兒童甲狀旁腺功能減退癥5例臨床

1、兒童甲狀旁腺功能減退癥5例臨床    【關(guān)鍵詞】  兒童 摘要：目的：提高對兒童甲狀旁腺功能減退癥（簡稱甲旁低）的臨床認識和診治水平，減少誤診和漏診。方法：回顧性分析了我院內(nèi)分泌科收治的15例兒童。結(jié)果：15例患者以女性為主(9例)，分型以假性甲旁低為主（10例）。臨床表現(xiàn)以手足抽搐最多見（13例）。實驗室檢查以低鈣血癥，高磷血癥最多見（15例）。血清甲狀旁腺激素（PTH）可減低，正?；蛏?。11例患者（73%）對鈣劑和羅鈣全治療反應(yīng)良好。 結(jié)論：兒童甲旁低多以手足抽搐為首發(fā)癥狀，共同表現(xiàn)為低鈣，高磷血癥，對抽搐患兒應(yīng)常規(guī)做血鈣、磷、PTH等檢

2、查，以盡早確診。治療原則是盡快糾正低鈣血癥。 關(guān)鍵詞:兒童;甲狀旁腺功能減退癥 Clinical Study on Fifteen Children with Hypoparatheroidism Abstract： Objective： To improve the ability of diagnosis and treatment to patients with  hypoparatheroidism, reduce the misdiagnosis and missed diagnosis of such patients. Method： The clinical dat

3、a of fifteen patients with hypoparatheroidism admitted to our hospital from 1999 to 2004 were analyzed retrospectively. Result： 15 cases were analyzed, 9 of them were girls, the others were boys. 10 of them were diagnosed as pseudohypoparatheroidism. Convulsion was the most common manifestation.(14

4、cases). Hypocalcemia and hyperphosphatemia were manifested in all cases. The level of serum parathormone was low, normal or high . After treated with calcium agent, the manifestation disappeared in 11 cases.(73%). Conclusion： Convulsion was  usually the most common manifestation of children wit

5、h  hypoparatheroidism , all of them suffered from hypocalcemia and hyperphosphatemia.  Blood calcium, blood phosphonium and  serum parathormone should be examined in convulsive patients conventionally in order to make an explicit diagnosis as early as possible. The treatment is based

6、on calcium therapy. Key words:Children;Hypoparatheroidism                                        

7、60;                     兒童甲狀旁腺功能減退癥（簡稱甲旁低）是由于各種原因引起的甲狀旁腺激素分泌減少或結(jié)構(gòu)異?；虬衅鞴賹ζ洳环磻?yīng)等所致的以低鈣為主要表現(xiàn)的一組內(nèi)分泌疾病。早期診治可避免兒童由于低鈣所至的反復(fù)手足抽搐，癲癇樣大發(fā)作及精神神經(jīng)等嚴重并發(fā)癥。由于其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，臨床誤診、漏診率高，本文現(xiàn)將我院1999年至2004年收治的15例甲旁低病例分析如下。 1 臨床資料

8、 1.1 一般資料：1999年至2004年我院收治的甲旁低患兒15例，其中男6例，女9例；發(fā)病年齡20d至5歲，小于3個月的12例，12歲的2例，25歲的1例；15例中入院前誤診為癲癇2例，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎1例，入院前誤診時間最長2年；2例系雙胞胎姐妹，先后相隔18d發(fā)病。 1.2 臨床分型及臨床表現(xiàn)：本組診斷原發(fā)性甲旁低者3例；新生兒先天性胸腺發(fā)育不全（Di George syndrome）者2例；假性甲旁低者10例。臨床表現(xiàn)有共同點，全部病例都有抽搐表現(xiàn)，其中手足抽搐13例，全身強直性抽搐2例，但不同型間有不同表現(xiàn)（表1）。臨床誤診3例（3/15），誤診率20%；其中因關(guān)節(jié)疼痛，手足抽動按“

9、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎”予糖皮質(zhì)激素治療無效1例；因強直性抽搐，診斷為“癲癇”，予“德巴金”治療2例。 1.3 實驗室檢查：全部病例均同步檢測血氣分析，血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶（AKP）、甲狀旁腺素（PTH），腎功能和心電圖，結(jié)果見表2。15例患兒腎功能檢查全部正常;1例患兒AKP升高。2例白細胞減少分別是2.0G/L,1.7G/L(正常值4.011.0G/L)，并T細胞數(shù)減少分別是0.29,0.22(正常值：大于0.45)，其中1例并發(fā)先天性心臟?。ǚ块g隔缺損）。 1.4 影像學(xué)檢查：長骨X線檢查13例，未見異常；頭顱B超檢查8例（年齡均小于1歲），均見基底節(jié)鈣化;頭顱CT檢查7例，2例見腦發(fā)育不全

10、，5例雙額葉，基底節(jié)見高密度鈣化斑。 1.5治療和隨診：入院后均口服碳酸鈣（凱思立，250500mg/d，每天1次）和骨化三醇（羅鈣全）（0.030.08ug/kg/d，分12次）治療。抽搐急性發(fā)作時同時予10%葡萄糖酸鈣靜脈滴注（12ml/kg/次，仍頻繁抽搐時，68h重復(fù)1次），定時注意監(jiān)測游離鈣，當升至正常低限（正常值0.951.10mmol/L）時，停用靜脈補鈣，繼續(xù)口服鈣劑和骨化三醇治療。11例患兒血鈣穩(wěn)定升高，臨床表現(xiàn)消失。5例同時有低血鎂患兒，4例單純補鈣后仍有手足抽搐，積極補鎂后（25%硫酸鎂靜脈滴注, 0.20.4ml/kg/次，滴注過程時前，中，后各測血壓1次），癥狀控制良

11、好。10例隨診3個月1年，8例無復(fù)發(fā)，2例自行停藥復(fù)發(fā)。5例失訪。 表1 15例甲旁低臨床表現(xiàn)略                                          

12、             表2 15例甲旁低實驗室檢查結(jié)果略 2 討論2.1 病因分類及臨床表現(xiàn)：兒童甲狀旁腺功能減退癥（簡稱甲旁低）較常見有以下類型:特發(fā)性甲旁減,可見于各種年齡,原因不明。約1/3患兒血中有抗甲狀旁腺抗體,提示本病病因與自身免疫有關(guān)1。繼發(fā)性甲旁減,最常見于甲狀腺或頸前部手術(shù)后2,可能與手術(shù)操作造成甲狀旁腺暫時性損傷,而導(dǎo)致PTH 分泌減少有關(guān)3。新生兒甲旁減,其母親有高鈣血癥或甲狀旁腺功能亢進,可使新生兒甲狀旁腺功能受抑制,而表現(xiàn)為暫時性或永久性甲旁減4

13、。假性甲旁減,系靶組織對PTH 部分或全部失去反應(yīng),致使甲狀旁腺代償增生,PTH 分泌增多。本組病例中，原發(fā)性甲旁低3例，新生兒Di Georges綜合征2例，假性甲旁低10例。其中假性甲旁低分型和型，型又可分為a,b與c型，部分b型尚有骨質(zhì)疏松癥或纖維囊腫性骨炎及血清AKP升高，可稱為假性甲旁低甲旁亢病5。本組根據(jù)實驗結(jié)果分析，屬b型1例。據(jù)報道此病典型癥狀為手足抽搐，以癲癇為突出表現(xiàn)者也不少見6，有癲癇樣發(fā)作可達50%7，本組以手足抽搐為首發(fā)13例(86.7%)，以癲癇樣發(fā)作為首發(fā)癥狀者只有2例（13.3%），并且這2例癲癇樣發(fā)作患兒誤診為癲癇，長期得不到正確的診治，影響智力發(fā)育。曾見報道

14、10例甲旁低患者在醫(yī)院神經(jīng)科均誤診為原發(fā)性癲癇8。因此要警惕本病的可能，注意檢查血尿鈣磷。 2.2 診斷及鑒別診斷：原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥診斷標準（日本 森可巴等）9：血鈣降低,血磷增高血磷增高并非腎功能不全所致骨X線片必須正常，以除外佝僂病及軟骨病。具有慢性手足抽搐。本原發(fā)性甲旁低3例，均符合上述條件。因低鈣血癥對甲狀旁腺素是一強烈的刺激，當血鈣濃度低于1.87 mmol/L時，血PTH應(yīng)有510倍的增加，若PTH測定值在正常范圍內(nèi)，仍屬于甲旁低10。因此，不能因PTH正常而不診斷本病。本組病例有3例，PTH正常，根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗結(jié)果，診斷假性甲旁減成立。 懷疑甲旁減時，應(yīng)與以下疾病相鑒

15、別：維生素D缺乏佝僂?。河惺肿愠榇ぃ例l及骨垢發(fā)育不良，常有佝僂病骨骼表現(xiàn)，如O形，X型腿，無AHO體型，PTH正常。癲癇：與甲旁減癲癇樣發(fā)作有相似的表現(xiàn)，但常有意識喪失，大小便失禁，腦電圖有癲癇波，血鈣，磷和PTH正常，腦CT及心電圖正常。兒童類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（多關(guān)節(jié)型）：受累關(guān)節(jié)常多于5個，大，小關(guān)節(jié)均可被侵犯，呈對稱性腫脹與疼痛，常伴關(guān)節(jié)畸形。類風(fēng)濕因子可為陽性，關(guān)節(jié)部位X線片可見骨質(zhì)疏松或骨質(zhì)侵犯，血鈣、磷、AKP正常。 2.3 治療：不論為何種類甲旁低，治療均主要是補充鈣劑（凱思立）和骨化三醇（羅鈣全）或阿法D3。都健等11提出，鎂能增加PTH對靶器官的敏感性，改善低血鈣癥狀。臨床對伴

16、低鎂血癥的特發(fā)性甲旁低患兒在補充鈣劑和維生素D及其活性衍生物的同時，酌情補充鎂劑將更有助于本病的控制和穩(wěn)定。本文有5例Di Georges綜合征和假性甲旁低患兒并有血清鎂降低，4例在臨床治療時僅用靜脈補充鈣劑和維生素D活性衍生物，仍抽搐頻繁，后加用鎂劑靜脈滴注，血鈣逐步升高，抽搐逐漸停止。提示甲旁低患兒，不論分型，都應(yīng)重視血鎂檢測和鎂劑的補充。 綜上所述，對抽搐的患兒，應(yīng)常規(guī)檢查血鈣、血磷、PTH以便于甲旁低的早期診斷，減少誤診、漏診。不能因PTH正常而排除此病。補鈣治療抽搐控制欠佳時，注意鎂的測定和補充。 參考文獻： 1寥二元,超楚生.內(nèi)分泌學(xué)M.北京:人民衛(wèi)生出版社,2001794-810

17、. 2Miccoli P ,Antonelli A ,Spinelli C , et al . Completion total thyroidec tomy in children with thyroid cancer secondary to the chernobyl accident J. Arch Surg ,1998,133:89-93. 3Szabo E ,Lundgren E ,J uhlin C , et al . Double parathyroid adenoma ,aclinically nondistinct entity of primary hyperparathyroidismJ.World Surg ,1998 ,22 :708-713. 4Kort KC , Schiller HJ ,Numann PJ . Hyperparathyroidism and preg2nancyJ. Am