三大物質(zhì)代謝障礙引起的疾病及藥物

1、編輯ppt1蛋白質(zhì)代謝紊亂引起的疾病 一，低蛋白血癥血漿總蛋白質(zhì)，特別是血漿白蛋白的減少。低蛋白血癥不是一個(gè)獨(dú)立的疾病，而是各種原因所致氮負(fù)平衡的結(jié)果。主要表現(xiàn)營養(yǎng)不良。血液中的蛋白質(zhì)主要是血漿蛋白質(zhì)及紅細(xì)胞所含的血紅蛋白。血漿蛋白質(zhì)包括血漿白蛋白、各種球蛋白、纖維蛋白原及少量結(jié)合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等, 低蛋白血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)為：血清白蛋白小于25g或總蛋白小于60g。 治療藥物復(fù)方氨維膠囊可用于各種疾病導(dǎo)致的低蛋白血癥的輔助治療，如慢性肝病、肝硬化或腎病所致的低蛋白血癥及外科手術(shù)后或惡性腫瘤所致的負(fù)氮平衡和低蛋白血癥的營養(yǎng)補(bǔ)充治療。 編輯ppt2 二.肝性腦病肝性腦病（肝性腦?。╤epatic

2、 encepHalopathy，HE）過去稱）過去稱肝肝性昏迷性昏迷（hepatic coma），是嚴(yán)），是嚴(yán)重肝病引起的、以代謝紊亂為基礎(chǔ)重肝病引起的、以代謝紊亂為基礎(chǔ)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)的綜合病的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)的綜合病征，其主要臨床表現(xiàn)是征，其主要臨床表現(xiàn)是意識(shí)障礙意識(shí)障礙、行為失常和昏迷。門體分流性腦病行為失常和昏迷。門體分流性腦?。╬orto-systemic encepHabpathy，PSE）強(qiáng)調(diào)門）強(qiáng)調(diào)門靜脈高壓，門靜脈與腔靜脈間有側(cè)靜脈高壓，門靜脈與腔靜脈間有側(cè)枝循環(huán)存在，從而使大量門靜脈血枝循環(huán)存在，從而使大量門靜脈血繞過肝臟流入體循環(huán)，是腦病發(fā)生繞過肝臟流入體循環(huán)，

3、是腦病發(fā)生的主要機(jī)理。亞臨床或隱性肝性腦的主要機(jī)理。亞臨床或隱性肝性腦病（?。╯ubclinical or latentHE）指）指無明顯臨床表現(xiàn)和生化異常，僅能無明顯臨床表現(xiàn)和生化異常，僅能用精細(xì)的智力試驗(yàn)和（或）電生理用精細(xì)的智力試驗(yàn)和（或）電生理檢測(cè)才可作出診斷的肝性腦病。檢測(cè)才可作出診斷的肝性腦病。 治療藥物： （一） 減少腸道氨的生成和吸收l. 乳果糖 （lactulose， - 半乳糖果糖 ）2. 乳梨醇 （lactitol， - 半乳糖山梨醇 ） 3.對(duì)于乳糖酶缺乏者亦可試用乳糖 （ 二 ） 促進(jìn)體內(nèi)氨的代謝1.L- 鳥氨酸 -L- 門冬氨酸 （ ornithine-aspart

4、ate，OA） 鳥氨酸 - -酮 谷氨酸 精氨酸 GABA/BZ 復(fù)合受體拮抗劑氟馬西尼 （flumazenil）. 預(yù)防腦水腫 靜脈滴注高滲葡萄糖、甘露醇 編輯ppt3 三.蛋白尿 由于由于腎小球?yàn)V過膜腎小球?yàn)V過膜的的濾過濾過作用作用和和腎小管腎小管的的重吸收作重吸收作用用，健康人尿中，健康人尿中蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)(多多指指分子量分子量較小的蛋白質(zhì)較小的蛋白質(zhì))的的含量很少含量很少(每日排出量小于每日排出量小于150 mg)，蛋白質(zhì)定性檢，蛋白質(zhì)定性檢查時(shí)，呈陰性反應(yīng)。當(dāng)尿查時(shí)，呈陰性反應(yīng)。當(dāng)尿中蛋白質(zhì)含量增加，普通中蛋白質(zhì)含量增加，普通尿常規(guī)檢查尿常規(guī)檢查即可測(cè)出，稱即可測(cè)出，稱蛋白尿。如果尿蛋

5、白含量蛋白尿。如果尿蛋白含量3.5g/24h，則稱為大量，則稱為大量蛋白尿。蛋白尿。 治療藥物：可的松 可的松龍環(huán)磷酰胺 苯丁酸氮芥 環(huán)孢素A 編輯ppt4 四.苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。 治療藥物:BH45羥色胺LDOPA 編輯ppt5核酸代謝異常引起的疾病 一.白化病白化病白化病(albinism)是一種較常見的皮膚是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生

6、障礙所導(dǎo)致功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為為“羊白頭羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中

7、。近親結(jié)婚的人群中。 治療藥物:光敏性藥物 激素編輯ppt6 二.痛風(fēng)痛風(fēng)（英語：痛風(fēng)（英語：gout，學(xué)名：，學(xué)名：metabolic arthritis）又稱）又稱“高高尿酸血癥尿酸血癥”， 是一種因嘌呤是一種因嘌呤（一譯（一譯“普林普林”）代謝障礙，）代謝障礙，使尿酸累積而引起的疾病，屬使尿酸累積而引起的疾病，屬于關(guān)節(jié)炎的一種，又稱代謝性于關(guān)節(jié)炎的一種，又稱代謝性關(guān)節(jié)炎。痛風(fēng)的定義是人體內(nèi)關(guān)節(jié)炎。痛風(fēng)的定義是人體內(nèi)有一種叫作嘌呤的物質(zhì)的新陳有一種叫作嘌呤的物質(zhì)的新陳代謝發(fā)生了紊亂，尿酸（嘌呤代謝發(fā)生了紊亂，尿酸（嘌呤的氧化代謝產(chǎn)物）的合成增加的氧化代謝產(chǎn)物）的合成增加或排出減少，造成高尿

8、酸血癥，或排出減少，造成高尿酸血癥，當(dāng)血尿酸濃度過高時(shí)，尿酸即當(dāng)血尿酸濃度過高時(shí)，尿酸即以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)、軟以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)、軟組織、軟骨和腎臟中，引起組組織、軟骨和腎臟中，引起組織的異物炎性反應(yīng)，就叫痛風(fēng)?？椀漠愇镅仔苑磻?yīng)，就叫痛風(fēng)。 治療藥物:1.控制嘌呤藥物別嘌醇片 丙璜舒（probenecid )苯溴香豆酮（benzbromazone ) 2.常用消炎藥物雙氯芬酸鈉 希樂葆(celecoxib)200mg3.抑制尿酸合成的中藥秋水仙堿 4.補(bǔ)充劑 鵝肌肽 編輯ppt7 三.鐮刀形細(xì)胞貧血癥鐮刀形細(xì)胞貧血癥（Sickle Cell Anemia）是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半 。 治療藥物:迄今為止還沒有能真正治愈的藥物。 編輯ppt8 四.21三體綜合征 21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常