遺傳學復習提綱

1、名詞解釋1. 遺傳：指生物繁殖過程中，親代與子代、子代個體之間在各方面的相似性。2. 變異：指親代與子代、子代個體之間不同程度差異的現(xiàn)象。3. 聯(lián)會：同源染色體的兩成員側向連接，像拉鏈一樣并排配對的現(xiàn)象稱為聯(lián)會。4. 同源染色體 ： 二倍體生物體細胞中，每對染色體的兩個成員一個來自父本，一個來自母本，它們的形態(tài)結構相同、遺傳功能相似，這對染色體稱為同源染色體。5. 復等位基因 ： 在群體中， 占據同源染色體同一基因座位的兩個以上且決定同一性狀不同表現(xiàn)形式的基因稱為復等位基因。6. 測交 ：雜交產生的子一代個體與其隱性親本類型相同的個體進行雜交的方式。7. 外顯率 ： 具有特定基因型的群體中，

2、表現(xiàn)出該基因型所控制性狀的個體的百分數(shù)， 被稱為 外顯率。8. 反應規(guī)范： 基因型對環(huán)境反應的幅度， 即在一定的環(huán)境條件下， 特定的基因型所產生的表 型的變化范圍。9. 表現(xiàn)模寫： 由環(huán)境因素所引起的表型改變與某基因突變所引起的表型變化相一致的現(xiàn)象叫 做表型模寫。10. 基因互作：非等位基因控制某一性狀時，表現(xiàn)出各種形式的相互作用，這種基因間的相互作用稱為基因互作。11. 上位效應：影響同一性狀的兩對等位基因，其中一對基因（顯性或隱性）抑制（或遮蓋）另一對基因的作用時所表現(xiàn)出的遺傳效應。12. 直感現(xiàn)象 ：即在當代的胚或胚乳中直接表現(xiàn)出花粉基因的表型特征。13. 完全連鎖 ： 在同一染色體上的

3、基因100%聯(lián)系在一起傳遞到下一代的遺傳現(xiàn)象稱為完全連鎖。14. 不完全連鎖： 由于同源染色體之間的交換，使位于同一對染色體上的連鎖基因發(fā)生部分的重新組合，重組型小于親本型，這種現(xiàn)象稱為不完全連鎖。15. 重組率： 雙雜合體產生的重組型配子占總配子的比率。16. 圖距： 在連鎖遺傳圖上，兩基因座之間的遺傳距離。以1%的重組率為一個圖距單位。17. 相引相：在一對同源染色體上，其中一條含有兩個顯性基因，而另一條含有與之相對應的兩個隱性基因，該雜合體稱之為相引相（如AB/ab）。18. 相斥相：在一對同源染色體上，每條染色體上都含有一個突變基因和一個野生型基因，該雜合體稱之為相斥相（如 Ab/aB

4、 ）。19. 連鎖群 ：位于同一染色體上的所有基因稱為一個連鎖群。20. 性染色體 : 成對染色體中直接與性別決定有關的一條或一對染色體。21. 性指數(shù)（X/A） : X染色體數(shù)和常染色體組數(shù)的比值。22. 性別分化： 受精卵在性別決定的基礎上，進行雄性或雌性性狀發(fā)育的過程。23. 性連鎖（伴性遺傳）： 指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象24. 基因劑量： 基因組中一個特定基因的拷貝數(shù)。25. 接合： 原核生物的供體、受體通過直接接觸建立接合管，并通過接合管實現(xiàn)遺傳物質從供體轉移到受體的過程，此過程稱之為接合。26. 轉化：受體菌直接攝取其周圍的外源DNA片段，通過

5、同源區(qū)段的交換而實現(xiàn)基因重組的過程，此過程稱為轉化。27. 轉導： 以病毒為載體， 將一個細菌的遺傳物質轉移到另一個細菌細胞的過程， 稱為轉導。28. 性導：利用F'將供體細胞的基因導入受體形成部分二倍體，并將供體基因重組到受體 基因組中的過程，稱為性導。29. 低頻重組菌：F+由于F因子以游離態(tài)存在于染色體之外，所以與F-雜交時，兩者染色體間的重組頻率很低，所以將F+稱之為低頻重組菌。30. 高頻重組菌：整合了 F因子的細菌品系與F-雜交時，兩者染色體間具有很高的重組頻率，所以將整合了 F因子的細菌品系稱為高頻重組菌。31. 同源重組：指的是聯(lián)會（配對）的DNAW源序列之間相互交換對

6、等部分的過程。32. 染色體缺失：染色體丟失了一個片段，使之位于這個片段上的基因也隨之發(fā)生消失的現(xiàn)象。33. 染色體重復 ：染色體上增加了相同的某個區(qū)段，因而引起變異的現(xiàn)象叫重復。34. 染色體易位： 兩對或多對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉移的畸變，造成染色體間遺傳物質的重新排列而引起的變異現(xiàn)象。35. 染色體組： 二倍體生物配子中所具有的全部染色體，稱為染色體組。36. 染色體倒位： 染色體片段上發(fā)生兩個斷裂， 其中區(qū)段連同它所帶基因倒轉180o 重新又搭接上去，并引起變異的現(xiàn)象叫倒位。37. 假連鎖： 由于相互易位雜合子總是以交互分離方式產生可育配子，非同源染色體上基因自由組合受到嚴重限

7、制的現(xiàn)象。38. 基數(shù)：一個染色體組中所包含的染色體數(shù)，稱為基數(shù)。39. 多倍體：體細胞中含有3個或3個以上染色體組的個體為多倍體。40. 整倍體：具有物種特有的一套或幾套整倍數(shù)染色體組的細胞或個體。41. 非整倍體： 指體核內的染色體不是染色體組的完整倍數(shù)， 而是比該物種正常合子多 / 少一條以至若干條的個體。42. 超倍體：染色體數(shù)多于2n,即比正常染色體數(shù)多一個或幾個染色體的個體。43. 亞倍體： 染色體數(shù)少于2n 的個體，即比正常染色體數(shù)少一個或幾個染色體的個體。44. 同源多倍體： 具有 3 個以上相同染色體組的細胞或個體。45. 異源多倍體 ：加倍的染色體組來源于不同的物種，可以通

8、過兩個不同物種雜交后再經染色體加倍后而成。46. 突變 : 是指遺傳物質內所發(fā)生的可遺傳的變異。47. 基因突變： 是指基因內部的改變，也就是染色體上一定位點化學結構的改變，故又稱點突變。48. 轉換： 一種嘌呤替代成另一種嘌呤或一種嘧啶替代成另一種嘧啶的過程。49. 顛換 ：一種嘌呤替代成一種嘧啶或一種嘧啶替代成一種嘌呤的過程。50. 移碼突變：增加或減少一個或幾個堿基對，致使其后序列中密碼組合發(fā)生改變的過程。51. 錯義突變：指堿基替換的結果引發(fā)氨基酸序列的改變。52. 無義突變：編碼區(qū)的單堿基突變導致終止密碼子的形成，使mRNA勺翻譯提前終止，形成不完全的肽鏈，因而其產物多無活性。53.

9、 回復突變：任何回復到野生型的變化稱為回復突變。54. 細胞質遺傳：染色體以外的遺傳因子所決定的遺傳現(xiàn)象，在真核生物中被稱為細胞質遺傳。55. 母性影響：由于母體核基因的某些產物積累在卵細胞的細胞質中，使子代表型與母體核基因所決定的表現(xiàn)型效應相同的遺傳現(xiàn)象稱為母性遺傳。56. 雄性不育系： 不育系細胞質中存在不育基因（ S） ， 細胞核內沒有相應的顯性恢復基因（ R） ，只有其等位基因（ r ），細胞質和細胞核基因的組合為 S（rr） 。表現(xiàn)為花粉敗育。57. 雄性不育保持系：所謂保持系是與不育系雜交后，仍能保持不育系雄性不育的特征的品系，細胞質和細胞核基因的組合為 N（rr） 。58. 雄性

10、不育恢復系： 恢復系是指與不育系雜交后，能使 F1 代花粉恢復正常育性的品系， 細胞質和細胞核基因的組合為N(RR)或S(RR)。59. 數(shù)量性狀： 所有能夠度量且呈現(xiàn)連續(xù)性變化的形狀可稱為數(shù)量性狀。60. 質量性狀： 相對性狀間的差異明顯，表現(xiàn)為不連續(xù)變異的形狀。61. 遺傳率： 是指一群體內由遺傳原因引起的變異在表型變異中的比率。通常用來判斷某一性狀傳遞給后代的相對能力。62. 平衡群體： 在沒有突變、選擇、遷移的情況下，隨機交配群體的基因型頻率與等位基因頻率在世代間保持不變，這樣的群體稱為平衡群體。63. 適合度： 一個已知基因型的個體，把它的基因傳遞到后代基因庫中的相對能力。64. 遺

11、傳漂變： 當群體不大時，由于抽樣的隨機誤差所造成群體中基因頻率的隨機波動，被稱為遺傳漂變。65. 物種： 指形態(tài)相似，有一定的分布區(qū)域，彼此可以自由交配，并產生正常后代的一群個體。66. 生殖隔離： 指生物種群間不能雜交或雜交子代不能生育的現(xiàn)象。簡答題1. 簡述染色質的基本結構？( 4級結構)核小體是染色質的基本結構單位，為染色質的一級結構， 由DN6子盤繞在組蛋白構成的核心結構。螺線管是染色質的二級結構，每 6個核小體纏繞一圈形成。超螺線管是染色質的三級結構，由螺線管進一步盤曲形成。超螺線管進一步盤繞折疊形成染色體。2. 簡述常染色質與異染色質的異同點結構異同 : 兩者結構上連續(xù)，化學結構與

12、性質上沒有差異只是核酸螺旋化程度 ( 密度 ) 不同：異染色質間期仍然高度螺旋化、緊密卷縮( 異固縮 )常染色質間期處于松散狀態(tài)，染色質密度較低功能異同 : 遺傳信息表達( 轉錄 ) 主要在間期進行，并需要染色質( 局部 ) 處于解螺旋狀態(tài)。異染色質在遺傳功能上呈惰性，一般不編碼蛋白質，主要起維持染色體結構完整性的作用常染色質間期活躍表達，帶有重要的遺傳信息3. 簡述減數(shù)分裂過程A、間期(前間期)性母細胞進入減數(shù)分裂前的間期稱為前減數(shù)分裂間期，也稱為前間期。這一時期是為性細胞進入減數(shù)分裂作準備。 其準備的內容包括： 染色體復制、 有絲分裂向減數(shù)分裂轉化日減數(shù)第一分裂 前期 I細線期(lepto

13、nene ， PI1)染色質濃縮為細而長的細線, 每條染色體復制為二單體, 但在顯微鏡下看不出來。偶線期(zygotene ， PI2)同源染色體開始配對, 形成聯(lián)會復合體 , 稱為二價體, 每個雙價體含有四個染色單體 , 僅有兩個著絲粒 , 又稱為四分體。粗線期(pachytene ， PI3)同源染色體之間發(fā)生遺傳物質的交換, 交換的位置形成交叉。染色體繼續(xù)變短變粗。雙線期(diplotene ， PI4)配對的同源染色體分開, 在交叉點處還保持聯(lián)系 , 并且交叉端化。 染色體螺旋化程度加深。終變期 (diakinesis ， PI5)交叉數(shù)減少，常見V形、。形染色體。染色體變得更短粗，是

14、計數(shù)的好時期。核膜消失。 中期 I二價體排列在赤道上, 染色體仍為2n, 但每一染色體含有兩個染色單體。 后期 I兩條同源染色體分開, 移向兩極 . 每一極得到 n 條。 末期 I染色體解螺旋。核膜、核仁出現(xiàn)。形成2 個子細胞，染色體數(shù)目減半。C 中間期(interkinesis)中間期是減數(shù)分裂的兩次分裂之間的一個間歇。此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯停頓和間歇存在。不進行DN限制，中間期前后細胞中DNA勺含量也沒有變化。染色體螺旋化程度仍較高。D減數(shù)第二分裂(meiosis n)減數(shù)第二分裂是第一分裂所產生的兩個子細胞繼續(xù)進行同步分裂， 與有絲

15、分裂沒有實質區(qū)別仍可分為前、中、后、末四個時期：(1) . 前期n (prophase n, P n)；染色體重新螺旋化 , 呈絲狀。(2) . 中期 n (metaphase n , M n );染色體排列在赤道面上，每個染色體有兩個染色單體。(3) . 后期 n (anaphase n , A n );兩條染色單體分離，移向兩極，每極含n 條染色體。(4) . 末期 n (telephase n , P n )。染色體解螺旋，核膜、核仁出現(xiàn)。形成4 個子細胞。4. 利用三大定律分析遺傳現(xiàn)象及計算。孟德爾定律的擴展基因與環(huán)境基因與環(huán)境作用的關系隱現(xiàn)性的相對性由于環(huán)境的影響，顯性可以從一種性狀

16、表現(xiàn)為另一種性狀表現(xiàn)，這種現(xiàn)象稱為條件顯性。多因一效與背景基因一種性狀的發(fā)育受多對基因影響的現(xiàn)象稱為多因一效。背景基因指和所研究的表現(xiàn)型直接相關的基因以外的全部基因型的總和。反應規(guī)范表現(xiàn)度與外顯率表型模寫等位基因顯隱性的相對性等位基因間的顯隱性關系完全顯性不完全顯性F1 代表現(xiàn)的性狀趨向于某一親本，但并不等同于該親本的性狀的現(xiàn)象。 F2 代的表現(xiàn)型和基因型比均為 1:2:1共顯性F1 代表現(xiàn)為兩個親本的中間類型，雙親的性狀融合為一體，對后代的影響力相同的現(xiàn)象。鑲嵌顯性兩個親本的性狀同時在F1 代個體上表現(xiàn)的現(xiàn)象。超顯性F1 代的表現(xiàn)超過親本表現(xiàn)的現(xiàn)象。一因多效致死基因隱性致死基因顯性致死基因復

17、等位基因非等位基因間的相互作用基因互作產生新性狀互補作用上位作用I 隱性上位II 顯性上位抑制作用疊加作用積加作用5. 性別決定的三大機制。性染色體：XY型性別決定、ZW型性別決定、XO型性別決定性指數(shù)：果蠅染色體組倍性：蜜蜂、螞蟻等6. 基因劑量補償效應的方式及其代表種類？X染色體轉率速率的改變：果蠅X染色體失活：哺乳動物7. 人類伴性遺傳的特點及與常染色體遺傳病的區(qū)別？正交與反交結果不同男性患者多于女性，或女性患者少于男性8. 能判斷細菌接合后的性別判斷。 9. 能通過中斷雜交結果繪制遺傳圖譜。10. 能通過轉化實驗判斷基因順序及計算基因圖距。11. 能通過普遍性轉導實驗判斷基因順序及計算

18、共轉導頻率。（第 811 題在課本 P113114 有對應的類型題）12. 簡述進行同源重組的基本條件？在交換區(qū)具有相同或相似的序列DNA雙鏈間可以通過互補堿基進行配對需要重組酶的存在異源雙鏈區(qū)的形成同源重組時，在兩個DNA分子之間互補堿基配對的區(qū)域稱為異源雙鏈區(qū)。13. 舉例說明在同源染色體中的異源區(qū)段不對稱堿基對有幾種可能的修復方式？ P121減數(shù)分裂中的切割修復異源雙鏈區(qū)的不對稱堿基對。有絲分裂的復制修復，形成正常的配對堿基從而在一對抱子中有兩種基因型及表現(xiàn)。14. 簡述雙鏈侵入模型的過程。（P118）聯(lián)會配對切斷（核酸內切酶） Holliday 中間體（交聯(lián)橋）形成分支遷移（形成異源區(qū)

19、段）異構化有兩種斷裂重接方式（核酸外切酶進行切割修復）填補缺口（ DNA聚酶）（10）完成修復（連接酶，共價鍵，核甘酸鏈）15. 簡述單鏈侵入模型的過程。（P119）切斷鏈置換單鏈侵入環(huán)狀DNA|i鏈切除鏈同化異構化分支遷移 Holliday 中間體的拆分異源雙鏈區(qū)的修復16. 什么叫平衡致死系？它在遺傳學研究中有什么作用？（P139）平衡致死系： 兩個 連鎖 的致死基因以 相斥 形式存在， 永遠 保持雜合 狀態(tài)， 不發(fā)生分離 的品系稱為平衡致死系。平衡致死系可以避免致死基因的丟失， 以達到將致死基因進行定位 ， 并加以 保留 ， 從而到達研究其致死作用的生理機制等目的。17. 倒位染色體攜帶

20、者為什么會出現(xiàn)習慣性流產的現(xiàn)象？ （P137）倒位發(fā)生時一般沒有遺傳物質的丟失，故倒位染色體攜帶者本身通常沒有表型的改變。但由于其所攜帶基因的順序顛倒 而無法在減數(shù)分裂 同源染色體聯(lián)會 時與其同源染色體正常聯(lián)會， 因而形成了一個特殊的結構， 即 倒位環(huán) 。若倒位環(huán)內發(fā)生重組 ， 則在后期分離時會形成四種配子：一種為正常配子、 一種為倒位的配子，其余兩種均為 不平衡配子 。當這四種配子與正常的異性配子結合為受精卵后， 一種將發(fā)育為正常的胚胎， 一種為攜帶倒位染色體的胚胎， 其余兩種則將因為部分單體和部分三體的存在而發(fā)生自然流產。 基于此， 單位染色體攜帶者在生育子女時會出現(xiàn)習慣性流產。18. 易

21、位有哪些遺傳學 效應？ （P140）易位雜合體半不育假連鎖： 由于相互易位雜合子 總是以 交互分離 方式產生可育配子， 造成 非同源 染色體上基因自由組合受到嚴重限制的現(xiàn)象。位置效應：穩(wěn)定型位置效應（S-型位置效應）、花斑型位置效應（V-型位置效應）19. 易位雜合體在減數(shù)分裂中后期I中有哪幾種分離方式，所形成的配子種類和育性如何？鄰近分離，形成的配子缺失兼重復，不育交互分離，形成的配子都具有完整的染色體組，既無重復也無缺失，正?？捎?0. 缺失和重復的細胞學效應？缺失的細胞學效應無著絲粒短片缺失環(huán)末端突出，不等長重復的細胞學效應：重復環(huán)21. 簡述基因突變的特點？隨機性、稀有性、可逆性和重演

22、性、多方向性、有害性和有利性的辯證統(tǒng)一。22. 為什么移碼突變比錯義突變對蛋白質正常功能的影響更大？錯義突變一般只導致多肽鏈中個別氨基酸的種類改變； 而移碼突變則使發(fā)生突變的位置及其以后序列所決定的氨基酸數(shù)量和種類均發(fā)生變化， 或是肽鏈合成提前終止或錯后終止， 所以多形成無生理活性的肽鏈。23. 誘發(fā)基因突變的分子原因有哪些？復制錯誤、堿基類似物、烷化劑、吖啶染料、脫嘌呤位點、脫氨基、紫外線和高能輻射24. 基因的修復機制主要有哪些？直接修復、切除修復、復制后修復25. 利用平衡致死系統(tǒng)檢測果蠅第二條染色體上的隱性突變，在F1 代和 F2 代中都是選擇翻翅個體做單對交配，能不能挑選星狀眼個體代

23、替翻翅個體來檢出突變？（可以）26. 為什么基因突變大多是有害的？因為每個物種機體的形態(tài)結構、 生理代謝的機制都是在與環(huán)境相適應的進化過程中進化形成的， 處于一種相對平衡、 協(xié)調的狀態(tài)， 決定物種生物性狀的遺傳體系也處于一種平衡協(xié)調狀態(tài)。遺傳物質發(fā)生改變， 遺傳的平衡狀態(tài)將打破， 機體的平衡狀態(tài)也會被打破，個體正常生理代謝受到影響，勢必會影響其生活力或生殖能力。27. 細胞質遺傳的物質基礎是什么？細胞器和細胞質內的共生體或質粒（細胞質內顆粒）。28. 植物雄性不育主要有幾種類型？其遺傳基礎如何 ？核不育型（ 染色體上隱性基因控制 ） 、質不育型（細胞質基因控制）、質核互作不育型（由不育的細胞質

24、基因S和相對應的核內隱性基因rr決定）29. 為什么說細胞器基因組是半自主性的基因組，能否像離體培養(yǎng)細胞那樣，將線粒體和葉綠體從細胞中分離出來培養(yǎng)？因為細胞器基因組雖然能自主復制、有獨立的表達系統(tǒng)，但它們仍不能編碼為自身的 DNA 復制、RNA專錄和蛋白質翻譯過程所需全部的蛋白質因子和酶，這些仍需要核基因組功能的 支持。線粒體、 葉綠體的發(fā)育增殖要受到自身基因組和核基因組的雙重控制， 核基因組是一個對細胞器基因起支持作用的自主性的遺傳系統(tǒng)， 對細胞器基因組有著主導作用， 線粒體基因組和葉綠體基因組是一個相對獨立的半自主性的遺傳系統(tǒng)。不能，因為其復制酶和許多蛋白質組分需要由核基因編碼。30. 細

25、胞質基因和細胞核基因有何不同點？31. 母性影響和細胞質遺傳有何不同？32. 用左旋錐實螺左旋雌體， 與右旋雄體雜交， 預期 F3 代中右旋和左旋的比例是多少， 為什么？P182右旋：左旋=3： 133. 數(shù)量性狀的遺傳特點？（P186）變異類型表現(xiàn)為連續(xù)性對環(huán)境條件比較敏感普遍存在著基因型與環(huán)境互作34. 數(shù)量性狀與質量性狀的區(qū)別與聯(lián)系？（ P187）聯(lián)系控制性狀的基因都存在于染色體上，都遵循遺傳規(guī)律某些性狀既有數(shù)量性狀特點，又有質量性狀特點，因區(qū)分著眼點不同而異同一性狀因雜交親本類型（或差異的基因對數(shù)）不同，可能表現(xiàn)為數(shù)量或質量性狀。某些基因可能同時影響數(shù)量性狀與質量性狀， 或者對某一性狀

26、起主基因的作用， 而對另一性狀起微效基因的作用區(qū)別變異的表現(xiàn)：質量性狀的差別非常明顯，數(shù)量性狀的差別是連續(xù)的環(huán)境因素對性狀表現(xiàn)的影響： 環(huán)境因素對質量性狀的影響很小， 對數(shù)量性狀的影響卻很大控制性狀的數(shù)目：質量性狀由單個基因控制，數(shù)量性狀由多個基因控制雜種后代的性狀表現(xiàn)： 質量性狀的雜種一代表現(xiàn)親本中的顯性性狀， 雜種二代的表現(xiàn)可直接用孟德爾定律來分析；數(shù)量性狀的雜種一代往往表現(xiàn)出兩個親本的中間類型，雜種二代呈現(xiàn)連續(xù)分布35. 多基因體系的主要內容（數(shù)量性狀）？1 .決定數(shù)量性狀的基因數(shù)目多，每個基因的表型效應微小，其遺傳方式仍符合孟德爾定律。2 .有些數(shù)量性狀受少數(shù)主基因的支配，還受到一些微效基因的修飾。3 .等位基因通常無