肌肉疾病南方醫(yī)本科大課

1、肌肉疾病肌肉疾病 神經(jīng)肌肉接頭神經(jīng)肌肉接頭廣東省人民醫(yī)院神經(jīng)科廣東省人民醫(yī)院神經(jīng)科王麗敏王麗敏第四節(jié)第四節(jié) 進展性肌營養(yǎng)不良癥進展性肌營養(yǎng)不良癥 第五節(jié)第五節(jié) 肌強直性肌病肌強直性肌病 第六節(jié)第六節(jié) 線粒體肌病及線粒體腦肌病線粒體肌病及線粒體腦肌病 第一節(jié)第一節(jié) 重癥肌無力重癥肌無力 第三節(jié)第三節(jié) 多發(fā)性肌炎和皮肌炎多發(fā)性肌炎和皮肌炎 概概 述述 第二節(jié)第二節(jié) 周期性癱瘓周期性癱瘓 第十七章神經(jīng)肌肉接頭和肌肉疾病第十七章神經(jīng)肌肉接頭和肌肉疾病 1.神經(jīng)神經(jīng)-肌肉接頭疾病肌肉接頭疾病1病變部位：神經(jīng)肌肉接頭處病變部位：神經(jīng)肌肉接頭處2主要疾病有：主要疾病有：重癥肌無力重癥肌無力 MG Lambe

2、r-Eaton肌無力綜合征肌無力綜合征 概概 述述-分類分類主要分兩類主要分兩類 神經(jīng)肌肉接頭神經(jīng)肌肉接頭神經(jīng)末端神經(jīng)末端-突觸前膜，肌膜的終板突觸前膜，肌膜的終板突觸后膜，突觸間隙，遞質(zhì)突觸后膜，突觸間隙，遞質(zhì)神經(jīng)神經(jīng)-肌肉接頭病變的機制肌肉接頭病變的機制n突觸前膜病變造成乙酰膽堿合成和釋放障礙 肉毒桿菌中毒、高鎂血癥、氨基糖甙類和癌性類重癥肌無力n突觸間隙乙酰膽堿活性或含量異常 有機磷中毒n突觸后膜ACHR病變 重癥肌無力周期性癱瘓周期性癱瘓 多發(fā)性肌炎和皮肌炎多發(fā)性肌炎和皮肌炎 進展性肌營養(yǎng)不良癥進展性肌營養(yǎng)不良癥 強直性肌營養(yǎng)不良癥強直性肌營養(yǎng)不良癥 線粒體肌病或線粒體腦肌病線粒體肌病

3、或線粒體腦肌病2.肌肉疾病肌肉疾病 1病變部位：骨骼肌病變部位：骨骼肌2主要疾病有主要疾病有 概概 述述- -分類分類 肌束、肌纖維肌細(xì)胞肌細(xì)胞及及肌原纖維肌細(xì)胞及及肌原纖維1.1.骨骼肌：執(zhí)行人體運動功能，是能量代謝的主要骨骼肌：執(zhí)行人體運動功能，是能量代謝的主要 部位部位2.2.肌纖維肌細(xì)胞為多核細(xì)胞，呈圓柱狀，其長為肌纖維肌細(xì)胞為多核細(xì)胞，呈圓柱狀，其長為101015cm15cm，直徑，直徑7-100m7-100m3.3.肌膜：有興奮傳遞的功能肌膜：有興奮傳遞的功能 4.4.肌原纖維由粗、細(xì)肌絲組成肌原纖維由粗、細(xì)肌絲組成 粗肌絲粗肌絲: :含肌球蛋白固定于肌節(jié)的暗帶含肌球蛋白固定于肌節(jié)

4、的暗帶A A帶帶 細(xì)肌絲細(xì)肌絲: :含肌動蛋白，一端固定于含肌動蛋白，一端固定于Z Z線，另一端游離伸向暗帶線，另一端游離伸向暗帶骨骼肌的解剖生理骨骼肌的解剖生理 概概 述述 肌肉疾病發(fā)病機制肌肉疾病發(fā)病機制n肌細(xì)胞膜電位異常n 周期性癱瘓 強直性肌營養(yǎng)不良癥 先天性肌強直癥n能量代謝障礙n 線粒體肌病 脂質(zhì)代謝性肌病 糖元累積癥n肌細(xì)胞構(gòu)造病變n 肌營養(yǎng)不良癥 內(nèi)分泌性疾病 炎癥性肌病 缺血性肌病1.肌肉萎縮：肌纖維數(shù)目減少、體積變小、肌容積下降肌肉萎縮：肌纖維數(shù)目減少、體積變小、肌容積下降2.肌無力：骨骼肌力量下降肌無力：骨骼肌力量下降3.不耐受疲勞：到達(dá)疲勞的運動負(fù)荷量下降。不耐受疲勞：

5、到達(dá)疲勞的運動負(fù)荷量下降。 見于重癥肌無力、線粒體肌病等見于重癥肌無力、線粒體肌病等4.肌肉肥大與假肥大：指肌肉體積的增大。有生理性肥大如運發(fā)動和病理性肥大假肥大型肌肌肉肥大與假肥大：指肌肉體積的增大。有生理性肥大如運發(fā)動和病理性肥大假肥大型肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良 臨床癥狀臨床癥狀5. 5. 肌肉疼痛和肌壓痛：多見于炎癥性肌病肌肉疼痛和肌壓痛：多見于炎癥性肌病6. 6. 肌肉強直：肌肉強直：因肌膜興奮性改變導(dǎo)致不自主的持續(xù)的肌收縮因肌膜興奮性改變導(dǎo)致不自主的持續(xù)的肌收縮 7. 7. 肌肉不自主運動：肌肉不自主運動：肌肉在靜息狀態(tài)下不自主地收肌肉在靜息狀態(tài)下不自主地收 縮、抽動縮、抽動 。 有以下三

6、種類型：有以下三種類型： 臨床癥狀臨床癥狀1 1肌束顫抖肌束顫抖(fasciculation)(fasciculation)：指肌束發(fā)生的短暫性不自主收縮，肉眼可以識別但不引起肢體運動。：指肌束發(fā)生的短暫性不自主收縮，肉眼可以識別但不引起肢體運動。見脊髓前角或前根損害。見脊髓前角或前根損害。2 2肌纖維顫抖肌纖維顫抖fibrillation) fibrillation) ：肉眼不能識別，只能在肌電圖上顯示。：肉眼不能識別，只能在肌電圖上顯示。3 3肌顫搐肌顫搐myokymia)myokymia)：指一群或一塊肌肉在休止?fàn)顟B(tài)下呈現(xiàn)的緩慢、持續(xù)、不規(guī)那么的波動性顫抖，肉眼可見。見于：指一群或一塊肌

7、肉在休止?fàn)顟B(tài)下呈現(xiàn)的緩慢、持續(xù)、不規(guī)那么的波動性顫抖，肉眼可見。見于特發(fā)性肌顫搐特發(fā)性肌顫搐臨床癥狀臨床癥狀肌肉疾病臨床特征肌肉疾病臨床特征n肌肉萎縮n肌無力n不耐受疲勞n肌肥大及假肥大n肌肉疼痛及肌肉壓痛n肌肉強直n肌肉不自主運動：肌束顫抖、肌纖維顫抖、肌顫搐 1臨床資料：臨床資料：起病年齡、進展速度、發(fā)作形式、起病年齡、進展速度、發(fā)作形式、 肌無力和萎縮的分布、遺傳方式、病程和預(yù)后肌無力和萎縮的分布、遺傳方式、病程和預(yù)后2輔助檢查：輔助檢查：生化檢測生化檢測肌電圖肌電圖肌肉病理肌肉病理 基因分析基因分析診斷診斷去除病因進展治療去除病因進展治療 1. 病因治療病因治療 2. 其他治療其他治療

8、 治療治療 周期性癱瘓周期性癱瘓 periodic paralysis概念概念 是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌馳緩性癱瘓為特征是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌馳緩性癱瘓為特征 的一組疾病。發(fā)作時大多伴有血鉀含量改變。的一組疾病。發(fā)作時大多伴有血鉀含量改變。 分型：低鉀型最多見分型：低鉀型最多見 高鉀型高鉀型 正常血鉀型正常血鉀型 分類：原發(fā)性分類：原發(fā)性 常染色體顯性遺傳或散發(fā)常染色體顯性遺傳或散發(fā) 繼發(fā)性繼發(fā)性 甲亢甲亢 醛固酮增多癥醛固酮增多癥 腎衰竭腎衰竭 低鉀型周期性麻木低鉀型周期性麻木病因及發(fā)病機理病因及發(fā)病機理 常染色體顯性遺傳或散發(fā)。常染色體顯性遺傳或散發(fā)。 我國散發(fā)多見我國散發(fā)多見 多有誘因：飽餐后

9、或活動后休息中；多有誘因：飽餐后或活動后休息中； 注射胰島素、葡萄糖等。注射胰島素、葡萄糖等。 詳細(xì)發(fā)病機制不清楚，可能與骨骼肌細(xì)胞膜內(nèi)外鉀離子濃度的波動有關(guān)，是一種離子通道病。詳細(xì)發(fā)病機制不清楚，可能與骨骼肌細(xì)胞膜內(nèi)外鉀離子濃度的波動有關(guān)，是一種離子通道病。低鉀型周期性癱瘓HoPP為常染色體顯性遺傳性疾病。本病作為第一個離子通道病由Ptacek1991提出，認(rèn)為其與Ca+通道基因的突變有關(guān)。離子通道是貫穿于質(zhì)膜或細(xì)胞器膜的大分子蛋白質(zhì)，是信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的根本元件。病理病理 肌漿網(wǎng)的空泡化。 肌原纖維被圓形或卵圓形空泡分隔。 電鏡下可見空泡由肌漿網(wǎng)和橫管系統(tǒng)擴張形成。 病變晚期可有肌纖維變性臨床表現(xiàn)

10、臨床表現(xiàn) 發(fā)病年齡：發(fā)病年齡： 任何年齡，任何年齡，2040歲居多；歲居多； 男男女。女。 誘誘 因：多種因素誘發(fā)如疲勞、飽餐、酗酒等因：多種因素誘發(fā)如疲勞、飽餐、酗酒等發(fā)作過程：發(fā)作過程：誘因：多發(fā)生于飽餐后睡眠中或晨醒時誘因：多發(fā)生于飽餐后睡眠中或晨醒時 前驅(qū)病癥：肢體酸脹、感覺異常、口渴、多汗、前驅(qū)病癥：肢體酸脹、感覺異常、口渴、多汗、 少尿、面紅、嗜睡、惡心等。少尿、面紅、嗜睡、惡心等。 發(fā)作表現(xiàn)：四肢對稱性軟癱近端為主、顱神經(jīng)支配肌肉不受累、意識清楚，補鉀或自行緩解發(fā)作表現(xiàn)：四肢對稱性軟癱近端為主、顱神經(jīng)支配肌肉不受累、意識清楚，補鉀或自行緩解 持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天 查體

11、：四肢肌張力查體：四肢肌張力，腱反射，腱反射，無感覺障礙，無感覺障礙 括約肌功能正常，無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征。括約肌功能正常，無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征。 恢復(fù)時：多尿、出汗、麻木肌酸痛、僵硬?；謴?fù)時：多尿、出汗、麻木肌酸痛、僵硬。 發(fā)作間期：正常。發(fā)作間期：正常。 發(fā)作期實驗室檢查：發(fā)作期實驗室檢查： m mol/L m mol/L； EKG EKG：低鉀改變：低鉀改變：U U波出現(xiàn)、波出現(xiàn)、T T波低平、波低平、STST段下降、段下降、QRSQRS波增寬波增寬 EMG EMG：電位幅度：電位幅度或消失，電刺激無反響。膜靜息電位低于或消失，電刺激無反響。膜靜息電位低于 正常。正常。診斷根據(jù)診斷根據(jù) *

12、* 典型的病史、病癥、體癥。典型的病史、病癥、體癥。 * * 實驗室檢查：血鉀、心電圖、肌電圖實驗室檢查：血鉀、心電圖、肌電圖 * * 補鉀后好轉(zhuǎn)補鉀后好轉(zhuǎn) * * 可有家族史可有家族史激發(fā)試驗：激發(fā)試驗： 100g GS + RI20u 1h 100g GS + RI20u 1h內(nèi)滴完，內(nèi)滴完， 過過1h1h后測肌電圖后測肌電圖診斷診斷高血鉀型周期性癱瘓：少見高血鉀型周期性癱瘓：少見本型罕見，限于北歐國家本型罕見，限于北歐國家為常染色體顯性遺傳為常染色體顯性遺傳發(fā)病年齡早，血鉀及尿鉀高，血鈣低發(fā)病年齡早，血鉀及尿鉀高，血鈣低肌無力特征不同：肌強直性周期性癱瘓肌無力特征不同：肌強直性周期性癱瘓

13、心電圖示高鉀改變心電圖示高鉀改變應(yīng)與病癥性低鉀相鑒別應(yīng)與病癥性低鉀相鑒別正常血鉀型周期性癱瘓：罕見正常血鉀型周期性癱瘓：罕見為常染色體顯性遺傳或方式不定，本型罕見為常染色體顯性遺傳或方式不定，本型罕見1010歲前發(fā)病，多于夜間發(fā)作或晨起時發(fā)作歲前發(fā)病，多于夜間發(fā)作或晨起時發(fā)作持續(xù)時間長持續(xù)時間長患者極度嗜鹽，患者極度嗜鹽，血清鉀正常血清鉀正常大量補生理鹽水可恢復(fù)大量補生理鹽水可恢復(fù)鑒別診斷鑒別診斷鑒別診斷鑒別診斷病癥性低鉀性周期性癱瘓病癥性低鉀性周期性癱瘓甲亢甲亢原發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性醛固酮增多癥 腎小管酸中毒腎小管酸中毒 應(yīng)用噻嗪類利尿劑應(yīng)用噻嗪類利尿劑 應(yīng)用皮質(zhì)類固醇等應(yīng)用皮質(zhì)類固醇等重

14、癥肌無力重癥肌無力 晨輕暮重、四肢及顱神經(jīng)支配肌肉均可受累、病態(tài)疲勞、疲勞試驗陽性、血鉀正常、肌電圖疲勞試驗等晨輕暮重、四肢及顱神經(jīng)支配肌肉均可受累、病態(tài)疲勞、疲勞試驗陽性、血鉀正常、肌電圖疲勞試驗等吉蘭吉蘭- -巴雷綜合癥：四肢近端緩慢性癱瘓，可有周圍神經(jīng)損害和顱神經(jīng)損害，腦脊液有蛋白細(xì)胞別離，肌電圖呈神經(jīng)巴雷綜合癥：四肢近端緩慢性癱瘓，可有周圍神經(jīng)損害和顱神經(jīng)損害，腦脊液有蛋白細(xì)胞別離，肌電圖呈神經(jīng)源性損害，補鉀治療無效源性損害，補鉀治療無效發(fā)作時：發(fā)作時：10氯化鉀氯化鉀4050ml頓服。頓服。24h總量總量10g分次服。分次服。 10氯化鉀氯化鉀1015ml gd 500ml NS 滴

15、注滴注 ； 加口服。加口服。伴發(fā)病癥的治療：伴發(fā)病癥的治療： 甲亢治療、呼吸肌麻木的治療、甲亢治療、呼吸肌麻木的治療、 心律失常的治療心律失常的治療防止誘發(fā)因素防止誘發(fā)因素預(yù)防性治療：預(yù)防性治療： 用于發(fā)作頻者。用于發(fā)作頻者。 乙酰唑胺乙酰唑胺250mg TidQid保鉀排鈉保鉀排鈉 治療及預(yù)防治療及預(yù)防多發(fā)性肌炎多發(fā)性肌炎polymyositis,PM)病因及病理改變病因及病理改變n可能病因可能病因n與免疫失調(diào)有關(guān)的自身免疫性疾病，與細(xì)胞毒介導(dǎo)的免疫反響有關(guān)與免疫失調(diào)有關(guān)的自身免疫性疾病，與細(xì)胞毒介導(dǎo)的免疫反響有關(guān)n感染因素感染因素n遺傳易感性遺傳易感性n病理改變病理改變n骨骼肌炎性改變：肌

16、細(xì)胞變性壞死、萎縮、再生和炎癥浸潤骨骼肌炎性改變：肌細(xì)胞變性壞死、萎縮、再生和炎癥浸潤n電鏡下：肌絲斷裂、空泡樣變、電鏡下：肌絲斷裂、空泡樣變、Z線消失線消失圖圖17-4 PM 17-4 PM 肌內(nèi)膜炎細(xì)胞浸潤肌內(nèi)膜炎細(xì)胞浸潤 HE 400HE 400病理改變病理改變 圖圖17- 5 PM 壞死肌纖維內(nèi)見大量炎細(xì)胞浸潤壞死肌纖維內(nèi)見大量炎細(xì)胞浸潤 HE 400病理改變病理改變圖圖17-6 PM 肌纖維壞死肌纖維壞死 HE 400 病理改變病理改變臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)n發(fā)生于任何年齡，急性或亞急性起病，兒童和成年人多見，女男n亞急性性起病，逐漸加重病程，可達(dá)數(shù)周或數(shù)月，病前可有低熱或感染。n四肢近端

17、肌無力，可累及顏面部及咽喉肌，部分累及呼吸肌，但眼外肌多不受累，絕無意識障礙n查體：有肌肉壓痛和肌萎縮，絕無感覺障礙n可合并其他臟器損害的病癥及體征，合并其它免疫系統(tǒng)疾病、腫瘤、皮肌炎等輔助檢查輔助檢查n急性期白細(xì)胞增多，血沉增快，血清CK明顯增高n24h尿肌酸增高，部分由肌紅蛋白尿n肌電圖：肌源性損害n肌肉活檢：有臨床意義n部分患者有心電圖異常診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷n臨床病癥及體格檢查n實驗室檢查n神經(jīng)電生理檢查n主要和引起下運動神經(jīng)元癱瘓的疾病鑒別，n 如：格林巴利綜合癥、重癥肌無力、周期性癱瘓，進展性肌營養(yǎng)不良、包涵體肌炎等。治療及預(yù)后治療及預(yù)后n皮質(zhì)類固醇激素：沖擊治療或普通劑量

18、治療：療程12年n免疫抑制劑n免疫球蛋白n支持治療n多數(shù)預(yù)后良好，部分老年人或合并其他疾病者預(yù)后較差 進展性肌營養(yǎng)不良癥進展性肌營養(yǎng)不良癥 Progressive Muscular Dystrophy, PMD進展性肌營養(yǎng)不良癥進展性肌營養(yǎng)不良癥n概念n病因及發(fā)病機制n病理n臨床表現(xiàn)n診斷及鑒別診斷n治療概念概念 PMD是一組遺傳性肌肉變性病。是一組遺傳性肌肉變性病。 特點：緩慢進展性加重的對稱性肌無力和肌萎縮、無感覺障礙，遺傳方式多樣、電生理為肌源性損害，神特點：緩慢進展性加重的對稱性肌無力和肌萎縮、無感覺障礙，遺傳方式多樣、電生理為肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常、組織學(xué)上呈肌纖維壞死、再生、

19、脂肪及結(jié)締組織增生經(jīng)傳導(dǎo)速度正常、組織學(xué)上呈肌纖維壞死、再生、脂肪及結(jié)締組織增生 分型：假肥大型分型：假肥大型 面肩肱型面肩肱型 肢帶型肢帶型 眼咽型眼咽型 其他其他假肥大型肌營養(yǎng)不良癥假肥大型肌營養(yǎng)不良癥DMD、BMD面面 肩肩 肱肱 型型 肌肌 營營 養(yǎng)養(yǎng) 不不 良良 癥癥肢肢 帶帶 型型 肌肌 營營 養(yǎng)養(yǎng) 不不 良良 癥癥眼眼 型型 肌肌 營營 養(yǎng)養(yǎng) 不不 良良 癥癥Emery-DreifussEmery-Dreifuss 肌肌 營營 養(yǎng)養(yǎng) 不不 良良 癥癥先先 天天 性性 肌肌 營營 養(yǎng)養(yǎng) 不不 良良 癥癥眼眼 咽咽 型型 肌肌 營營 養(yǎng)養(yǎng) 不不 良良 癥癥遠(yuǎn)遠(yuǎn) 端端 型型 肌肌 營營

20、 養(yǎng)養(yǎng) 不不 良良 癥癥進展性肌營養(yǎng)不良癥進展性肌營養(yǎng)不良癥 分類分類進行性肌營養(yǎng)不良癥進行性肌營養(yǎng)不良癥病因及發(fā)病機制病因及發(fā)病機制n為遺傳性疾病，但遺傳方式各不一樣。n假肥大型肌營養(yǎng)不良癥DMD基因位點在于Xp21上。n抗肌萎縮蛋白dystrophin，Dys，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產(chǎn)生的力量而不致受損。n患者因基因缺陷而肌細(xì)胞內(nèi)缺乏Dys ，造成功能缺失而發(fā)病。病理病理 肌纖維壞死和再生肌纖維壞死和再生 早期：灶性壞死，肌纖維大小不等的空泡形成，顆粒早期：灶性壞死，肌纖維大小不等的空泡形成，顆粒 變性、吞噬現(xiàn)象。變性、吞噬現(xiàn)象。 晚期：肌纖維普遍萎縮、間質(zhì)大量脂肪細(xì)胞和結(jié)蹄晚

21、期：肌纖維普遍萎縮、間質(zhì)大量脂肪細(xì)胞和結(jié)蹄 組織增生。組織增生。 肌活檢：免疫組化染色肌活檢：免疫組化染色Dys大量缺乏或異常。大量缺乏或異常。 肌細(xì)胞萎縮及代償性增大肌細(xì)胞萎縮及代償性增大臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 1.假肥大型假肥大型 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥假肥大型肌營養(yǎng)不良癥Duchenne，DMD Becker假肥大型肌營養(yǎng)不良癥假肥大型肌營養(yǎng)不良癥BMD 1Duchenne型型DMD 我國最常見的我國最常見的X性連鎖隱性遺傳肌病帶男孩性連鎖隱性遺傳肌病帶男孩 50發(fā)??；男性發(fā)病，發(fā)病率發(fā)??；男性發(fā)病，發(fā)病率1/3500；多數(shù)有；多數(shù)有 家族史。家族史。 臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 男性患兒，兒童期發(fā)病

22、男性患兒，兒童期發(fā)病35歲歲 起病隱襲的肌無力表現(xiàn)：累及軀干、四肢近端起病隱襲的肌無力表現(xiàn)：累及軀干、四肢近端 起、腰椎。起、腰椎。重要體征重要體征: :鴨步鴨步GowersGowers征：征：翼狀肩胛翼狀肩胛肌肉萎縮：四肢近端明顯肌肉萎縮：四肢近端明顯 假性肥大：腓腸肌假性肥大：腓腸肌90臂肌、三角肌臂肌、三角肌多數(shù)患兒心肌損害多數(shù)患兒心肌損害預(yù)后預(yù)后 多數(shù)多數(shù)15歲以前不能獨行，歲以前不能獨行，1/3智力障礙，智力障礙， 多數(shù)于多數(shù)于2530歲前死于感染、心衰等。歲前死于感染、心衰等。實驗室檢查實驗室檢查 生化、尿肌酸、生化、尿肌酸、EMG異常，心電圖多數(shù)異常。異常，心電圖多數(shù)異常。 假肥

23、大型肌營養(yǎng)不良癥假肥大型肌營養(yǎng)不良癥翼狀肩胛翼狀肩胛鴨步鴨步肌營養(yǎng)不良Gowers氏征 肌營養(yǎng)不良Gowers氏征 2Becker型BMD良性假肥大型性連隱性遺傳，比DMD少見。發(fā)病年齡多為525歲間臨床表現(xiàn)類似DMD，但進展緩慢；多不伴有心肌受累，或僅輕度受累。血清CPK及LDH也可顯著增高病程可達(dá)25年以上。2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥：面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥：常染色體顯性遺傳。常染色體顯性遺傳?；蚨ㄎ唬撼Ｈ旧w基因定位：常染色體4q35臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)：青春期多見，男女均可罹患青春期多見，男女均可罹患以面、肩胛帶及上臂肌群受累為主，胸大肌可受累，下肢受累較輕斧頭臉，通常不伴心肌損害以面、肩胛帶及上臂肌群受累為主，胸大肌可受累，下肢受累較輕斧頭臉，通常不伴心肌損害進展緩慢，生命年限接近正常進展緩慢，生命年限接近正常EMG、肌活檢：肌源性損害，血清酶正常或輕度增高，心電圖正常。、肌活檢：肌源性損害，血清酶正常或輕度增高，心電圖正常。3.3.肢帶型肌營養(yǎng)不良癥肢帶型肌營養(yǎng)不良癥ErbErb型型 常染色體顯性或隱性遺傳常染色體顯性或隱性遺傳 基因位點在基因位點在1515號染色體號染色體臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)：10201020歲多見，男女均可患病歲多見，男女均可患病首發(fā)骨盆肌萎縮、下肢近端無