培優(yōu)講堂五——遺傳病概率求解正常人群

1、培優(yōu)講堂（五）一遺傳病概率求解正常人群中“雜合子”取值及電泳圖譜辨析專項(xiàng)集訓(xùn)1.某海島人群中約3 600人中有一個(gè)白化病患者，現(xiàn)有一個(gè)表現(xiàn)型正常，其雙 親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者的女性，與該島一個(gè)無親緣關(guān)系的 正常男性婚配，他們所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為（）A-14 400B-10 800C-183D.732解析 由該女性“表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者”可推知該女性基因型就白化病而言為 ；AA、2Aa,就色盲病而言，為 1 ，一，一一，1 2*2,綜合分析兩病兼患率為 五。 答案 D 2.抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳?。ㄓ肈、d表示該對(duì)等位基因）。

2、孕婦甲為該病患者，其丈夫正?！，F(xiàn)對(duì)孕婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子 用探針進(jìn)行基因診斷。檢測(cè)基因d的探針為d探針，檢測(cè)基因D的探針為D 探針。觀察到如下結(jié)果（空圈代表無放射性，深顏色圈放射性強(qiáng)度是淺顏色圈 332X的2倍）。根據(jù)雜交結(jié)果，下列說法不正確的是XB、2xBXb；該島無親緣關(guān)系的正常男性，其色覺基因型為xby,白化病 AA相關(guān)基因型中，Aa率為AA+AaX100%由該海島人群中約3 600人中有一15959 59一 x一60 602159= 61，川該+ 2X而X而 1.59個(gè)白化病患者可求得a=60,則A = 60, Aa =，、，一 一，2 2 1 一，女子與該正常男子結(jié)婚后所生

3、男孩中aa率為函X2X4,所生男孩中色盲率為6 1 3 4孕婦甲個(gè)體1個(gè)體2個(gè)體?A.個(gè)體2、3的基因型分別是XdY、XdXdB.孕婦甲的基因型是XDXd,其丈夫是個(gè)體2C.個(gè)體1、3為雙胞胎孩子，其基因型不同D.若個(gè)體1與表現(xiàn)型正常的異性婚配，后代中女性患病的概率約為50%解析 根據(jù)雜交結(jié)果可以看出，個(gè)體 2、3的基因型分別是XdY、XdXd；孕婦甲的基因型是XDXd,其丈夫正常，其基因型為 XdY,即個(gè)體2;個(gè)體1的 基因型為XDY,個(gè)體3的基因型為XdXd,此雙胞胎孩子基因型不同；若個(gè)體 1（XDY）與表現(xiàn)型正常的異性（XdXd）婚配，其后代中女性患病的概率為 100%。 答案 D 24

4、5,9603 .某生物興趣小組開展色盲病調(diào)查，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生 （田10）患有色盲，其同胞 姐姐患有白化病，經(jīng)調(diào)查其家族系譜圖如下：o正常男女 O色盲男女 白化病男女12,.一（2）該女人的父母基因型均為 Aa,則該女人基因型為,AA、aAa與當(dāng)?shù)責(zé)o親緣 33、，一一 ，、一.，_1_ 、，-關(guān)系的正常男人婚配，該男人的 Aa率為荻，則所生患白化病男孩的概率為21111x x x 一3 200 4 2 2 400答案(1)12 (2)2 4004 . （2012安徽理綜，31）甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳?。℉ 對(duì)h為顯性）。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，m 2和m3婚后生下

5、一個(gè)性 染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2）,家系中的其他成員性染色體組成 均正常。rt jlr人正常里女11 O OCh 6O %立友病患者 d-1d 一非血友制KXE里者I 7一34肥 一丸k圖1（1）根據(jù)圖1, （填“能”或“不能”）確定IV 2兩條X染色體的來源； 田4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是 O（2）兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Vffl （簡(jiǎn)稱F8,即抗血友病球蛋白）基因 堿基對(duì)缺失所致。為探明IV 2的病因，對(duì)家系的第田、IV代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了 PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，2合圖1,推斷出3 的基因型是 o請(qǐng)用圖解和必要的文字說明I

6、V2非血友病XXY的形成原因（3）現(xiàn)出3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒（IV 3）細(xì)胞的染色體為46, XY; F8基因 的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示。由此建議m3。（4）補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí)，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間，其目的是 ;若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較 這些雜蛋白。(5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn) F8o要使乳腺細(xì)胞合成F8,構(gòu)建表達(dá) 載體時(shí)，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的 等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因 短，原因是該cDNA沒有 o

7、(6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬 的體細(xì)胞核注入,構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。解析 本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)。(1)結(jié)合題干信息，由圖1知，H5的基因型為XHXh,m3的基因型為XHXH 或XHXh,m2的基因型為XhY,染色體組成為XXY的IV 2的基因型為XHX- 丫，若基因型為XHXhY, xh來自m3, Xh有可能來自m3,也有可能來自m2； 田4的基因型為XHY,與正常女子結(jié)焙，田4肯定將XH傳給女兒，女兒患病 概率為0。(2)由m2的基因型為XhY,結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳

8、結(jié) 果可知，下層條帶為Xh,上層條帶為XH,推斷出3的基因型為XHXh, IV 2的 基因型為xhxhy, IV2的xh只能來自m3,致病原因應(yīng)是含有xh的次級(jí)卵母 細(xì)胞在減II后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進(jìn)入卵細(xì)胞中， 含有XHXH的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為 XHXHY的受 精卵，發(fā)育成IV2o (3)m3再次懷孕將生育IV3,產(chǎn)前診斷其染色體為46, XY, PCR檢測(cè)結(jié)果顯示含h,知其基因型為XhY,患甲型血友病，建議終止妊娠。(4)在凝膠裝填色譜柱后，需用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間，目的是充分洗滌平衡 凝膠，使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中，相對(duì)分子質(zhì)量較大的蛋白

9、質(zhì)無法進(jìn)入 凝膠內(nèi)部的通道，只能在凝膠外部移動(dòng)，路程較短，移動(dòng)速度較快，故先收集到的F8相對(duì)分子質(zhì)量較雜蛋白大。（5）由F8基因的mRNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生F8基因cDNA , cDNA中沒有啟動(dòng)子、內(nèi)含子等，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將其與豬乳腺蛋白基因的啟動(dòng)子、終止子等調(diào)控組件重組在一起，才能正常表達(dá)。因?yàn)槿旧w上的F8基因不僅含F(xiàn)8基因cDNA的核甘酸序列，而且還含有不表達(dá)的核甘酸序列，故該cDNA比染色體上的F8基因短。（6）采用體細(xì)胞克隆技術(shù)獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入去核的卵母細(xì)胞中，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁答案（1）不能0（2）XHXh圖解如下在m3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因 H的姐妹染色單 體移向細(xì)胞同一極，形成 XHXH卵細(xì)胞。XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成 xhxhy受精卵。（3）終止妊娠（4）洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密大（5）啟動(dòng)子 內(nèi)含子 （6）去核的卵母細(xì)胞 對(duì)應(yīng)學(xué)生用書P321（1）若田10與m8婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是 。（2）在當(dāng)?shù)厝巳褐屑s200個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表 現(xiàn)型正常，其雙親也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，與當(dāng)?shù)匾粋€(gè)無親 緣關(guān)系的正常男人婚配。他