素環(huán)境因素 兩者共同作用兩者共同作用 遺傳咨詢遺傳咨詢目前可以通過目前可以通過 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 選擇性終止妊娠選擇性終止妊娠等方法減少缺陷兒出生等方法減少缺陷兒出生(chshng)(chshng)率。率。第2頁/共35頁第三頁，共36頁。 出生缺陷 影響人的一生 影響一個家庭 影響一個社會第3頁/共35頁第四頁，共36頁。唐氏

3、綜合征患兒唐氏綜合征患兒第4頁/共35頁第五頁，共36頁。 三體型(txng)21-三體(FISH)der(21;21)唐氏綜合征核型圖譜(tp)第5頁/共35頁第六頁，共36頁。無腦兒無腦兒脊柱脊柱(jzh)裂裂腦積水腦積水開放性神經(jīng)管缺陷開放性神經(jīng)管缺陷(quxin)(NTD)第6頁/共35頁第七頁，共36頁。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷出生前診斷, , 是指在胎兒出是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段疾病的一種手段, , 是人類細是人類細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、

4、生胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實踐物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實踐(shjin)(shjin)緊密緊密結(jié)合的一門學(xué)科結(jié)合的一門學(xué)科 。第7頁/共35頁第八頁，共36頁。第8頁/共35頁第九頁，共36頁。, , 則。則。第9頁/共35頁第十頁，共36頁。產(chǎn)前篩查對表型正常(zhngchng)的人群進行產(chǎn)前篩查。第10頁/共35頁第十一頁，共36頁。產(chǎn)前篩查篩查出較高可能(knng)孕育異常胎兒的高風(fēng)險人群。第11頁/共35頁第十二頁，共36頁。產(chǎn)前診斷高風(fēng)險人群最后通過診斷性措施，如絨毛、羊水或臍帶血穿刺等方法確診(quzhn)異常胎兒。第12頁/共35頁第十三頁，共36頁。第13頁/共35頁第

5、十四頁，共36頁。第14頁/共35頁第十五頁，共36頁。第15頁/共35頁第十六頁，共36頁。第16頁/共35頁第十七頁，共36頁。方法方法關(guān)鍵數(shù)據(jù)描述關(guān)鍵數(shù)據(jù)描述孕周孕周檢測周期檢測周期血清學(xué)篩查血清學(xué)篩查5%假陽性率假陽性率60%80%檢出率檢出率1113+6（孕早期）（孕早期）1420+6 （孕中期）（孕中期）一周內(nèi)一周內(nèi)胎兒頸后透明帶檢查胎兒頸后透明帶檢查（NT）5%假陽性率假陽性率60%80%檢出率檢出率1113當(dāng)日當(dāng)日絨毛膜穿刺絨毛膜穿刺0.2%0.5%流產(chǎn)率流產(chǎn)率檢出率檢出率99%101445周周羊水穿刺羊水穿刺0.1%0.2%流產(chǎn)率流產(chǎn)率檢出率檢出率99%18303周周臍帶血穿

6、刺臍帶血穿刺0.5%1%流產(chǎn)率流產(chǎn)率檢出率檢出率99%18323周周無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）無流產(chǎn)風(fēng)險無流產(chǎn)風(fēng)險檢出率檢出率99%82412周周第17頁/共35頁第十八頁，共36頁。第18頁/共35頁第十九頁，共36頁。比正常妊娠高比正常妊娠高第19頁/共35頁第二十頁，共36頁。v 早孕期唐氏篩查（在早孕期唐氏篩查（在11-13+611-13+6周采血）周采血）v PAPP-A+-HCG PAPP-A+-HCGv 結(jié)合檢出率更高結(jié)合檢出率更高v 中孕期唐氏篩查（在中孕期唐氏篩查（在14-20+614-20+6周采血）周采血） v AFP+ AFP+游離游離(yul)-HC

7、G+uE3(yul)-HCG+uE3v 21- 21-三體、三體、18-18-三體、神經(jīng)管缺陷三體、神經(jīng)管缺陷v 早、中孕期聯(lián)合篩查早、中孕期聯(lián)合篩查第20頁/共35頁第二十一頁，共36頁。第21頁/共35頁第二十二頁，共36頁。第22頁/共35頁第二十三頁，共36頁。第23頁/共35頁第二十四頁，共36頁。第24頁/共35頁第二十五頁，共36頁。第25頁/共35頁第二十六頁，共36頁。第26頁/共35頁第二十七頁，共36頁。28理論(lln)基礎(chǔ)含量(hnling)動態(tài)(dngti)長度代謝孕婦血液中，胎兒游離DNA是細胞DNA的970倍，占母子全部游離DNA含量的3-6妊娠第5周開始可檢出

8、胎兒游離DNA，隨孕周增加而增加，但存在個體差異妊娠后血漿母親游離DNA長度明顯增加，胎兒游離DNA分子片斷化，平均長162bp分娩后2h就無法檢出，平均半衰期為（4-30min）胎兒自身DNA可進入母體的外周血（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大學(xué)發(fā)現(xiàn)）第27頁/共35頁第二十八頁，共36頁。29異常：母體(mt)+胎兒共115條檢測(jin c)原理總體(zngt)數(shù)量差異正常：母體+胎兒共110條胎兒染色體非整倍體導(dǎo)致母血漿中游離胎兒染色體非整倍體導(dǎo)致母血漿中游離DNADNA劑量變化劑量變化第28頁/共35頁第二十九頁，共36頁。21和和18三三體體檢檢測測的的靈靈敏敏度度

9、和和特特異異性性均均接接近近100%，13三三體體的的檢檢測測準(zhǔn)準(zhǔn)確確度度也也在在提提高高(t go)，性性染染色色體體的的準(zhǔn)準(zhǔn)確確性性需需要要提提高高(t go)n假假陽陽性性和和假假陰陰性性不不能能避避免免第29頁/共35頁第三十頁，共36頁。第30頁/共35頁第三十一頁，共36頁。第31頁/共35頁第三十二頁，共36頁。33 99%的準(zhǔn)確率 假陽性率極低 只需5-10ml孕婦靜脈血 無需空腹采血 無宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險(fngxin) 孕12周即可檢測 10工作日內(nèi)出報告60-80%的準(zhǔn)確性假陽性率為5%需空腹采血結(jié)合B超只能(zh nn)檢測21和18-三體，不能檢測13-三體 侵入性取

10、樣方式，孕婦心理壓力大 有宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險 存在標(biāo)本被污染或細胞培養(yǎng)失敗的風(fēng)險 不適宜病毒(bngd)攜帶者、胎位特殊者、Rh陰性血者等特殊情況普通唐篩產(chǎn)前診斷無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測與現(xiàn)有產(chǎn)檢技術(shù)的比較第32頁/共35頁第三十三頁，共36頁。產(chǎn)前診斷的倫理產(chǎn)前診斷的倫理(lnl)問題問題（1）不得進行(jnxng)非醫(yī)學(xué)目的的性別鑒定；（2）不建議對非致死性, 以及不嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和生存能力的畸形終止妊娠；（3）要對患者及其家屬告知檢查手段的局限性；（4）采取知情同意原則：發(fā)現(xiàn)胎兒異常后, 將繼續(xù)妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)局和概率、以及進一步可選擇的處理方案, 以書面形式告知孕婦或家屬。孕婦或家屬自行選擇處理方案, 二者有矛盾, 應(yīng)由孕婦決定, 并簽署知情同意書。第33頁/共35頁第三十四頁，共36頁。Thanks For WatchingTheEnd第34頁/共35頁第三十五頁，共36頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結(jié)會計學(xué)。給家庭和社會帶來巨大的精神和經(jīng)濟壓力,影響了全民素。診斷(zhndun)：診斷(zhndun)性檢測必須建立在先癥者確診基礎(chǔ)上, 是有目的性的。產(chǎn)前診斷(zhndun)中應(yīng)