真核生物基因結構ppt課件

1、 一、基因的概念一、基因的概念 基因的概念隨著分子遺傳學、分子生基因的概念隨著分子遺傳學、分子生物學、生物化學領域的進展而不斷完善。物學、生物化學領域的進展而不斷完善。從遺傳學角度看：從遺傳學角度看： 基因是生物的遺傳物質，是遺傳的基因是生物的遺傳物質，是遺傳的根本單根本單位位-突變單位、重組單位和功能單位。突變單位、重組單位和功能單位。從分子生物學角度看：從分子生物學角度看： 基因是負載著特定遺傳信息的基因是負載著特定遺傳信息的DNA分分子片段，在一定條件下可以表達這種遺子片段，在一定條件下可以表達這種遺傳信息，執(zhí)行特定的生理功能。傳信息，執(zhí)行特定的生理功能。l從分子程度看，基因有以下根本特

2、性：從分子程度看，基因有以下根本特性：l 1、Gene自我復制自我復制-半保管復制半保管復制l 2、基因決議性狀：、基因決議性狀：l Proteinl GenemRNA l enzymel 淘汰淘汰l 3、Gene突變突變 生物進化生物進化l 保管保管l 遺傳病遺傳病l依其功能分為：依其功能分為：l1、構造、構造Gene-編碼蛋白和酶分子構造；編碼蛋白和酶分子構造；l2、調控、調控Gene-調理構造基因表達；調理構造基因表達；l3、轉錄而不翻譯的、轉錄而不翻譯的Gene：l rDNA GenerRNA核仁構成區(qū)，核仁構成區(qū)， l 核糖體組成。核糖體組成。l tRNA GenetRNA轉運氨基酸

3、。轉運氨基酸。 l原核生物原核生物Gene：無核膜，散在細胞質。：無核膜，散在細胞質。l普通只需一個染色體，即一個普通只需一個染色體，即一個DNA或或RNA分子，分子，Gene l 是延續(xù)的。是延續(xù)的。l大多數(shù)是雙鏈環(huán)狀，少數(shù)為單鏈、線狀；大多數(shù)是雙鏈環(huán)狀，少數(shù)為單鏈、線狀；l如：大腸桿菌，雙鏈環(huán)狀如：大腸桿菌，雙鏈環(huán)狀DNA分子，分子，30004000個個l 基因，基因，4.2x106 bp,曾經定位曾經定位900多個基因多個基因l真核生物真核生物Gene：有核膜，在核中和：有核膜，在核中和C質的線粒體中。質的線粒體中。lGene構造復雜，斷裂基因，構造復雜，斷裂基因，34萬個萬個Gene；

4、lGene大小差別很大。大小差別很大。l珠蛋白珠蛋白 基因基因1700bp=3個外顯子個外顯子+2個內含子。個內含子。lDMD基因基因2300kb 79個外顯子個外顯子 ， 78個內含子。個內含子。l 迄今認識的最大的基因迄今認識的最大的基因 l 真核生物的構造基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，編碼序列是不延續(xù)的，被非編碼序列分割開來，稱為斷裂基因split gene。l1、外顯子和內含子l2、側翼序列與調控序列l(wèi) 2.1 啟動子l 2.2 加強子l 2.3 終止子 l在構造基因中，編碼序列稱為外顯子(exon)，表達多肽鏈部分。非編碼序列稱為內含子(Intron)，又稱插入序

5、列。l珠蛋白 基因1700bp=3個外顯子+2個內含子。lDMD基因2300kb=79個外顯子+ 78 個內含子。迄今認識的最大的基因 l真核生物內含子和外顯子真核生物內含子和外顯子 不是完全固定不變不是完全固定不變的，有時同一的，有時同一DNA 鏈上的某一段鏈上的某一段DNA序列，序列，當它作為編碼某一多肽鏈的基因時是外顯子，當它作為編碼某一多肽鏈的基因時是外顯子，而作為編碼另一多肽鏈時，那么是內含子。這而作為編碼另一多肽鏈時，那么是內含子。這樣，同一基因卻可以轉錄兩種或兩種以上的樣，同一基因卻可以轉錄兩種或兩種以上的mRNA。l真核生物某些構造真核生物某些構造Gene沒有內含子，如組蛋沒有

6、內含子，如組蛋白白Gene，干擾素，干擾素Gene等。它們多以基因簇方等。它們多以基因簇方式存在，大多數(shù)的酵母構造式存在，大多數(shù)的酵母構造Gene也沒有內含也沒有內含子。子。 在每個外顯子和內含子的接頭區(qū)都是一段高度保守的共有序列，內含子的5端是GT，3端是AG，這種接頭方式稱為GT-AG法那么，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的識別信號，轉錄后的前體RAN中的內含子剪接位點。 每個構造基因的第一個和最后一個外顯子的外側，都有一段不被轉錄的非編碼區(qū)，稱為側翼序列Flanking sequence。 它是基因的調控序列，對基因的有效表達起調控作用，包括：啟動子、加強子、終止子等。 啟動子 Pr

7、omoter是一段特定的核苷酸序列，位于Gene轉錄起始點上游的100bp 范圍內，是RNA聚合酶的結合部位，能促進轉錄過程。Promoter決議DNA中的轉錄鏈。TATA框TATA Box是一段高度保守序列，7個bp，TATAA/ TAA/T，位于轉錄起始點上游2530 bp-3050。TATA框與轉錄因子TFII結合，再與RNA 聚合酶II構成復合物，從而準確地識別轉錄起始位置，對轉錄程度有定量效應。lCAAT框框CAAT Box:是一段保守序列，是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC, 位于轉錄起始點上游位于轉錄起始點上游-70-80bp,轉錄因子轉錄因子CTF識別位點并與之結

8、合，識別位點并與之結合，激活轉錄。激活轉錄。lGC框框GC Box:順序為順序為GGCGGG,有兩個有兩個拷貝，位于拷貝，位于CAAT Box兩側，與轉錄因子兩側，與轉錄因子SP1結合。結合。SP1有鋅指區(qū)可以與有鋅指區(qū)可以與DNA結合，在結合，在N端有激活轉錄的作用端有激活轉錄的作用GC框有激活轉錄的功框有激活轉錄的功能。能。 加強子Enhancer包括啟動子上游或下游的一段DNA序列，可以加強啟動子發(fā)動轉錄，提高轉錄效率。 特點：在恣意位置都有效無方向性有組織特異性 例如：Beta珠蛋白Gene加強子是由串聯(lián)反復的兩個72bp長的一樣序列組成，位于轉錄起點上游-1400bp或下游3300bp處，均可加強轉錄效率活性200倍。加強子在轉錄起始點的上下游一定范圍內加強轉錄效率。作用可以是53，也可以是35方向。 l終止子Terminator由一段回文序列以及特定的序列PolyA5-AATAAA-3組成。l回文序列為轉錄終止號。PolyA為附加信號。終止子為反向反復序列，是RNA聚合酶停頓任務的信號，反向反復序列轉錄后，可以構成發(fā)夾式構造，并且構成一串U。發(fā)夾式構造妨礙了RNA聚合酶的挪動。一串U的U與DNA模板中的A的結合不穩(wěn)定，從模板上零落下來，終止轉錄。l調控序列調控序列Regulator Sequence包括包括