-單基因病習(xí)題

1、單基因遺傳病單基因遺傳病是指某種疾病的發(fā)生受一對等位基因限制,它們的傳遞方式遵循 孟德爾別離律.根據(jù)致病基因所在染色體及其遺傳方式的不同,分為：常染色體遺傳、 X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體遺傳.其中常染色體遺傳乂分為常染色體顯性遺傳 AD、常染色體隱性遺傳AR； X連鎖遺傳乂分為X連鎖顯性遺傳XD、X連鎖 隱性遺傳XR；線粒體遺傳屬于細胞核外遺傳.本章重點討論Fad、ar、xd、xr和y連鎖遺傳等不同單基因遺傳病的系譜、 系譜特點、系譜分析、患者與親代的基因型以及后代的發(fā)病風(fēng)險和相關(guān)疾病.另外還 介紹了兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、 限性遺傳、表觀遺傳學(xué)

2、.一、根本綱要1. 掌握單基因遺傳病、系譜、先證者、表現(xiàn)度、外顯率等根本概念.2. 掌握單基因疾病的各種遺傳方式及其特點.3. 掌握影響單基因遺傳病分析的因素.4. 熟悉系譜與系譜分析法.5. 了解常見的兒種單基因遺傳疾病及兩種單基因性狀及疾病的伴隨遺傳.二、習(xí)一選擇題A型選擇題1. 在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為.A. 常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C. X連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E. Y連鎖遺傳2. 等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上限制某一性狀的A兩個基因B. 兩個隱性基因C 不同形式的基因D.兩個顯性基因E 以 上都不是3. 隱性基因是指A 永遠不表現(xiàn)

3、出性狀的基因B. 在雜合時表現(xiàn)性狀的基因C 只能在純合時表現(xiàn)出性狀的基因D 在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的基因E.以上都不是4. 屬于共顯性的遺傳行為是AMN血型 BMarfan綜合征C.肌強直性營養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥E并指癥5. 屬于從性顯性的遺傳病為.A.軟骨發(fā)育不全B.血友病ACHuntington舞蹈病 D.短指癥 E.早6. 在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A. ARB ADC XRD XDE. Y 連鎖遺傳7. 一對夫婦均為先天聾啞AR他們卻生出兩個聽力正常的孩子,這是由于A.修飾基因的作用 B.多基因遺傳病 C.遺傳異質(zhì)性D.表現(xiàn)度過輕E.基因突變&父母均為雜合

4、子,子女發(fā)病率為1A的遺傳病為oA. ARB. ADC. XRD XDE. Y 連鎖遺傳9. 常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有的可能性為攜帶者.A. 1/2B. 2/3C 1/4D 3/4E. 1/310. 近親婚配時,子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多.A.染色體 B.不規(guī)那么顯性C.隱性D.共顯性E.顯性口男性患者的女兒全部都為患者,兒子全部正常的遺傳病為OAARBADC. XRDXDE. Y連鎖遺傳12. 白化病患者的正常同胞中有的可能性為攜帶者.A. 1AB. 的C. 1/2D. 3/4E 2/313. 一男性抗維生素D佝僂病XD患者的女兒有的可能性為患者.A殆B竹C. 1

5、/4D.全部E.切14. 母親為抗維生素D佝僂病患者雜合子,那么女兒有的可能性為患者.A徙B.C1AD.全部E.於15. 紅綠色盲屬于遺傳.A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳16. 屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為oIA.短指癥 B.血友病A C.白化病 D.軟骨發(fā)育不全E.早禿17. 一對夫婦表型正常,兒子為血友病A患者,說明母親有可能是攜帶者.A.均B. 1/2C. 1AD. 2/3E. 100%18. 人群中男性患者遠較女性患者多,系譜中往往只有男性患者,這是的遺傳特征.A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳19. 雙親無病時,兒子可能發(fā)病,女兒

6、那么不會發(fā)病的遺傳病為oA. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳20. 家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為oA.外耳道多毛癥 B. BMD C.白化病 D.軟骨發(fā)育不全 E.色素失調(diào)癥21. 家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為oA. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳22. 男性患者所有女兒都患病的遺傳病為.A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳23. 對夫婦表型正常,妻子的弟弟為口化病AR患者.假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為堆0,這對夫婦生育口化病患兒的概率為OA. 1AB. 1/560C. 1/240D. 1/1

7、20E. 18024. 母親為紅綠色盲(XR),父親正常,其四個女兒有可能是色盲.A. 1個B2個C3個D. 4個E. 0個25. 母親為AB血型,父親為B血型,女兒為A血型,如果再生育,孩子的血型僅可能有OA. A 和 B B. B 和 AB C A、B 和 AB D. A 和 AB E A、B、AB 和 O26. 丈夫為紅綠色盲,妻子正常且其家族中無患者,如生育,子女患紅綠色盲的概率為O¥A.血B. 1AC. 2/3D. 0E. 3/427. 丈夫為紅綠色盲,妻子正常,但其父親為紅綠色盲,子女患紅綠色盲的概率為A. 2/3B. 1/4C. 0D. 1/2E. 3/428. 父親為

8、A血型,母親為B血型,生育了一個O血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型為oA. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D. A 和 AB E. A、B、AB 和 O29. 父親為A血型,生育了一個B血型的兒子和一個O血型的兒子,母親可能的血型為oA. O和B B. B和AB C.只可能為O D. A和AB E.只可能為 B30. 個男性為血友病A (XR)患者,其父母和祖父母都正常,其親屬中可能患血友病A的人是oA.同胞兄弟 B.同胞姐妹C.姨表姐妹 D.外甥女 E.伯伯31. 致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為oA.不規(guī)那么顯性B.從性顯性 C.延遲顯性 D.限性遺傳 E.

9、不完全顯性32. Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病,如其外顯率為80%,個雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為oA. 40%D. 50%33. 早禿的遺傳具有的特點.A.全男性遺傳B.從性顯性C.交義遺傳D.遺傳印記 E.限性遺傳34. 人類對苯硫服(PTC)的嘗味水平的遺傳具有的特點.A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性 C.延遲顯性D.完全顯性E.不完全顯性35. 睪丸決定因子基因的遺傳具有的特點.A. X染色體失活B.從性顯性 C.延遲顯性D. Y連鎖遺傳E.限性遺傳36. 白化病屬J 遺傳病.A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳37. 如果母親為N和A血

10、型,父親為MN和0血型,那么子女可能的血型是oA. MN和A型、MN和0型 B. MN和0型、N和A型C. MN和A型、N和A型D. MN和A型、MN和0型、N和0型、N和A型E. N和A型、N和0型、MN和0型38. 如果一女性是患者,其父親也是患者,其母正常但是攜帶者,這是的遺傳特征.A. ARB.線粒體遺傳C. XRD. XDE. Y連鎖遺傳39. 父母都是B型血,生了一個0型血的孩子,此夫婦再生育孩子的血型可能是OA.只能是B型 B.只能是0型 C. A型或0型 D. AB型 E. B型或0 型40. 以下不符合常染色體隱性遺傳的特征.A.男女發(fā)病時機均等B.近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高C.

11、 系譜中呈連續(xù)傳遞D.雙親無病時,子女可能發(fā)病.E.患者都是隱性純合,雜合體是攜帶者.41. 一對夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒ARo這對夫婦的基因型是OA. AA 和 Aa B. AA 和 AA C. Aa 和 Aa D. aa 和 Aa E. aa 和 aa42. 位于X染色體上由顯性致病基因引起的疾病是 .A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病E. Y連鎖遺傳病43. 如果致病基因位于常染色體上,且是顯性,此類疾病稱為.A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病 E. Y連鎖遺傳病44.

12、 一個雜合型并指AD的男子與一個正常人結(jié)婚,生下一并指的孩子,那他們再生一個孩子是患者的概率是.A. 0B. 1/4C. 1/2D. 3/4E. 145. 某男子患有遺傳性耳廓多毛癥,現(xiàn)此病的致病基因位于Y染色體上,那么該男子婚后所生子女的發(fā)病悄況是.A.男女均可發(fā)病B.所有男性后代均有此病C.男性有1/2患病可能D. 女性可能患病,男性不患病E.女性后代有1/2可能患病【X型題】1. 一對夫婦血型分別為A型和AB型,他們?nèi)缟?孩子的血型可能為A. 0型 型型型E.以上四種血型都可能2. 一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結(jié)婚,如果他們生育了一個女孩,那么 這個女孩的基因型可能為A. B

13、b3. 以下有關(guān)常染色體顯性遺傳的特征的正確描述是A.男女發(fā)病時機均等B.雙親無病時子女有可能患病C. 患者的同胞中有1/2將會發(fā)病D. 患者的子代中將有如患病E.系譜一般呈連續(xù)傳遞4. 配子的可能基因組合是A. RrB. RC. AbCD. DDE. AaBb5. 在以下基因型的個體中,能穩(wěn)定遺傳的個體是A. YYRRB. YyRrC. YyrrD. yyRrE. yyRR6. 以下基因型的個體中,表現(xiàn)型相同的是IA. YYRR 和 YyRrB. yyRr 和 YYRrC. Yyrr 和 YYrrD. yyrr 和 YYRR和 yyrr.7. 在常染色體顯性遺傳中,當基因型為雜合型時根據(jù)表現(xiàn)

14、度不同,其可分為A.不完全顯性 B.完全顯性C.共顯性 D.不規(guī)那么顯性E.延遲顯性D. XD遺傳病的朵合子個體E.染色體平衡易位攜帶者& AR遺傳病的系譜特征有A.近親婚配時子女發(fā)病率明顯增高B.患者同胞中有如為患者C.患者的雙親中必有一方為患者D.患者同胞中有1/2為患者E. 男女發(fā)病時機均等9. XR遺傳系譜特征A.男性患者遠多于女性患者B.患者雙親中必有一個為患者C. 男性患者的女兒都正常,兒子那么可能患病D. 雙親無病時,兒子可能發(fā)病,女兒那么不發(fā)病E.具有交義遺傳現(xiàn)象10. 一個男性血友病患者,他的親屬中可能患血友病的有A.姨表兄弟B.姑表兄弟C.叔、伯、姑D.外祖父和舅父

15、 E.同胞兄妹二填空題1. 單基因遺傳病是某種疾病的發(fā)生主要受限制,它們的傳遞方式遵循遺傳規(guī)律.2. 所謂系譜或系譜圖是從入手,追溯調(diào)查其所有家族成員直系親屬和旁系親屬的數(shù)訂、親屬關(guān)系及某種遺傳病或性狀的分布等資料,并按一定格式 將這些資料繪制而成的圖解.3. 在系譜中由醫(yī)生最先確認為患者的個體,我們稱之為.4. 男性的X連鎖基因只能從母親傳來,將來只能傳給女兒,此現(xiàn)象稱為.5. 表型正常而帶有致病基因的雜合子,稱為o6. 口化病、先天性聾啞、先天性肌緩和等都屬于遺傳方式.7. 常染色體隱性遺傳病患者的表現(xiàn)型正常的同胞中雜合子占o&常染色體隱性遺傳病雜合子與患者婚配AaXaa可能發(fā)生于

16、近親婚配時,子代 中將有為患者,為攜帶者.9. 常染色體遺傳系譜中患者的分布往往是,通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象,有時在整個系譜中甚至只有一個患者.10. 男性只有一條X染色體,其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應(yīng)的,因此男性只有成對基因中的一個成員,故稱o11. 遺傳病男性患者的全部都為患者,母親為純合子時全部正常.12. 人群中男性患者遠較女性患者多,系譜中往往只有男性患者,是的典型遺傳方式的特點之一.13. 與是兩個不同的概念,切不可混淆.其根本的區(qū)別在于前者闡明了基因表達與否,是個"質(zhì)的問題：而后者要說明的是在表達前提下的表現(xiàn)程度 如何,是個量的問題.I14. 由于的作用使個

17、體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似,這種由引起的表型稱為.15. 與相反,是一種性狀可以由多個不同的基因限制.16. 限性遺傳是上的基因,由于基因表達的,只在一種表現(xiàn),而在另一種那么完全不能表現(xiàn).17. 朵合子在生命的早期,因致病基因并不表達或雖表達但尚缺乏以引起明顯的臨床表現(xiàn),只在到達一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病,這一顯性形式稱為o18. 顯性遺傳是顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀,因此在系譜中可以出現(xiàn)的現(xiàn)象.19. 人類的ABO血型、MN血型和組織相容性抗原等的遺傳屬于遺傳.20. 單基因遺傳的主要遺傳方式包括、21. 一個白化病AR患者與一基因型正常的人婚配,后代是患者

18、的概率是,后代是攜帶者的概率是.22. 在常染色體隱性遺傳病中,近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配后代發(fā)病率,23. 短指癥屬常染色體完全顯性遺傳病,一個短指癥患者雜合型與正常人婚配,這對夫婦的基因型是.每生一個孩子是短指癥患者的概率是o每生一個孩子是正常人的概率是.24. 丈夫O血型,妻子AB血型,后代可能出現(xiàn) 型或 型,不可能出現(xiàn)型或型.25. 血友病A常表現(xiàn)為X連鎖隱形遺傳,致病基因用力表示,在女性中只有基因型_是時才發(fā)病,而基因型的女子是攜帶者；在男性中,只要染色體上帶有h基因,就表現(xiàn)為.這就是X連鎖隱形遺傳病患者多于 患者的原因.26. 如果女性是紅綠色盲XR患者,男性正常,婚后所生子女

19、中,女性是攜帶者的可能性是,男性是患者的可能性是o27. 從性遺傳和性連鎖遺傳的表現(xiàn)形式都與性別有密切的聯(lián)系,但性連鎖遺傳的基因位于染色體上,而從性遺傳的基因位于在染色體上,它們是截然不同的兩種遺傳現(xiàn)象.28. 帶有顯性致病基因的雜合子,發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病,稱為O29. 鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病,男女患病的時機均等,據(jù)此可推斷致病基因位于染色體上.30. 雜合體Aa的表現(xiàn)型介于純合顯性AA和純合隱性aa之間,稱為O(三) 是非判斷題1. 患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳方式為常染色體隱性遺傳.2. 父親為AB血型,母親為A血型,其女兒為A血型,如果再生育,其子女的血型 僅可

20、能為AB和A血型.3. 近親婚配時,子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多.這是由于他 們來自共同的祖先,往往具有某種共同的基因.4. 不規(guī)那么顯性遺傳病是山于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達而引起的.5. 兩個先天聾啞患者婚后所生子女中均無聾啞患者,可能山于某種原因?qū)е轮虏』?不表達所致.6. “外顯率與“表現(xiàn)度的根本區(qū)別在于前者說明了基因表達與否,是個''質(zhì) 的問題；而后者要說明的是在表達前提下的表現(xiàn)程度如何,是個“量的問題.(四) 名詞解釋題1. 單基因遺傳病(single-gene disorder, monogenic disorder)2. 系譜(

21、pedigree)3. 先證者(proband)4. 表現(xiàn)度(expressivity)i5. 基因的多效性(pleiotropy)6. 遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)7. 外顯率(penetrance)8. 遺傳丘卩i己(genetic imprinting)9. 半合子(hemizygote)10. 復(fù)等位基因(multiple alleles)11. 攜帶者(carrier)12. 交義遺傳(criss-cross inheritance)(五) 問做題1. 一對表型正常的夫婦生出了一個先天聾啞的女兒,此聾啞女兒長大后與先天聾啞 男子結(jié)婚并生育了一個表型正常的兒

22、子,試分析其原因.2. 一對表型正常的夫婦,婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個紅綠色盲的兒子, 請分析其原因.3. 一家系,第I代男性為一 Huntington舞蹈癥患者,41歲時發(fā)病,其與一正常女 性結(jié)婚后生育一子三女,兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者,兒子發(fā)病年齡為 35歲,女兒37歲時發(fā)病.兒子婚后生育一子一女,兒子在29歲時發(fā)病,且病情較 其父親嚴重；女兒婚后所生兒子也是一 Huntington舞蹈癥患者,但發(fā)病年齡與母親一 樣.請對此家系做一分析.4. 請問X連鎖隱性遺傳有哪些特點5. 多指軸后A型為一常染色體顯性遺傳病,外顯率為75%.雜合體患者與正 常個體婚配,其

23、子女患病的可能比例是多少雜合體間婚配子女發(fā)病風(fēng)險是多少6. 一個有0型和M型血型的人與一個有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的 血型有哪些比例如何7. 以下圖為某遺傳病的系譜,山此答復(fù)以下問題：CM1判斷此病的遺傳方式,寫出先證者的基因型.2患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少3如果人群中攜帶者的頻率是1/100,問lib隨機婚配生下患者的概率是多8. 判斷以下系譜的遺傳方式,簡述原因并寫出患者及雙親的基因型.in9. 幼兒黑蒙性白癡是一種嚴重的精神病,屬常染色體隱性遺傳病.1如兩個正常的雙親生了一個患病的女兒和一個正常的兒子,那這個兒子攜帶 此隱性基因的概率是多少2這個兒子與一個正常的女人

24、結(jié)婚,他們生的第一個孩子患此病,那么第二個 孩子患此病的兒率是多少10分析系譜問：1此系譜符合哪種遺傳方式2判斷的根據(jù)是什么？3寫出病人及父母的基因型.丈夫的血型為B型,他的父親是0型,妻子的血型為AB型,試分析后代可能 出現(xiàn)的血型,不可能出現(xiàn)的血型類型.12.判斷下面系譜的遺傳方式,說明判斷根據(jù),寫出111、113、1111、1113、IV2、IVs 個體可能具有的基因型.以B代表顯性基因,b代表隱性基因n-rO13 -判斷下面系譜的遺傳方式,說明判斷的根據(jù),寫出11、12、【11、112、113、1112、1113、1118、IV2、“5、1V6個體可能具有的基因型.以D代表顯性基因,代表

25、隱性基因14.判斷下面系譜的遺傳方式,說明判斷的根據(jù),寫出11、12、【11、112、115、1111、山3、IH6個體可能具有的基因型.以A代表顯性基因,Q代表隱性基因15. 人類眼睛顏色是遺傳的,即褐色山顯性基因限制,藍色山其相對的隱性基因控 制.假定,一個藍眼睛的男人和一個褐色眼睛的女人結(jié)婚,而該女人的母親為藍眼 睛.試分析他們生有藍眼色孩子的預(yù)期比率如何16. 一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結(jié)婚,預(yù)期其子女的類型及比率如 何17. 大約在70個表型正常的人中有一個白化基因雜合子.一個表型正常其雙親也正 常但有一個白化病弟弟的女人,與一個無親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚,問他們?nèi)绻?育

26、,生出白化兒的概率是多少如果這個女人與其表型正常的表兄結(jié)婚,其子女患白 化癥的概率是多少18. 人類的并指受顯性基因人限制,先天性近視受隱性基因限制.這些基因位于 常染色體上,是自由組合的.有一對夫婦,男方是并指但視覺正常,女方的手指與 視覺均正常,他們的第一個孩子手指正常但近視.試問1這一家三口人的基因型2這對夫婦以后所生子女中,還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型.19. 以下圖是一位血友病患者的家系譜,血友病是隱性的致病基因h限制,位于X 染色體上.ononch-n1請寫出11、12、1【3、IV2和IV3的基因型.2為什么正常男性【2的后代中,會出現(xiàn)男性患者3為什么患者1【3的女兒正常,卻生下血友病的

27、外孫二、參考答案一選擇題A型題1.A2C3C4A5E6. A7. C 8. A9B10C11.D12-E13. D14. A15. C16. B17. E 1& C19. C20- A21.E22.,D23. B24. E25. C26.D 27. D 28 E29. E30 A31.C32.A33B34. E35D 36.A 37. D38 C39. E40C41. C 42. C 43. A 44. C 45. BX型題二填空題1. 一對等位基因；孟德爾2. 先證者3. 先證者4交義遺傳5.攜帶者6. 常染色體隱性7. 2/3& 一半；一半 9. 隱性；散發(fā)的；先證者10.

28、 等位基因；半合子11. X-連鎖顯性；女兒；兒子12. X-連鎖隱性遺傳13. 外顯率；表現(xiàn)度14. 環(huán)境；環(huán)境；擬表型15. 基因多效性；遺傳異質(zhì)性16. 常染色體；性別限制；性別；性別17. 延遲顯性18. 不規(guī)那么顯性；雜合子；隔代遺傳19. 共顯性20. 常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,X連鎖隱性遺傳,X連鎖顯性遺傳,Y 連鎖遺傳21. 0 100%22. 高23. Aa, aa, 1/2, 1/224. A B O AB25. XhXh XHXh X 患者 男性 女性26. 100% 100%27. 性 常28. 延遲顯性29. 常30. 不完全顯性三是非判斷題1.對 2.錯

29、3.對 4.錯 5.錯 6.對四名詞解釋題1. 某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因限制,它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律, 這種疾病稱單基因遺傳病.2. 所謂系譜或系譜圖是從先證者入手,追溯調(diào)查其所有家族成員直系親屬和 旁系親屬的數(shù)口、親屬關(guān)系及某種遺傳病或性狀的分布等資料,并按一定格式 將這些資料繪制而成的圖解.3. 先證者是指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者 或具有某種性狀的個體.4. 表現(xiàn)度是具相同基因型的個體間基因表達的變化程度.基因的作用可受環(huán)境和其 他基因的影響而改變其表型的表達表現(xiàn)度.因此,即使在同一家庭中,有相同基 因改變等位基因者可表現(xiàn)出非常不同的表型

30、.5. 基因的多效性是指一個基因可以決定或影響多個性狀.96. 與基因多效性相反,遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個不同的基因限制.7. 外顯率是指某一顯性基因在雜合狀態(tài)下或純合隱性基因在一個群體中得以表 現(xiàn)的百分比.或者說外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率,它是基 因表達的另一變異方式.& 一個個體的同源染色體或相應(yīng)的一對等位基因因分別來自其父方或母方, 而變現(xiàn)出功能上的差異,因此當它們其一發(fā)生改變時,所形成的表型也有不同, 這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記.9. 由于男性只有一條X染色體,其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應(yīng)的 等位基因,因此男性只有成對基因

31、中的一個成員,故稱半合子.10. 位于一對同源染色體上某一特定位點的三種或三種以上的基因,稱為復(fù)等位基因.11. 表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者.12. X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來,將來只能傳給女兒,不存在男性 向男性的傳遞,稱為交叉遺傳.五問做題1. 【型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病,其致病基因位于多個基因座位,任何 一個基因座位的純合子均可導(dǎo)致同一表型產(chǎn)生,因此,父母正常而女兒發(fā)病,說明這 對夫婦均為同一基因座位的雜合子,而女兒為此基因座位的純合子,同理,外孫正常 說明其父母并不是同一基因座的純合子.2. 口化病為AR Aa,紅綠色盲為XR XBXb,該夫婦表型正常

32、而女兒為白化病 患者,說明他們均為白化病基因攜帶者,兒子是紅綠色盲,那么母親一定是紅綠色盲基 因攜帶者,因此該夫婦的基因型應(yīng)該分別為AaXBY和AaXbXB ,女兒的基因型為aaX» XB或aaXBXB,兒子的基因型為AAXbY或AaXbY =3. 從此家系中可以看出：Huntington舞蹈癥為一常染色體顯性遺傳病,且發(fā)病 年齡遲,具有延遲顯性的特點；此病的傳遞具有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象,即一代比一代發(fā)病 年齡提前,且病情加重；另外,此病山父親傳遞,子女發(fā)病年齡提前,病惜比父親嚴 重,且男性早發(fā)者的后代仍為早發(fā),而女性早發(fā)者的后代并無早發(fā)現(xiàn)象,這說明此病 的遺傳具有遺傳印記.4. X連鎖隱

33、性遺傳的典型遺傳方式的特點為:人群中男性患者遠較女性患者多, 系譜中往往只有男性患者；雙親無病時,兒子可能發(fā)病,女兒那么不會發(fā)??；兒子如 果發(fā)病,母親肯定是一個攜帶者,女兒也有V2的可能性為攜帶者；男性患者的兄 弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；如果女性是一患者, 其父親一定也是患者,母親一定是攜帶者.5. (1)雜合體患者(Aa)與正常個體(aa)婚配：根據(jù)遺傳規(guī)律,后代有1/2可能為雜合體,由于此病的外顯率為75%,所以子女為多 指(軸后A型)患者的概率為1/2X75% = 3/8o(2)雜合體(Aa)間婚配：根據(jù)遺傳規(guī)律,后代有1/4可能為純合顯性,1/2為雜合體,

34、由于外顯率為75%,所 以子女患病的概率為1/4+1/2X75% = 5/8.6. ABO血型和MN血型的遺傳方式均為共顯性遺傳,因此,具有0型血型和M 型血型的個體的基因型為iiMM,可能產(chǎn)生的配子為：iMo具有B型血型和MN型血型 的個體的基因型可能為冋MN或lBlBMN,可能產(chǎn)生的配子為lBMs IbN. iM、iN,或為 lBM> IbN=子女可能的基因型為冋MM、冋MN、iiMM. iiMN或為lBiMM.冋MN.子 女的血型可能為B型和M型、B型和MN型、0型和M型、0型和MN型,各型比 例均為1A.或為B型和M型、B型和MN型,各型比例均為1/2.7. (1)遺傳方式是常染色體隱性遺傳,先證者基因型是aa(2) 概率為笳(3) 概率是100& (1)系譜I ： 遺傳方式：常染色體顯性遺傳理由：在家系中代代可見相傳；無性別差異；雙親無病,子女一般 不發(fā)病.基因型：患者：Aa雙親：【1： aa I 2：Aa I 3：Aa 【4：aa